Оё кӯдаки шумо заъфи мушакҳои модарзодӣ дорад? Биёед дар бораи миопатияи модарзодӣ маълумот гирем.

Оё шумо ягон бор эҳсос кардаед, ки кӯдаки хурдсолатон каме ланг аст, гӯё беҷон аст? Ё оё духтурон фавран пас аз таваллуд дар бораи мушакҳои онҳо чизе гуфтанд? Ҳангоми шунидани чунин чизҳо каме тарсидан як чизи муқаррарӣ аст. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати генетикӣ, ки метавонад ин нишонаҳоро ба вуҷуд орад, сӯҳбат хоҳем кард, аммо ин чандон маъмул нест.

Миопатияи модарзодӣ чист?

Ба таври оддӣ, миопатияи модарзодӣ як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст. Ин боиси суст шудани мушакҳои мо мегардад. Калимаи "модарзодӣ" маънои "аз таваллуд мавҷуд аст"-ро дорад. "Миопатия" маънои "бемории мушакҳо"-ро дорад. Пас, вақте ки кӯдакони гирифтори ин ҳолат таваллуд мешаванд, мушакҳои онҳо тонуси пасти мушакҳо доранд. Онҳо эҳсос мекунанд, ки гӯё баданашон лоғар аст. Мо инро дар истилоҳоти тиббӣ "Гипотония" низ меномем.

Илова бар ин заъфи мушакҳо, нишонаҳои дигар низ метавонанд мушоҳида шаванд. Масалан:

• Мушкилоти скелет (масалан, устухонҳои заиф ё устухонҳои нодуруст ҷойгиршуда)
• Душвории нафаскашӣ
• Мушкилии синамаконӣ ва хӯрокхӯрӣ

Ин нишонаҳо баъзан ҳангоми таваллуд мушоҳида мешаванд. Ё онҳо метавонанд дар давраи навзодӣ ё аввали кӯдакӣ пайдо шаванд. Тасаввур кунед, ки модар ё падар чӣ қадар метарсанд, агар кӯдаки навзодро беҳаракат ва беҷон хобида бубинанд.

Намудҳои асосии миопатияи модарзодӣ кадомҳоянд?

Тақрибан шаш намуди асосии миопатияи модарзодӣ мавҷуданд. Намудҳои дигари хеле нодир низ муайян карда шудаанд. Ҳар як намуд метавонад аз ҷиҳати нишонаҳо, вазнинии беморӣ, имконоти табобат ва пешгӯии бемор фарқ кунад.

Акнун биёед ин шаш намуди асосиро каме муфассалтар дида бароем.

Бемории марказии асосӣ

Ин навъи маъмултарини миопатияи модарзодӣ аст. Бемории марказии асаб як навъи миопатия аст, ки онро миопатияи асосӣ меноманд. Одатан, кӯдакон бо ланг ё гипотония таваллуд мешаванд. Ин кӯдакон метавонанд дар марҳилаҳои инкишоф (масалан, нишастан ва ғелондан) таъхир кунанд. Онҳо инчунин метавонанд дар дасту пойҳои худ заъфи миёна дошта бошанд. Хабари хуш ин аст, ки ин заъф бо мурури замон бадтар намешавад. Бемории марказии асаб аз мутатсия дар ген бо номи RYR1 ба вуҷуд меояд.

Бемории миникорӣ/мултикорӣ

Ин як навъи дигари миопатия аст, ки ба ҳамон категорияи "Миопатияи аслӣ"-и қаблан зикршуда тааллуқ дорад. Он инчунин якчанд зернамуд дорад. Онро инчунин "Бемории хурд" ё "Бемории бисёрҷабҳа" меноманд. Дар бисёре аз ин зернамудҳо, заъфи шадид дар дасту пойҳо мушоҳида мешавад.Ҳамчунин, каҷшавии сутунмӯҳра, яъне "(Сколиоз)", аксар вақт мушоҳида мешавад. Душвории нафаскашӣ низ маъмул аст ва ҳаракати чашм метавонад халалдор шавад. Ин инчунин метавонад аз сабаби мутатсия дар гени қаблан зикршудаи "(RYR1)" ё гени дигар ба вуҷуд ояд.

Миопатияи Немалин

Миопатияи Немалин як миопатияи модарзодии нисбатан маъмул аст. Кӯдакони гирифтори ин беморӣ одатан дар нафаскашӣ ва хӯрокхӯрӣ душворӣ мекашанд. Онҳо инчунин аксар вақт дар рӯй, гардан, дастҳо ва пойҳояшон заъф доранд. Илова бар ин, онҳо метавонанд мушкилоти скелетӣ, ба монанди сколиоз, пайдо кунанд. Миопатияи Немалин аз сабаби мутатсия дар яке аз якчанд генҳо, аз ҷумла NEM2, ACTA1 ва TPM2 ба вуҷуд меояд.

Миопатияи марказӣ-нуклеарӣ

Ин як навъи хеле нодири миопатияи модарзодӣ аст. Аломатҳои "(Миопатияи марказӣ-нуклеарӣ)" заъф дар дастҳо, пойҳо ва рӯйи кӯдаки шумо, паст шудани пилкҳо ва мушкилоти ҳаракати чашмро дар бар мегиранд. Мутаассифона, ин заъф бо мурури замон бадтар мешавад. Он аз сабаби мутатсия дар генҳои "(DNM2)", "(BIN1)" ё "(RYR1)" ба вуҷуд меояд.

Миопатияи миотубулярӣ

Миопатияи миотубулярӣ як миопатияи модарзодии нодир аст, ки одатан танҳо ба кӯдакони писар таъсир мерасонад. Дар ин ҳолат, бадан хеле заиф ва заиф мешавад. Душвории нафаскашӣ ва фурӯ бурдан низ маъмул аст. Инчунин, ҳолате бо номи остеопения маъмул аст. Мутаассифона, бисёре аз кӯдакон дар соли аввали ҳаёташон зинда намемонанд. Ин аз сабаби мутатсия дар ген бо номи MTM1 ба вуҷуд меояд.

Миопатияи номутаносибии модарзодии навъи нах

Ин низ як ҳолати нодир аст. «(Миопатияи номутаносибии модарзодии навъи нах)» инчунин бо ланг шудан оғоз мешавад. Аломатҳо заъф дар рӯй, дастҳо ва пойҳо ва инчунин душвории нафаскаширо дар бар мегиранд. Гарчанде ки аксари кӯдакони навзод аз ин беморӣ сахт осеб мебинанд, вазифаи нафаскашии онҳо метавонад бо мурури синну сол каме беҳтар шавад. Мутатсияҳо дар генҳои «(TPM3)», «(ACTA1)», «(TPM2)», «(MYH7)» ва «(RYR1)» дар кӯдакони гирифтори ин ҳолат муайян карда шудаанд.

Аломатҳои маъмулии миопатияи модарзодӣ кадомҳоянд?

Тавре ки мо қаблан муҳокима кардем, нишонаҳои ин миопатияҳои модарзодӣ вобаста ба намуд метавонанд фарқ кунанд. Ғайр аз ин, онҳо метавонанд ҳангоми таваллуд ё дар кӯдакӣ ё кӯдакӣ намоён бошанд. Аммо, баъзе нишонаҳои маъмуле мавҷуданд, ки аксар вақт мушоҳида мешаванд. Онҳо инҳоянд:

• Гипотония: Мушакҳои кӯдаки шумо заиф ва беҷон ҳис мешаванд. Ин метавонад бо мурури замон афзоиш ёбад ва дар баъзе мавридҳо, он метавонад кам шавад.
• Заъфи мушакҳо: махсусан дар кӯдаконМушакҳои гардан, китф ва рон (мушакҳои проксималӣ) онҳое мебошанд, ки бештар заиф мешаванд.
• Душвории нафаскашӣ: Вақте ки мушакҳое, ки ба нафаскашии шумо кӯмак мекунанд, суст мешаванд, шумо метавонед душвории нафаскашӣ ва эҳсоси тангӣ дар қафаси синаро эҳсос кунед.
• Таъхирҳои рушд: Марҳилаҳои инкишофи кӯдак, ба монанди нишастан, хазидан, истодан ва роҳ рафтан, дар вақти пешбинишуда рух намедиҳанд. Масалан, ин кӯдак метавонад дар нигоҳ доштани сараш душворӣ кашад, вақте ки дигар кӯдакони ҳамсоли онҳо ин корро мекунанд.
• Мушкилоти ғизодиҳӣ: Душвории макидан аз нӯги пистон ё шиша, душвории хӯрдан бо қошуқ, хоидан ё нӯшидани об. Ин инчунин метавонад боиси аз даст додани вазн гардад.
• Афтидан/пешпо хӯрдан: Бо калон шудан, ҳангоми роҳ рафтан аз сабаби заъфи мушакҳо, шумо метавонед зуд-зуд афтед ва лағжед.

Сабабҳои миопатияи модарзодӣ кадомҳоянд?

Дар асл, сабаби асосии аксари ин миопатияҳои модарзодӣ тағйирот дар генҳои мушаххас, ки мутатсия номида мешаванд, мебошанд. Ин генҳо ба маҷмӯи хурди дастурҳо монанданд, ки ҳама чизро дар бадани мо идора мекунанд. Онро мисли як дорухат тасаввур кунед. Агар дар як қисми он дорухат хатогӣ бошад, тамоми таом метавонад вайрон шавад, дуруст аст? Бо тағйирот дар генҳо низ ҳамин тавр аст. Вақте ки ин генҳо тағйир меёбанд, он метавонад ба мушакҳои кӯдак, асабҳое, ки мушакҳоро ҳавасманд мекунанд ва баъзан ба мағзи кӯдак таъсир расонад. Аз ин рӯ, ин заъфҳои мушакҳо ба вуҷуд меоянд.

Миопатияи модарзодӣ чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Ҳамин ки кӯдаки шумо таваллуд мешавад, одатан ӯро духтури мутахассис дар шӯъбаи навзодон ("Неонатолог") ё педиатр ("Педиатр") муоина мекунад. Агар онҳо ба ягон беморӣ шубҳа дошта бошанд, онҳо метавонанд барои тасдиқи ташхис баъзе санҷишҳоро таъин кунанд. Онҳо инчунин метавонанд кӯдаки шуморо ба мутахассиси неврология ("Невролог") ва эҳтимолан мутахассиси генетика ("Генетик") муроҷиат кунанд.

Ин санҷишҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Санҷиши хун: Ин метавонад сатҳи баланди ферментеро бо номи "Креатин Киназ" тафтиш кунад, ки ҳангоми осеб дидани мушакҳо ба хун хориҷ мешавад.
• Санҷиши электромиограмма (ЭМГ): ЭМГ метавонад фаъолияти электрикии мушакҳои кӯдаки шуморо чен кунад. Ин ченкунӣ мекунад, ки мушакҳо то чӣ андоза хуб кор мекунанд.
• Биопсияи мушакҳо: Ин гирифтани як пораи хеле хурди мушакҳои кӯдаки шумо ва муоинаи онро дар зери микроскоп дар бар мегирад. Ин метавонад барои дидани тағйирот дар ҳуҷайраҳои мушакҳо кӯмак кунад. Ин ба як ҷарроҳии хурд монанд аст, аммо дар ин бора чизе барои нигаронӣ нест.
• Санҷиши генетикӣ:Ин санҷишест, ки аксар вақт барои ташхиси дақиқи беморӣ кӯмак мекунад. Он метавонад ҳама гуна тағйирот ё мутатсияҳоро дар генҳое, ки боиси миопатия мешаванд, муайян кунад.

Кадом табобатҳо барои миопатияи модарзодӣ истифода мешаванд?

Ҳақиқат ин аст, ки барои ин бемориҳои миопатияи модарзодӣ табобате вуҷуд надорад. Ин метавонад ғамангез садо диҳад, аммо ин ҳақиқат аст. Аммо, табобатҳое мавҷуданд, ки метавонанд ба назорат кардани нишонаҳо ва ба зиндагии хуби фарзанди шумо кумак кунанд.

Барои баъзе намудҳо, ба монанди "Бемории марказии асаб" ва "Бемории миникор", ҳолатҳое мавҷуданд, ки доруе бо номи "Албутерол" истифода мешавад. Гарчанде ки ин ҳанӯз дар марҳилаи таҳқиқот аст, муайян шудааст, ки он ба коҳиш додани заъфи кӯдак то андозае мусоидат мекунад. Аммо дар хотир доред, ки ин табобат барои ин беморӣ нест.

Табобат барои ҳама намудҳои дигар одатан ба идоракунии нишонаҳои кӯдак нигаронида шудааст. Ин табобат бояд инҳоро дар бар гирад:

• Табобати ортопедӣ: Дар ҳолати зарурӣ, табобати мушкилоти устухон. Масалан, ҷарроҳӣ ё истифодаи дастгоҳҳои ёрирасон барои чизҳое ба монанди сколиоз зарур буда метавонад.
• Физиотерапия: Ин хеле муҳим аст. Он машқҳо ва усулҳои гуногунро барои мустаҳкам кардани мушакҳо, беҳтар кардани ҳаракат ва беҳтар кардани мувозинати кӯдак меомӯзонад.
• Терапияи меҳнатӣ: Ин кӯмак ба кӯдакро дар иҷрои мустақилонаи вазифаҳои ҳаррӯза дар бар мегирад. Масалан, кӯмак дар корҳо ба монанди либоспӯшӣ, хӯрокхӯрӣ, бозӣ ва хондану навиштан.
• нутқ терапияси: Барои рафъи мушкилоти нутқ ва фурӯ бурдан кӯмак мекунад.

Муҳимтар аз ҳама он аст, ки ҳамаи ин табобатҳо мувофиқи ниёзҳои кӯдак, таҳти роҳбарии табибон ва терапевтҳои мутахассис ва ҳамчун як гурӯҳ анҷом дода мешаванд.

Илова бар ин, дигар табобатҳои таҷрибавӣ, ба монанди терапияи генӣ, таҳия карда мешаванд ва мо умедворем, ки инҳо дар оянда натиҷаҳои хуб хоҳанд дод.

Оё роҳе барои пешгирии пайдоиши миопатияи модарзодӣ дар фарзандам вуҷуд дорад?

Ин саволи хеле душвор аст. Азбаски миопатияи модарзодӣ аз мутатсияи генетикӣ ба вуҷуд меояд, роҳе барои пешгирии пайдоиши ин беморӣ вуҷуд надорад.

Аммо, агар шумо нигарон бошед ё гумон кунед, ки шумо метавонед фарзанди дорои бемории генетикӣ дошта бошед, беҳтарин коре, ки шумо карда метавонед, ин аст, ки бо духтуратон дар бораи машварати генетикӣ ва дар ҳолати зарурӣ санҷиши генетикӣ сӯҳбат кунед.Пеш аз таваллуди фарзанд, сӯҳбат кардан дар ин бора махсусан муҳим аст, хусусан агар касе дар оилаи шумо миопатия ё дигар бемории генетикӣ дошта бошад. Мушовири генетикӣ метавонад дар ин бора ба шумо маълумоти бештар диҳад ва хатари шуморо арзёбӣ кунад.

Агар фарзанди ман миопатияи модарзодӣ дошта бошад, чӣ мешавад?

Ба ин савол ҷавоби ягона додан душвор аст, зеро пешгӯиҳо вобаста ба намуди миопатияи модарзодии кӯдак ва вазнинии беморӣ метавонанд хеле фарқ кунанд.

Миопатияи меросӣ метавонад боиси мушкилоти дарозмуддати скелет гардад, ба монанди:

• Кам шудани ҳаракат дар буғумҳо.
• Мушкилоти рон.

Ҳамчунин, давомнокии умр аз як шахс ба шахс фарқ мекунад. Агар кӯдаки шумо мушкилоти шадиди нафаскашӣ дошта бошад, ӯ метавонад норасоии нафас ё мушкилот ба монанди илтиҳоби шушро ба вуҷуд орад. Дар ҳолатҳои вазнин, инҳо метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд.

Аммо, баъзе кӯдаконе, ки гирифтори бемории сабук ҳастанд, метавонанд ба воя расанд ва ҳаёти пурра дошта бошанд. Онҳо метавонанд ба мактаб раванд, бозӣ кунанд ва корҳои худро анҷом диҳанд.

Аз ин рӯ, муҳим аст, ки бо духтури фарзандатон дар бораи ҳолати мушаххаси ӯ ошкоро сӯҳбат кунед. Онҳо метавонанд ба шумо маълумоти дақиқтаринро диҳанд ва ба ҳама саволҳои шумо ҷавоб диҳанд.

Фарқи байни миопатияи модарзодӣ ва дистрофияи мушакҳо чист?

Шумо инчунин метавонед дар бораи беморие бо номи дистрофияи мушакҳо шунида бошед. Ин инчунин як бемории генетикӣ аст, ки мушакҳоро заиф мекунад. Аммо, байни ин ду фарқиятҳои муҳим мавҷуданд.

• Вақти пайдоиши нишонаҳо: Дар миопатияи модарзодӣ, нишонаҳо ҳангоми таваллуд ё дар кӯдакӣ/кӯдакӣ пайдо мешаванд. Аммо, дар дистрофияи мушакҳо, баъзе одамон ҳангоми таваллуд нишонаҳо доранд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд дар кӯдакӣ, наврасӣ ё ҳатто калонсолӣ нишонаҳо пайдо кунанд.
• Бо мушакҳо чӣ мешавад: Дар дистрофияи мушакҳо, мушакҳо тадриҷан таназзул меёбанд ва барқарор мешаванд. Ғайр аз ин, дистрофияи мушакҳо як бемории пешрафта аст, яъне нишонаҳо бо мурури замон бадтар мешаванд. Дар миопатияҳои модарзодӣ, заъфи мушакҳо одатан устувор аст ё оҳиста инкишоф меёбад (ба истиснои баъзе истисноҳо).
• Таъсир ба дигар узвҳо: Дистрофияи мушакҳо инчунин метавонад бо мурури замон ба дил ва шуш таъсир расонад. Ин дар миопатияҳои модарзодӣ он қадар маъмул нест (ба истиснои баъзе намудҳо).
• Ташхис: Духтурон метавонанд ин ду бемориро тавассути санҷишҳои гуногуни лабораторӣ, бахусус биопсияи мушакҳо, ба таври возеҳ фарқ кунанд.

Ба таври оддӣ, дар миопатияҳои модарзодӣ, заъфи мушакҳо одатан бо мурури замон бетағйир мемонад ё метавонад каме беҳтар шавад (ба истиснои баъзе намудҳои шадид). Аммо, "Дистрофияи мушакҳо" ҳолатест, ки аксар вақт тадриҷан бадтар мешавад.

Ниҳоят, чизҳое, ки шумо бояд дар хотир доред (Паёми хонагӣ)

Ман мефаҳмам, ки шунидани он ки кӯдаки шумо чунин бемории нодир ва модарзодӣ дорад, як бори гарон ва як зарбаи сахт аст ва онро бо сухан ифода кардан душвор аст. Муросо кардан бо он воқеан душвор аст.

Аммо дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Як гурӯҳи калони мутахассисон, аз ҷумла табибон, физиотерапевтҳо, терапевтҳои касбӣ ва логопедҳо мавҷуданд, ки барои кӯмак ба шумо ва фарзандатон омодаанд. Ҳадафи онҳо ин аст, ки ба фарзандатон кӯмак кунанд, ки то ҳадди имкон умри дарозтар дошта бошанд ва ба ӯ кӯмак расонанд, ки то ҳадди имкон роҳат ва фаъол бошанд.

Барои шумо ва оилаатон хидматҳои дастгирӣ мавҷуданд, ки ба шумо дар мубориза бо мушкилоти зиндагӣ бо чунин ташхис кӯмак мерасонанд. Баъзан ин хидматҳо инчунин барои мубориза бо талафоти кӯдак дастрасанд. Шояд дар Шри-Ланка созмонҳое бошанд, ки ба кӯдакон ва оилаҳои ба ин монанд кӯмак мерасонанд, аз ин рӯ онҳоро санҷед.

Албатта, агар касе аз оилаи шумо миопатия дошта бошад ва шумо интизори фарзанд бошед, пеш аз ҳомиладор шудан бо духтуратон дар бораи санҷиши генетикӣ сӯҳбат кунед. Онҳо метавонанд ба шумо дар муайян кардани хатари таваллуди кӯдак бо бемории генетикӣ кӯмак расонанд.

Гарчанде ки ин сафар душвор аст, бо маълумоти дуруст, машварати дурусти тиббӣ ва дастгирии наздиконатон, шумо қуввати муқобила бо онро пайдо мекунед. Умедвор нашавед. Бигзор шумо қуввати ҳар кори аз дастатон меомадаро барои фарзандатон пайдо кунед!

Миопатияи модарзодӣ , заъфи мушакҳо, бемориҳои кӯдакӣ, бемориҳои генетикӣ, гипотония, озмоиши генетикӣ, физиотерапия