Оё шумо дар гурдаҳои худ киста доред? Биёед дар бораи ADPKD (Бемории поликистикии гурдаи аутосомӣ доминантӣ) сӯҳбат кунем.

Шояд касе аз оилаи шумо бемории гурда дошта бошад. Ё шояд шумо дар синни 30 ё 40-солагӣ фишори баланди хунро ташхис карда бошед ва сабабашро меҷӯед. Имрӯз мо дар бораи як бемории ирсии каме фарқкунанда, вале хеле маъмул, ки ба гурдаҳо таъсир мерасонад, сӯҳбат мекунем. Инро аз нигоҳи тиббӣ бемории аутосомӣ доминантии поликистикии гурда меноманд. Азбаски ин барои мо каме тӯлонӣ аст, мо онро кӯтоҳ ADPKD меномем.

Ба ибораи дигар, ADPKD чист?

Ба таври оддӣ, ин беморӣ боиси пайдоиши миқдори зиёди кистаҳои пур аз моеъ дар гурдаҳои шумо мегардад. Гурдаҳоро ҳамчун филтрҳо дар бадани мо тасаввур кунед. Бо афзоиши ин кистаҳо, гурдаҳо дигар наметавонанд дуруст кор кунанд. Ин метавонад ба мушкилоти саломатӣ, ба монанди фишори баланди хун, сироятҳои роҳҳои пешоб ва сангҳои гурда оварда расонад. Гарчанде ки на ҳама ба ин ҳолат гирифтор мешаванд, баъзе одамон ҳатто метавонанд то нокомии гурда расанд.

Яке аз хусусиятҳои беназири ин беморӣ дар он аст, ки ҳатто агар шумо онро дошта бошед ҳам, шумо шояд солҳо ягон нишона надошта бошед. Аломатҳо аксар вақт дар синни 30 ва 40-солагӣ пайдо мешаванд. Аз ин рӯ, онро "PKD калонсолон" низ меноманд.

Аломатҳои ADPKD кадомҳоянд?

На ҳама гирифторони ADPKD нишонаҳо пайдо мекунанд. Барои баъзеҳо, пайдо шудани нишонаҳо метавонад солҳо тӯл кашад. Биёед ба баъзе аз нишонаҳои маъмулии марбут ба ин беморӣ назар андозем. Ман инро ба ду қисм тақсим мекунам, то шумо онро дарк кунед.

Чаро ADPKD пайдо мешавад? Оё он ирсӣ аст?

Бале, ин як бемории ирсӣ аст. Сабаби асосии ин нуқсон дар ду ген дар ДНК-и мо, яъне "PKD1" ва "PKD2" аст. Ин генҳо онҳое ҳастанд, ки ба ҳуҷайраҳои гурда сигналҳои "кай бояд афзоиш ёфт"-ро медиҳанд. Вақте ки дар яке аз ин генҳо нуқсон вуҷуд дорад, ҳуҷайраҳои гурда беихтиёр мерӯянд ва он кистаҳоеро ташкил медиҳанд, ки мо зикр кардем.

Дар ин бора фикр кунед, аксари бемориҳои ирсӣ аз ҳарду волидайн гени ноқисро талаб мекунанд. Аммо дар ADPKD, гени ноқис танҳо бояд аз яке аз волидайн пайдо шавад . Аз ин рӯ, онро "аутосомалӣ доминантӣ" меноманд.

Ин маънои онро дорад, ки агар яке аз волидони шумо ин беморӣ дошта бошад, шумо 50% эҳтимолияти пайдоиши онро доред . Аммо, хеле кам, ин беморӣ инчунин метавонад аз сабаби тағйироти тасодуфӣ дар гени шахс ба вуҷуд ояд, бе он ки ҳарду волидон ин беморӣ дошта бошанд.

Чӣ тавр шумо метавонед фаҳмед, ки оё шумо ин беморӣ доред?

Агар духтуратон дар асоси нишонаҳои шумо аз мушкилоти гурда гумонбар шавад, ӯ метавонад шуморо ба мутахассиси гурда (нефролог) муроҷиат кунад. Духтур аз шумо саволҳоеро ба монанди ин мепурсад:

• Аломатҳои шумо кадомҳоянд ва онҳо кай сар шуданд?
• Шумо фишори хуни худро медонед?
• Оё дар ягон ҷо дард ҳаст? Агар ҳа, дар куҷо?
• Оё шумо қаблан сангҳои гурда доштед?
• Оё касе дар оила бемории гурда дорад?

Сипас, духтур якчанд санҷишҳоро барои санҷиши гурдаҳои шумо таъин мекунад.

• Сканкунии ултрасадо: Ин аз мавҷҳои садо барои гирифтани аксҳои дохили бадан истифода мебарад. Ин аксар вақт аввалин санҷишест, ки анҷом дода мешавад.
• Сканкунии MRI: Сканкунии пуриқтидоре, ки магнитҳо ва мавҷҳои радиоро барои муайян кардани варамҳое истифода мебарад, ки бо ултрасадо диданашон хеле хурд аст.
• Томографияи компютерӣ: Усули дигари пуриқтидори сканкунӣ, ки аз рентген барои гирифтани тасвирҳои муфассали бадан истифода мебарад.

Илова бар ин, ДНК-и шуморо метавон санҷида, муайян кард, ки оё шумо гени ноқис "PKD1" ё "PKD2" доред. Аммо, гарчанде ки ин санҷиши генетикӣ метавонад нишон диҳад, ки оё шумо гени ноқис доред, он наметавонад пешгӯӣ кунад, ки кай беморӣ инкишоф меёбад ё он то чӣ андоза шадид хоҳад буд .

Табобат ва корҳое, ки шумо метавонед дар хона анҷом диҳед

Ҳанӯз табобати ADPKD вуҷуд надорад. Аммо мо корҳои зиёдеро барои идоракунии мушкилоти саломатӣ, ки аз ин беморӣ ба вуҷуд меоянд ва пешгирии норасоии гурда анҷом дода метавонем.

Табобати тиббӣ

• Доруҳо барои суст кардани норасоии гурда: Барои калонсолоне, ки хатари пешрафти босуръати беморӣ доранд, доруҳо ба монанди "Толваптан (Ҷинарк)" барои суст кардани паст шудани фаъолияти гурда дода мешаванд.
• Доруҳое, ки фишори баланди хунро назорат мекунанд.
• Антибиотикҳо барои сироятҳои роҳҳои пешоб.
• Доруҳои дардкунанда.

Агар гурдаҳои шумо аз кор монанд, ба шумо лозим меояд, ки табобатеро бо номи диализ анҷом диҳед. Ин истифодаи дастгоҳро барои филтр кардани хуни шумо, хориҷ кардани маҳсулоти партов, намак ва оби зиёдатӣ аз бадан дар бар мегирад. Як варианти дигар трансплантатсияи гурда аст. Барои гирифтани маълумоти бештар дар ин бора бо духтуратон сӯҳбат кунед.

Чизҳое, ки шумо метавонед дар хона анҷом диҳед

Барои ҳифзи гурдаҳои худ ва нигоҳ доштани фаъолияти хуби онҳо барои муддати тӯлонӣ, муҳим аст, ки то ҳадди имкон саломатии худро нигоҳ доред.

• Парҳези дуруст: Парҳези мутавозинро бо миқдори ками намак истеъмол кунед. Намак метавонад фишори хунро зиёд кунад.
• Фаъол бошед: Машқ метавонад ба назорат кардани вазн ва фишори хун мусоидат кунад, аммо аз варзишҳои тамосӣ, ки метавонанд ба гурдаҳои шумо зарар расонанд, худдорӣ кунед.
• Аз тамокукашӣ худдорӣ кунед: Тамокукашӣ ба рагҳои хунгузари гурдаҳо зарар мерасонад ва инчунин метавонад хатари пайдоиши кистаҳоро зиёд кунад.
• Оби фаровон нӯшед: Деградатсия инчунин метавонад боиси пайдоиши зуд-зуди кистаҳо гардад.

Дигар мушкилоте, ки метавонанд дар натиҷаи ADPKD ба вуҷуд оянд

ADPKD инчунин метавонад хатари дигар мушкилоти саломатиро афзоиш диҳад ва огоҳ будан аз инҳо низ муҳим аст.

Суръати пешрафти беморӣ аз он вобаста аст, ки оё шумо дар гени "PKD1" ё "PKD2" нуқсон доред. Умуман, одамоне, ки дар гени "PKD1" нуқсон доранд, нисбат ба онҳое, ки нуқсони "PKD2" доранд, хатари пайдоиши нокомии гурдаро зудтар доранд. Аз ин рӯ, беҳтар аст, ки бо духтуратон сӯҳбат кунед, то дақиқ фаҳмед, ки ҳолати шумо чист.