Оё кӯдаки шумо аз чунин чизе азият мекашад? Биёед дар бораи гиперплазияи модарзодии ғадуди адреналӣ (ГАА) маълумот гирем!

Баъзан, вақте ки шумо ба кӯдаки навзод ё кӯдаки каме калонтар нигоҳ мекунед, шумо шояд баъзе тағйиротҳоро мушоҳида карда бошед. Шояд духтур ба шумо гуфта бошад, ки фарзанди шумо беморие бо номи "(Гиперплазияи модарзодии ғадуди адреналӣ)" ё "(CAH)" дорад. Вақте ки шумо ин номро мешунавед, натарсед. Гарчанде ки ин каме мураккаб аст, биёед дар ин бора бо забони синҳалии содда ва фаҳмо сӯҳбат кунем. Ҳамон тавре ки шумо бо дӯстатон сӯҳбат мекунед.

Гиперплазияи модарзодии адреналӣ (ГАА) чист?

Ба таври оддӣ, CAH як ҳолати модарзодӣ ё генетикӣ аст, ки асосан ба ғадудҳои adrenal дар бадани мо таъсир мерасонад. Дар хотир доред, ки дар болои гурдаҳои мо ду ғадуди хурд мавҷуд аст? Мо инро ғадудҳои adrenal меномем . Гарчанде ки онҳо хурданд, онҳо якчанд гормонҳои муҳимро истеҳсол мекунанд, ки барои фаъолияти солим дар бадани мо муҳиманд.

Биёед бубинем, ки ин гормонҳо чистанд:

• Кортизол: Ин гормон ба бадани мо дар мубориза бо стресс, беморӣ ва ҷароҳат кӯмак мекунад. Он инчунин барои танзими чизҳое ба монанди фишори хун, сатҳи энергия ва сатҳи қанди хун муҳим аст.
• Алдостерон: Ин гормон барои нигоҳ доштани миқдори зарурии намак (натрий) ва об дар бадани мо кӯмак мекунад. Он инчунин барои назорат кардани фишори хун ва ҳаҷми хун зарур аст.
• Андрогенҳо: Инҳо гормонҳои ҷинсии мард мебошанд (масалан, тестостерон). Ин гормонҳо барои балоғат, афзоиши муқаррарӣ ва рушд муҳиманд.

Акнун, бо шахсе, ки гирифтори "(CAH)" аст, рӯй медиҳад , ин аст, ки яке ё якчанд аз ин ферментҳо, ки ба ғадудҳои adrenal кӯмак мекунанд, ки ин гормонҳои муҳимро истеҳсол кунанд, кам ё нопадид мешаванд. Бе ин фермент, ғадудҳои adrenal наметавонанд дуруст фаъолият кунанд. Сипас:

• Шояд шумо кортизоли кофӣ истеҳсол намекунед.
• Эҳтимол дорад, ки альдостерон ба қадри кофӣ истеҳсол намешавад.
• Шояд андроген аз ҳад зиёд истеҳсол шавад.

Ин номутавозинии гормоналӣ асосан дар ҳолати "(CAH)" рух медиҳад.

Намудҳои асосии "(CAH)" кадомҳоянд?

Ду намуди асосии CAH вуҷуд дорад. Ин ду намуд 95% ҳолатҳоро ташкил медиҳанд.

1. КАХ-и классикӣ: Ин шакли шадидтарин ва ҷиддитарини КАХ аст. Он метавонад боиси мушкилоти ҷиддии марбут ба ғадудҳои adrenal, ба монанди шок ва ҳатто кома гардад. Агар барвақт ташхис ва табобат карда нашавад, он метавонад барои ҳаёт хатарнок бошад. Ин ҳолати классикии КАХ одатан ҳангоми таваллуд ташхис карда мешавад.

Ин инчунин ду зернамуд дорад:

• CAH-и исрофкунандаи намак: Ин аст он чизе ки дар (CAH) мавҷуд астШакли шадидтарин . Дар ин ҳолат, ғадудҳои adrenal алдостеронро истеҳсол мекунанд, ки хеле кам аст. Вақте ки алдостерон аз даст меравад, бадан наметавонад сатҳи намак (натрий)-ро дар хун назорат кунад. Ин боиси хориҷ шудани натрийи зиёдатӣ тавассути пешоб мегардад. Илова бар ин, кортизол низ камтар истеҳсол мешавад, аммо андрогенҳо бештар истеҳсол мешаванд.
• КАХ-и соддаи вирилизатсиякунанда: Ин шакли сабуктари КАХ аст. Дар ин ҳолат, норасоии алдостерон он қадар шадид нест. Аз ин рӯ, нишонаҳои хатарнок барои ҳаёт вуҷуд надоранд. Аммо, истеҳсоли кортизол камтар ва истеҳсоли андроген бештар аст. Ин истеҳсоли аз ҳад зиёди андроген метавонад нишонаҳои марбут ба рушди ҷинсӣ дошта бошад.

2. КАХ-и ғайриклассикӣ: Ин шакли сабуктарини КАХ аст. Он одатан дар охири кӯдакӣ, наврасӣ ё калонсолӣ пайдо мешавад. Аломатҳо метавонанд вуҷуд дошта бошанд ё надошта бошанд. Ин инчунин метавонад аз истеҳсоли аз ҳад зиёди андроген ба вуҷуд ояд, ки метавонад ба нишонаҳои марбут ба рушди ҷинсӣ оварда расонад.

Илова бар ин намудҳои асосӣ, якчанд намудҳои нодири дигари CAH мавҷуданд, ки ҳар кадоме нишонаҳои гуногун доранд.

Кӣ метавонад CAH гирад? Ин то чӣ андоза маъмул аст?

Ин ҳолат бо номи "(CAH)" метавонад дар ҳар кас инкишоф ёбад. Ин маънои онро дорад, ки он метавонад ба кӯдакон, калонсолон ва ҳар кас таъсир расонад.

Дар кишварҳо ба монанди Амрико ва Аврупо, CAH-и классикӣ тақрибан аз як то понздаҳ ҳазор нафарро фаро мегирад. CAH-и ғайриклассикӣ каме камтар маъмул аст ва тақрибан аз як то дусад нафарро фаро мегирад. Ҳарду намуд дар тамоми ҷаҳон мавҷуданд.

Аломатҳои "(CAH)" кадомҳоянд?

Аломатҳои CAH вобаста ба намуд ва ҷинс метавонанд фарқ кунанд. Масалан, баъзе кӯдакон бо нишонаҳо таваллуд мешаванд, дар ҳоле ки дигарон бо калон шуданашон нишонаҳо пайдо мекунанд.

Аломатҳои CAH классикӣ

Дар CAH классикӣ, сатҳи андрогенҳо хеле баланд аст. Ин метавонад нишонаҳои марбут ба гормонҳои ҷинсиро ба вуҷуд орад. Ҳам CAH-и исрофкунандаи намак ва ҳам CAH-и оддии вирилизатсиякунанда метавонанд нишонаҳои зеринро ба вуҷуд оранд:

• Узвҳои таносули норавшан дар навзодони духтар: Ин маънои онро дорад, ки узвҳои таносули берунии кӯдак метавонад ба намуди писар монанд бошад. Аммо, узвҳои таносули дарунии зан (масалан, тухмдонҳо ва бачадон) муқаррарӣ мебошанд.
• Калон шудани узви мардона дар навзодон.
• Аломатҳои балоғати бармаҳал: Масалан, тағирёбии овоз, пайдоиши шадиди акне ва афзоиши барвақти мӯй дар зери бағал, ҷойҳои махфӣ ва рӯй.
• Пайдоиши хусусиятҳои мардона дар духтарон: рушди мушакҳо, амиқтар шудани овоз ва афзоиши мӯйҳои номатлуби рӯй.
• Афзоиши хеле босуръат (дар марҳилаҳои аввал).
• Давраи номунтазами ҳайз.
• Варамҳои хуби тестикулӣ.
• Бефарзандӣ.

Илова бар ин, махсусан дар одамоне, ки CAH-и беҳуда сарф мекунанд , номутавозинии гормоналӣ метавонад боиси нишонаҳои шадиди ғадуди adrenal гардад. Инҳо хеле хатарноканд ва табобати фавриро талаб мекунанд :

• Дегидрататсия.
• Кам шудани сатҳи натрий дар хун (Гипонатриемия).
• Фишори хун паст (гипотензия).
• Набзи номунтазами дил (аритмия).
• Сатҳи пасти қанди хун (гипогликемия).
• Баландшавии кислотаҳо дар хун (ацидози метаболикӣ).
• Қайкунӣ.
• Дарунравӣ.
• Кам кардани вазн.
• Ҳолати зарбаӣ "(Шок)".

Муҳим: Ин нишонаҳои CAH-и исрофкунандаи намак, махсусан дар навзод, ҳолати фавқулодда мебошанд. Шумо бояд фавран ба духтур муроҷиат кунед.

Аломатҳои CAH-и ғайриклассикӣ

CAH-и ғайриклассикӣ як ҳолати сабуктар аст. Шумо ҳатто шояд надонед, ки онро доред. Аломатҳо одатан сабуктаранд, аммо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Афзоиши хеле босуръат (дар марҳилаҳои аввал).
• Акне.
• Балоғати бармаҳал.
• Афзоиши мӯи номатлуб дар рӯй ё бадани занон.
• Давраи номунтазами ҳайз.
• Бефарзандӣ.
• Калшавии мӯйи мардона (барвақт).
• Ҷинсҳои мардона калон, вале тухмдонҳо хурдтаранд.

Чӣ боиси "(CAH)" мегардад?

Дар аксари мавридҳо, сабаби асосии CAH норасоӣ ё набудани ферменти 21-гидроксилаза мебошад. Мутатсияҳои генетикӣ ба сатҳи ин фермент таъсир мерасонанд. Камёб аст, ки норасоии ферменти 11-гидроксилаза низ метавонад боиси CAH гардад.

CAH як бемории аутосомӣ-ресессивӣ аст. Оё шумо медонед, ки ин чӣ маъно дорад? Мо ду нусхаи ҳар як генро мегирем - яке аз модарамон ва дигаре аз падарамон. CAH танҳо вақте рух медиҳад, ки кӯдак нусхаи генеро, ки боиси норасоии фермент мегардад, аз ҳарду волидайн мерос гирад. Агар шахс танҳо як гени мутатсияшуда дошта бошад, ӯ метавонад интиқолдиҳандаи беморӣ бошад, аммо нишонаҳо нишон надиҳад.

Чӣ тавр табибон ҳолати "(CAH)"-ро ташхис медиҳанд (ташхис мекунанд)?

CAH классикӣ

Пеш аз он ки кӯдаки шумо аз беморхона ба хона баргардад, духтурон кӯдакро барои "(CAH)" тафтиш мекунанд. Ин як чизи муқаррарӣ аст.Қисми озмоиши скринингии навзод, ин бо гирифтани як қатра хун аз пошнаи кӯдак анҷом дода мешавад. Ин метавонад муайян кунад, ки оё шумо CAH-и классикӣ доред ё не.

Агар шумо ҳомиладор бошед ва аллакай фарзанди гирифтори CAH дошта бошед, шумо метавонед ҳангоми ҳомиладорӣ санҷиши генетикии пеш аз таваллудро анҷом диҳед. Духтури шумо метавонад амниосентез (санҷиши моеъ дар батни шумо) ё намунаи виллаҳои хорионӣ (санҷиши як пораи пласента)-ро анҷом диҳад, то бубинад, ки оё шумо CAH доред ё не.

CAH-и ғайриклассикӣ

CAH-и ғайриклассикӣ одатан пас аз он ки шумо ё фарзандатон нишонаҳо пайдо шуданро сар мекунад, ташхис карда мешавад. Баъзан, он инчунин метавонад дар калонсолӣ рух диҳад. Духтури шумо барои ташхиси ин ҳолат корҳои зеринро анҷом медиҳад:

• Муоинаи ҷисмонӣ.
• Санҷишҳои хун.
• Санҷиши пешоб.
• Санҷиши генетикӣ.

CAH чӣ гуна табобат карда мешавад?

Табобати CAH аз намуд ва вазнинии нишонаҳо вобаста аст. Барои CAH ягон табобат вуҷуд надорад. Аммо, доруҳо ва дигар табобатҳо метавонанд ба назорат кардани нишонаҳо ва пешбурди ҳаёти солим мусоидат кунанд.

Табобати классикии CAH

Духтури шумо ҳолати шуморо мунтазам назорат мекунад. Онҳо мунтазам ташхиси хунро барои санҷиши сатҳи гормонҳои шумо мегузаронанд. Ҳадафи асосии табобат таъмини рушд ва инкишофи муқаррарии ҷинсӣ мебошад.

Духтури шумо метавонад доруҳои ба монанди инҳоро барои табобати нишонаҳои шумо таъин кунад:

• Иловаҳои намак: Кӯдакони навзод метавонанд ба иловаҳои хлориди натрий (хусусан омехтаҳои исрофкунандаи намак) ниёз дошта бошанд.
• Глюкокортикоидҳо: Инҳо бо иваз кардани гормони кортизол, ки бадан истеҳсол намекунад, кор мекунанд. Шояд ба шумо лозим ояд, ки миқдори ин доруро ҳангоми беморӣ, ғамгинӣ ё стресс зиёд кунед.
• Минералокортикоидҳо: Инҳо барои иваз кардани гормони алдостерон истифода мешаванд, ки аз ҷониби бадан истеҳсол намешавад.

Агар шумо CAH-и классикӣ дошта бошед, шумо бояд ин доруҳоро ҳар рӯз дар тӯли тамоми умр истеъмол кунед. Агар шумо истеъмоли доруро қатъ кунед, нишонаҳои шумо дубора пайдо мешаванд.

Як варианти дигари табобат ҷарроҳӣ барои навзодони духтар бо узвҳои таносул номуайян аст. Ин ҷарроҳӣ метавонад аз ду то шаш моҳ пас аз таваллуд барои барқарор кардани намуди зоҳирӣ ва вазифаи узвҳои таносул анҷом дода шавад. Дар баъзе ҳолатҳо, ҷарроҳӣ метавонад барои якчанд сол ба таъхир афтад. Пеш аз қабули қарор, ин масъала бояд бо духтур бодиққат муҳокима карда шавад.

Табобати ғайриклассикии CAH

Агар шумо ягон нишона надошта бошед, шояд ба шумо табобат лозим набошад. Агар шумо нишонаҳои сабук дошта бошед, ба шумо миқдори ками глюкокортикоидҳо дода мешавад. Ин одамон одатан ба табобати якумрӣ ниёз надоранд.

Агар шумо ё фарзанди шумо CAH дошта бошед, муҳим аст, ки ба ёрии тиббии равонӣ муроҷиат кунед. Ин аз он сабаб аст, ки мушкилот ва мушкилоти зиёде, ки бо ин ҳолат алоқаманданд (масалан, тағйироти ҷисмонӣ, безурётӣ ва ғайра), метавонанд таъсири равонӣ дошта бошанд. Аз ин рӯ, дастгирии солимии равонӣ қисми муҳими табобати CAH мебошад. Он метавонад сифати зиндагиро беҳтар созад.

Мушкилоти эҳтимолии CAH кадомҳоянд?

Дар CAH-и классикӣ, бахусус навъи исрофи намак, об ва намаки зиёдатӣ дар пешоб гум мешаванд. Ин метавонад ба мушкилоти ҷиддӣ, ба монанди номутавозинии электролитҳо (масалан, калий) оварда расонад. Агар табобат карда нашавад, ин номутавозинӣ метавонад боиси инҳо гардад:

• Набзи номунтазами дил (аритмия).
• Боздоштани дил.
• Ҳатто марг метавонад рух диҳад.

КАХ-и ғайриклассикӣ, ки табобат карда намешавад, инчунин метавонад боиси мушкилот гардад. Барои мардон:

• Давраи балоғати барвақт.
• Кӯтоҳ будани қомат (коҳиш ёфтани қад).

Барои занон:

• Хусусиятҳои доимии бадани мард.
• Ҳайзи номунтазам.
• Бефарзандӣ.

Инчунин хатари баъзе мушкилот (ба монанди сироят, хунравӣ ва доғҳо) аз ҷарроҳиҳое, ки дар узвҳои таносул анҷом дода мешаванд, вуҷуд дорад.

Оё "(CAH)"-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Азбаски CAH як ҳолати генетикӣ аст, онро пешгирӣ кардан мумкин нест. Агар касе дар оилаи шумо CAH дошта бошад ё шумо аллакай фарзанди гирифтори CAH дошта бошед, машварати генетикӣ ва/ё санҷиши генетикиро баррасӣ кунед. Ин ба шумо кӯмак мекунад, ки хатари мерос гирифтани ин ҳолатро аз ҷониби фарзандонатон дарк кунед.

Вазъият пас аз табобати "(CAH)" чӣ гуна аст?

Агар ташхиси саривақтӣ ва табобати дуруст анҷом дода шавад, одамони гирифтори CAH метавонанд ҳаёти солим ва пурмаҳсул дошта бошанд. Одамони гирифтори CAH-и классикӣ бояд дар тӯли боқимондаи умри худ ҳар рӯз дору истеъмол кунанд. Агар дору қатъ карда шавад, нишонаҳо метавонанд дубора пайдо шаванд.

Аксари одамоне, ки CAH доранд, саломатии хуб доранд, аммо онҳо метавонанд нисбат ба дигар калонсолон кӯтоҳтар бошанд. Дар баъзе ҳолатҳо, CAH метавонад ба ҳосилхезӣ таъсир расонад. Агар шумо бо узвҳои таносул номуайян таваллуд шуда бошед, ба шумо шояд дастгирии равонӣ лозим шавад. Агар пас аз табобат ягон мушкилот дошта бошед, аз сӯҳбат бо духтур натарсед.

Чӣ тавр бо "(CAH)" вазнро кам кардан мумкин аст?

Баъзе доруҳое, ки барои табобати CAH истифода мешаванд (хусусан глюкокортикоидҳо), метавонанд боиси афзоиши вазн шаванд. Дар бораи вазни худ бо духтуратон сӯҳбат кунед. Ӯ метавонад муайян кунад, ки оё афзоиши вазн аз сабаби дору ё дигар ҳолати тиббӣ аст. Миқдори доруҳои шумо метавонад танзим карда шавад. Ӯ инчунин метавонад ба шумо дар таҳияи парҳез ва нақшаи машқҳо кӯмак кунад, то ба шумо дар нигоҳ доштани вазни солим кумак кунад.

Оё "(CAH)" маъюбӣ аст?

Баъзе ташкилотҳо метавонанд бемориҳои ғадуди adrenal-ро ҳамчун маъюбӣ баррасӣ кунанд. Оё CAH ҳамчун маъюбӣ мувофиқ аст ё не, аз рӯи мушкилоте, ки аз ин бемории мушаххас ба вуҷуд меоянд, муайян карда мешавад.

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон бемории генетикӣ дорад, эҳсоси ноумедӣ кардан як чизи муқаррарӣ аст. Аммо, кӯдаконе, ки бо гиперплазияи модарзодии адреналӣ (ГАА) таваллуд мешаванд , агар ин беморӣ барвақт ташхис ва табобати дуруст карда шавад, ояндаи беҳтаре доранд.

Ин чизҳоро дар хотир доред:

• (CAH) як ҳолати генетикӣ аст, ки ба истеҳсоли гормонҳо дар ғадудҳои adrenal таъсир мерасонад.
• CAH классикӣ навъи аз ҳама шадидтарин аст ва онро тавассути скрининги навзод муайян кардан мумкин аст.
• Ташхиси барвақт ва гирифтани доруҳои якумрӣ (барои CAH классикӣ) хеле муҳим аст.
• Табобат метавонад нишонаҳоро назорат кунад ва ба афзоиш ва инкишофи муқаррарӣ мусоидат кунад.
• Баъзе одамон метавонанд ба дастгирӣ ва машварати солимии равонӣ ниёз дошта бошанд.
• Агар шумо нақшаи ҳомиладор шуданро дошта бошед ва таърихи оилавии CAH дошта бошед, бо духтуратон дар бораи машварати генетикӣ сӯҳбат кунед.

Хавотир нашавед, шумо танҳо нестед. Агар шумо дар бораи "(CAH)" саволҳои дигаре дошта бошед, аз духтуратон пурсед. Онҳо метавонанд ба шумо кӯмак расонанд.

Гиперплазияи модарзодии ғадуди adrenal, CAH, ғадудҳои adrenal, кортизол, алдостерон, андроген, номутавозинии гормонҳо, ихтилоли генетикӣ, скрининги навзодон, гормонҳо, бемориҳои генетикӣ, ғадудҳои adrenal