Биёед дар бораи бемории поликистикии гурда, ки аутосомии доминантӣ аст, сӯҳбат кунем, ки як бемории ирсӣ аст, ки боиси пайдоиши кистаҳо дар гурдаҳо мегардад.

Тасаввур кунед, ки шумо пайваста дар пушт ё паҳлӯятон дард эҳсос мекунед, ё духтур мегӯяд, ки фишори хуни шумо каме баланд аст. Мо аксар вақт ин чизҳоро фаромӯш мекунем ва фикр мекунем, ки онҳо муқаррарӣ ҳастанд. Аммо баъзан он чизе, ки дар паси ин чизҳо пинҳон аст, мушкиле аст, ки ба гурдаҳо марбут аст ва ба таваҷҷӯҳ ниёз дорад. Имрӯз мо дар бораи чунин ҳолат сухан меронем, ки агар дуруст идора карда шавад, онро хуб назорат кардан мумкин аст.

Ба ибораи дигар, ADPKD чист?

Мо инро бемории поликистикии гурдаи аутосомӣ доминантӣ ё ихтисоран ADPKD меномем. Он чизе ки дар дохили гурдаҳои шумо рӯй медиҳад, халтаҳои хурди пур аз моеъ бо номи кистаҳо мавҷуданд. Вақте ки ин кистаҳо ба афзоиш шурӯъ мекунанд, гурдаҳо наметавонанд кори муқаррарии худро дар тоза кардани хун дуруст иҷро кунанд.

Ин метавонад ба мушкилоти саломатӣ, аз қабили фишори баланди хун , сироятҳои роҳҳои пешоб ва сангҳои гурда оварда расонад. Дар баъзе одамон, ин ҳолат метавонад бо мурури замон бадтар шавад ва ҳатто ба нокомии гурда оварда расонад. Аммо ин бо ҳама рӯй намедиҳад.

Дар бисёр мавридҳо, одамон метавонанд солҳо бе огоҳӣ аз гирифтории худ ба ин беморӣ зиндагӣ кунанд. Аломатҳо одатан дар синни 30 ва 40-солагӣ пайдо мешаванд. Аз ин рӯ, онро "PKD калонсолон" низ меноманд.

Аломатҳои ин беморӣ кадомҳоянд? Мо худро чӣ гуна ҳис мекунем?

На ҳама гирифтори ADPKD нишонаҳо доранд. Баъзе одамон шояд солҳо намедонанд, ки онҳо ин нишонаҳоро доранд. Аломатҳои маъмултарин дар байни одамони гирифтори ин ҳолат фишори баланди хун , сироятҳои зуд-зуди роҳҳои пешоб ва сангҳои гурда мебошанд. Биёед ин нишонаҳоро таҳлил кунем.

Бо гузашти вақт, ин кистаҳо метавонанд калон шаванд ва ба гурдаҳо зарар расонанд, ки дар баъзе одамон боиси нокомии гурда мегардад. Агар ин рӯй диҳад, нишонаҳо ба монанди:

• Эҳсоси хастагӣ ва бемадорӣ ( хастагӣ )
• Зарурати зуд-зуд пешоб кардан
• Давраҳои номунтазами ҳайз дар занон
• Дилбењузурӣ ва қайкунӣ
• Душвории нафаскашӣ
• Варами буҷулакҳо, дастҳо ва пойҳо
• Дисфунксияи эректилӣ дар мардон

Чаро ин гуна беморӣ пайдо мешавад? Оё ин ирсӣ аст?

Бале, ин як бемории ирсӣ аст. Ба таври оддӣ, ин беморӣ аз нуқсони генҳо дар бадани мо ба вуҷуд меояд. Аниқтараш, он аз нуқсони яке аз ду ген бо номи "PKD1" ва "PKD2" ба вуҷуд меояд. Ин генҳо онҳое ҳастанд, ки ба ҳуҷайраҳои гурда сигнали "кай бояд афзоиш ёфт" медиҳанд. Пас, вақте ки дар яке аз ин генҳо нуқсон вуҷуд дорад, ҳуҷайраҳои гурда беихтиёр мерӯянд ва кистаҳое, ки мо зикр кардем, ба ташаккул шурӯъ мекунанд.

Барои инкишофи аксари бемориҳои ирсӣ, шумо бояд гени ноқисро ҳам аз модар ва ҳам аз падаратон мерос гиред. Аммо хусусияти махсуси ADPKD дар он аст, ки агар шумо ин гени ноқисро танҳо аз яке аз волидайн, хоҳ модаратон ё падаратон , мерос гиред, фарзанди шумо ин бемориро инкишоф медиҳад.

Хеле кам, ҳатто агар волидонаш ин бемориро надошта бошанд ҳам, шахс метавонад ин бемориро пайдо кунад, аммо он инчунин метавонад аз сабаби нуқсони нав дар ген дар бадани ӯ ба вуҷуд ояд. Аммо, ин хеле кам рух медиҳад.

Духтур ин бемориро чӣ гуна ташхис медиҳад?

Агар духтури шумо фикр кунад, ки шумо дар асоси нишонаҳоятон мушкилоти гурда доред, ӯ метавонад шуморо ба назди нефролог муроҷиат кунад. Ӯ аз шумо саволҳоеро ба монанди ин мепурсад:

• Аломатҳои шумо кадомҳоянд? Онҳо кай сар шуданд?
• Шумо фишори хуни худро медонед?
• Оё дар ягон ҷо дард ҳаст? Агар ҳа, дар куҷост?
• Оё касе дар оилаи шумо бемории гурда дорад?
• Оё шумо қаблан ташхиси генетикӣ кардаед?

Сипас, якчанд санҷишҳо гузаронида мешаванд, то бубинанд, ки оё дар гурдаҳо ягон киста мавҷуд аст ё не.

• Сканкунии ултрасадо: Ин аз мавҷҳои садо барои эҷоди тасвири гурдаҳо истифода мебарад. Ин аксар вақт аввалин санҷишест, ки анҷом дода мешавад.
• Сканкунии MRI ё CT: Ин сканҳои мураккабтар барои ёфтани кистаҳое истифода мешаванд, ки бо ултрасадо дидан хеле хурданд.

Илова бар ин, ДНК-и шуморо метавон санҷида, муайян кард, ки оё шумо дар генҳои "PKD1" ё "PKD2" нуқсон доред ё не. Аммо, гарчанде ки ин санҷиш метавонад муайян кунад, ки оё шумо ин беморӣ доред ё не, он наметавонад пешгӯӣ кунад, ки кай нишонаҳо пайдо мешаванд ё онҳо то чӣ андоза шадид хоҳанд буд.

Ҳангоми табобат ва дар хона чӣ кор бояд кард?

Барои ADPKD табобате вуҷуд надорад. Аммо, мушкилоти саломатиро, ки аз ин беморӣ ба вуҷуд меоянд, табобат кардан мумкин аст ва норасоии гурдаро пешгирӣ кардан ё ба таъхир андохтан мумкин аст. Шояд ба шумо табобатҳое ба монанди инҳо лозим шаванд:

• Доруҳое, ки пешрафти нокомии гурдаро суст мекунанд: Доруҳо ба монанди Толваптан (Jynarque) метавонанд ба назорат кардани паст шудани фаъолияти гурда дар калонсолоне, ки хатари зудтари пайдоиши ин бемориро доранд, кумак кунанд.
• Дору барои фишори баланди хун: Назорати фишори хун хеле муҳим аст.
• Антибиотикҳо барои сироятҳои роҳҳои пешоб
• Доруҳои дардкунанда

Агар гурдаҳои шумо аз кор монанд, ба шумо лозим меояд, ки диализ гузаронед. Ин тоза кардани хуни шуморо бо дастгоҳ дар бар мегирад. Шумо инчунин метавонед барои трансплантатсияи гурда ҳуқуқ дошта бошед. Шумо бояд инро бо духтуратон муҳокима кунед, то муайян кунед, ки оё ин барои шумо мувофиқ аст ё не.

Одатҳое, ки мо бояд барои нигоҳ доштани саломатӣ риоя кунем

Барои ҳифзи гурдаҳои худ ва нигоҳ доштани фаъолияти хуби онҳо барои муддати тӯлонӣ, нигоҳ доштани тарзи ҳаёти солим хеле муҳим аст.

• Дуруст хӯрок хӯред: Парҳези мутавозинро истеъмол кунед, ки намаки кам дошта бошад. Намак метавонад фишори хунро баланд бардорад.
• Фаъол бошед:Машқ метавонад ба назорат кардани вазн ва фишори хун мусоидат кунад, аммо аз варзишҳои тамосӣ, ки метавонанд ба гурдаҳои шумо зарар расонанд, худдорӣ кунед.
• Аз тамокукашӣ худдорӣ кунед: Тамокукашӣ метавонад ба рагҳои хунгузари гурдаҳо зарар расонад ва хатари пайдоиши кистаҳоро зиёд кунад.
• Оби фаровон нӯшед: Деградатсия метавонад хатари пайдоиши кистаҳоро зиёд кунад.

Дар оянда мо чиро интизор шуда метавонем? Оё ягон мушкилоти дигар вуҷуд доранд?

Кистаҳо аксар вақт хеле суст мерӯянд. Агар шумо фишори хуни худро назорат кунед ва тарзи ҳаёти солимро пеш баред, шумо метавонед ин афзоишро таҳти назорат нигоҳ доред. Аммо бо гузашти солҳо, онҳо метавонанд ба қадри кофӣ калон шаванд, ки ба гурдаҳои шумо зарар расонанд.

Суръати пешрафти беморӣ инчунин аз он вобаста аст, ки шумо кадом генро доред (PKD1 ё PKD2). Умуман, одамоне, ки нуқсони гени PKD1 доранд, нисбат ба онҳое, ки нуқсони гени PKD2 доранд, хатари бештари пайдоиши нокомии гурда доранд.

ADPKD инчунин хатари дигар мушкилоти саломатиро низ дорад.

Ҳангоми зиндагӣ бо чунин беморӣ, муҳим аст, ки аз ҷиҳати рӯҳӣ қавӣ бошед. Дар ин бора бо оила ва дӯстони худ сӯҳбат кунед. Ҳамчунин, бо духтури худ дар тамос бошед ва маслиҳатҳои ӯро қатъиян риоя кунед.