Ин навъи аҷиби камхунӣ ва мушкилоти гурда чист? (Синдроми гемолитикии уремикии атипикӣ - aHUS) Биёед сӯҳбат кунем!

Оё шумо тасаввур карда метавонед, ки агар системаи дифоии худи мо, яъне системаи масуният, ба ҷои муҳофизати мо аз бемориҳо, ба бадани худамон ҳамла кунад, чӣ мешавад? Ин як ҳолати нохуш, вале нодир аст, ки мо имрӯз дар борааш сӯҳбат хоҳем кард, ин aHUS ё Синдроми уремикии гемолитикии атипикӣ мебошад. Ин вақте рух медиҳад, ки рагҳои хуни мо осеб мебинанд, лахтаҳои хурди хун пайдо мешаванд ва ҷараёни хун ба узвҳои ҳаётан муҳим ба монанди гурдаҳо коҳиш меёбад. Ин ҳолат аксар вақт аз сабаби мутатсияи генетикӣ ба вуҷуд меояд.

Духтурон одатан вақте ташхис медиҳанд, ки шумо ҳар се ҳолати зеринро якҷоя дошта бошед: aHUS:

• Камхунии гемолитикии микроангиопатикӣ : Ин маънои онро дорад, ки ҳуҷайраҳои сурхи хуни шумо хеле зуд нобуд мешаванд, аз ин рӯ бадани шумо наметавонад ҳуҷайраҳои навро барои иваз кардани онҳо эҷод кунад.
• Тромбоцитопения : Ин коҳиши шумораи тромбоситҳо мебошад, ки ба лахташавии хун мусоидат мекунанд.
• Осеби шадиди гурда : Ин як навъи норасоии гурда аст, аммо баъзан онро баръакс кардан мумкин аст.

Ҳар сеи ин ҳолатҳо метавонанд ҳамзамон рух диҳанд ё онҳоро бо дигар бемориҳо шадидтар кунанд.

Фарқи байни HUS-и муқаррарӣ ва ин aHUS чист?

Дар гузашта, ин ҳолат бо номи HUS (синдроми уремикии гемолитикӣ) ба ду намуди асосӣ тақсим мешуд.

• HUS-и маъмулӣ (HUS-и марбут ба дарунравӣ): Ин аксар вақт бо дарунравӣ ҳамроҳ мешавад. Он аз ҷониби як навъи бактерия бо номи E. coli ба вуҷуд меояд. Баъзе одамон онро инчунин STEC-HUS меноманд.
• Имрӯз мо дар бораи aHUS сӯҳбат мекунем (HUS-и атипикӣ): Ин навъи дарунравӣ нест, ки мушоҳида мешавад. Аксари вақт, тақрибан нисфи одамоне, ки aHUS-ро аз сар мегузаронанд, ин аз сабаби тағйироти генетикӣ, мутатсияи генетикӣ ба вуҷуд меояд. Духтурон баъзан ин ҳолатро микроангиопатияи тромботикии вобаста ба комплемент (CM-TMA) меноманд.

Омилҳои мушаххаси триггер барои aHUS кадомҳоянд?

Ба таври оддӣ, на ҳама шахсоне, ки мутатсияи генетикӣ доранд, гирифтори aHUS мешаванд. Аксар вақт, он аз сабаби дигар бемориҳои саломатӣ ба вуҷуд меояд ё шадидтар мешавад . Ин чизҳоро ба назар гиред:

• Давраи ҳомиладорӣ
• Саратон
• Сироятҳои гуногун
• Баъзе доруҳо, махсусан агентҳои химиотерапия , доруҳои иммуносупрессивӣ , доруҳои лоғаркунандаи хун , контрасептивҳои даҳонӣ ва баъзе доруҳои зиддиилтиҳобӣ .

Аломатҳои aHUS кадомҳоянд?

Акнун биёед бубинем, ки шахси гирифтори aHUS кадом нишонаҳоро нишон медиҳад. Шумо метавонед якчандтои инҳоро дошта бошед, ё шумо метавонед нишонаҳое дошта бошед, ки тадриҷан инкишоф меёбанд.

• Эҳсоси хастагии доимӣ (хастагӣ)
• Пӯсти сафед (Паллор)
• Дилбењузурӣ ё қайкунӣ
• Кам шудани ҳаҷми пешоб
• Хун дар пешоб
• Фишори баланди хун (гипертония)
• Душвории нафаскашӣ (нафастангӣ)
• варам
• Камбудии хотира, нофаҳмиҳо
• Табларза

Аксари одамон ҳамаи ин нишонаҳоро якбора эҳсос намекунанд. Баъзан онҳо тадриҷан, оҳиста-оҳиста пайдо мешаванд. Шумо метавонед эҳсос кунед, ки гӯё муддате аз чизе ранҷ мекашед, аммо шумо наметавонед фаҳмед, ки он чист. Ин нишонаҳои неврологӣ , ин нофаҳмие аст, ки ман қаблан зикр кардам, бо ҳама рух намедиҳанд, ин каме камтар маъмул аст.

Чӣ воқеан боиси aHUS мегардад?

Сабаби асосии aHUS тағйирот дар ДНК-и мо (мутатсияи генетикӣ) ё ташаккули аутоантиденаҳоест , ки ба ҳуҷайраҳои худи мо бар зидди "сафедаҳои комплемент" -и системаи иммунии мо ҳамла мекунанд. Ин тағйироти генетикӣ метавонанд аз волидони мо мерос гирифта шаванд ё онҳо метавонанд тасодуфан ба амал оянд. Ин мутатсияҳои генетикӣ ба фаъолияти сафедаҳо, ки "омилҳои комплемент" номида мешаванд, таъсир мерасонанд.

Ин "омилҳои мукаммал" -ро ​​ҳамчун сарбозони хурде тасаввур кунед, ки ба ҳуҷайраҳои иммунии мо кӯмак мекунанд. Мисли хӯроки хушбӯй, ин сафедаҳо микробҳои зарароварро (ба монанди бактерияҳо ва вирусҳо) пайдо мекунанд ва онҳоро қайд мекунанд, то дигар ҳуҷайраҳои иммунӣ онҳоро "хӯранд". Аз ҳама бештар дар aHUS таъсиргирандагон омилҳои мукаммали H, I, 3 ва B мебошанд.

Масалан, вазифаи омили комплементи H муҳофизати ҳуҷайраҳои солим дар бадани мо ва пешгирӣ кардани фаъолшавии дигар омилҳои комплемент дар вақти зарурӣ мебошад. Акнун тасаввур кунед, ки агар ин омили комплементи H дуруст кор накунад (яъне, агар дар гени CFH мутация вуҷуд дошта бошад) , чӣ мешавад? Ҳуҷайраҳои мо ҳимояи лозимиро намегиранд. Пас, инҳо чизҳое рух медиҳанд:

• Ҳуҷайраҳои иммунии худи мо хато ба ҳуҷайраҳое, ки даруни рагҳои хуни моро (ҳуҷайраҳои эндотелиалӣ) мепӯшонанд, ҳамла мекунанд ва зарар мерасонанд.
• Тромбоцитҳо дар атрофи ин осеб ҷамъ шуда, лахтаи хунро ба вуҷуд меоранд. Ин рагҳои хунро мебандад.
• Ин ҷараёни хунро ба узвҳои мо кам мекунад, ки боиси осеб дидани онҳо ва коҳиш ёфтани фаъолияти онҳо мегардад. Гурдаҳо аз ҳама бештар осеб мебинанд.
• Ин лахтаҳои хун ба дигар ҳуҷайраҳои хун, ки аз онҳо мегузаранд, зарар мерасонанд ва боиси ҳолате мешаванд, ки камхунии гемолитикӣ номида мешавад.

Чӣ тавр шумо медонед, ки оё шумо aHUS доред?

Духтур одатан aHUS-ро дар асоси нишонаҳои шумо ва натиҷаҳои санҷишҳое, ки шумораи хуни шуморо ва кори узвҳои шуморо тафтиш мекунанд, ташхис медиҳад. Онҳо инчунин санҷишҳоеро анҷом медиҳанд, то боварӣ ҳосил кунанд, ки шумо дигар бемориҳои ба ин монанд (масалан, STEC-HUS-и дар боло зикршуда) надоред.

Барои ташхиси aHUS кадом санҷишҳо истифода мешаванд?

Шояд ба шумо лозим ояд, ки чунин санҷишҳоро гузаронед:

• Ташхисҳои хун: ҳисобкунии пурраи хун (CBC) , санҷишҳои фаъолияти гурда ва ғайра.
• Санҷиши генетикӣ : Ин ташхис мутатсияҳои генетикиро муайян мекунад.
• Санҷиши наҷосат : Барои сироятҳо ба монанди E. coli санҷед.
• Биопсияи гурда : Гирифтани як пораи хурди гурда барои ташхис.
• Санҷишҳои тасвирӣ : ба монанди ултрасадо ё томографияи компютерӣ .

Чӣ тавр aHUS табобат карда мешавад?

Табобати aHUS аз сабаби аслӣ ва вазнинии ҳолат вобаста аст. Агар шумо шакли сабуктари aHUS дошта бошед, духтуратон метавонад шуморо назорат кунад ва дар ҳолати зарурӣ ёрии дастгирикунанда , ба монанди гузаронидани хун ё доруҳои фишори баланди хун, пешниҳод кунад.

Аммо, агар шумо aHUS-и шадид дошта бошед, ба шумо шояд табобати зерин лозим бошад:

• Мубодилаи плазмаи терапевтӣ : Дар ин ҳолат, қисми плазмаи хун хориҷ карда мешавад ва плазмаи нав дода мешавад.
• Ритуксимаб ё дигар доруҳое, ки барои табобати бемориҳои аутоиммунӣ истифода мешаванд.
• Диализ : Усули тоза кардани хун ҳангоми кори дурусти гурдаҳо.
• Трансплантатсияи гурда : Ин танҳо дар ҳолатҳои хеле вазнин анҷом дода мешавад.

Барои онҳое, ки мутатсияҳои гени "комплемент"-и дар боло зикршударо доранд, табибон аксар вақт доруеро бо номи экулизумаб барои табобати aHUS истифода мебаранд. Экулизумаб бо роҳи бастани баъзе сафедаҳои комплемент кор мекунад ва системаи иммунии шуморо аз осеб расонидан ба рагҳои хуни шумо бозмедорад.

Оё ягон таъсири манфии табобат вуҷуд дорад?

Ҳангоми истифодаи Экулизумаб , шумо метавонед аз ваксинаҳои менингококкӣ ва пневмококкӣ каме камтар муҳофизат шавед. Аз ин рӯ, агар имкон бошад, духтури шумо метавонад ба шумо тавсия диҳад, ки пеш аз оғози Экулизумаб ин ваксинаҳоро гиред.

Ояндаи шахсе, ки aHUS дорад, чӣ гуна аст?

Агар ин ҳолат барвақт ташхис ва табобат карда шавад, бемориҳо ба монанди осеби шадиди гурда, ки аз ҷониби aHUS ба вуҷуд омадааст, метавонанд бомуваффақият табобат карда шаванд. Шумо метавонед давраҳои ремиссияро бидуни нишонаҳо дошта бошед. Аммо, агар чизи дигаре бори дигар aHUS- ро ба вуҷуд орад , он метавонад дубора ба ҳаёт таҳдид кунад.

Дар гузашта, тақрибан нисфи одамоне, ки гирифтори aHUS буданд , бемории гурда дар марҳилаи ниҳоии марҳила (ESKD)-ро аз сар мегузаронданд, ки ин маънои онро дошт, ки гурдаҳои онҳо комилан вайрон шудаанд.

Аммо хабари хуше ҳаст! Тадқиқотҳои нав ба таври возеҳ нишон медиҳанд, ки хатари ESKD дар одамони гирифтори aHUS ба шарофати табобати Экулизумаб ба таври назаррас коҳиш ёфтааст .

Хатари марг аз aHUS чист?

Ҳолатҳои вазнини aHUS, ба монанди норасоии гурда ё осеб дидани дигар узвҳо, воқеан ҷиддӣ мебошанд. Дар чунин ҳолатҳои вазнин, хатари марг тақрибан 15% аст.

Оё aHUS-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Азбаски он аксар вақт аз сабаби тағйироти генетикӣ ба вуҷуд меояд, одатан пешгирии aHUS ғайриимкон аст. Аммо, агар шумо дар хатари гирифтор шудан ба бемории ҷиддӣ қарор дошта бошед, шумо метавонед аз баъзе чизҳое, ки онро ба вуҷуд меоранд, канорагирӣ кунед.

Чӣ тавр ман аз худам нигоҳубин кунам?

Агар ба шумо ташхиси aHUS гузошта шуда бошад, бо духтуратон дар бораи роҳҳои пешгирӣ аз чизҳое, ки метавонанд вазъро бадтар кунанд, сӯҳбат кунед. Инчунин донистани нишонаҳои ҳолати вазнин муҳим аст.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар шумо муддати тӯлонӣ худро суст ё хаста ҳис кунед - гӯё шумо бемории музмин доред, ки аз байн намеравад - бо духтур муроҷиат кунед. Инчунин, дар бораи ҳама гуна нишонаҳои дигаре, ки ба наздикӣ мушоҳида кардаед, ба монанди тағир додани одатҳои ҳоҷатхона, сӯҳбат кунед.

Кай бояд ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ (ETU) равам?

Агар шумо ин нишонаҳои шадидро дошта бошед, фавран ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ муроҷиат кунед:

• Хуруҷи пешоб ба таври назаррас коҳиш меёбад.
• Ошуфтагӣ ё тағйирёбии шуур.
• Варами шадид.
• Душвории шадиди нафаскашӣ.

Кадом саволҳоро бояд ба духтур диҳам?

Шояд додани саволҳои зерин ба духтуратон муфид бошад:

• Ҳолати ман то чӣ андоза ҷиддӣ аст?
• Чӣ боис шуд, ки ин авҷ гирад?
• Оё ман метавонам дар оянда аз чунин ҳолатҳо пешгирӣ кунам?
• Кадом нишонаҳоро бояд ба назар гирам?
• Кай бояд бори дигар ба назди шумо оям?

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст, ки aHUS номида мешавад?

aHUS хеле нодир аст.Як ҳолати тиббӣ. Он тақрибан ба як нафар аз панҷсад ҳазор нафар таъсир мерасонад. Он дар калонсолон нисбат ба кӯдакон каме бештар маъмул аст.

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт

Фаҳмидани он ки шумо ё фарзандатон бемории генетикӣ дорад, метавонад як таҷрибаи тағйирдиҳандаи ҳаёт бошад. aHUS як бемории ҷиддӣ аст, ки метавонад боиси лахташавии хун ва осеб расонидан ба узвҳо гардад. Аммо, таҳияи ахири доруе бо номи экулизумаб сатҳи зинда мондани одамони гирифтори aHUS-ро ба таври назаррас беҳтар кардааст. Агар ба шумо aHUS ташхис шуда бошад, бо духтуратон дар бораи роҳҳои пешгирӣ аз ангезандаҳо ва кам кардани хатари бемории ҷиддӣ сӯҳбат кунед. Ӯ метавонад ба шумо дар фаҳмидани он ки барои нигоҳ доштани саломатии худ чӣ кор кардан лозим аст, кӯмак кунад.

aHUS , бемории гурда, лахтаҳои хун, системаи масуният, мутатсияҳои генетикӣ, камхунӣ, экулизумаб