మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా? విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసుకుందాం.

తల్లిదండ్రులుగా, ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డను కనడమే మన అతిపెద్ద కల. కానీ కొన్నిసార్లు మన పిల్లలు కొన్ని చాలా అరుదైన ఆరోగ్య సమస్యలతో ఈ ప్రపంచంలోకి రావచ్చు. మీ చిన్నారి తన వయస్సు కంటే చాలా చిన్నవాడిలా కనిపిస్తున్నాడా? ఇతర పిల్లల కన్నా అతని ముఖం భిన్నంగా, ప్రత్యేకంగా ఉందా? మరియు అతను చాలా స్నేహశీలిగా, కనిపించిన ప్రతి ఒక్కరితో నవ్వుతూ, మాట్లాడుతూ ఉంటాడా? ఇవి కొన్నిసార్లు "విలియమ్స్ సిండ్రోమ్" అనే అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధికి సంకేతాలు కావచ్చు. చింతించకండి, మనం దీని గురించి స్పష్టంగా మరియు సరళంగా చర్చిద్దాం.

సరళంగా చెప్పాలంటే, విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్, దీనిని కొన్నిసార్లు విలియమ్స్-బ్యూరెన్ సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. సులభంగా చెప్పాలంటే, మన శరీరంలోని కణాలలో ఉండే క్రోమోజోములు, మన ఎత్తు నుండి మన రంగు మరియు రూపం వరకు ప్రతిదాన్నీ నిర్ణయిస్తాయి. అవి మన శరీరాలను నిర్మించే సూచనల పుస్తకం లాంటివి. విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో క్రోమోజోమ్ 7లో ఒక చిన్న భాగం లోపించి ఉంటుంది. ఇది ఆ సూచనల పుస్తకంలో కొన్ని పేజీలు లేనట్లుగా ఉంటుంది. జన్యువులో లోపించిన ఈ భాగం, ఈ పరిస్థితికి సంబంధించిన లక్షణాలకు కారణమవుతుంది.

ఈ పరిస్థితి పిల్లల పెరుగుదల, నేర్చుకునే సామర్థ్యం, ​​గుండె పనితీరు మరియు రూపాన్ని ప్రభావితం చేయగలదు. ఇది అధిక రక్త కాల్షియం స్థాయిలు, థైరాయిడ్ గ్రంథి సరిగా పనిచేయకపోవడం మరియు చిన్న వయసులోనే యుక్తవయస్సు రావడం వంటి కొన్ని హార్మోన్ల సమస్యలకు కూడా కారణం కావచ్చు.

ఈ పరిస్థితి ఎలా ఏర్పడుతుంది? ఇది ఎవరికి వస్తుంది?

చాలా సందర్భాలలో, ఇది తల్లి లేదా తండ్రి నుండి వారసత్వంగా వచ్చేది కాదు. ఇది గర్భధారణ సమయంలో సంభవించే ఒక ఆకస్మిక ఉత్పరివర్తనం, దీనివల్ల 7వ క్రోమోజోమ్‌లోని ఒక భాగం కోల్పోతుంది. అందువల్ల, దీనికి తల్లిని గానీ, తండ్రిని గానీ నిందించలేము. ఇది ఎవరూ నివారించగలిగే విషయం కాదు.

అయితే, విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తికి బిడ్డ పుడితే, ఆ బిడ్డకు ఆ వ్యాధి సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది.

ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. అమెరికా వంటి దేశాల గణాంకాల ప్రకారం, పుట్టిన ప్రతి 10,000 మంది పిల్లలలో ఒకరికి మాత్రమే ఈ పరిస్థితి ఉంటుంది. శ్రీలంకలో కూడా ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలు ఉన్నారు, కానీ అది చాలా అరుదు.

ఈ పరిస్థితి నా బిడ్డపై ఎలాంటి ప్రభావం చూపుతుంది?

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న బిడ్డను పెంచడం ఒక సవాలుగా ఉంటుంది, కానీ ముందుగానే గుర్తించి, అవసరమైన చికిత్స మరియు మద్దతు అందిస్తే, వారు కూడా తమ పూర్తి సామర్థ్యాన్ని చేరుకోగలరు.

ఒక్కసారి ఆలోచించండి, ఈ పిల్లలకు కీళ్ళు వదులుగా ఉండటం వల్ల, వారు ఇతర పిల్లల కంటే కొంచెం ఆలస్యంగా కూర్చోవడం, నడవడం ప్రారంభిస్తారు. వారి గుండెలో లేదా గుండెకు సంబంధించిన రక్తనాళాలలో కొన్ని పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు కూడా ఉండవచ్చు. కొన్నిసార్లు దీనికి శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు. అందువల్ల, క్రమం తప్పని వైద్య పరీక్షలు అవసరం.

ఈ పిల్లల గురించి ఆశ్చర్యకరమైన విషయాలలో ఒకటి ఏమిటంటే, వారికి చాలా ఉన్నతమైన మాట్లాడే మరియు సంభాషణ నైపుణ్యాలు ఉంటాయి. వారు చాలా చక్కగా మాట్లాడతారు మరియు అందరితో సులభంగా కలిసిపోతారు. కానీ ఈ ప్రతిభ కారణంగా, మనం కొన్నిసార్లు వారి అభ్యాస బలహీనతలను, ఉదాహరణకు, అంకెలు మరియు అక్షరాలను నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బందిని గమనించలేకపోతాము. ఒక విషయానికి, మరొక విషయానికి మధ్య ఉన్న తేడాను అర్థం చేసుకోవడంలో (ప్రాదేశిక తార్కికత) వారికి కొద్దిగా ఇబ్బంది ఉంటుంది.

సాధారణ లక్షణాలు ఏమిటి?

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలందరూ ఒకేలా ఉండరు. కొందరిలో ఎక్కువ లక్షణాలు ఉండవచ్చు, మరికొందరిలో తక్కువ ఉండవచ్చు. ఈ లక్షణాలను విశ్లేషిద్దాం.

ముఖ్యంగా జాగ్రత్త వహించాల్సిన విషయాలు: గుండె జబ్బులు

ఈ పరిస్థితిలో కనిపించే అత్యంత తీవ్రమైన సమస్య గుండె జబ్బు. ముఖ్యంగా, గుండెకు అనుసంధానించబడిన ప్రధాన రక్తనాళాలు మరియు ఊపిరితిత్తులకు రక్తాన్ని తీసుకువెళ్లే నాళాలు సన్నబడటం (స్టెనోసిస్) గమనించవచ్చు. ఇది అధిక రక్తపోటు, క్రమరహిత హృదయ స్పందన (అరిథ్మియా), మరియు కొన్నిసార్లు గుండె వైఫల్యానికి కూడా దారితీయవచ్చు. తరచుగా, ఒక బిడ్డకు విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉందనే మొదటి అనుమానం ఈ గుండె సమస్య కారణంగానే కలుగుతుంది.

వైద్యులు ఈ పరిస్థితిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా శిశుదశలో లేదా చిన్నతనంలోనే నిర్ధారణ అవుతుంది. మీ బిడ్డ యొక్క రూపం మరియు లక్షణాల పట్ల మీ వైద్యుడికి అనుమానం కలిగితే, వారు మొదట బిడ్డను జాగ్రత్తగా పరీక్షిస్తారు.

ఆ తర్వాత, ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి ఒక ప్రత్యేక జన్యు పరీక్ష చేస్తారు. ఇది ఒక సాధారణ రక్త పరీక్ష లాంటిది. నేను ఇంతకు ముందు చెప్పిన క్రోమోజోమ్ 7లోని ఆ భాగం లోపించిందో లేదో ఇది ఖచ్చితంగా తనిఖీ చేయగలదు.

దీనికి అదనంగా, పిల్లలలోని ఇతర లక్షణాలను నిర్ధారించడానికి అనేక ఇతర పరీక్షలు చేయవచ్చు:

• గుండెను పరీక్షించడానికి: ECG లేదా ఎకోకార్డియోగ్రామ్ (గుండె యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్)
• రక్తపోటు కొలత: మీ రక్తపోటు అసాధారణంగా ఎక్కువగా ఉందో లేదో తనిఖీ చేసుకోండి.
• రక్త మరియు మూత్ర పరీక్షలు: మూత్రపిండాల పనితీరు మరియు రక్తంలోని కాల్షియం స్థాయిలను తనిఖీ చేస్తాయి.

దీనికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు? ఇది నయమవుతుందా?

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ పూర్తిగా నయం చేయగల వ్యాధి కాదు. ఎందుకంటే ఇది జన్యుపరమైన మార్పు వలన వస్తుంది. అయినప్పటికీ, దీని వలన కలిగే లక్షణాలను మరియు సమస్యలను చాలా చక్కగా నియంత్రించవచ్చు. అంటే, ఆ బిడ్డ సాధారణ, సంతోషకరమైన జీవితాన్ని గడపడానికి మనం చేయగలిగినదంతా చేయవచ్చు.

పిల్లల లక్షణాలను బట్టి, చికిత్సా ప్రణాళిక ఒక్కో బిడ్డకు ఒక్కో విధంగా ఉంటుంది.

• గుండె వైద్య నిపుణుడిని సంప్రదించడం: గుండె సమస్య ఉంటే, ఏ చికిత్స (బహుశా మందులు లేదా శస్త్రచికిత్స) అవసరమో ఆయన నిర్ణయిస్తారు.
• ప్రారంభ జోక్య కార్యక్రమాలు:అభివృద్ధిలో జాప్యాన్ని నివారించడానికి, పిల్లలను స్పీచ్ థెరపీ మరియు ఫిజియోథెరపీ వంటి వాటికి పంపించడం చాలా ముఖ్యం.
• ప్రత్యేక విద్య: అభ్యసన వైకల్యాలు ఉన్నట్లయితే, పిల్లలకు వారి అవసరాలకు అనుగుణంగా రూపొందించబడిన విద్యా వ్యవస్థ అవసరం.
• ఇతర నిపుణులు: మీ రక్తంలో కాల్షియం స్థాయిలు ఎక్కువగా ఉంటే, మీరు నెఫ్రాలజిస్ట్ లేదా న్యూట్రిషనిస్ట్‌ను సంప్రదించవలసి రావచ్చు. అలాగే, దంత, కంటి మరియు చెవి సమస్యల కోసం కూడా మీరు నిపుణుల సహాయం తీసుకోవలసి రావచ్చు.

తల్లిదండ్రిగా నేను ఏమి తెలుసుకోవాలి?

ఇలాంటి వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగినప్పుడు బాధగా, భయంగా అనిపించడం సహజమే. కానీ అన్నింటికన్నా ముఖ్యమైనది మీ బిడ్డకు మీ అత్యుత్తమ ప్రేమ, శ్రద్ధ మరియు మద్దతును అందించడం.

• సమయానికి మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి: మీ పిల్లల ఆరోగ్యాన్ని, ముఖ్యంగా గుండె సంబంధిత సమస్యల విషయంలో, క్రమం తప్పకుండా పర్యవేక్షించడం చాలా ముఖ్యం.
• ఓపికగా ఉండండి: మీ బిడ్డ ప్రతిదీ తనదైన వేగంతో నేర్చుకుంటాడు. అతనితో ఓపికగా, ప్రేమగా వ్యవహరించండి. అతను సాధించే చిన్న చిన్న విజయాలను సైతం అభినందించండి.
• మీరు ఒంటరి కాదు: ఇలాంటి పిల్లలు ఉన్న ఇతర తల్లిదండ్రులతో మాట్లాడండి. వారి అనుభవాలు మీకు గొప్ప ధైర్యాన్నిస్తాయి. అలాగే, మీ ప్రశ్నలు మరియు ఆందోళనల గురించి మీ వైద్యుడితో నిష్కపటంగా మాట్లాడండి.

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది సాధారణ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉంటారు. అయితే, తీవ్రమైన గుండె సమస్యలు కొన్నిసార్లు వారి ఆయుర్దాయాన్ని తగ్గించగలవు. వయసు పెరిగే కొద్దీ వారికి కొంత స్థాయిలో సహాయం అవసరం కావచ్చు.

మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?

మీ పిల్లలకు ఈ క్రింది లక్షణాలు ఉంటే, సలహా కోసం శిశువైద్యుడిని సంప్రదించడం చాలా ముఖ్యం.

మీరు అత్యవసర చికిత్సా విభాగానికి (ETU) ఎప్పుడు వెళ్లాలి?

పిల్లలలో గుండె జబ్బుకు సంబంధించిన ఈ క్రింది లక్షణాలలో ఏవైనా కనిపిస్తే, వెంటనే వారిని సమీపంలోని ఆసుపత్రిలోని అత్యవసర విభాగానికి (ETU) తీసుకువెళ్లండి.

• చర్మం లేదా పెదవులు నీలం/ఊదా రంగులోకి మారడం .
• వేగంగా శ్వాస తీసుకోవడం లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది.
• తినడానికి చాలా ఇబ్బంది పడుతున్నాను.
• హృదయ స్పందన రేటు చాలా వేగంగా ఉంది.
• శరీరం, ముఖ్యంగా ముఖం మరియు కాళ్లు చేతులు వాపు .

ఈ పరిస్థితి అంటువ్యాధి కాదు, కానీ ఈ పిల్లల ప్రేమపూర్వక, స్నేహశీల స్వభావం నిజంగా అంటువ్యాధి లాంటిది. వారు తమ చుట్టూ ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికీ ఆనందాన్ని పంచుతారు. కొత్తగా వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగినప్పుడు దానిని ఎదుర్కోవడం కష్టంగా ఉంటుంది, కాబట్టి మీ బిడ్డకు ఎల్లప్పుడూ మీ మద్దతును అందించండి.