మీరు మీ పిల్లల ఎముకల గురించి ఆందోళన చెందుతున్నారా? XLH (X-లింక్డ్ హైపోఫాస్ఫేటిమియా) గురించి తెలుసుకుందాం!

మీ చిన్నారి నడవడం ఆలస్యం అవుతోందా? లేదా వారి కాళ్లు కొద్దిగా వంకరగా కనిపిస్తున్నాయా? కొన్నిసార్లు ఇవి సాధారణమే కావచ్చు. అయితే, కొన్నిసార్లు వీటి వెనుక XLH (X-లింక్డ్ హైపోఫాస్ఫేటిమియా) వంటి సమస్య ఉండవచ్చు. ఈరోజు మనం దీని గురించి కొంచెం మాట్లాడుకుందామా? చింతించకండి, ఇదంతా అర్థం చేసుకోవడానికి నేను మీకు సహాయం చేస్తాను.

XLH అంటే ఏమిటి? దానిని సులభంగా అర్థం చేసుకుందాం!

సులభంగా చెప్పాలంటే, XLH (X-లింక్డ్ హైపోఫాస్ఫేటిమియా) అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. అంటే, మన శరీరంలోని జన్యువులలో ఒక చిన్న మార్పు వలన కలిగే పరిస్థితి. ఇది ప్రధానంగా మీ ఎముకలు మరియు దంతాలను ప్రభావితం చేస్తుంది . మీరు 'రికెట్స్' అనే వ్యాధి గురించి విని ఉండవచ్చు కదా? అయితే, XLH అనేది రికెట్స్‌లో ఒక రకం. ఈ పరిస్థితి ఉన్న చిన్న పిల్లలు నడవడానికి ఇబ్బంది పడవచ్చు, వారి కాళ్లు వంకరగా ఉండవచ్చు. అంతే కాదు, వారికి కండరాల బలహీనత మరియు వినికిడి లోపం వంటి ఇతర సమస్యలు కూడా ఉండవచ్చు.

XLH లక్షణాలు ఏమిటి? మనం కొంచెం జాగ్రత్తగా ఉందాం!

XLH లక్షణాలు సాధారణంగా చిన్నతనంలోనే కనిపిస్తాయి. అయితే, కొన్ని లక్షణాలు పెద్దయ్యాక కూడా కనిపించవచ్చు.

చిన్నపిల్లలలో లక్షణాలు:

మీరు శ్రద్ధ వహించవలసిన కొన్ని విషయాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• నడవడంలో ఇబ్బంది లేదా నడక ప్రారంభించడంలో ఆలస్యం.
• కాళ్ల మధ్య నుంచి ఒక పెద్ద బంతి వెళుతున్నట్లుగా కాళ్లు వంగి ఉండటం లేదా మోకాళ్లు ఒకదానికొకటి తగలడం.
• ఎముకలు మరియు కండరాలలో నొప్పి. మీ చిన్నారి తరచుగా, "అయ్యో, నా కాళ్లు నొప్పిగా ఉన్నాయి" అని అంటుందా?
• ఎత్తు తగ్గడం (పొట్టిగా ఉండటం).
• ఎల్లప్పుడూ నిస్సత్తువగా, అలసిపోయినట్లుగా అనిపిస్తుంది.
• కండరాల బలహీనత.
• దంత సమస్యలు: పాలపళ్ళు అకాలంగా ఊడిపోవడం, పంటి నొప్పి, చీముగడ్డలు మరియు తరచుగా దంతక్షయం.
• తల లేదా ముఖం ఆకారంలో మార్పులు. కొన్నిసార్లు పుర్రెలోని ఎముకలు చాలా వేగంగా కలిసిపోవడం వల్ల ఇది సంభవించవచ్చు (దీనిని 'క్రానియోసినోస్టోసిస్' అంటారు).

వయోజన దశలో అభివృద్ధి చెందే అదనపు లక్షణాలు:

XLH ఉన్న వ్యక్తులకు వయసు పెరిగే కొద్దీ, అదనపు లక్షణాలు అభివృద్ధి చెందవచ్చు. వాటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

• వినికిడి లోపం.
• తలనొప్పి.
• వెన్నెముక నాళం సంకుచితం కావడం (స్పైనల్ స్టెనోసిస్).
• పెద్దలలో ఎముకలు మెత్తబడటం (ఆస్టియోమలేషియా).
• నడుస్తున్నప్పుడు సమతుల్యత కోల్పోవడం, నడవడానికి ఇబ్బంది.
• శాశ్వత దంతాలు కోల్పోవడం.
• స్నాయువులు లేదా కండరాలు గట్టిపడటం లేదా బిగుతుగా మారడం.
• కీళ్ల బిగువు, వంగడంలో ఇబ్బంది.
• తరచుగా అలసట.
• పగుళ్లు మరియు మిథ్యా పగుళ్లు (అంటే, ఎక్స్-రేలో ఎముక విరిగినట్లు కనిపించడం, కానీ వాస్తవానికి అది పూర్తిగా విరగకపోవడం).

XLHకి కారణమేమిటి? ఇది ఎందుకు జరుగుతుంది?

సరే, ఇప్పుడు XLH ఎందుకు వస్తుందో చూద్దాం. దీనికి కారణం మన శరీరంలోని 'PHEX జన్యువు'లో జరిగే జన్యుపరమైన మార్పు.ఈ PHEX జన్యువు FGF23 (ఫైబ్రోబ్లాస్ట్ గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్ 23) అనే హార్మోన్‌ను తయారు చేస్తుంది. ఈ FGF23 హార్మోన్ చాలా ముఖ్యమైనది. ఎందుకంటే, ఇది మన శరీరంలో ఫాస్ఫేట్ పరిమాణాన్ని నియంత్రించడంలో సహాయపడుతుంది. మన ఎముకలను ఆరోగ్యంగా ఉంచుకోవడానికి ఫాస్ఫేట్ చాలా అవసరం.

సాధారణంగా జరిగేది ఇదే: మన శరీరంలో తగినంత ఫాస్ఫేట్ ఉంటే, 'FGF23' అనే హార్మోన్ మూత్రపిండాలకు, "సరే, ఇక చాలు, అదనపు ఫాస్ఫేట్‌ను మూత్రం ద్వారా బయటకు పంపేద్దాం" అని చెబుతుంది. అయితే, శరీరానికి మరింత ఫాస్ఫేట్ అవసరమైతే, 'FGF23' హార్మోన్ ఉత్పత్తి తగ్గుతుంది.

ఇప్పుడు, PHEX జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనం వల్ల మన శరీరం తనకు అవసరమైన దానికంటే ఎక్కువ FGF23 హార్మోన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఈ అదనపు హార్మోన్ కారణంగా, శరీరం తనకు అవసరమైన దానికంటే ఎక్కువ ఫాస్ఫేట్‌ను మూత్రంలో విసర్జిస్తుంది. అప్పుడే ఎముకలకు, దంతాలకు అవసరమైన ఫాస్ఫేట్ లోపిస్తుంది, మరియు XLH లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. మీకు అర్థమైందా?

సులభంగా చెప్పాలంటే: ఒక జన్యువులో మార్పు -> FGF23 అనే హార్మోన్ అధికంగా ఉత్పత్తి అవ్వడం -> శరీరం నుండి ఎక్కువ ఫాస్ఫేట్ విసర్జించబడటం -> ఎముకలు బలహీనపడటం.

XLH వంశపారంపర్యమా?

అవును, XLH అని పిలువబడే ఈ పరిస్థితి X-లింక్డ్ ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. అంటే, ఎవరిలోనైనా ఆ జన్యు వైవిధ్యంతో కూడిన జన్యువు ఉంటే, వారికి ఈ వ్యాధి వస్తుంది. ఇది అబ్బాయిలపై కొద్దిగా ఎక్కువగా ప్రభావం చూపవచ్చు .

ఇప్పుడు చూడండి, ఒక అమ్మాయికి రెండు X క్రోమోజోములు, ఒక అబ్బాయికి ఒక X క్రోమోజోమ్ మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్ ఉంటాయి. మనలో ప్రతి ఒక్కరం మన తల్లిదండ్రుల నుండి ఒక లైంగిక క్రోమోజోమ్‌ను (X లేదా Y) పొందుతాము కాబట్టి:

• XLH ఉన్న స్త్రీకి సాధారణంగా ఈ జన్యువును తన బిడ్డకు అందించే అవకాశం 50% ఉంటుంది .
• XLH ఉన్న వ్యక్తి ఈ జన్యువును తన కుమార్తెలందరికీ అందిస్తాడు , కానీ తన కుమారులకు కాదు.

అయితే, కొన్నిసార్లు తల్లిదండ్రులిద్దరికీ XLH లేకపోయినా బిడ్డకు అది రావచ్చు. అటువంటి సందర్భాలలో, జన్యుపరమైన మార్పు యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది.

మీకు XLH ఉందో లేదో ఖచ్చితంగా ఎలా తెలుసుకోవాలి?

ఒకవేళ మీకు XLH ఉందని డాక్టర్ అనుమానిస్తే, వారు ఈ క్రింది వాటితో సహా అనేక పరీక్షలు చేయవచ్చు:

• రక్త లేదా మూత్ర పరీక్షలు: ఇవి ఫాస్ఫేట్ మరియు FGF23 హార్మోన్ స్థాయిలను తనిఖీ చేస్తాయి.
• జన్యు పరీక్ష: PHEX జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉందో లేదో తనిఖీ చేయండి.
• ఎముక సాంద్రత పరీక్షలు: మీ ఎముకలు ఎంత బలంగా ఉన్నాయో తనిఖీ చేసుకోండి.
• ఎక్స్-రేలు లేదా ఇతర ఇమేజింగ్ పరీక్షలు: ఎముకల ఆకారాన్ని మరియు ఏవైనా వైకల్యాలు ఉన్నాయో లేదో తనిఖీ చేస్తాయి.

XLH కు చికిత్సలు ఏమిటి?

దురదృష్టవశాత్తు, XLHకు ఇంకా నివారణ లేదు. అయితే, లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు ఎముకల ఆరోగ్యాన్ని కాపాడటానికి సహాయపడే చికిత్సలు ఉన్నాయి. ఇక్కడ ప్రధాన లక్ష్యం ఫాస్ఫేట్ స్థాయిలను సాధారణ స్థితికి తీసుకురావడం కాదు (అది సాధ్యం కాకపోవచ్చు), కానీ ఎముకల ఆరోగ్యాన్ని కాపాడటమే.

చికిత్సగా ఈ క్రింది వాటిని చేయవచ్చు:

• ఫాస్ఫేట్ సప్లిమెంట్లు మరియు కాల్సిట్రియోల్ (ఒక రకమైన విటమిన్ డి) ఇవ్వడం.
• బురోసుమాబ్ : ఇది FGF23 అనే హార్మోన్‌ను నిరోధించే ఒక మోనోక్లోనల్ యాంటీబాడీ.
• ఫిజికల్ థెరపీ (PT): కండరాలను బలపరుస్తుంది మరియు నడకను సులభతరం చేస్తుంది.
• వృత్తిపరమైన చికిత్స (OT): రోజువారీ పనులను మరింత సులభంగా చేయడానికి మీకు సహాయపడుతుంది.
• ఎముకల వైకల్యాలను (ఉదాహరణకు, వంకర కాళ్లు) సరిచేయడానికి చేసే శస్త్రచికిత్స .
• పొట్టిగా ఉన్నవారికి పెరుగుదల హార్మోన్లు ఇవ్వడం.
• వినికిడి లోపం ఉన్నవారి కోసం వినికిడి పరికరాలు .

అంతేకాకుండా, ఎముకలు విరగడం లేదా దంత సమస్యలు వంటివి ఏర్పడితే, వాటికి కూడా శస్త్రచికిత్స లేదా ఇతర చికిత్స అవసరం అవుతుంది.

XLH ఉన్నవారు ఏమి ఆశించవచ్చు?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు XLH ఉన్నట్లయితే, వీలైనంత త్వరగా రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స పొందడం చాలా ముఖ్యం . ఇది అనేక సమస్యలను నివారించడంలో సహాయపడుతుంది. కొన్నిసార్లు, కొన్ని ఎముకల వైకల్యాలు వాటంతట అవే తగ్గిపోవచ్చు, లేదా అవి ఎటువంటి సమస్యలను కలిగించకపోవచ్చు. అయితే, కొన్ని సందర్భాల్లో, వాటిని సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స లేదా ఫిజికల్ థెరపీ అవసరం కావచ్చు. దీని గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడి, ఏమి ఆశించవచ్చో అడగడం మంచిది.

XLH ఉన్న వ్యక్తి ఆయుర్దాయం ఎంత?

XLH లేని వారితో పోలిస్తే, ఈ వ్యాధి ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం సుమారు ఎనిమిది సంవత్సరాలు తక్కువగా ఉంటుందని అధ్యయనాలు వెల్లడించాయి. అయితే, ఆయుర్దాయంలో ఈ వ్యత్యాసానికి ఖచ్చితంగా కారణం ఏమిటో నిపుణులకు ఇంకా స్పష్టంగా తెలియదు.

XLHను నివారించవచ్చా?

XLH అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి, కాబట్టి దీనిని నివారించలేము. అయితే, ఈ వ్యాధిని చాలా ప్రారంభ దశలోనే గుర్తించి, బురోసుమాబ్ వంటి చికిత్సను ప్రారంభిస్తే, పిల్లలు ఎటువంటి లక్షణాలు లేకుండా సాధారణంగా పెరగగలరు . మీకు XLH ఉండి, అది మీ భవిష్యత్ పిల్లలకు సంక్రమించే అవకాశం గురించి తెలుసుకోవాలనుకుంటే, జన్యు సలహాదారునితో మాట్లాడటం చాలా ముఖ్యం.

నాకు XLH ఉంటే, నేను/నా బిడ్డ ఎలా జాగ్రత్త తీసుకోవాలి?

XLHతో జీవిస్తున్నప్పుడు, మిమ్మల్ని మరియు మీ బిడ్డను జాగ్రత్తగా చూసుకోవడానికి ఈ విషయాలు సహాయపడతాయి:

• జన్యు పరీక్ష చేయించుకోండి. వ్యాధి నిర్ధారణ అయితే, వీలైనంత త్వరగా చికిత్స ప్రారంభించవచ్చు.
• మీ దంతాలు మరియు చిగుళ్ల సమస్యలను ముందుగానే గుర్తించడానికి, క్రమం తప్పకుండా దంతవైద్యుడిని సంప్రదించండి .
• మీరు మీ డాక్టర్‌ను కలిసే ప్రతి రోజు ఫాలో-అప్ అపాయింట్‌మెంట్‌లకు తప్పకుండా వెళ్లండి. ఫిజికల్ థెరపీ (PT) మరియు ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ (OT) వంటి వాటిని మానవద్దు. మీకు ఏవైనా కొత్త లక్షణాలు కనిపిస్తే లేదా మీ లక్షణాలు మరింత తీవ్రమైతే మీ డాక్టర్‌కు తెలియజేయండి.
• మీకు సూచించిన మందులను సరిగ్గా సూచించిన విధంగా, సమయానికి తీసుకోండి. మందులు ఎలా తీసుకోవాలో అనే దానిపై మీకు ఏవైనా సందేహాలు ఉంటే, లేదా ఏవైనా దుష్ప్రభావాలు ఎదురైతే, మీ వైద్యుడికి తెలియజేయండి.
• మీ వైద్యుడు సిఫార్సు చేసిన విధంగా శారీరక కార్యకలాపాలలో పాల్గొనండి.మీ ఎముకలను బలపరిచే సురక్షితమైన వ్యాయామాలు ఏమిటో అతడిని అడగండి.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీ పిల్లల ఆరోగ్యం గురించి లేదా వారు అభివృద్ధి దశలను చేరుకుంటున్నారా అనే దాని గురించి మీకు ఏవైనా సందేహాలు ఉంటే, మీ శిశువైద్యునితో మాట్లాడండి . అవసరమైతే, వారు మరిన్ని పరీక్షలను సిఫార్సు చేస్తారు.

మీకు XLH ఉన్నట్లయితే, కొత్త లక్షణాలు కనిపించినా లేదా మీ లక్షణాలు మరింత తీవ్రమైనా వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

మీరు అత్యవసర చికిత్సా విభాగానికి (ETU) ఎప్పుడు వెళ్లాలి?

దంత అత్యవసర పరిస్థితి ఏర్పడినప్పుడు దంతవైద్యుడిని సంప్రదించండి. ఉదాహరణకు:

• తీవ్రమైన పంటి నొప్పి.
• పన్ను బాగా చిట్లిపోయింది లేదా విరిగిపోయింది.
• వదులుగా ఉన్న లేదా వదులు కాబోతున్న పన్ను (బయటకు వచ్చిన పన్ను).
• పంటి మూలంలో దంతపు గడ్డ ఏర్పడి, ముఖం మరియు దవడ వాపుకు కారణమవుతుంది.

నేను డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీరు మీ వైద్యుడిని కలిసినప్పుడు ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగడం సహాయకరంగా ఉండవచ్చు:

• నాకు/నా బిడ్డకు ఏ చికిత్సా విధానాలు అందుబాటులో ఉన్నాయి?
• నా/నా బిడ్డ ఎముకల ఆరోగ్యాన్ని నేను ఎలా కాపాడుకోవాలి?
• మీరు అత్యవసర చికిత్సా విభాగానికి (ETU) ఎప్పుడు వెళ్లాలి?
• నేను మిమ్మల్ని మళ్ళీ ఎప్పుడు కలవాలి?

XLH ఉన్న పిల్లలు యుక్తవయస్సుకు చేరుకుంటారా?

అవును, ఖచ్చితంగా. XLH ఉన్న పిల్లలు కూడా ఇతర పిల్లల్లాగే యవ్వన దశలోకి ప్రవేశిస్తారు మరియు వారి ఎదుగుదల వేగంగా ఉంటుంది . దాని గురించి భయపడకండి.

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసినవి

జీవితాంతం ఉండే వ్యాధి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ కావడం కొంచెం భయంగా ఉంటుంది. XLHతో మీ బిడ్డ భవిష్యత్తు – లేదా మీ స్వంత భవిష్యత్తు – ఎలా ఉంటుందో అని మీరు ఆశ్చర్యపోవచ్చు.

కానీ గుర్తుంచుకోండి, XLH ఉన్నవారు కూడా సుదీర్ఘమైన, ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపగలరు. వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి, సరైన చికిత్స అందించడం వల్ల మీ ఎముకలు బలంగా, ఆరోగ్యంగా ఉండటంలో ఎంతగానో సహాయపడుతుంది. మీకు ఏవైనా ఆందోళనలు లేదా ప్రశ్నలు ఉంటే, వాటి గురించి మీ వైద్యుడితో నిష్కపటంగా మాట్లాడటానికి ఎప్పుడూ సంకోచించకండి. వారు మీకు సహాయం చేయగలరు.

XLH , X-లింక్డ్ హైపోఫాస్ఫేటిమియా, ఎముకల వ్యాధులు, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, రికెట్స్, ఫాస్ఫేట్, పిల్లల ఆరోగ్యం, FGF23