Бемории Баттен чист? Он чизе, ки шумо бояд дар бораи фарзандатон донед

Баъзан мо ҳангоми дидани бемориҳо дар кӯдаконамон хеле метарсем, дуруст аст? Хусусан агар мо дар бораи ин беморӣ чизе надонем. Имрӯз мо дар бораи беморие сӯҳбат хоҳем кард, ки каме нодир аст, аммо мо ҳамчун волидон бояд аз он огоҳ бошем. Инро бемории Баттен меноманд.

Ба таври оддӣ, бемории Баттен як гурӯҳи бемориҳои генетикӣ аст, ки боиси ҷамъшавии маҳсулоти партов дар ҳуҷайраҳои мағзи кӯдакони мо мегардад. Мисли партовҳое, ки дар хонаҳои мо ҷамъ мешаванд, агар мо онро сари вақт берун накунем, бо ҳуҷайраҳои мағзи сар низ ҳамин тавр мешавад. Ин маҳсулоти партов ба сохтор ва фаъолияти ҳуҷайраҳои мағзи сар зарар мерасонад, ки табибон онро нейродегенератсия меноманд. Дар ниҳоят, ин ҳуҷайраҳо мемиранд. Ин як вазъияти хеле ғамангез аст, зеро бемории Баттен марговар аст.

Духтури шумо инчунин метавонад ин бемориро "Липофусцинози нейронии сероидӣ (NCL)" номад. Ин номи тиббии он аст.

Баъзе аломатҳои маъмулӣ мавҷуданд, ки барои ҳама намудҳои бемории Баттен хосанд. Масалан, сакта, аз даст додани тадриҷии биноӣ ва тағирёбии тарзи фикрронӣ ва тафаккури кӯдак (мушкилоти маърифатӣ). Ин аломатҳо метавонанд дар навзодӣ, кӯдакии барвақт ё ҷавонӣ оғоз шаванд. Ин аломатҳо бо синну сол бадтар мешаванд.

Ҳанӯз табобати пурраи ин беморӣ вуҷуд надорад, аз ин рӯ табибон кӯшиш мекунанд, ки нишонаҳоро назорат кунанд ва ба кӯдак беҳтарин сифати зиндагиро фароҳам оваранд.

Оё намудҳои гуногуни бемории Баттен вуҷуд доранд?

Бале, айни замон 14 намуди маълуми бемории Баттен мавҷуд аст. Инҳо вобаста ба синну соли пайдоиши нишонаҳо тасниф карда мешаванд. Баъзе кӯдакон нишонаҳоро дар навзодӣ, дигарон дар охири навзодӣ, баъзеҳо дар кӯдакӣ ё ҳатто дар аввали наврасӣ нишон медиҳанд.

Номи ҳар яки ин намудҳо бо се ҳарфи "CLN" оғоз мешавад. Ин маънои "(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)"-ро дорад. Ин номи генест, ки зарар дидааст. Сипас рақаме аз 1 то 14 илова карда мешавад.

Маъмултарин аз инҳо навъи "CLN3" аст. Инро "(бемории Баттени наврасон)" низ меноманд. Аломатҳои "CLN3" одатан дар байни синни 5 то 15 солагӣ оғоз мешаванд.

Ин беморӣ то чӣ андоза камёб аст?

Ин дар асл як бемории хеле нодир аст. Ба гуфтаи табибон, дар кишваре ба монанди Амрико, эҳтимолияти пайдоиши ин беморӣ тақрибан 3 нафар аз 100 000 навзод аст. Ин маънои онро дорад, ки дар Шри-Ланка низ ин беморӣ хеле кам ба назар мерасад.

Аломатҳои бемории Баттен кадомҳоянд?

Тавре ки қаблан қайд кардем, гарчанде ки намудҳои гуногуни бемории Баттен мавҷуданд, аксар вақт нишонаҳо умумӣ мебошанд. Аммо, синну соли пайдоиши ин нишонаҳо метавонад фарқ кунад. Аввалин нишонаҳое, ки метавонанд пайдо шаванд, инҳоянд:

• Тадриҷан коҳиш ёфтани биниш.Шояд фарзанди шумо дар шинохтани чизҳо душворӣ кашад, ё шумо мушоҳида мекунед, ки ӯ пайваста ба чизҳо бархӯрда истодааст.
• Тағйироти ногаҳонӣ дар рафтор ва шахсияти кӯдак. Онҳо метавонанд нисбат ба пештара якравтар шаванд, зудтар хашмгин шаванд ё ба чизҳое, ки қаблан аз онҳо лаззат мебурданд, шавқро аз даст диҳанд.
• Аз даст додани мувозинат ва душвории идора кардани дасту пойҳо ҳангоми роҳ рафтан ё давидан (беқарорӣ). Кӯдак метавонад чунин ба назар расад, ки гӯё пайваста меафтад.
• Садама.

Илова бар инҳо, нишонаҳои дигар низ метавонанд пайдо шаванд. Онҳо инҳоянд:

• Коҳиши қобилияти фикр кардан, тафаккур кардан ва фаҳмидани чизе (функсияи маърифатӣ)
• Душвории суханронӣ. Онҳо метавонанд суст гап зананд, лакнат кунанд ё калимаҳо ё ибораҳои якхеларо такрор кунанд.
• Ларзишҳо, кашишхӯриҳои ғайриихтиёрии мушакҳо (тикҳо, спазмҳои мушакҳо) ё ларзиши ногаҳонии қисми бадан (миоклонус).
• Душвории дар хотир нигоҳ доштани рӯйдодҳои гузашта, ба монанди аз даст додани хотира дар пирӣ (деменсия).
• Дидани ё шунидани чизҳое, ки дар асл вуҷуд надоранд (галлютсинатсияҳо) ё рафтори берун аз воқеият (психоз).
• Мушкилоти хоб. Шумо метавонед дар хоб рафтан ё зуд-зуд бедор шудан душворӣ кашед.
• Сахтӣ ва сахтии мушакҳо, душворӣ ҳангоми хам кардан ва кашидан (спастикӣ ва сахтии мушакҳо).
• Кам шудани қувват дар дастҳо ва пойҳо.
• Бемориҳои дил, аз қабили ритми номунтазами дил (аритмия), метавонанд, махсусан дар ҷавонон ва наврасон, пайдо шаванд.

Тасаввур кунед, кӯдакони гирифтори бемории Баттен дар аввал мисли дигар кӯдакон ба воя мерасанд. Онҳо аз ҳама марҳилаҳои инкишоф, аз қабили хазидан, роҳ рафтан, гап задан ва хӯрокхӯрӣ мустақилона мегузаранд. Аммо баъд, ногаҳон, ин пешрафт қатъ мешавад ва онҳо фаромӯш мекунанд ва наметавонанд он чизеро, ки омӯхтаанд, иҷро кунанд. Хусусан дар кӯдаконе, ки нишонаҳояшон дар синни хурдсолӣ оғоз мешаванд, ҳолат хеле зуд бадтар мешавад.

Чаро бемории Баттен пайдо мешавад? Сабаб чист?

Ба таври оддӣ, ин аз тағйирот дар генҳои мо, мутатсияи ген ба вуҷуд меояд. Ин гени "CLN" барои вайрон кардан ва хориҷ кардани маҳсулоти партове, ки дар дохили ҳуҷайраҳои мо ҷамъ мешаванд, масъул аст. Мисли шахсе, ки партовҳоро аз хонаи мо берун мекунад.

Пас, вақте ки дар ин гени "CLN" нуқсон ё мутатсия вуҷуд дорад, бадани кӯдак наметавонад ин партовҳои ҳуҷайравиро дуруст хориҷ кунад. Сипас, ин партовҳо - инҳо липидҳо, қандҳо, сафедаҳо ва ғайра мебошанд - дар дохили ҳуҷайраҳо ҷамъ мешаванд. Қисми зиёди ин партовҳо дар ҳуҷайраҳои мағзи сар ҷамъ мешаванд.

Вақте ки ин партовҳо ҷамъ мешаванд, қисмҳои бадани кӯдак аз кор монда, дуруст кор намекунанд. Хусусан системаи асаб наметавонад дар миёни ин тӯдаи партовҳо кори худро анҷом диҳад. Аз ин рӯ, ин нишонаҳои хатарнок барои ҳаёт пайдо мешаванд.

Оё ин бемории ирсӣ аст?

Бале, бемории БаттенБемории меросии мубодилаи моддаҳо. Ин маънои онро дорад, ки барои пайдоиши ин беморӣ дар кӯдак, ҳарду волидайн бояд интиқолдиҳандаи мутатсияи ген бошанд, ки боиси ин беморӣ мегардад. Интиқолдиҳандагон маънои онро дорад, ки ҳарчанд волидон мутатсия доранд, онҳо нишонаҳо пайдо намекунанд, зеро онҳо танҳо як нусхаи генро доранд.

Дар илми тиб инро "меросгирии аутосомӣ-ресессивӣ" меноманд. Ин маънои онро дорад, ки кӯдак танҳо дар сурате нишонаҳо пайдо мекунад, ки гени ноқисро аз модар ва падараш мерос гирад. Ин мисли он аст, ки ҳарду тарафи чиптаи лотерея якхела бошанд.

Мушкилоти эҳтимолии ин беморӣ кадомҳоянд?

Ин воқеан як далели ғамангез аст. Кӯдакон, кӯдакон ва ҳатто ҷавонон метавонанд аз бемории Баттен зуд фавтанд. Аломатҳо тадриҷан бадтар мешаванд. Масалан, кӯдаке, ки дар аввал каме биноӣ аз даст додааст, метавонад дар ниҳоят комилан нобино шавад. Инчунин, мушакҳо метавонанд заиф шаванд ва роҳ рафтанро ғайриимкон гардонанд ва дар ниҳоят фалаҷ ба амал ояд.

Он чизе ки рӯй медиҳад, ин аст, ки вақте ҳуҷайраҳо мемиранд, маҳсулоти партов дар дохили онҳо ҷамъ мешаванд ва ин ҳуҷайраҳо наметавонанд кори худро анҷом диҳанд. Ин инчунин ба тарзи фаъолияти узвҳои дарунии кӯдак таъсир мерасонад. Вақте ки узвҳо аз ҳуҷайраҳо дастгирии заруриро намегиранд, ҳолатҳои ҷиддӣ ба монанди нокомии узвҳо метавонанд ба вуҷуд оянд.

Чӣ тавр табибон бемории Баттенро ташхис медиҳанд?

Агар духтур бемории Баттенро гумон кунад, аввал кӯдаки шуморо бодиққат муоина мекунад. Онҳо инчунин аз шумо дар бораи нишонаҳои кӯдакатон ва оё касе дар оилаи шумо чунин бемориҳо дошт ё не, мепурсанд. Сипас, онҳо метавонанд санҷишҳои зеринро анҷом диҳанд:

• Санҷиши генетикӣ: Ин гирифтани миқдори ками хун ё оби даҳони кӯдак ва фиристодани он ба озмоишгоҳ барои санҷишро дар бар мегирад. Дар он ҷо онҳо ҳама гуна тағйирот ё мутатсияҳоро дар генҳои CLN, ки қаблан зикр шуда буданд, дар ДНК-и кӯдак меҷӯянд. Ин санҷиши генетикӣ ягона роҳи тасдиқи мавҷудияти бемории Баттен аст.
• Биопсия: Дар ин санҷиш, духтур як пораи хурди бофтаро аз пӯсти кӯдаки шумо мегирад ва онро зери микроскоп мебинад. Сипас, онҳо метавонанд ҷамъшавии ғайримуқаррарии моддаҳоеро бо номи липофусцинҳо (ҷамъшавии зард-қаҳваранг, ки аз равғанҳо ва сафедаҳо иборатанд) дар ҳуҷайраҳои пӯст ҷустуҷӯ кунанд.
• Муоинаи чашм: Барои санҷидани саломатии ретина ва асаби биноии кӯдак, санҷише бо номи Электроретинограмма (ERG) гузаронида мешавад. Ин санҷиш чен мекунад, ки ретина чӣ гуна ба рӯшноӣ вокуниш нишон медиҳад.

Илова бар ин, барои истисно кардани дигар бемориҳое, ки метавонанд нишонаҳои монандро ба вуҷуд оранд, дигар санҷишҳои хун ва санҷишҳои тасвирӣ гузаронида мешаванд.

Оё барои ин табобате ҳаст?

Тавре ки мо қаблан гуфтем, то ҳол табобати пурраи бемории Баттен вуҷуд надорад.Аз ин рӯ, ҳадафи асосии табибон дар табобат назорат кардани нишонаҳо, таъмини тасаллӣ ба кӯдак ва таъмини дастгирии зарурӣ ба шумо ва оилаатон дар ин давраи душвор аст.

Инро на як духтур, балки як гурӯҳи мутахассисон аз соҳаҳои гуногун табобат мекунад. Онҳо метавонанд аз чизҳое ба монанди инҳо истифода баранд:

• Доруҳо: Масалан, доруҳоро метавон барои назорат кардани сактаҳо ё кам кардани чизҳое ба монанди галлютсинатсияҳое, ки мо зикр кардем, дод.
• Терапияи ҷисмонӣ ва терапияи касбӣ: Ин табобатҳо метавонанд ба коҳиш додани сахтии мушакҳо мусоидат кунанд, ба кӯдак кӯмак расонанд, ки корҳоро то ҳадди имкон мустақилона анҷом диҳанд ва ба ӯ дар роҳ рафтан кӯмак расонанд.
• Машварат ва терапияи солимии равонӣ: Гирифтани чунин ташхис метавонад барои кӯдак ва волидон хеле душвор бошад. Аз ин рӯ, гирифтани дастгирии равонӣ хеле муҳим аст.

Тасаввур кунед, вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон ба зудӣ аз ин беморӣ мемирад, он ба шумо ва оилаатон чӣ қадар таъсири равонӣ мерасонад? Аз ин рӯ, машварати равонӣ дар чунин лаҳзаҳо муҳим аст. Ғайр аз ин, гурӯҳҳои дастгирӣ мавҷуданд, ки шумо метавонед бо дигарон, ки таҷрибаҳои монандро аз сар гузаронидаанд, ҳамроҳ шавед. Онҳо метавонанд ба шумо қувваи зиёд бахшанд.

Дар айни замон, муҳаққиқон роҳҳои нави табобати бемории Баттенро пайдо мекунанд. Онҳо доруҳои нав, трансплантатсияи ҳуҷайраҳои бунёдӣ ва терапияи генро таҳқиқ мекунанд, ки гени ноқисро бо гени хуб иваз мекунанд. Духтури шумо метавонад ба фарзандатон пешниҳод кунад, ки дар яке аз ин озмоишҳои клиникӣ иштирок кунад.

То он даме, ки табобатҳои нав дастрас нашаванд, табибон бештар ба назорати нишонаҳо тамаркуз мекунанд.

Оё табобати тасдиқшудаи айни замон вуҷуд дорад?

Бале, айни замон як доруе мавҷуд аст, ки аз ҷониби FDA-и ИМА барои истифода дар кӯдакони гирифтори бемории Баттени навъи CLN2 тасдиқ шудааст. Он Серлипоназа алфа (Brineura®) ном дорад. Ин тазриқест, ки мустақиман ба моеъи атрофи мағзи сари кӯдаки шумо ҳар ду ҳафта ворид карда мешавад. Ин дору метавонад ба таъхир андохтани қобилияти ҳаракати кӯдак (масалан, хазидан, роҳ рафтан) мусоидат кунад. Аммо, он дигар нишонаҳоро назорат намекунад.

Пешгӯии ин беморӣ чист?

Ростӣ, дурнамои бемории Баттен чандон хуб нест. Тавре ки мо аллакай гуфтем, ин як бемории марговар аст. Аломатҳо дар тӯли ҳафтаҳо, моҳҳо ё ҳатто солҳо тадриҷан бадтар мешаванд. Дар ниҳоят, кӯдак метавонад комилан нобино шавад, наметавонад гап занад, роҳ равад, танҳо нишинад ё бо дигарон муошират кунад. Суръати бад шудани нишонаҳо метавонад аз як кӯдак ба кӯдаки дигар фарқ кунад.

Ман мефаҳмам, ки омӯхтани чунин чизе то чӣ андоза ҳайратовар аст. Аммо, то он даме, ки бадани фарзандатон ба ӯ нагӯяд, ки "ман ҳоло хаста шудам", бигзор ӯ аз кӯдакии худ то ҳадди имкон лаззат барад, бозӣ кунад ва корҳоеро, ки дӯст медорад, анҷом диҳад. Дар ин муддат, фарзанди шумо беш аз ҳарвақта ба муҳаббат ва дастгирии шумо ниёз дорад.

Шумо бояд мунтазам ба духтурон муроҷиат кунед ва барои идоракунии нишонаҳои кӯдакатон ба клиникаҳо муроҷиат кунед. Аз ин рӯ, шумо бояд бо дастаи тиббӣ зич ҳамкорӣ кунед. Шумо метавонед дар ин сафар ҳама саволҳоеро, ки доред, аз онҳо пурсед.

Илова бар дастгирии фарзандатон, шумо ва дигар аъзоёни оилаатон дар ин давра ба дастгирии зиёд ниёз доред. Банақшагирии пешакӣ барои аз даст додани кӯдак ва сипас мубориза бо ғаму андӯҳ пас аз он кори хеле душвор аст. Ин коре нест, ки шумо танҳо карда метавонед. Аз ин рӯ, агар ба шумо дар ин давраи душвор кӯмак лозим бошад, ба мушовири солимии равонӣ ё духтури оилавии худ (PCP) муроҷиат кунед. Шумо метавонед машварат, терапияи оилавӣ ё ҳамроҳ шудан ба гурӯҳи дастгирӣро баррасӣ кунед.

Давомнокии умри кӯдаки гирифтори бемории Баттен чанд аст?

Аксари кӯдакони гирифтори бемории Баттен то синни балоғат мерасанд. Аммо, давомнокии умри кӯдак вобаста ба намуди беморӣ ва вазнинии беморӣ фарқ мекунад. Масалан, кӯдаконе, ки дар кӯдакӣ ё аввали кӯдакӣ аломатҳо пайдо мекунанд, одатан пас аз пайдоиши аломатҳо тақрибан аз панҷ то шаш сол зиндагӣ мекунанд. Аммо, кӯдаке, ки дар синни 10-солагӣ аломатҳо пайдо мекунад, метавонад то аввали 20-солагӣ зиндагӣ кунад. Ба таври оддӣ, ҳар қадар синни пайдоиши аломатҳо хурдтар бошад, давомнокии умр ҳамон қадар кӯтоҳтар аст.

Дар марҳилаи ниҳоии бемории Баттен чӣ рӯй медиҳад?

Марҳилаи ниҳоии бемории Баттен ҳолатест , ки дар он кӯдак шабонарӯз ба нигоҳубин ниёз дорад . Дар ин лаҳза, кӯдак шояд аз бистар хеста ё ҳаракат карда натавонад. Онҳо метавонанд биноии худро пурра аз даст диҳанд ва ҳатто бо шумо сӯҳбат карда натавонанд.

Ин марҳилаи душвортарини бемории Баттен аст. Духтурон ҳама кори аз дасташон меомадаро мекунанд, то кӯдакро то ҳадди имкон бароҳат ва бедард гардонанд. Дар ин марҳилаи ниҳоӣ, бадани кӯдак тадриҷан аз фаъолият бозмемонад.

Оё роҳе барои пешгирии ин беморӣ вуҷуд дорад?

Мутаассифона, айни замон роҳе барои пешгирии бемории Баттен вуҷуд надорад. Аммо, агар касе аз оилаи шумо ё фарзанди шумо ин беморӣ дошта бошад ва шумо интизори фарзанди дигар бошед, фикри хуб аст, ки бо духтуратон дар бораи машварати генетикӣ сӯҳбат кунед. Санҷиши генетикӣ метавонад муайян кунад, ки оё шумо ва шарики шумо ҳарду генеро, ки боиси ин беморӣ мегардад, доред. Сипас, духтур метавонад ба шумо дар банақшагирии таваллуди фарзанд кӯмак расонад.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?

Агар шумо фикр кунед, ки фарзандатон нишонаҳои бемории Баттен дорад, фавран ба духтур муроҷиат кунед. Ташхиси барвақт метавонад ба беҳтар шудани сифати зиндагии фарзандатон то андозае мусоидат кунад.

Ҳамчунин, агар касе аз оилаи шумо ин беморӣ дошта бошад ва шумо нақша доред, ки оилаатонро васеъ кунед (фарзанддор шавед), бо духтур дар бораи машварати генетикӣ сӯҳбат кунед.

Кадом саволҳои муҳим барои пурсидан ба духтур муҳиманд?

Вақте ки шумо ба назди духтур меравед, беҳтар аст, ки аз худ ин саволҳоро пурсед:

• Фарзанди ман кадом намуди бемории Баттен дорад?
• Шумо чӣ гуна табобатро тавсия медиҳед?
• Оё ин табобатҳо ягон таъсири манфӣ доранд?
• Ҳангоми калон шудани кӯдакам ба кадом нишонаҳо бояд диққат диҳам?
• Пешгӯӣ чист?
• Оё ягон гурӯҳҳои дастгирӣ ҳастанд, ки шумо метавонед тавсия диҳед?

Оё калонсолон низ метавонанд бемории Баттенро гиранд?

Бале, гарчанде ки хеле кам ба назар мерасад, калонсолон метавонанд нишонаҳои бемории Баттенро пайдо кунанд. Он одатан тақрибан дар синни 30-солагӣ рух медиҳад. Агар калонсолон ин бемориро пайдо кунанд, аломатҳо аксар вақт он қадар шадид нестанд. Ғайр аз ин, ин аломатҳое, ки дар синни калонсолӣ пайдо мешаванд, давомнокии умрро кӯтоҳ намекунанд.

Ниҳоят, муҳимтарин чизе, ки мо бояд дар хотир дошта бошем, ин аст

Ҳеҷ волидайн намехоҳад бишнавад, ки фарзандашон бемории марговар дорад ва пеш аз ба балоғат расидан мемирад. Дар чунин лаҳзаҳо эҳсоси ноумедӣ, ғамгинӣ, хашм ва ноумедӣ як чизи муқаррарӣ аст. Шумо метавонед ин эҳсосотро эҳсос кунед.

Мулоқот бо як мушовири генетикӣ барои фаҳмидани бемории Баттен, чӣ интизор шудан ва чӣ гуна шумо ва оилаатон метавонед дар ин сафари душвор кумак кунед, метавонад хеле муфид бошад.

Муҳимтар аз ҳама дар хотир доштан аст, ки шумо танҳо нестед. Гарчанде ки табобати бемории Баттен вуҷуд надорад, муҳаққиқон ба ёфтани роҳҳои нави табобат идома медиҳанд. Онҳо якчанд доруҳоеро таҳқиқ мекунанд, ки метавонанд нишонаҳоро назорат кунанд ва сифати зиндагии кӯдакро беҳтар созанд.

Аз духтури худ дар бораи гурӯҳҳои дастгирӣ, ки дигар волидон аз ин ҳолат аз сар мегузаронанд, пурсед. Мубодилаи таҷрибаҳои худ ва омӯхтани дигарон метавонад дар ин давра манбаи бузурги қувват ва тасаллӣ бошад.

Бемории Баттен , бемориҳои генетикӣ, бемориҳои системаи асаб, бемориҳои кӯдакона, NCL, нишонаҳо