మీ చిన్నారికి ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా? విస్కాట్-ఆల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్ గురించి మాట్లాడుకుందాం.

మీ చిన్నారికి ఎప్పుడూ జబ్బులు వస్తున్నాయా? అతనికి అప్పుడప్పుడు ఎగ్జిమా వంటి చర్మ సమస్యలు వస్తున్నాయా, చిన్న దెబ్బ తగిలినా కూడా రక్తం ఎక్కువగా కారుతుందా, లేదా ఒళ్లంతా ఎప్పుడూ దెబ్బలు తగులుతున్నాయా? ఇవి సాధారణంగా అనిపించినప్పటికీ, కొన్నిసార్లు దీని వెనుక మనం పెద్దగా వినని ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి ఉండవచ్చు. అలాంటి ఒక పరిస్థితే విస్కాట్-ఆల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్. ఈరోజు మనం దీని గురించి మరికొంత వివరంగా మాట్లాడుకుందాం.

ఈ విస్కాట్-ఆల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి . ఇది ప్రధానంగా మీ బిడ్డ రోగనిరోధక వ్యవస్థను మరియు రక్తంలోని కొన్ని కణాల పనితీరును ప్రభావితం చేస్తుంది. దీనివల్ల ఒకేసారి అనేక లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. వాటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

• ఎగ్జిమా: చర్మంపై పొడిబారిన, దురదతో కూడిన మచ్చలను కలిగించే ఒక చర్మ వ్యాధి.
• రోగనిరోధక శక్తి లోపం: శరీరంలో వ్యాధులతో పోరాడే తెల్ల రక్త కణాలు సరిగ్గా పనిచేయవు.
• రక్తస్రావం మరియు కమిలిన గాయాలు: అతి చిన్న స్పర్శ వల్ల కూడా రక్తస్రావం జరగవచ్చు, మరియు రక్తం గడ్డకట్టడంలో ఇబ్బంది కారణంగా కొన్ని చోట్ల కమిలిన గాయాలు ఏర్పడవచ్చు.

ఈ పరిస్థితి కొన్నిసార్లు ప్రాణాంతకమైన సమస్యలకు దారితీయవచ్చు. ఇది మీ ఆయుర్దాయాన్ని కూడా తగ్గించగలదు. అయితే, ప్రస్తుత చికిత్సలతో ఈ ప్రమాదాలను చాలా వరకు తగ్గించవచ్చు .

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

ఇది వాస్తవానికి చాలా అరుదైనది . గణాంకాల ప్రకారం, ప్రతి పది లక్షల మంది అబ్బాయిలలో కేవలం ముగ్గురు మాత్రమే విస్కాట్-ఆల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్నారని అంచనా. అమెరికా వంటి దేశంలో కూడా, ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారు 5,000 కంటే తక్కువ మందే ఉన్నారు. ఇది ఎక్కువగా అబ్బాయిలకే వస్తుంది , మరియు అమ్మాయిలకు ఇది రావడం అత్యంత అరుదు.

WAS-సంబంధిత రుగ్మత అంటే ఏమిటి?

మీ డాక్టర్ విస్కాట్-ఆల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్‌ను WAS-సంబంధిత రుగ్మతగా కూడా పేర్కొనవచ్చు. ఇది WAS జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనం కారణంగా రోగనిరోధక వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే పరిస్థితులను సూచిస్తుంది. ఉదాహరణకు, ఎక్స్-లింక్డ్ థ్రోంబోసైటోపెనియా కూడా ఒక WAS-సంబంధిత రుగ్మత.

అయితే, "పుట్టుకతో వచ్చే న్యూట్రోపెనియా" అనే పరిస్థితి "WAS" జన్యువుకు సంబంధం లేని వేరొక జన్యు ఉత్పరివర్తనం వల్ల వస్తుంది. పిల్లలకు తీవ్రమైన బాక్టీరియల్ ఇన్ఫెక్షన్ సోకిన తర్వాతే వైద్యులు ఈ పరిస్థితిని గుర్తిస్తారు.

విస్కాట్-ఆల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితికి మూడు ప్రధాన లక్షణాలు ఉన్నాయని మనం ఇప్పటికే ప్రస్తావించాము. వాటిని ఇప్పుడు మరికొంత వివరంగా చూద్దాం.

• ఎగ్జిమా: దీనివల్ల చర్మం బాగా పొడిబారి , దురదగా మారుతుంది.కొన్నిసార్లు ఇది ఎర్రగా మారి పొలుసులుగా అవుతుంది. ఇది కొంతమంది చిన్నపిల్లలకు వచ్చే ఎగ్జిమా లాంటిదే, కానీ ఇది కొంచెం తీవ్రంగా ఉండవచ్చు.

• రోగనిరోధక శక్తి లోపం: మన శరీరాన్ని ఆరోగ్యంగా ఉంచడంలో సహాయపడే తెల్ల రక్త కణాలు సరిగ్గా పనిచేయనప్పుడు ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. దీనివల్ల వ్యాధులతో పోరాడే శరీర సామర్థ్యం తగ్గుతుంది . కొన్నిసార్లు రోగనిరోధక వ్యవస్థ తన సొంత శరీరంపైనే దాడి చేయడం ప్రారంభిస్తుంది. ఇది తరచుగా సంక్రమణలకు, మరియు రుమటాయిడ్ ఆర్థరైటిస్, వాస్కులైటిస్ (రక్త నాళాల వాపు), అనీమియా (రక్త కణాల సంఖ్య తక్కువగా ఉండటం), లుకేమియా (ఒక రకమైన రక్త క్యాన్సర్), లేదా లింఫోమా (శోషరస గ్రంథుల క్యాన్సర్) వంటి పరిస్థితులకు దారితీస్తుంది.

• రక్తస్రావ సమస్యలు (మైక్రోథ్రాంబోసైటోపెనియా): రక్తం గడ్డకట్టడానికి సహాయపడే ప్లేట్‌లెట్ల సంఖ్య తగ్గినప్పుడు లేదా చాలా తక్కువగా అయినప్పుడు ఇలా జరుగుతుంది. వాస్తవానికి, రక్తస్రావాన్ని ఆపడానికి సహాయపడే కణాలు ఇవే. కాబట్టి ఇవి తక్కువగా ఉన్నప్పుడు, చిన్న గాయం కూడా ఆగని రక్తస్రావానికి కారణమవుతుంది. దీనివల్ల కమిలిపోవడం , ముక్కు నుండి రక్తం కారడం, కొన్నిసార్లు రక్తంతో కూడిన విరేచనాలు, చర్మం కింద రక్తస్రావం (పర్ప్యూరా), మరియు చర్మంపై చిన్న ఎర్రటి చుక్కలు (పెటెకియా) వంటివి సంభవించవచ్చు.

ఈ లక్షణాలలో ఒకటి లేదా రెండు ఉన్నంత మాత్రాన ఈ వ్యాధికి భయపడకండి. కానీ ఈ లక్షణాలు కొనసాగితే, వైద్యుడిని సంప్రదించడం ఉత్తమం.

విస్కాట్-ఆల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్ (కార్యనిర్వహణ లోపం) యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన రూపం ఉన్న శిశువులలో ఈ క్రింది లక్షణాలు కూడా కనిపించవచ్చు:

• తామర
• రోగనిరోధక లోపం
• తీవ్రమైన థ్రష్
• న్యుమోనియా

కొన్నిసార్లు, గెయిన్-ఆఫ్-ఫంక్షన్ WAS జన్యువు వలన కలిగే పుట్టుకతో వచ్చే న్యూట్రోపెనియా కేసులలో, తీవ్రమైన బాక్టీరియల్ ఇన్ఫెక్షన్లు లేదా మైలోడిస్ప్లాస్టిక్ సిండ్రోమ్ (ఒక ఎముక మజ్జ వ్యాధి) సంభవించవచ్చు.

దీనికి కారణం ఏమిటి?

విస్కాట్-ఆల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్‌కు ప్రధాన కారణం WAS జన్యువులో సంభవించే జన్యుపరమైన మార్పు లేదా ఉత్పరివర్తనం . ఈ WAS జన్యువు మన X క్రోమోజోమ్ యొక్క పొట్టి భుజంపై ఉంటుంది. ఈ జన్యువు విస్కాట్-ఆల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్ ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఈ ప్రోటీన్ మన రక్త కణాలన్నింటిలోనూ ఉంటుంది.

ఈ విస్కాట్-ఆల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్ ప్రోటీన్ 'అడెషన్' (అంటుకోవడం) ద్వారా మన కణాలు ఇతర కణాలు మరియు కణజాలాలకు అతుక్కోవడానికి సహాయపడుతుంది. ఈ అంటుకోవడం చాలా ముఖ్యం, ఎందుకంటే ఇది శరీరంలోకి ప్రవేశించే బ్యాక్టీరియా మరియు వైరస్‌ల వంటి శత్రువులను ఓడించడానికి మన రోగనిరోధక వ్యవస్థకు సహాయపడుతుంది.

కాబట్టి, మీ 'WAS' జన్యువులో జన్యుపరమైన మార్పు ఉంటే, మీ రక్త కణాలు ఇతర కణాలకు మరియు కణజాలాలకు సరిగ్గా అంటుకోలేవు. దీనివల్ల రోగనిరోధక వ్యవస్థ తన పనిని సరిగ్గా చేయలేకపోతుంది. విస్కాట్-ఆల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలకు ఇదే కారణం.

పుట్టుకతో వచ్చే న్యూట్రోపెనియాలో, ఒక జన్యు మార్పు న్యూట్రోఫిల్స్ మరియు మోనోసైట్స్ అనే రెండు రకాల కణాల కదలికను నిలిపివేస్తుంది, దీనివల్ల రోగనిరోధక వ్యవస్థ ఈ కణాలను ఇన్ఫెక్షన్లతో పోరాడటానికి విడుదల చేయదు.

ఇది తరతరాలుగా వస్తున్న విషయమా?

అవును, ఇది వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించే ఒక పరిస్థితి. ఇది 'X-లింక్డ్ రిసెసివ్' పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. అంటే, బిడ్డ తప్పనిసరిగా తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి జన్యుపరమైన మార్పును పొందాలి.

మనం మన తల్లిదండ్రుల నుండి లైంగిక క్రోమోజోములను వారసత్వంగా పొందుతాము. మగవారికి ఒక 'X' క్రోమోజోమ్ మరియు ఒక 'Y' క్రోమోజోమ్ ఉంటాయి. ఆడవారికి రెండు 'X' క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి. ఈ వ్యాధి అబ్బాయిలను ఎక్కువగా ప్రభావితం చేస్తుంది, ఎందుకంటే ఈ జన్యు మార్పు వారి ఏకైక 'X' క్రోమోజోమ్ యొక్క పనితీరును ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఈ వ్యాధికి వంశపారంపర్య లక్షణం ఉన్నప్పటికీ, మొత్తం రోగులలో 30% కంటే ఎక్కువ మందిలో ఇది 'డీ నోవో'గా వస్తుంది , అంటే గర్భధారణ సమయంలో సంభవించే ఒక కొత్త జన్యు మార్పు దీనికి కారణం.

మీరు దీన్ని ఎలా గుర్తిస్తారు?

వైద్యులు సాధారణంగా విస్కాట్-ఆల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్‌ను శిశుదశలో లేదా బాల్యంలో నిర్ధారిస్తారు . బిడ్డను పరీక్షించి, అవసరమైన టెస్టులు నిర్వహిస్తారు. ఈ పరిస్థితి యొక్క మొదటి సంకేతాలు మలంలో రక్తం, అసాధారణ రక్తస్రావం లేదా కమిలిపోవడం కావచ్చు. ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి వైద్యులు ఈ క్రింది పరీక్షలను చేయవచ్చు:

• పూర్తి రక్త గణన (CBC)
• జన్యు రక్త పరీక్ష
• పరిధీయ రక్త స్మెర్

శైశవదశలో దీనిని గుర్తించకపోతే, బాల్యంలో లక్షణాలు మరింత స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి.

మీ పిల్లలలో తరచుగా ఇన్ఫెక్షన్లు రావడం వంటి బలహీనమైన రోగనిరోధక వ్యవస్థ లక్షణాలు కనిపిస్తే, వారి బాల్యంలో అదనపు పరీక్షలు అవసరం కావచ్చు. ఎందుకంటే, పిల్లల శరీరం బ్యాక్టీరియా మరియు వైరస్‌లతో సరిగ్గా పోరాడలేకపోవచ్చు, మరియు కొన్ని టీకాలకు కూడా సరిగ్గా స్పందించకపోవచ్చు.

టీకా వేసిన తర్వాత మీ బిడ్డ శరీరం యాంటీబాడీలను ఉత్పత్తి చేస్తుందో లేదో తనిఖీ చేయడానికి డాక్టర్ రక్త పరీక్ష చేయవచ్చు. ఈ యాంటీబాడీలే తీవ్రమైన వ్యాధుల నుండి రక్షించడానికి రోగనిరోధక ప్రతిస్పందనను సృష్టిస్తాయి. దీనికి అదనంగా, మీ బిడ్డ యొక్క తెల్ల రక్త కణాలను, ముఖ్యంగా టి-కణాలు మరియు ఇమ్యునోగ్లోబులిన్‌లను (ఇవి కూడా యాంటీబాడీల తయారీకి సహాయపడతాయి) తనిఖీ చేయడానికి మరో రక్త పరీక్ష చేస్తారు.

దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?

విస్కాట్-ఆల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్‌కు ఈ క్రింది విధాలుగా చికిత్స చేయవచ్చు:

• ఇన్ఫెక్షన్లకు చికిత్స చేయండియాంటీబయాటిక్స్ లేదా యాంటీవైరల్ మందులు.
• క్షీణించిన యాంటీబాడీలను పునరుద్ధరించడానికి యాంటీబాడీ (ఇమ్యునోగ్లోబులిన్) ఇన్ఫ్యూజన్లు ఇస్తారు .
• రక్తస్రావ సమస్యల కోసం రక్త-ప్లేట్‌లెట్ మార్పిడి .
• ఎగ్జిమాకు చర్మంపై పూసే మందులు మరియు వైద్యుని చీటీ లేకుండా దొరికే (OTC) మాయిశ్చరైజర్లతో చికిత్స చేయవచ్చు .

మీ బిడ్డకు అనారోగ్యం లేదా ఇన్ఫెక్షన్ వస్తే, అది తీవ్రంగా మరియు ప్రాణాంతకంగా కూడా ఉండవచ్చు . మీ బిడ్డ ప్రాణాన్ని కాపాడటానికి, మీరు ఈ చికిత్సలను కూడా ప్రయత్నించవచ్చు:

• మూల కణ మార్పిడి : ప్రస్తుతం అందుబాటులో ఉన్న ఉత్తమ పరిష్కారం ఇదే కావచ్చు.
• జన్యు చికిత్స (ఇది ఇంకా పరిశోధన దశలో ఉంది).

మీ పిల్లల డాక్టర్ మీతో ఈ చికిత్సా పద్ధతుల గురించి చర్చిస్తారు మరియు మీ పిల్లలకు ఉత్తమ ఫలితాలు సాధించి, వారి జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి చికిత్సను ప్రణాళిక చేస్తారు.

నా బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి ఉంటే, నేను ఏమి ఆశించాలి?

మీ బిడ్డకు విస్కాట్-ఆల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, వారి రోగనిరోధక వ్యవస్థ సరిగ్గా పనిచేయకపోవడం వల్ల సంభవించే ప్రాణాంతక సమస్యలను నివారించడంలో సహాయపడటానికి మీ డాక్టర్ ఒక చికిత్సా ప్రణాళికను రూపొందిస్తారు. వ్యాధి నిర్ధారణ తర్వాత, మిమ్మల్ని జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ కోసం సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఇది మీకు మరియు మీ కుటుంబానికి ఈ పరిస్థితి గురించి మరియు అందుబాటులో ఉన్న చికిత్సా పద్ధతుల గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.

ఆటలమ్మ వంటి సాధారణ బాల్య వ్యాధులు కూడా మీ బిడ్డకు తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలను కలిగించవచ్చు. అతని రోగనిరోధక వ్యవస్థ అతని వయస్సు గల ఇతర పిల్లలంత బలంగా ఉండదు కాబట్టి, అతనికి వెంటనే వైద్యుడిని చూపించాల్సిన అవసరం రావచ్చు. వ్యాధులు మరియు ఇన్ఫెక్షన్లకు ముందుగానే చికిత్స చేయడం వల్ల మీరు మెరుగైన ఫలితాలను పొందవచ్చు.

మీ బిడ్డకు ఫ్లూ షాట్ వంటి లైవ్ వైరస్ వ్యాక్సిన్‌లు ఇవ్వవద్దని మీ డాక్టర్ మీకు చెప్పవచ్చు, ఎందుకంటే వైరస్ యొక్క లైవ్ స్ట్రెయిన్ మీ బిడ్డను అనారోగ్యానికి గురిచేస్తుంది. ఒకవేళ మీ బిడ్డకు కొన్ని వ్యాక్సిన్‌లు ఇచ్చినా, అవి అంత ప్రభావవంతంగా ఉండకపోవచ్చు. ఒకవేళ మీ బిడ్డ వైరస్ బారిన పడితే, యాంటీవైరల్ మందులతో చేసే ప్రారంభ చికిత్స సాధారణంగా బాగా పనిచేస్తుంది. కానీ సాధారణ అనారోగ్యాలు కూడా సమస్యలకు కారణం కావచ్చు.

మీ బిడ్డకు కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లు, ముఖ్యంగా లుకేమియా లేదా లింఫోమా వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్నందున, వారికి జీవితాంతం క్రమం తప్పకుండా క్యాన్సర్ పరీక్షలు అవసరం కావచ్చు.

దీనికి పూర్తి నివారణ ఉందా?

అవును, మూల కణ మార్పిడి (దీనిని ఎముక మజ్జ మార్పిడి అని కూడా అంటారు) విస్కాట్-ఆల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్‌ను నయం చేయగలదు.ఈ రకమైన మార్పిడులు శరీరంలోని రక్తాన్ని ఉత్పత్తి చేసే మూలకణాలను తొలగించి, వాటి స్థానంలో ఆరోగ్యకరమైన మూలకణాలను ప్రవేశపెడతాయి. విస్కాట్-ఆల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్ అసాధారణ రక్త కణాలు ఏర్పడటానికి కారణమవుతుంది కాబట్టి, మూలకణ మార్పిడి ఆ కణాల స్థానంలో ఆరోగ్యకరమైన, పనిచేసే కణాలను ప్రవేశపెట్టగలదు.

విస్కాట్-ఆల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్ ప్రాణాంతకమైనదా?

విస్కాట్-ఆల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్ ప్రాణాంతకం కావచ్చు . మూల కణ మార్పిడి చేయించుకోని పిల్లల ఆయుర్దాయం సుమారు 15 సంవత్సరాలు ఉంటుందని గతంలో నివేదించబడింది. ఇన్ఫెక్షన్లు, పిల్లల మెదడులో రక్తస్రావం, తీవ్రమైన ఇన్ఫెక్షన్లు లేదా క్యాన్సర్ వల్ల కలిగే లక్షణాలు ప్రాణాంతకం కావచ్చు మరియు మరణం త్వరగా సంభవించవచ్చు.

అయితే, వైద్య శాస్త్రంలో పురోగతితో, ప్రస్తుత చికిత్సా విధానాలు పిల్లల మొత్తం ఆయుర్దాయాన్ని మెరుగుపరచడాన్ని సాధ్యం చేశాయి.

దీనిని నివారించవచ్చా?

ఇది జన్యుపరమైన సమస్య మరియు దీనిని నివారించలేము . మీరు పిల్లలను కనాలని ప్రణాళిక వేసుకుంటూ, మీకు పుట్టబోయే బిడ్డకు జన్యుపరమైన సమస్య ఉండే ప్రమాదం గురించి తెలుసుకోవాలనుకుంటే, జన్యు పరీక్షల గురించి మీ డాక్టరుతో మాట్లాడండి.

నేను నా బిడ్డ డాక్టర్‌ను ఏ సమయానికి కలవాలి?

మీ బిడ్డ అనారోగ్యంతో ఉండి, వారికి విస్కాట్-ఆల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, వెంటనే వారి వైద్యుడిని సంప్రదించండి . వారి రోగనిరోధక వ్యవస్థ సరిగ్గా పనిచేయకపోవడం వల్ల, వారికి తరచుగా ఇన్ఫెక్షన్లు సోకవచ్చు. మీ వైద్యుడు ఆ అనారోగ్యానికి లేదా ఇన్ఫెక్షన్‌కు చికిత్స చేయగలరు, లేదా ప్రాణాంతకమైన సమస్యలను నివారించగలరు.

మీ పిల్లలకు ఈ క్రింది వాటిలో ఏవైనా ఉంటే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి:

• మలంలో రక్తం (రక్త విరేచనాలు)
• తరచుగా ముక్కు నుండి రక్తస్రావం
• పెద్ద ప్రాంతాలలో గాయాలు
• వారి చర్మానికి మార్పులు
• పునరావృతమయ్యే ఇన్ఫెక్షన్లు (ఉదా. తీవ్రమైన ఆటలమ్మ లేదా నోటి పూత, బాక్టీరియల్ ఇన్ఫెక్షన్లు)

నేను డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీరు డాక్టర్‌ను ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:

• నా బిడ్డ ఆయుర్దాయం ఎంత?
• నా బిడ్డ ఎగ్జిమా చికిత్సకు నేను ఏ ఉత్పత్తులను ఉపయోగించగలను?
• మీరు సిఫార్సు చేసే చికిత్సల వల్ల ఏవైనా దుష్ప్రభావాలు ఉన్నాయా?
• నా బిడ్డకు మూల కణ మార్పిడి చికిత్స సాధ్యమేనా?

విస్కాట్-ఆల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్ మరియు అటాక్సియా-టెలాంజియెక్టేసియా మధ్య తేడా ఏమిటి?

విస్కాట్-ఆల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్ మరియు అటాక్సియా-టెలాంజియెక్టాసియా అనేవి రెండూ రోగనిరోధక వ్యవస్థ పనితీరును ప్రభావితం చేసే జన్యుపరమైన పరిస్థితులు.అయితే, అటాక్సియా-టెలాంజియెక్టాసియా అనేది ATM జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనం వల్ల వస్తుంది. ఇది మీ కదలిక మరియు సమన్వయంపై ప్రభావం చూపుతుంది. అంతేకాకుండా, ఇది మీ చర్మంపై రక్తనాళాలు జిగ్-జాగ్ ఆకారంలో కనిపించేలా చేస్తుంది.

మీరు గుర్తుంచుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు

మీ బిడ్డకు జీవితాంతం వారిపై ప్రభావం చూపే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉందని తెలుసుకోవడం చాలా కలవరపెట్టేదిగా ఉంటుంది. ఇది ఒక షాక్‌లా అనిపించవచ్చు. కానీ చింతించకండి. మీ బిడ్డ డాక్టర్ ఆ వ్యాధి గురించి, అలాగే ఇంట్లో మీ బిడ్డకు మీరు ఎలా సహాయపడగలరో మరింత వివరంగా చెబుతారు. మీ బిడ్డ రోగనిరోధక వ్యవస్థ సరిగ్గా పనిచేయకపోవచ్చు, అందువల్ల వారు తరచుగా అనారోగ్యానికి గురయ్యే అవకాశం ఉంది.

మీరు మీ బిడ్డను చూసుకుంటున్నప్పుడు, మిమ్మల్ని మీరు కూడా జాగ్రత్తగా చూసుకోవడం ముఖ్యం. చాలా మంది తల్లిదండ్రులు మరియు కుటుంబాలు మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారునితో మాట్లాడటం ద్వారా గొప్ప సాంత్వనను మరియు మద్దతును పొందుతారు.

ప్రస్తుత చికిత్సలలో వచ్చిన పురోగతితో, ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న పిల్లలు ఇప్పుడు సంపూర్ణమైన, సంతోషకరమైన జీవితాలను గడపగలుగుతున్నారు. కాబట్టి ధైర్యంగా ఉండండి.

విస్కాట్ -ఆల్డ్రిచ్ సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధులు, రోగనిరోధక వ్యవస్థ, గజ్జి, రక్తస్రావం, మూల కణ మార్పిడి, పిల్లల ఆరోగ్యం