Оё шумо аз ин ҳолати нодир огоҳ ҳастед? Синдроми кардиофациокутанӣ

Оё шумо ягон бор дар бораи синдроми кардиофациокутанӣ ё синдроми CFC, ки онро ба таври мухтасар меномем, шунидаед? Ин як ҳолати нодир аст, яъне ин беморӣ нест, ки ба ҳама таъсир мерасонад. Аммо он метавонад ба якчанд қисмҳои бадани мо таъсир расонад. Он асосан ба дил (кардио-), рӯй (фасио-) ва пӯст ва мӯй (кутан) таъсир мерасонад. На танҳо ин, балки ин ҳолат инчунин метавонад боиси таъхири рушд ва мушкилоти рушди зеҳнӣ дар кӯдакон гардад. Пас, биёед дар ин бора муфассалтар сӯҳбат кунем, хуб?

Синдроми кардиофациокутанӣ (Синдроми CFC) чист?

Ба таври оддӣ, ин як ҳолати генетикӣ аст. Яъне, он аз тағйирот (мутатсия) дар генҳои мо ба вуҷуд меояд. Ин беморӣест, ки ба гурӯҳи бемориҳо бо номи "РАСопатия" тааллуқ дорад. "РАСопатияҳо" як гурӯҳи бемориҳои генетикӣ мебошанд, ки аз сабаби нуқсони "роҳи RAS", тарзи муоширати ҳуҷайраҳо дар бадани мо бо ҳамдигар ба вуҷуд меоянд. Онро мисли мубодилаи паёмҳои хурд дар бадани мо тасаввур кунед. Агар ин мубодилаи паёмҳо дуруст сурат нагирад, мушкилоти гуногун метавонанд ба миён оянд.

Дар мавриди паҳншавии синдроми CFC, он дар асл хеле камёб аст . Баъзе гузоришҳо нишон медиҳанд, ки ин ҳолат тақрибан ба як кӯдак аз 810,000 нафар таъсир мерасонад. Дар сабтҳои тиббӣ танҳо чандсад ҳолат зикр шудаанд. Аммо, олимон бар он ақидаанд, ки ин шумора метавонад хеле зиёдтар бошад. Ин аз он сабаб аст, ки баъзан нишонаҳо он қадар сабуканд, ки ташхис намешаванд. Синдроми CFC-ро инчунин бо дигар бемориҳои генетикӣ омехта кардан мумкин аст.

Аломатҳои эҳтимолии синдроми CFC кадомҳоянд?

Аломатҳо метавонанд аз як шахс ба шахси дигар хеле фарқ кунанд. Баъзе одамон нишонаҳои хеле сабук доранд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд нишонаҳои шадидтар дошта бошанд. Ғайр аз ин, ин нишонаҳо метавонанд ба қисмҳои гуногуни бадан таъсир расонанд.

Аломатҳои марбут ба дил

Аксар вақт, кӯдакони гирифтори синдроми CFC бо мушкилоти муайяни дил таваллуд мешаванд. Инҳоро нуқсонҳои модарзодии дил меноманд. Ин нишонаҳо баъзан ҳангоми таваллуд дида мешаванд ё метавонанд дертар пайдо шаванд. Инҳоянд чанд мисол:

• Доштани клапани ғайримуқаррарии дил , ки ба ҷараёни хун аз дил ба шуш таъсир мерасонад.
• Шик-шик дар дил садои ғайримуқаррарӣ аст, ки дар дил шунида мешавад.
• Сӯрохие байни ду камераи поёнии дил (Нуқсони септали меъдача).
• Нуқсони септали атриалӣ (ASD) сӯрохиест , ки байни ду камераи болоии дил ҷойгир аст.
• Заиф ё ғафсшавии мушакҳои дил (Кардиомиопатияи гипертрофӣ).

Аломатҳои марбут ба пӯст ва мӯй

Қариб ҳар як шахсе, ки ин беморӣ дорад, баъзе тағйиротро дар пӯст ва мӯи худ мушоҳида мекунад.

• Доштани пӯсти хушк ва ноҳамвор . Он метавонад мисли пӯсти кӯдак ҳамвор набошад, балки каме хушк ва ноҳамвор бошад.
• Аломатҳои торики таваллуд (неви)Бештар дидан.
• Кам ё гум шудани мижгон ё абрӯвон .
• Мӯй тунук, шикаста, хушк ва печида мегардад.
• Пайдоиши доғҳои хурди обиламонанд (Keratosis Pilaris) дар дастҳо, пойҳо ва рӯй.
• Пӯсти чиндор дар кафҳо ва пойҳо.

Тағйирот дар намуди зоҳирӣ

Баъзе хусусиятҳои хосро дар намуди зоҳирии кӯдакони гирифтори ин синдром низ дидан мумкин аст.

• Чеҳраи васеъ ва дарозрӯя .
• Кам шудани пилкҳо (птоз).
• Афзоиши масофа байни чашмҳо ва майли поёнии чашм.
• Пешони баланд ва аз ҳарду тараф борик аст.
• Доштани саре, ки аз муқаррарӣ калонтар аст (макросефалия).
• Гӯшҳо дар зери сатҳи муқаррарӣ ҷойгиранд.
• Бинии кӯтоҳ.
• Манаҳи хурд.

Мушкилоти дигаре, ки кӯдакон метавонанд дошта бошанд

Кӯдакони гирифтори ин беморӣ метавонанд бо дигар мушкилот рӯ ба рӯ шаванд:

• Таъхир дар рушд ва мушкилоти рушди зеҳнӣ (аксар вақт аз миёна то шадид).
• Душвории хӯрдан .
• Гидросефалия (моеъи аз ҳад зиёд дар мағзи сар).
• Сатҳи пасти гормонҳои афзоиш.
• Садама .
• Афзоиши вазн ва нокомии афзоиш (Нокомӣ дар рушд).
• Мушкилоти биниш .
• Заъфи мушакҳо ва лангшавӣ (гипотония).

Чӣ боиси синдроми CFC мегардад?

Синдроми CFC аз сабаби мутатсия (тағйирот) дар яке аз якчанд генҳо ба вуҷуд меояд. Ин генҳо инҳоянд:

• Гени 'BRAF' (аксар вақт осеб мебинад)
• Генҳои `MAP2K1` ва `MAP2K2` (дуюмин маъмултарин)
• Гени `KRAS` (нодир)

Ин генҳо ба бадани мо дастур медиҳанд, ки сафедаҳоеро истеҳсол кунанд, ки барои муоширати ҳуҷайра муҳиманд. Ин раванди муошират "роҳи RAS/MAPK" номида мешавад. Ин раванд барои рушди ҷанин муҳим аст.

Аммо, баъзе одамоне, ки гирифтори синдроми CFC мебошанд, ягонтои ин мутатсияҳои генетикӣ надоранд. Олимон бар он ақидаанд, ки чунин одамон метавонанд ё "синдроми Костелло" ё "синдроми Нунан" дошта бошанд.

Оё синдроми CFC ирсӣ аст?

Дар аксари мавридҳо, синдроми CFC ирсӣ нест . Ин мутатсияи ген аксар вақт худ аз худ ҳангоми инкишофи ҷанин ба амал меояд. Аксари одамоне, ки ин ҳолат доранд, таърихи оилавии ин бемориро надоранд.

Аммо, хеле кам , ин синдром метавонад аз насл ба насл мерос гирифта шавад. Агар он мерос гирифта бошад, он ба тарзи "доминантии аутосомӣ" аст. Ин маънои онро дорад, ки ҳатто агар кӯдак як нусхаи гени мутатсияшударо аз яке аз волидайне, ки ин беморӣ надорад, аммо гени мутатсияшударо дорад, мерос гирад, кӯдак метавонад ин бемориро инкишоф диҳад.

Чӣ тавр ин ҳолатро шинохтан мумкин аст?

Баъзан синдроми CFC пеш аз таваллуди кӯдак, ҳангоми ҳомиладорӣ, ташхис карда мешавад.Ултрасадоҳои пеш аз таваллуд метавонанд нишонаҳоеро пешниҳод кунанд, ба монанди афзоиши миқдори моеъи амниотикии атрофи ҳомила ё калонтар будани сар ва бадани ҳомила аз интизорӣ.

Аммо, ин ҳолат аксар вақт дар кӯдакӣ ташхис карда мешавад . Агар кӯдаки шумо нишонаҳои ҷисмонии марбут ба ин ҳолат дошта бошад, духтур метавонад ташхисҳоеро ба монанди:

• Фаъолияти дили кӯдакро бо истифода аз санҷишҳо ба монанди "Электрокардиограмма (ЭКГ)" , "Эхокардиограмма " ё "Катетеризатсияи дил" санҷед.
• Санҷиши генетикии молекулавӣ барои муайян кардани мутатсияҳои генетикӣ. Ин одатан намунаи хун ё намунаи ҳуҷайраҳоро аз дохили рухсора талаб мекунад.
• Барои муайян кардани он, ки оё ягон таҳаввулоти ғайримуқаррарӣ дар дил, мағзи сар ё дигар узвҳои кӯдак вуҷуд дорад, санҷишҳои рентгенӣ, томографияи компютерӣ, MRI ё ултрасадо .
• Мавҷҳои мағзи сар ва фаъолияти ташаннуҷро бо истифода аз "Стереоэлектроэнсефалография (SEEG)" санҷед.
• Бо ёрии санҷишҳои биноӣ ба монанди "офтальмоскопия" , қисми дарунии чашмони кӯдакро тафтиш кунед.

Синдроми CFC чӣ гуна табобат карда мешавад?

Дар асл, ягон табобати мушаххаси синдроми CFC вуҷуд надорад . Кӯдакони гирифтори ин беморӣ ба дастгирии як гурӯҳи табибон бо ихтисосҳои гуногун, аз ҷумла:

• Кардиолог
• Дерматолог
• Эндокринолог (духтури ихтисосманд дар соҳаи системаи эндокринӣ)
• Духтури мутахассиси системаи ҳозима (гастроэнтеролог)
• Генетик
• Невролог
• Терапевти меҳнатӣ
• Офтальмолог
• Педиатр
• Физиотерапевт
• Радиолог
• нутқшинос

Имконоти табобат вобаста ба ниёзҳои ҳар як кӯдак хеле фарқ мекунанд. Аммо, онҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Антибиотикҳо барои пешгирии сироятҳо, хусусан агар кӯдак ягон бемории дил дошта бошад.
• Бо доруҳои зиддикашишӣ мусодираро назорат кунед.
• Ворид кардани найчаи ғизодиҳӣ тавассути бинии кӯдак ё тавассути пӯсти шикам барои таъмини калория ва маводи ғизоӣ.
• Беҳтар кардани биниш бо айнак, линзаҳои контактӣ ё ҷарроҳӣ .
• Хӯрокҳои серғизо ва серғизо, калориянок .
• Лосьонҳо ё равғанҳо барои рафъи хушкии пӯст.
• Доруҳо барои беҳтар кардани фаъолияти дили кӯдак ё рафъи мушкилоти системаи ҳозима.
• Доруҳо барои баланд бардоштани сатҳи гормонҳои афзоиш.
• Ҷойгир кардани шунт барои хориҷ кардани моеъи зиёдатӣ дар атрофи мағзи сари кӯдак ва кам кардани фишор.
• Ҷарроҳӣ барои ислоҳи нуқсонҳои дил. Баъзе кӯдакон метавонанд барои ислоҳи клапани ғайримуқаррарии шуш ҷарроҳии дил лозим шаванд.

Давомнокии умр бо синдроми CFC чанд аст?

Давомнокии умри шахсе, ки гирифтори синдроми CFC аст, аз шиддати нишонаҳои он вобаста аст. Аммо, бо ташхис ва табобати дуруст, аксари одамоне, ки ин беморӣ доранд, умри муқаррарӣ мебинанд.

Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки ба кӯдак дар вақти лозима дастгирӣ ва табобати лозимаро пешниҳод кунед, то онҳо тавонанд беҳтарин зиндагии имконпазирро ба сар баранд.

Оё синдроми CFC-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Азбаски ин ҳолат аз як мутатсияи тасодуфии генетикӣ ба вуҷуд меояд, роҳе барои пешгирии мутатсияе, ки ба синдроми CFC оварда мерасонад, вуҷуд надорад.

Дар бораи синдроми CFC боз чӣ бояд аз духтурам пурсам?

Агар фарзанди шумо синдроми CFC дошта бошад, беҳтар аст, ки аз духтуратон саволҳои зеринро пурсед:

• Оё ин метавонад "Синдроми Костелло" ё "Синдроми Нунан" бошад? Чаро шумо инро мегӯед/мегӯед?
• Ин мутатсияи генетикӣ аз насл ба насл аст ё тасодуфан рух додааст?
• Оё фарзанди ман нуқсони дил дорад?
• Оё дар мағзи сари кӯдаки ман моеъи иловагӣ вуҷуд дорад?
• Оё фарзанди ман гирифтори сакта хоҳад шуд?
• Оё ин ҳолат ба биноии фарзандам таъсир мерасонад?
• Оё фарзанди ман ба ҷарроҳӣ ё доруворӣ ниёз дорад?
• Чӣ тавр мо кафолат медиҳем, ки фарзанди ман ғизои лозимиро мегирад?
• Оё ягон нишонаҳои махсусе ҳастанд, ки ман бояд дар бораи онҳо ба духтур хабар диҳам?
• Норасоии зеҳнӣ то чӣ андоза шадид аст?
• Кадом мутахассисонро бояд ва чанд вақт ба он муроҷиат кунем?
• Оё гурӯҳҳои дастгирӣ ҳастанд, ки метавонанд ба мо дар ҳалли ин вазъият кумак кунанд?
• Оё шумо машварати генетикиро тавсия медиҳед?

Фарқи байни синдроми CFC, синдроми Костелло ва синдроми Нунан чист?

Аломатҳои синдроми CFC ба нишонаҳои синдроми Костелло ва синдроми Нунан хеле монанданд. Фарқ кардани ин се ҳолати генетикӣ, махсусан дар кӯдакӣ, метавонад каме душвор бошад.

Аммо, ҳар се ҳолат аз сабаби мутатсияҳои гуногуни генетикӣ ба вуҷуд меоянд. Ғайр аз ин, бар хилофи синдроми CFC, шахсе, ки синдроми Костелло дорад , хатари гирифторӣ ба саратонро зиёд мекунад .

Вақте ки шумо бори аввал мешунавед, ки кӯдаки шумо бемории генетикӣ ба монанди Синдроми кардиофациокутанӣ (Синдроми CFC) дорад, шумо метавонед аз эҳсосот ғарқ шавед. Сафари ташхис метавонад як қатор вохӯриҳо бошад. Ва бо ҳама гуна дастгирӣе, ки кӯдаки шумо ба он ниёз дорад, рӯзҳои шумо метавонанд серкор бошанд. Аммо муҳим аст, ки барои худ вақт ҷудо кунед ва кӯшиш кунед, ки стресси худро идора кунед.Роҳҳои пайваст шудан бо дигар волидони кӯдакони гирифтори бемориҳои нодирро пайдо кунед. Дар интернет ҷомеаҳои зиёде мавҷуданд ва табибони фарзанди шумо метавонанд аз чунин робитаҳо огоҳ бошанд.

Паёми бурдан ба хона

Синдроми кардиофациокутанӣ (Синдроми CFC) як ҳолати нодир, вале эҳтимолан харобиовари генетикӣ аст. Агар ба шумо ин ҳолат ташхис карда шавад, воҳима накунед.

• Ин ҳолат метавонад ба дил, рӯй, пӯст, мӯй ва рушди кӯдак таъсир расонад.
• Гарчанде ки табобати мушаххас вуҷуд надорад, табобатҳо ва ёрии тиббии махсус мавҷуданд, ки метавонанд ба идоракунии нишонаҳо мусоидат кунанд .
• Аксари кӯдакон метавонанд бо табобат ва нигоҳубини дуруст ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд .
• Шумо танҳо нестед. Аз духтурон, мушовирон ва дигар гурӯҳҳои дастгирии волидон кӯмак гиред.
• Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки фарзанди худро дӯст доред, дастгирӣ кунед ва барои ӯ беҳтарин ҳаётро фароҳам оваред.

Агар шумо дар ин бора саволҳои дигаре дошта бошед, шарм надоред, ки бо духтуратон сӯҳбат кунед. Онҳо метавонанд ба шумо шарҳҳо ва роҳнамоиҳои бештар диҳанд.

Синдроми кардиофациокутанӣ , синдроми CFC, бемориҳои генетикӣ, бемориҳои дил, бемориҳои пӯст, ақибмонии афзоиш, саломатии кӯдакон, РАСопатия