మీ రక్తంలోని ఎర్ర రక్త కణాల గురించి మీకు తెలుసు. అవి సాధారణంగా చిన్న రబ్బరు బంతుల్లా గుండ్రంగా, సాగే గుణంతో ఉంటాయి. దీనివల్ల అవి మీ శరీరంలోని చిన్న రక్తనాళాల గుండా సులభంగా కదులుతూ, మీ శరీరంలోని అన్ని భాగాలకు ఆక్సిజన్ను తీసుకువెళ్తాయి. కానీ కొంతమందిలో, ఈ ఎర్ర రక్త కణాలు కొడవలి ఆకారంలో (C-ఆకారంలో), గట్టిగా మరియు జిగురుగా తయారవుతాయి. దీనినే మనం సికిల్ సెల్ వ్యాధి (SCD) అని పిలుస్తాము. ఇది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే వ్యాధి కాదు, ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి.
సికిల్ సెల్ వ్యాధి (SCD) అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, సికిల్ సెల్ వ్యాధి అనేది మన ఎర్ర రక్త కణాలను ప్రభావితం చేసే ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఈ ఎర్ర రక్త కణాల లోపల హిమోగ్లోబిన్ అనే ప్రోటీన్ ఉంటుంది. ఊపిరితిత్తుల నుండి ఆక్సిజన్ను గ్రహించి, దానిని శరీరం అంతటా పంపిణీ చేయడం దీని ప్రధాన పని. ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తి యొక్క హిమోగ్లోబిన్ అణువు గుండ్రంగా మరియు నునుపుగా ఉంటుంది. అందుకే ఎర్ర రక్త కణాలు అందంగా గుండ్రంగా ఉంటాయి.
కానీ సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఉన్నవారిలో, జన్యుపరమైన లోపం కారణంగా ఈ హిమోగ్లోబిన్ అణువు ఆకారం మారుతుంది. ఈ అసాధారణ హిమోగ్లోబిన్ వల్ల, ఎర్ర రక్త కణాలు కొడవలి ఆకారంలో, గట్టిగా మరియు జిగురుగా తయారవుతాయి. గుండ్రని రక్తపు ఉండలకు బదులుగా, గట్టిగా, కొడవలి ఆకారంలో ఉన్న రక్తపు ముక్కలను ఒక సన్నని గొట్టం గుండా పంపడానికి ప్రయత్నిస్తే ఏమవుతుందో ఊహించండి? అవి ఒకదానికొకటి అతుక్కుపోయి గొట్టంలో ఇరుక్కుపోతాయి, కదూ? అదే విధంగా, ఈ కొడవలి ఆకారపు కణాలు మన సన్నని రక్తనాళాలలో ఇరుక్కుపోయి, రక్త ప్రవాహానికి ఆటంకం కలిగిస్తాయి. తీవ్రమైన నొప్పి మరియు రక్తహీనత వంటి వివిధ సమస్యలకు ఇదే కారణం.
ఈ వ్యాధి యొక్క సాధారణ లక్షణాలు ఏమిటి?
సికిల్ సెల్ వ్యాధితో పుట్టిన శిశువులలో సాధారణంగా 5 నెలల వయస్సులో లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతాయి. ఈ లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి వేర్వేరుగా ఉండవచ్చు. అవి కాలక్రమేణా కూడా మారవచ్చు.
| లక్షణం | ఒక సరళమైన వివరణ |
|---|---|
| రక్తహీనత | సికిల్ కణాలు చాలా పెళుసుగా ఉంటాయి. సాధారణ ఎర్ర రక్త కణం సుమారు 120 రోజులు జీవించినప్పటికీ, ఈ కణాలు 10-20 రోజుల్లోనే చనిపోతాయి. దీనివల్ల శరీరంలో ఎర్ర రక్త కణాల కొరత ఏర్పడి, మీరు ఎల్లప్పుడూ అలసటగా, నీరసంగా ఉంటారు. |
| నొప్పి సంక్షోభాలు | ఇది ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రధాన మరియు అత్యంత తీవ్రమైన లక్షణం. ఛాతీ, పొత్తికడుపు, కాళ్లు చేతులు మరియు ఎముకలలోని సున్నితమైన రక్తనాళాలలో సికిల్ కణాలు పేరుకుపోయి అడ్డుపడినప్పుడు, అది భరించలేని నొప్పిని కలుగజేస్తుంది. ఈ నొప్పి తీవ్రంగా ఉంటే, మిమ్మల్ని ఆసుపత్రిలో చేర్చి, అత్యవసర చికిత్సా విభాగానికి (ETU) తీసుకువెళ్లవలసి రావచ్చు. |
| చేతులు మరియు పాదాలు వాపు | చేతులు, పాదాలకు రక్తాన్ని సరఫరా చేసే సున్నితమైన సిరలు మూసుకుపోయినప్పుడు, ఆ ప్రాంతాలు ఉబ్బడం మొదలవుతాయి. |
| తరచుగా వచ్చే ఇన్ఫెక్షన్లు | ఈ కొడవలి కణాలు కొన్నిసార్లు ప్లీహం వంటి అవయవాలను దెబ్బతీస్తాయి. ప్లీహం మన శరీర రోగనిరోధక వ్యవస్థలో చాలా ముఖ్యమైన అవయవం. అది దెబ్బతిన్నప్పుడు, ఇన్ఫెక్షన్లు సోకే ప్రమాదం పెరుగుతుంది. |
| కళ్ళు మరియు చర్మం పసుపు రంగులోకి మారడం | పెద్ద సంఖ్యలో దెబ్బతిన్న సికిల్ కణాలు విచ్ఛిన్నం కావడం వల్ల, చర్మం మరియు కనుగుడ్ల తెల్లటి భాగం పసుపు రంగులోకి మారవచ్చు (కామెర్ల వలె). |
| దృష్టి లోపాలు | కంటికి రక్తాన్ని సరఫరా చేసే రక్తనాళాలలో ఈ కణాలు అడ్డుపడితే, కంటి రెటీనా దెబ్బతిని దృష్టి సమస్యలు తలెత్తవచ్చు. |
| పెరుగుదల మందగింపు | ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలు ఇతర పిల్లల కంటే నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందవచ్చు మరియు వారిలో యుక్తవయస్సు కూడా ఆలస్యం కావచ్చు. |
ఈ వ్యాధి ఎందుకు వస్తుంది? ఎవరికి ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంది?
ఈ వ్యాధికి ప్రధాన కారణం జన్యుపరమైన లోపం. హిమోగ్లోబిన్ ఉత్పత్తిలో పాలుపంచుకునే మన 11వ క్రోమోజోమ్లోని ఒక జన్యువు (హిమోగ్లోబిన్-బీటా జన్యువు)లో లోపం ఉండటం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది.
అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఒక బిడ్డకు ఈ వ్యాధి రావాలంటే, వారు ఈ లోపభూయిష్టమైన జన్యువును వారి తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి వారసత్వంగా పొందాలి.
ఒకవేళ తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఈ లోపభూయిష్ట జన్యువుకు వాహకులుగా ఉంటే, అంటే వారికి ఆ వ్యాధి లేకపోయినా, వారి శరీరంలో వ్యాధిని కలిగించే జన్యువు ఉంటే, వారి బిడ్డకు ఆ వ్యాధితో పుట్టే అవకాశం 4లో 1 (25%) ఉంటుంది.
తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి మాత్రమే జన్యువు సంక్రమిస్తే, ఆ బిడ్డ వ్యాధి వాహకుడు అవుతాడు. సాధారణంగా వారిలో వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించవు, కానీ వారు ఆ జన్యువును తమ పిల్లలకు అందించగలరు.
ప్రపంచవ్యాప్తంగా, ఈ వ్యాధి ఆఫ్రికన్, మధ్యప్రాచ్య, దక్షిణ యూరోపియన్ మరియు ఆసియా ఇండియన్ సంతతికి చెందిన ప్రజలలో సర్వసాధారణంగా కనిపిస్తుంది.
వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారించాలి? (నిర్ధారణ)
దీనిని గుర్తించడానికి చాలా సులభమైన మార్గం ఉంది. ఒక సాధారణ రక్త పరీక్ష ద్వారా ఈ లోపభూయిష్ట రకం హిమోగ్లోబిన్ ఉనికిని గుర్తించవచ్చు. అనేక దేశాలలో, పుట్టిన ప్రతి శిశువుకు దీని కోసం పరీక్ష చేస్తారు.
మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, మీ డాక్టర్ తదుపరి పరీక్షలను (స్ట్రోక్ ప్రమాదాన్ని తనిఖీ చేయడానికి ప్రత్యేక స్కాన్ వంటివి) సిఫార్సు చేయవచ్చు. మరియు, ఇది జన్యుపరమైన పరిస్థితి కాబట్టి, మిమ్మల్ని ఒక జన్యు సలహాదారు వద్దకు కూడా పంపవచ్చు.
మీకు లేదా మీ భాగస్వామికి సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఉన్నా లేదా వారు ఆ వ్యాధికి వాహకులుగా ఉన్నా, మీ బిడ్డకు ఆ వ్యాధి ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి గర్భధారణ సమయంలో వారి ఉమ్మనీటిని పరీక్ష చేయించుకోవచ్చు. మరింత సమాచారం కోసం మీ వైద్యుడిని అడగండి.
చికిత్సలు ఏమిటి?
సికిల్ సెల్ వ్యాధి చికిత్సకు మూడు ప్రధాన లక్ష్యాలు ఉన్నాయి:
- నొప్పి సంక్షోభాలను నివారించడం
- లక్షణాలను నియంత్రించడం మరియు ఉపశమనం అందించడం
- ఇతర సమస్యలను నివారించడం
దీనికి వివిధ రకాల చికిత్సలు ఉన్నాయి.
మందులు
- హైడ్రాక్సీయూరియా: ఈ మందును ప్రతిరోజూ తీసుకోవడం వల్ల, వ్యాధి తీవ్రత పెరగడాన్ని తగ్గించడంతో పాటు, రక్తహీనత మరియు ఇన్ఫెక్షన్ల వంటి సమస్యలను కూడా తగ్గించవచ్చు. గర్భిణీ స్త్రీలు ఈ మందును తీసుకోకూడదు.
- నొప్పి నివారణ మందులు: నొప్పి తీవ్రంగా ఉన్నప్పుడు, డాక్టర్ సూచించిన నొప్పి నివారణ మందులు నొప్పిని నియంత్రించడంలో సహాయపడతాయి.
- ఇతర మందులు: నొప్పి తీవ్రతను తగ్గించడానికి ఇప్పుడు `క్రిజాన్లిజుమాబ్` (ఒక ఇంజెక్షన్) మరియు `ఎల్-గ్లూటమైన్` (ఒక పొడి) వంటి మందులను, మరియు రక్తహీనత కోసం `వోక్సెలోటర్` వంటి మందులను ఉపయోగిస్తున్నారు.
ఇతర చికిత్సలు
- రక్త మార్పిడి: ఆరోగ్యకరమైన రక్తాన్ని దానం చేయడం ద్వారా రక్తహీనత మరియు పక్షవాతం వంటి సమస్యలను నివారించవచ్చు.
- మూల కణ మార్పిడి: ఇది ఎముక మజ్జ మార్పిడి. దీని ద్వారా కొంతమంది పిల్లలు మరియు యువకులు ఈ వ్యాధి నుండి పూర్తిగా నయం అయ్యే అవకాశం ఉంది. అయితే, దీని కోసం సరిగ్గా సరిపోయే దాతను (సాధారణంగా దగ్గరి బంధువును) కనుగొనవలసి ఉంటుంది.
తాజా చికిత్సా పద్ధతులు: జన్యు చికిత్స
వైద్యశాస్త్రంలో పురోగతితో, ఈ వ్యాధికి చాలా విజయవంతమైన మరియు ఆశాజనకమైన చికిత్సలు ఇప్పుడు అందుబాటులోకి వచ్చాయి. 'కాస్జెవీ' మరియు 'లైఫ్జెనియా' అనేవి అటువంటి రెండు సరికొత్త జన్యు చికిత్సలు. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ పద్ధతులలో రోగి యొక్క సొంత ఎముక మజ్జ నుండి తీసుకున్న మూల కణాలను, 'క్రిస్పర్' వంటి జన్యు సాంకేతికతను ఉపయోగించి 'సవరించి', అంటే లోపాన్ని సరిచేసి, ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాలను ఉత్పత్తి చేసే కణాలుగా మార్చి, ఆ తర్వాత తిరిగి శరీరంలోకి ప్రవేశపెడతారు. ఇది వ్యాధిని నయం చేయగల అత్యంత అధునాతన చికిత్స.
సికిల్ సెల్ వ్యాధికి మరియు మలేరియాకు మధ్య సంబంధం ఏమిటి?
ఇది చాలా విచిత్రమైన కథ. మలేరియా అనేది దోమల ద్వారా వ్యాపించే ఒక తీవ్రమైన వ్యాధి. మలేరియా నుండి ప్రజలను రక్షించడానికి సికిల్ సెల్ జన్యువు పరిణామం చెందిందని శాస్త్రవేత్తలు నమ్ముతారు. అది ఎలా సాధ్యం? సికిల్ సెల్ వ్యాధి వాహకుడైన (వ్యాధి కాదు, కేవలం జన్యువు) వ్యక్తికి మలేరియా వస్తే, అది తక్కువ తీవ్రతతో ఉంటుంది. ఎందుకంటే, కొడవలి ఆకారంలో ఉండే ఎర్ర రక్త కణాలు, మలేరియా పరాన్నజీవి శరీరం లోపల సరిగ్గా పెరగకుండా నిరోధిస్తాయి. అందుకే, ఆఫ్రికా వంటి మలేరియా సర్వసాధారణంగా ఉన్న ప్రాంతాలలో ఈ జన్యువు ఉన్న ప్రజలు జీవించి ఉన్నారు.
ముగింపు సందేశం
- సికిల్ సెల్ వ్యాధి అంటువ్యాధి కాదు, కానీ తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించే జన్యుపరమైన వ్యాధి.
- ఇక్కడ ప్రధాన సమస్య ఏమిటంటే, ఎర్ర రక్త కణాల ఆకారం మారి రక్త నాళాలలో అడ్డుపడతాయి.
- తీవ్రమైన నొప్పి, తరచుగా అలసట (రక్తహీనత) మరియు ఇన్ఫెక్షన్ అనేవి ప్రధాన లక్షణాలు.
- సరైన వైద్య చికిత్స మరియు సలహాలను పాటించడం ద్వారా, మీరు మీ లక్షణాలను నియంత్రించుకుని సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు. మీ వైద్యుడితో క్రమం తప్పకుండా సంప్రదింపులు జరపడం చాలా ముఖ్యం.
- జన్యు చికిత్స వంటి ఆధునిక చికిత్సల వల్ల, ఇప్పుడు ఈ వ్యాధి విషయంలో చాలా మంచి ఆశ ఉంది.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి