Оё пилкҳои кӯдаки шумо чунин тағйирот доранд? Биёед дар бораи (синдроми блефарофимоз) маълумот гирем!

Баъзан шумо мушоҳида кардаед, ки пилкҳои кӯдакони хурдсол ба таври аҷибе ҷойгир шудаанд. Шояд кушодашавии чашм хурд бошад ё пилкҳо ба назар чунин мерасад, ки хам шудаанд. Дидани чунин чизе метавонад шуморо ҳамчун модар каме тарсонад. Дар чунин лаҳзаҳо, огоҳ будан аз ин ҳолате, ки мо дар борааш сӯҳбат хоҳем кард, яъне синдроми блефарофимоз, хеле муҳим аст.

Синдроми блефарофимоз чист? Ба таври оддӣ...

Ин як ҳолати генетикӣ аст, ки ба тарзи ташаккули пилкҳои шумо таъсир мерасонад. Дар ин бора фикр кунед, пилкҳои мо муҳимтарин қисмате мебошанд, ки чашмро муҳофизат мекунанд. Пас, кушодашавии чашмони шахси гирифтори ин синдром, яъне фосилаи байни чашмҳо, нисбат ба шахси муқаррарӣ тангтар аст . Ғайр аз ин, пилкҳои болоӣ ба пилкҳои хамида монанданд. Чизи дигар ин аст, ки дар дохили чашм, яъне дар тарафи бинӣ, шумо метавонед як пӯшиши хурди пӯстро аз пилкҳои поёнӣ то пилкҳои болоӣ бубинед.

Сабаби ин тағйирот дар гени бо номи "FOXL2" ё тавре ки табибон онро мутатсия меноманд, аст. Нуктаи муҳими дигар ин аст, ки тухмдонҳои заноне, ки ин "синдроми блефарофимоз" доранд, низ метавонанд таъсир расонанд.

Номи дигари дарозе вуҷуд дорад, ки табибон барои ин истифода мебаранд, ки ин "Блефарофимоз, Птоз, Синдроми баръакси Эпикантус" аст. Онро инчунин ба таври мухтасар "BPES" меноманд. Баъзеҳо метавонанд онро "синдроми кушодани чашми хурд" низ номанд. Ин як ҳолати модарзодӣ аст, яъне кӯдак метавонад ин нишонаҳоро ҳангоми таваллуд бубинад.

Калимаи "blepharophimosis" талаффузи "bleph-a-ro-phi-mo-sis" аст. Ин каме мураккаб садо медиҳад, дуруст аст? Аммо ин хуб аст, биёед танҳо барои соддагӣ "BPES" гӯем.

Оё намудҳои ин вуҷуд доранд? (Навъҳои BPES)

Бале, ду намуди асосии ин "BPES" вуҷуд дорад. Онҳо навъи I ва навъи II мебошанд.

Барои ҳарду намуд хусусиятҳои умумӣ мавҷуданд:

• Сӯрохиҳои чашм, ки аз муқаррарӣ хурдтаранд (блефарофимоз) .
• Кам шудани пилкҳои чашм (птоз) .
• Чашмон аз муқаррарӣ дуртар ҷойгир шудаанд (телекантус) .
• Қабати пӯсте, ки дар тарафи дарунии пилки поёнӣ, яъне ба самти бинӣ, ба боло печида мешавад (epicanthus inversus) .

Акнун биёед бубинем, ки фарқиятҳои мушаххаси байни ин ду намуд кадомҳоянд.

BPES Навъи I

Агар шумо BPES навъи I дошта бошед, он метавонад боиси пайдоиши ҳолате бо номи Норасоии ибтидоии тухмдон (POI) гардад. Баъзе одамон инро "норасоии бармаҳали тухмдон " низ меноманд. Ба таври оддӣ, ин вақте рух медиҳад, ки тухмдонҳои зан пеш аз мӯҳлати пешбинишуда аз кор мемонанд.

Навъи BPES II (Навъи BPES II)

Аммо агар шумо BPES навъи II дошта бошед, он ягон мушкилоти дигари системавиро дар бадани шумо ба вуҷуд намеорад, яъне дигар мушкилоти ҷиддие, ки ба тамоми бадан таъсир мерасонанд. Ягона нишонаҳое, ки асосан ба чашмҳо алоқаманданд.

Синдроми блефарофимоз то чӣ андоза маъмул аст?

Дар саросари ҷаҳон, ин «синдроми блефарофимоз» бо суръати тақрибан 1 аз 50,000 таваллуд мушоҳида мешавад. Ин маънои онро дорад, ки ин як ҳолати нисбатан нодир аст.

Аломатҳо ва нишонаҳои синдроми блефарофимоз кадомҳоянд?

Аломатҳои ин "синдроми блефарофимоз" асосан ба намуди зоҳирии чашмони шумо таъсир мерасонанд. Чаҳор аломати асосиеро, ки мо қаблан дар бораашон сӯҳбат кардем, дар хотир доред:

• Сӯрохиҳои хурди чашм.
• Пилкҳои хамида ( птоз ).
• Чашмони васеъ ҷойгиршуда (Телекантус).
• Қабати пӯсте, ки дар пилкҳои поёнии дарунӣ печида мешавад (Пикҳои поёнии дарунӣ, ки печида мешаванд - Epicanthus Inversus).

Танҳо тасаввур кунед, ки ин нишонаҳо метавонанд намуди зоҳирии кӯдакро каме тағйир диҳанд. Барои волидон ҳангоми дидани ин нигаронӣ эҳсос кардан як чизи муқаррарӣ аст. Аммо хавотир нашавед, корҳое ҳастанд, ки дар ин бора кардан мумкин аст.

Илова бар хусусиятҳои асосӣ, баъзе хусусиятҳои дигар низ метавонанд мушоҳида шаванд:

• Эктропион (гардиши чашм ба берун).
• Страбизм, ки онро "чашмони каҷ" низ меноманд , як ҳолатест, ки дар он чашмҳо каҷ мешаванд.
• Амблиопия , ки аз сабаби хам шудани пилк, ки биноиро бозмедорад, ба вуҷуд меояд. Аниқтараш, пилк биноиро бозмедорад.
• Гӯшҳои танг , ки бо номи "гӯшҳои косашакл" ё "гӯшҳои лупшакл" низ маълуманд, маънои онро дорад, ки канорҳои гӯш метавонанд чиндор ё печонида шуда бошанд.
• Гӯшҳои паст.
• Пули васеъи бинӣ.
• Фосилаи байни бинӣ ва лаби болоӣ аз муқаррарӣ хурдтар аст.
• Одамоне, ки навъи I доранд , норасоии ибтидоии тухмдон (POI) доранд.

Чаро ин рӯй медиҳад? Сабабҳо кадомҳоянд? (Чӣ боиси пайдоиши синдроми блефарофимоз мегардад?)

Сабаби асосии ин "синдроми блефарофимоз" як тағйирот ё мутатсия дар ген бо номи "FOXL2" аст. Ин тавассути генҳо ба таври аутосомӣ доминантӣ интиқол дода мешавад.

Ба таври оддӣ, ин маънои онро дорад, ки ҳатто агар танҳо яке аз волидон ин гени тағйирёфта (мутатсияшуда) дошта бошад ҳам, кӯдак метавонад онро мерос гирад.Аммо, баъзе одамон метавонанд ин бемориро бори аввал бидуни мерос гирифтани он аз волидонашон инкишоф диҳанд. Дар чунин ҳолатҳо, табибон мегӯянд, ки ин як мутатсияи генетикии "нав" ё нав аст, яъне он аз волидайни бемор мерос гирифта нашудааст.

Мушкилоти дигаре, ки метавонанд аз ин сабаб ба вуҷуд оянд (Мушкилоти синдроми блефарофимоз кадомҳоянд?)

Блефарофимоз метавонад ба биноии шумо таъсир расонад . Шумо дар хатари пайдоиши хатогиҳои рефрактивӣ қарор доред, ки метавонад боиси аз даст додани биноӣ дар масофа ё наздик гардад.

Аз ҷумла, навзодон ва кӯдакони хурдсол бо птози шадид (беморие, ки чашми танбал номида мешавад) метавонанд ба беморие бо номи амблиопия гирифтор шаванд . Ин аз он сабаб аст, ки пилкҳои чашм биноии онҳоро мебанданд ва ба мағзи сар имкон намедиҳанд, ки сигналҳоро аз он чашм қабул кунанд. Агар ин фавран табобат карда нашавад, биноии он чашм метавонад ба таври доимӣ коҳиш ёбад.

Ин чӣ гуна ташхис карда мешавад? (Синдроми блефарофимоз чӣ гуна ташхис карда мешавад?)

Духтури шумо пас аз дидани чор аломати асосии клиникӣ, ки мо қаблан баррасӣ кардем ва муоинаи чашмро анҷом дод, метавонад гумон кунад, ки шумо синдроми блефарофимоз доред. Мутахассиси чашм метавонад баъзе ё ҳамаи ин санҷишҳоро анҷом диҳад:

• Санҷиши тезии биноӣ: Ин аз шумо хоҳиш кардани хондани ҳарфҳо дар ҷадвалро дар бар мегирад. Ин санҷиш метавонад ба духтури шумо кӯмак кунад, ки муайян кунад, ки оё шумо хатогиҳои рефрактивӣ, ба монанди наздикбинӣ ё дурбинӣ доред ё не.
• Санҷишҳо барои ташхиси чашми танбал (амблиопия) ва страбизм .
• Таҳлили хун барои сатҳи гормонҳои репродуктивӣ (хусусан агар гумонбар ба навъи I бошад).
• Санҷишҳои генетикӣ : Ин метавонад тасдиқ кунад, ки оё дар гени 'FOXL2' мутатсия вуҷуд дорад ё не.

Кадом табобатҳо мавҷуданд? (Синдроми блефарофимоз чӣ гуна табобат карда мешавад?)

Синдроми блефарофимоз одатан дар кӯдакӣ бо ҷарроҳӣ табобат карда мешавад. Дар синни 3 то 5 солагӣ ҷарроҳӣ барои ислоҳи бемориҳое анҷом дода мешавад, ки эпикантус инверсус (печонидани пӯсти дарунии пилки чашм) ва телекантус (чашмоне, ки аз ҳам дур ҷойгиранд) номида мешаванд. Сипас, тақрибан як сол пас, ҷарроҳ ҷарроҳии дигареро барои ислоҳи пилки хамшуда (птоз) анҷом медиҳад. Баъзан ҳамаи ин ҷарроҳӣҳоро ҳамзамон анҷом додан мумкин аст, аммо ин камтар маъмул аст.

Ин ҷарроҳиҳо на танҳо барои беҳтар кардани намуди зоҳирии чашм, балки барои рушди биноии кӯдак низ анҷом дода мешаванд. Зеро агар пилкҳо пӯшида бошанд, биноӣ дуруст инкишоф намеёбад.

Агар шумо BPES навъи I дошта бошед, ки маънои норасоии тухмдони ибтидоиро дорад, духтуратон метавонад табобати ивазкунандаи гормонҳо , бахусус иловаҳои эстрогенро тавсия диҳад. Аммо, муҳим аст, ки дар хотир дошта бошед, ки ин табобатҳо безурётиро ҳал намекунанд . Шумо бояд дар ин бора бо мутахассиси солимии репродуктивӣ муҳокима кунед.

Оё роҳе барои пешгирии ин вуҷуд дорад? (Чӣ тавр ман метавонам хатари пайдоиши синдроми блефарофимозро кам кунам?)

Роҳи мушаххасе барои пешгирии синдроми блефарофимоз вуҷуд надорад , зеро ин як ҳолати генетикӣ аст. Аммо, агар касе дар оилаи шумо ин синдром дошта бошад, пеш аз таваллуди фарзанд, беҳтар аст, ки машварати генетикиро баррасӣ кунед. Бо ин роҳ, шумо метавонед дар бораи он маълумоти бештар гиред ва дар бораи хатари мерос гирифтани он ба фарзандатон сӯҳбат кунед.

Агар ман синдроми блефарофимоз дошта бошам, чӣ интизор шуда метавонам?

Агар шумо синдроми блефарофимоз дошта бошед, ба шумо лозим меояд , ки мунтазам муоинаи чашм гузаронед . Ин метавонад барои санҷидани он, ки оё биноии шумо солим аст ва оё ягон мушкилоти дигар вуҷуд дорад, кӯмак кунад.

Агар шумо навъи I дошта бошед, шумо бояд бо эндокринолог ё мутахассиси солимии репродуктивӣ дар бораи масъалаҳои гормоналӣ ва таваллуд сӯҳбат кунед.

Синдроми блефарофимозро табобат кардан мумкин аст, аммо онро табобат кардан мумкин нест. Яъне, гарчанде ки ҷарроҳӣ метавонад намуди зоҳирӣ ва вазифаи чашмро то андозае барқарор кунад, он наметавонад сабаби аслии генетикиро тағйир диҳад.

Кадом саволҳоро бояд ман ба провайдери тиббии худ диҳам?

Беҳтар аст, ки аз духтуратон саволҳои зеринро пурсед:

• Чанд маротиба бояд чашмонамро тафтиш кунам?
• Оё шумо машварати генетикиро тавсия медиҳед?
• Шумо барои ҳалли мушкилоти ҳомиладорӣ чӣ гуна маслиҳатҳо дода метавонед?
• Дар кадом ҳолатҳо бо сабаби ин ҳолат ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ муроҷиат кардан лозим аст?

Фарқи байни синдроми маъюбии зеҳнии блефарофимоз ва ин чист?

Ин низ каме печида аст, аз ин рӯ равшан кардан хуб аст. Одамоне, ки бемориҳое бо номи "синдромҳои маъюбии зеҳнии блефарофимоз" доранд, инчунин метавонанд пилкҳои хамшуда ва сӯрохиҳои чашми хурдтар аз муқаррариро бубинанд. Аммо, онҳо "телекантус" (чашмони дур аз ҳам ҷудошуда) ё "эпикантус баръакс" (пӯшишҳои дарунии пӯст)-ро намебинанд.

Муҳимтар аз ҳама он аст, ки одамоне, ки "синдромҳои маъюбии зеҳнии блефарофимоз" доранд , рушди сусттари зеҳнӣ доранд.Намунаҳои ин бемориҳо бо номи "синдроми Оҳдо" ва "синдроми Сэй-Барбер-Бисекер-Янг-Симпсон" мебошанд. Олимон тахмин мезананд, ки дар Иёлоти Муттаҳида камтар аз 1000 нафар бо ин синдромҳои маъюбии зеҳнӣ ҳастанд.

Аммо, онҳое, ки мо дар бораашон гап мезанем, дорои "синдроми блефарофимоз (BPES)" мебошанд, маъюбии зеҳнӣ надоранд. Ин фарқияти асосӣ аст.

Синдроми блефарофимоз ё BPES як ҳолати нодир аст, ки ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад. Шумо ва дастаи тиббии шумо метавонед ин ҳолатро хуб идора кунед. Ҷарроҳӣ барои ислоҳи мушкилоти пилк одатан қисми нақшаи табобат аст.

Паёми бурдан ба хона

Хуб, аз рӯи он чизе ки мо муҳокима кардем, умедворам, ки шумо дар бораи "Синдроми блефарофимоз" тасаввуроти хубе доред. Дар хотир доред:

• Ин як бемории генетикӣ буда, асосан ба пилкҳои чашм таъсир мерасонад.
• Аломатҳои асосӣ инҳоянд: сӯрохиҳои хурди чашм, паст шудани пилкҳои чашм, дурдаст нигаристани чашмҳо ва чинҳои пӯст дар дохили он.
• Ду намуд вуҷуд дорад ("Навъи I" ва "Навъи II") . Дар "Навъи I", тухмдонҳо низ метавонанд осеб бинанд.
• Ин боиси маъюбии зеҳнӣ намешавад.
• Ҷарроҳӣ метавонад намуди зоҳирӣ ва фаъолияти чашмро беҳтар созад.
• Муоинаи мунтазами чашм ва дар ҳолати зарурӣ, табобати гормоналӣ муҳим аст.

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон ба ин беморӣ гирифтор аст, эҳсоси тарс ва нигаронӣ як чизи муқаррарӣ аст. Аммо дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Бо ёрии табибон ва табобати дуруст, бисёриҳо тавонистанд ин ҳолатро идора кунанд ва ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд. Пас, қавӣ бошед ва ба маслиҳати зарурии тиббӣ муроҷиат кунед.

Блефарофимоз , BPES, пилкҳо, бемориҳои генетикӣ, птоз, эпикантус баръакс, саломатии чашм