Шодмониеро, ки ҳангоми дидани кӯдаки навзод эҳсос мекунед, тасвир кардан ғайриимкон аст, дуруст аст? Аммо баъзан, вақте ки шумо дар он чашмони хурд ё дигар чизҳои хурд фарқиятро мебинед, каме тарсидан муқаррарӣ аст. Аз ин рӯ, огоҳ будан аз баъзе ҳолатҳои нодир муҳим аст.
Синдроми Аксенфелд-Ригер чист?
Хуб, пас биёед дар бораи синдроми Аксенфелд-Ригер сӯҳбат кунем. Ба таври оддӣ, ин як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст. Яъне, он аз мутатсия дар генҳои кӯдак ба вуҷуд меояд. Он асосан ба чашмони кӯдакон таъсир мерасонад. Аммо, баъзан он метавонад ба рушди дигар қисмҳои бадан ғайр аз чашм таъсир расонад. Дар гузашта, инро аномалияи Аксенфелд низ меномиданд.
Духтурон одатан ин ҳолатро ҳангоми таваллуди кӯдак ё вақте ки нишонаҳо пайдо шудан мегиранд, ташхис мекунанд. Он аз сабаби тағирёбии генҳои кӯдаки шумо ё пайдарпайии ДНК ба вуҷуд меояд. Вобаста аз он, ки синдроми Аксенфелд-Ригер ба чашмони кӯдак чӣ гуна таъсир мерасонад, биноӣ метавонад таъсир расонад. Ғайр аз ин, дигар мушкилоти чашм метавонанд бо мурури замон пайдо шаванд. Ин ҳолат аксар вақт ба ҳарду чашм таъсир мерасонад. Муҳим он аст, ки беш аз нисфи кӯдакони гирифтори синдроми Аксенфелд-Ригер дар ягон лаҳзаи ҳаёташон бемории чашм бо номи глаукома пайдо мекунанд.
Навъи табобате, ки фарзанди шумо ба он ниёз дорад, аз нишонаҳои синдроми Аксенфелд-Ригер ва шиддати он вобаста аст. Вақте ки фарзанди шумо калон мешавад, барои назорат кардани тағйирот дар чашмонаш, ӯ бояд мунтазам муоинаи чашм гузаронад. Мутахассиси чашм ё духтури фарзанди шумо ба шумо мегӯяд, ки шумо бояд ин муоинаҳоро чанд маротиба гузаронед.
Фарқи байни синдроми Аксенфелд-Ригер ва Аниридия чист?
Акнун шумо шояд дар ҳайрат бошед, ки фарқи байни синдроми Аксенфелд-Ригер ва як бемории дигари чашм бо номи Аниридия чист. Ҳарду бемориҳои модарзодӣ мебошанд, яъне онҳо ҳангоми таваллуд вуҷуд доранд ва ҳарду ба чашмони кӯдак таъсир мерасонанд.
Аниридия, ба таври оддӣ, набудани қисми рангаи чашм, яъне пардаи чашм аст. Баъзе кӯдакон метавонанд ин пардаи чашмро пурра надошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон қисман.
Аммо, синдроми Аксенфелд-Ригер асосан ба камераи пеши чашм таъсир мерасонад. Ғайр аз ин, он на танҳо ба линза таъсир мерасонад. Тавре ки қаблан зикр гардид, он метавонад ба рушди дигар қисмҳои бадан низ таъсир расонад. Ҳардуи ин ҳолатҳо одатан ҳангоми таваллуд ташхис карда мешаванд. Агар шумо ягон тағйиротро дар чашм ё биноии кӯдаки худ мушоҳида кунед, ҳатман ба мутахассиси чашм муроҷиат кунед.
Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?
Синдроми Аксенфелд-Ригер як ҳолати хеле нодир аст. Он танҳо ба тақрибан як нафар аз 200 000 кӯдаки таваллудшуда ҳар сол таъсир мерасонад. Шояд бисёриҳо дар бораи он нашунида бошанд.
Аломатҳои синдроми Аксенфелд-Ригер кадомҳоянд?
Аломатҳои синдроми Аксенфелд-Ригерро метавон ба ду категорияи асосӣ тақсим кард:
- Аломатҳои чашм: Аломатҳое, ки ба чашмони кӯдаки шумо таъсир мерасонанд.
- Аломатҳои системавӣ: Аломатҳое, ки бо инкишоф дар ҷои дигари бадани кӯдак пайдо мешаванд.
Аломатҳои чашм
Аввалан, биёед бубинем, ки кадом хусусиятҳоро бо чашмҳо дидан мумкин аст:
- Айрисҳои тунук ё норавшан: Қисми рангаи чашм метавонад пурра инкишоф наёфта бошад.
- Гулчаҳои чашм аз марказ дур: Қисми сиёҳи чашм, яъне гулча, метавонад каме аз марказ дур бошад.
- Мушкилот бо қисми пеши шаффофи чашм (кӯрона): Мушкилоти муайян метавонанд бо кӯрона, ки қисми пеши чашм аст, ба вуҷуд оянд.
Аз сабаби синдроми Аксенфелд-Ригер, эҳтимоли пайдоиши якчанд бемориҳои дигари чашм дар кӯдаки шумо бештар аст. Асосҳои онҳо инҳоянд:
- Глаукома: Ин хеле маъмул аст.
- Катаракта: Катаракта .
- Колобома: Аз даст додани як қисми чашм.
- дегенератсияи макулярӣ: осеб дидани як қисми ретина.
- Чашмони каҷшуда (страбизм): Чашмони каҷшуда.
Аломатҳои системавӣ, ки ба дигар қисмҳои бадан таъсир мерасонанд
Акнун биёед ба нишонаҳое, ки ба дигар қисмҳои бадан таъсир мерасонанд, назар андозем. Ин нишонаҳо ба мисли нишонаҳое, ки ба чашм таъсир мерасонанд, маъмул нестанд. Аммо, агар фарзанди шумо ин нишонаҳоро дошта бошад, онҳо метавонанд чунин бошанд:
- Мушкилоти косахонаи сар:
- Гипертелоризм: чашмони васеъ ва чеҳраи ҳамвор.
- Баъзан пешонии кӯдак метавонад ғайриоддӣ васеъ бошад ва ба пеш барҷаста бошад.
- Аломатҳои дандонпизишкӣ:
- Кӯдакони гирифтори синдроми Аксенфелд-Ригер баъзан бо дандонҳои ғайриоддӣ хурд таваллуд мешаванд.
- Баъзе дандонҳо низ метавонанд гум шаванд.
- Пӯсти иловагӣ:
- Дар шиками кӯдак, дар наздикии ноф, пӯшишҳои иловагии пӯст метавонанд пайдо шаванд .
- Дар писарон, баъзан шумо метавонед пӯсти иловагиро дар қисми поёнии узви мардона бинед.
- Сӯрохиҳои тангшудаи уретра ё мақъад.
- Нуқсонҳои дил: Баъзан нуқсонҳои модарзодии дил метавонанд ба амал оянд.
- Мушкилоти ғадуди гипофиз: Кӯдакони гирифтори синдроми Аксенфелд-Ригер баъзан метавонанд таъхирҳои рушд дошта бошанд. Ин маънои онро дорад, ки инкишофи онҳо нисбат ба дигар кӯдакон вақти бештарро мегирад.
Сабаби синдроми Аксенфелд-Ригер чист?
Синдроми Аксенфелд-Ригер як бемории генетикӣ аст. Яъне, он аз волидон ба фарзандон мерос гирифта мешавад. Духтурон онро инчунин як ҳолати модарзодӣ меноманд. Он асосан аз мутатсияҳо дар генҳои FOXC1 ва PITX2 ба вуҷуд меояд. Ин ду ген одатан ба назорати рушди кӯдак, бахусус рушди чашмҳо, дар давраи ҷанин мусоидат мекунанд.
Синдроми Аксенфелд-Ригер як ҳолати генетикии аутосомӣ-доминантӣ аст. Ба таври оддӣ, ин маънои онро дорад, ки кӯдак бояд гени дорои ин мутатсияро танҳо аз яке аз волидонаш мерос гирад, то ин ҳолатро дошта бошад. Аммо, ин маънои онро надорад, ки агар шумо ин мутацияро дар генҳои худ дошта бошед, кӯдаки шумо бешубҳа синдроми Аксенфелд-Ригерро инкишоф медиҳад. Аммо, эҳтимолияти рух додани ин 50% вуҷуд дорад. Барои гирифтани маълумоти бештар дар бораи ин, бо духтуратон дар бораи машварати генетикӣ сӯҳбат кунед.
Синдроми Аксенфелд-Ригер чӣ гуна ташхис карда мешавад? (Ташхис)
Духтури шумо ё офтальмолог шахсе хоҳад буд, ки фарзанди шуморо гирифтори синдроми Аксенфелд-Ригер ташхис мекунад. Тавре ки қаблан қайд карда шуд, агар фарзанди шумо ҳангоми таваллуд бо чашмон ё дигар қисмҳои баданаш мушкилоти возеҳ дошта бошад, онро ҳангоми таваллуд ташхис кардан мумкин аст. Интихобан, онро пас аз он ки кӯдак нишонаҳо пайдо карданро сар кунад, ташхис кардан мумкин аст.
Офтальмолог муоинаи пурраи чашмро барои муоинаи чашмони кӯдак (аз ҷумла чашмони дарунӣ) анҷом медиҳад. Барои ташхиси синдроми Аксенфелд-Ригер якчанд санҷишҳоро гузаронидан мумкин аст, аз ҷумла:
- Санҷиши шадиди биноӣ: Санҷед, ки оё биноии кӯдак таъсир расонидааст.
- Гониоскопия: Глаукома (глаукома)-ро муайян кунед.
- Санҷишҳои ДНК ва санҷиши генетикӣ: Санҷед, ки оё кӯдак мутатсияи генетикиро дорад, ки боиси синдроми Аксенфелд-Ригер мегардад.
Кадом табобатҳо барои синдроми Аксенфелд-Ригер истифода мешаванд?
Табобати синдроми Аксенфелд-Ригер аз он вобаста аст, ки нишонаҳои фарзанди шумо дар куҷоянд ва онҳо кадом мушкилотро ба вуҷуд меоранд. Бо духтур ё офтальмологи худ дар бораи он ки фарзанди шумо ба кадом табобат ниёз дорад ва онҳо бояд бо чанд вақт барои назорат кардани тағйирот дар чашм ва баданашон муоинаҳои такрорӣ гузаронанд, сӯҳбат кунед.
Табобати глаукома
Кӯдакони гирифтори синдроми Аксенфелд-Ригер дар хатари баланди гирифторӣ ба глаукома қарор доранд ва шояд дар ягон лаҳзаи ҳаёташон ба табобати он ниёз дошта бошанд.
Глаукома номи умумии гурӯҳи бемориҳои чашм аст, ки ба асаби биноӣ зарар мерасонанд. Агар зуд табобат карда нашавад, глаукома метавонад ба нобиноии доимӣ оварда расонад. Дар аксари мавридҳо, моеъ дар пеши чашм ҷамъ мешавад. Ин моеъи иловагӣ фишорро дар дохили чашм (фишори дохили чашм - IOP ё фишори чашм) ба вуҷуд меорад, ки тадриҷан ба асаби биноӣ зарар мерасонад.
Усулҳои асосии табобати глаукома инҳоянд:
- Қатраҳои чашми шифобахш.
- Табобати лазерӣ: Хориҷ кардани моеъ аз чашм.
- Ҷарроҳӣ: Кам кардани фишор.
Глаукомаро метавон табобат кард, то аз даст додани минбаъдаи биноӣ пешгирӣ карда шавад. Аммо, биноии гумшударо барқарор кардан мумкин нест. Аз ин рӯ, агар фарзанди шумо яке аз ин нишонаҳои глаукома дошта бошад, фавран ба мутахассиси чашм муроҷиат кардан хеле муҳим аст:
- Дарди чашм.
- Дарди сарҳои шадид.
- Мушкилоти биноӣ.
Оё синдроми Аксенфелд-Ригерро пешгирӣ кардан мумкин аст?
Агар фарзанди шумо мутатсияи генеро, ки боиси он мегардад, мерос гирад, пешгирии синдроми Аксенфелд-Ригер имконнопазир аст. Агар шумо дар бораи хатари мерос гирифтани бемории генетикии фарзандонатон нигарон бошед, бо духтуратон сӯҳбат кунед. Шумо инчунин метавонед барои машварати генетикӣ муроҷиат кунед.
Агар фарзанди ман синдроми Аксенфелд-Ригер дошта бошад, ман бояд чиро интизор шавам?
На ҳама ҳолатҳои синдроми Аксенфелд-Ригер яксонанд. То чӣ андоза он ба ҳаёти кӯдак таъсир мерасонад, аз он вобаста аст, ки нишонаҳо дар куҷо ҷойгиранд ва онҳо кадом мушкилотро ба вуҷуд меоранд. Бо духтур ё офтальмологи худ дар бораи он ки ҳангоми калон шудани фарзандатон ба чӣ диққат додан лозим аст, сӯҳбат кунед.Агар шумо ягон нишонаҳои навро мушоҳида кунед, беҳтар аст, ки онҳоро ҳарчи зудтар тафтиш кунед.
Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?
Ҳамин ки шумо ягон тағйиротро дар чашм ё биноии фарзандатон мушоҳида кардед, фавран ба духтур муроҷиат кунед.
Кай бояд ба утоқи ёрии таъҷилӣ муроҷиат кард:
- Ногаҳон аз даст додани биниш.
- Дарди шадиди чашм.
- Онҳо дар чашмони худ дурахшҳо ё пораҳои нави шинокунандаро мебинанд. Инҳо аломатҳои хеле муҳими огоҳкунанда мебошанд.
Кадом саволҳоро бояд ба духтур/духтур диҳам?
Вақте ки шумо барои дидани духтур ё ҳамшираи шафқат меравед, пурсидани саволҳои ба ин монандро фаромӯш накунед:
- Оё ман бояд барои тасдиқи он, ки фарзандам синдроми Аксенфелд-Ригер дорад, ташхиси ДНК гузаронам?
- Дар куҷо нишонаҳо метавонанд пайдо шаванд? (Оё он танҳо дар чашмҳо ё дар дигар қисмҳои бадан низ буда метавонад?)
- Ӯ ба чӣ гуна табобат ниёз дорад?
- Ба кадом тағйирот дар чашм ё баданаш бояд диққати махсус диҳам?
Паёми бурдан ба хона
Синдроми Аксенфелд-Ригер як ҳолати нодири генетикӣ аст. Он метавонад ба чашмони кӯдаки шумо таъсир расонад. Баъзан нишонаҳо метавонанд дар дигар қисмҳои бадан низ пайдо шаванд. Вобаста аз нишонаҳои кӯдаки шумо, ба шумо танҳо лозим аст, ки ӯро назорат кунед, то бубинед, ки оё чашмон ё биноии онҳо тағир меёбанд. Аммо, эҳтимоли зиёд вуҷуд дорад, ки кӯдаки шумо дар ягон лаҳзаи ҳаёташ глаукома пайдо кунад. Аз ин рӯ, агар чашмони кӯдаки шумо дард кунанд ё биноии онҳо бадтар шавад, фавран ба мутахассиси чашм муроҷиат кунед.
Агар шумо аз интиқоли мутатсияи генетикӣ, ки боиси синдроми Аксенфелд-Ригер мегардад, ба фарзандонатон нигарон бошед, бо духтуратон сӯҳбат кунед. Ӯ метавонад машварати генетикиро барои фаҳмидани хатарҳои худ тавсия диҳад. Дар хотир доред, ки огоҳ будан аз ин ҳолатҳо ва дар ҳолати зарурӣ ба духтур муроҷиат кардан муҳим аст.
Синдроми Аксенфелд -Ригер, синдроми Аксенфелд-Ригер, бемориҳои ирсӣ, бемориҳои чашм, глаукома, саломатии кӯдакон, глаукома, бемориҳои чашм, бемориҳои ирсӣ, бемориҳои модарзодӣ, аниридия, ДНК
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед