Оё шумо аз бемории Александр огоҳ ҳастед? Биёед дар бораи ин ҳолати нодир сӯҳбат кунем!

Оё шумо ягон бор дар бораи бемории Александр шунидаед? Шумо эҳтимол ҳатто дар бораи он нашунидаед. Сабаб дар он аст, ки ин як ҳолати хеле, хеле нодири асабӣ дар ҷаҳон аст. Аммо, доштани дониш дар бораи бемориҳо ба монанди ин арзанда аст, дуруст аст? Хусусан азбаски мо ҳамеша дар бораи саломатӣ ва рушди фарзандони худ нигарон ҳастем, огоҳ будан аз чизҳои ба ин монанд муҳим аст.

Бемории Александр чист? Биёед онро ба таври оддӣ фаҳмем!

Хуб, биёед бубинем, ки бемории Александр чист. Ба таври оддӣ, ин бемориест, ки ба системаи асаби мо, системае, ки паёмҳоро дар тамоми бадан интиқол медиҳад, таъсир мерасонад . Хусусан, он ба "моддаи сафед"-и майнаи мо таъсир мерасонад. Ин материяи сафед қисми мағзи сар аст, ки аз бисёр нахҳои асаб иборат аст.

Ин беморӣ ба гурӯҳи бемориҳо бо номи лейкодистрофия тааллуқ дорад. Гарчанде ки ин калима каме мураккаб садо диҳад, он ба бемориҳое дахл дорад, ки ба моддаи сафеди мағзи сар зарар мерасонанд.

Дар бемории Александр, осеби асосӣ ба қисме бо номи миелин мерасад. Миелин як пӯшиши муҳофизатӣ дар атрофи нахҳои асаби мост. Онро мисли ғилофи пластикӣ дар атрофи сими барқӣ тасаввур кунед. Ин ғилофи миелин имкон медиҳад, ки паёмҳои асаб ҳамвор ва зуд интиқол ёбанд. Пас, вақте ки ин миелин осеб мебинад, раванди интиқоли паёмҳои асаб халалдор мешавад.

Дар натиҷа, шахсе, ки гирифтори синдроми Александр аст, метавонад бо мушкилоти гуногун, аз қабили таъхир дар рушд ва сактаҳо рӯ ба рӯ шавад. Мутаассифона, ин беморӣ як ҳолати пешрафта ва баъзан барои ҳаёт хатарнок аст. Дар айни замон табобати он вуҷуд надорад .

Ин беморӣ то чӣ андоза маъмул аст?

Бемории Александр як бемории хеле нодир аст. Тибқи ҳисобҳо, ин беморӣ тақрибан дар як миллион таваллуд рух медиҳад. Ин беморӣ бори аввал соли 1949 аз ҷониби доктор В. Стюарт Александр , як табиби австралиягӣ, муайян карда шудааст. Аз ин рӯ, онро бемории Александр меноманд.

Оё намудҳои бемории Александр вуҷуд доранд?

Бале, табибон ин бемориро мувофиқи синну соле, ки нишонаҳо дар он пайдо мешаванд, тасниф мекунанд. Якчанд намудҳои асосӣ мавҷуданд:

• Навъи навзодӣ: Ин хеле камёб аст. Аломатҳо дар моҳи аввали ҳаёт пайдо мешаванд.
• Навъи навзодон: Ин намуд тақрибан 80% ташхиси синдроми Александрро ташкил медиҳад. Аломатҳо одатан пеш аз синни 2-солагӣ оғоз меёбанд.
• Навъи ноболиғӣ: Аломатҳо метавонанд дар синни 2 то 13 солагӣ пайдо шаванд. Аммо, онҳо бештар дар синни 4 то 10 солагӣ маъмуланд. Тақрибан 14% ҳамаи ташхисҳоБа ин намуд тааллуқ дорад.
• Навъи калонсолон: Ин низ чандон маъмул нест. Аломатҳо одатан сабук мебошанд. Ин ҳолат метавонад дар ҳар синну сол пас аз наврасӣ пайдо шавад. Тақрибан 6% ташхисҳо ба ин намуд дохил мешаванд.

Сабаби бемории Александр чист?

Дар 95% ҳолатҳои бемории Александр, мутатсия дар ген ба амал меояд . Ин ген барои истеҳсоли сафедае бо номи протеини кислотавии фибриллярии глиалӣ (GFAP) мусоидат мекунад. Мутаассифона, сабаби 5% ҳолатҳои боқимонда то ҳол номаълум аст.

Одатан, ин сафедаҳои GFAP бо ҳам пайваст шуда, занҷирҳои дароз (риштаҳо)-ро ташкил медиҳанд. Ин занҷирҳо ба ҳуҷайраҳои системаи асаби мо қувват ва дастгирӣ медиҳанд.

Аммо, дар одамоне, ки гирифтори бемории Александр ҳастанд, ин сафедаи GFAP дуруст истеҳсол намешавад. Ба ҷои ин, гиреҳҳои ғайримуқаррарии сафеда бо номи нахҳои Розентал дар ҷойҳое дар дохили ҳуҷайраҳо ҷамъ мешаванд, ки набояд бошанд. Ин нахҳои Розентал он чизе ҳастанд, ки ба миелини қаблан зикршуда зарар мерасонанд.

Кӣ хатари бештари пайдоиши ин беморӣ дорад?

Дар асл, ҳар кас метавонад ин бемориро ба вуҷуд орад. Аксари вақт, тағйироти генӣ тасодуфан, бе ягон сабаби маълум, рух медиҳад. Хеле кам рух медиҳад, ки кӯдак ин тағйироти генетикиро аз волидонаш мерос гирад. Ин маънои онро дорад, ки аксари одамон таърихи оилавии ин бемориро надоранд .

Аломатҳои бемории Александр кадомҳоянд?

Аломатҳои ин беморӣ метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд. Инчунин, аломатҳо вобаста ба синну сол (навъ)-и беморӣ, ки дар он беморӣ оғоз меёбад, фарқ мекунанд.

Аломатҳои навзод:

Ин нишонаҳо дар моҳи аввали ҳаёт зоҳир мешаванд.

• Гидросефалия: Ин ҷамъшавии моеъ дар мағзи сари кӯдак аст. Ин метавонад боиси калон шудани сар гардад.
• Мегаленсефалия: Афзоиши ғайримуқаррарии мағзи сар ва сар.
• Садама/эпилепсия: Ҳолатҳои зуд-зуд ба садама монанд.
• Спастикӣ: сахтии мушакҳо, коҳиши чандирӣ.
• Таъхир дар рушд: Нокомӣ дар инкишофи кӯдак бо суръати мувофиқи синну сол. Масалан, қувваи гардан, ғелондан ва нишастан метавонад ба таъхир афтад.
• Набудани рушд ё афзоиши дурусти вазн.

Аломатҳои кӯдакӣ:

Ин нишонаҳо одатан дар давоми шаш моҳи аввал пайдо мешаванд, аммо баъзан метавонанд дертар аз 24 моҳ ё тақрибан ду сол оғоз шаванд. Аломатҳо асосан ба нишонаҳое, ки дар давраи навзодӣ мушоҳида мешаванд, монанданд.

Аломатҳои пайдоиши беморӣ дар наврасон:

Ин нишонаҳо одатан дар синни 4 то 10 солагӣ пайдо мешаванд.

• Душвории фурӯ бурдан ва сухан гуфтан.
• Атаксия:Ин ба мушкилот дар мувозинат, ҳамоҳангӣ ва ҳаракат, ба монанди қодир набудан ба роҳ рафтан ё душворӣ дар дарк кардани чизҳо, дахл дорад.
• Мушкилоти мушакҳо: чизҳое ба монанди сахтии мушакҳо (спастикӣ), дарди мушакҳо, кашишхӯрии мушакҳо.
• Қайкунии зуд-зуд.

Аломатҳои пайдоиши беморӣ дар калонсолон:

Ин нишонаҳо метавонанд дар ҳар вақти калонсолӣ пайдо шаванд. Онҳо аксар вақт ба нишонаҳои кӯдакӣ монанданд, аммо ларзишҳо низ метавонанд ба амал оянд. Баъзан ин нишонаҳо метавонанд ба нишонаҳои дигар бемориҳо, ба монанди бемории Паркинсон ё склерози сершумор , монанд бошанд, аз ин рӯ, ташхиси дақиқ муҳим аст.

Бемории Александр чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Духтури шумо аввал нишонаҳои шумо ё фарзандатонро бодиққат тафтиш мекунад. Илова бар ин, онҳо инчунин метавонанд санҷишҳоеро ба монанди:

• Сканкунии MRI (MRI - Тасвири резонансии магнитӣ): Ин метавонад ҳама гуна тағйиротро дар мағзи сар ҷустуҷӯ кунад. Аз ҷумла, MRI метавонад тағйиротро дар моддаи сафед, ба монанди нишонаҳои нахҳои Розентал, нишон диҳад.
• Санҷиши генетикӣ: Ин як санҷиши хун аст, ки метавонад тасдиқ кунад, ки оё дар гени GFAP мутатсияе вуҷуд дорад, ки боиси синдроми Александр мегардад.

Ин беморӣ чӣ гуна табобат карда мешавад? Чӣ тавр онро идора кардан мумкин аст?

Мутаассифона, то ҳол табобати бемории Александр вуҷуд надорад . Табобатҳои кунунӣ асосан барои назорат кардани нишонаҳо ва суст кардани пешрафти беморӣ равона шудаанд.

Бо вуҷуди ин, олимон барои ёфтани роҳҳои нави табобати ин беморӣ озмоишҳои клиникиро идома медиҳанд. Шумо метавонед бо духтури худ дар бораи он ки оё ин намуди озмоиш барои шумо ё фарзандатон мувофиқ аст, сӯҳбат кунед.

Вобаста аз нишонаҳо, усулҳои зерини табобат метавонанд истифода шаванд:

• Доруҳои зидди дарунравӣ.
• Физиотерапия, терапияи касбӣ ва терапияи нутқ. Инҳо барои беҳтар кардани ҳаракат, қобилияти иҷрои вазифаҳои ҳаррӯза ва нутқи кӯдак мусоидат мекунанд.
• Дар ҳолати гидросефалия, ки дар он моеъ дар мағзи сар ҷамъ мешавад, ҷарроҳии шунтӣ кардан мумкин аст. Ин ҷарроҳии шунт моеъи зиёдатиро аз мағзи сар хориҷ мекунад.

Мушкилоти бемории Александр кадомҳоянд?

Аломатҳои синдроми Александр метавонанд бо мурури замон тадриҷан бадтар шаванд . Аз ин рӯ, ба бемор метавонад чизҳои зерин лозим шаванд:

• Дастгоҳҳое, ки ба пиёдагардӣ мусоидат мекунанд, ба монанди аробачаҳои маъюбӣ ё роҳгард.
• Барои гирифтани ғизои кофӣ, ғизодиҳии энтералӣ ( аз найча ) лозим шуда метавонад.

Оянда (пешгӯӣ)-и одамони гирифтори ин беморӣ чист?

Пешгӯии ояндаи одамони гирифтори синдроми Александр каме мураккаб аст, зеро он аз як шахс ба шахси дигар фарқ мекунад . Бо пешрафти беморӣ, нишонаҳо метавонанд бо мурури замон бадтар шаванд, хусусан дар кӯдакон. Хусусият ва давомнокии нишонаҳо вобаста ба намуди беморӣ фарқ мекунад:

• Кӯдакони гирифтори шакли навзод одатан маъюбии шадид доранд ва бисёре аз онҳо пеш аз дусолагӣ мемиранд.
• Кӯдакони гирифтори навъи инфантилӣ метавонанд аз панҷ то даҳ сол зиндагӣ кунанд.
• Кӯдакони гирифтори навъи ноболиғӣ баъзан метавонанд то 30 ё 40-солагӣ зиндагӣ кунанд.
• Баъзе одамоне, ки шакли ибтидоии беморӣ дар калонсолон доранд, нишонаҳои хеле сабук доранд ё ҳатто метавонанд бе ягон нишона бошанд. Дар аксари мавридҳо, беморӣ ба умри онҳо таъсир намерасонад.

Ҳангоми шунидани ин чизҳо ғамгин шудан як чизи муқаррарӣ аст. Аммо донистани ин маълумот ба шумо дар фаҳмидани беморӣ кӯмак мекунад.

Оё пешгирии бемории Александр имконпазир аст?

Дар аксари мавридҳо, ҳатто коршиносон наметавонанд дақиқ бигӯянд, ки чаро тағйироти ген, ки боиси синдроми Александр мегардад, ба амал меояд. Аз ин рӯ, дар аксари мавридҳо роҳе барои пешгирии ин беморӣ вуҷуд надорад .

Аммо, агар касе аз оилаи шумо бемории Александр ё навъи дигари лейкодистрофия дошта бошад, беҳтар аст, ки бо як мушовири генетикӣ сӯҳбат кунед. Ин ба шумо кӯмак мекунад, ки хатари мерос гирифтани ин бемориро аз ҷониби фарзандони ояндаатон дарк кунед. Шумо инчунин метавонед тартиберо бо номи Ташхиси генетикии пеш аз имплантатсия (PGD) баррасӣ кунед. Ин интихоби ҷанинҳои солимро дар бар мегирад, ки мутатсияи гени GFAP надоранд, ки боиси бемории Александр мегардад ва онҳоро дар бачадон тавассути бордоркунии in vitro (IVF) ҷойгир кардан мумкин аст.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар шумо ё фарзандатон бемории Александр дошта бошед, агар шумо яке аз ин нишонаҳоро эҳсос кунед , фавран ба духтур муроҷиат кунед :

• Мушкилот бо мувозинат ё роҳ рафтан.
• Душвории нафаскашӣ, фурӯ бурдан, хӯрок хӯрдан ё гап задан.
• Дилбењузурӣ ва қайкунӣ.
• Садама.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Шумо метавонед аз духтур саволҳои зеринро пурсед:

• Ман (ё фарзандам) чӣ намуди бемории Александр дорам?
• Беҳтарин табобат кадом аст?
• Оё гирифтани ташхиси генетикӣ барои синдроми Александр барои дигар аъзои оила фикри хуб аст?
• Кадом нишонаҳои мушкилотро бояд ба назар гирам?

Ниҳоят, паёми хонагӣ

Бемории Александр як бемории пешрафта ва якумрӣ астҲолати тиббӣ. Ин хеле нодир аст ва баъзан метавонад дар оилаҳо рух диҳад. Санҷишҳои генетикӣ метавонанд тағирёбии генетикиро, ки боиси ин беморӣ мегардад, муайян кунанд.

Гарчанде ки табобате вуҷуд надорад, табобатҳое мавҷуданд, ки метавонанд ба рафъи нишонаҳо ва беҳтар кардани сифати зиндагӣ мусоидат кунанд. Олимон таҳқиқотро барои ёфтани табобати беҳтари ин бемории нодир идома медиҳанд.

Умедворам, ки огоҳ будан аз ин маълумот ба шумо кӯмак мекунад, ки бемориро дарк кунед ва дар ҳолати зарурӣ зуд ба духтур муроҷиат кунед. Ҳамеша дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед ва метавонед ёрии лозимаро гиред.

Бемории Александр , Бемории асаб, Бемории генетикӣ, Миелин, Лейкодистрофия, Бемории кӯдакона