Оё кӯдаки хурди шумо зард мешавад? Шояд ин синдроми Криглер-Наҷҷар бошад? Биёед дар ин бора сӯҳбат кунем!

Мо медонем, ки барои кӯдакони навзод зардшавии ночизи пӯст ё зардпарвин муқаррарӣ аст. Аксари вақт, ин дар давоми чанд рӯз кам мешавад. Аммо, баъзан ин зардшавӣ метавонад аз меъёр зиёдтар бошад ва тӯлонитар давом кунад. Дар ин вақт мо бояд каме нигарон бошем. Зеро, ин метавонад аз сабаби синдроми Криглер-Наҷар, як ҳолати нодири генетикӣ, вале эҳтимолан ҷиддӣ бошад. Пас, биёед имрӯз дар ин бора каме муфассалтар сӯҳбат кунем.

Синдроми Криглер-Найҷар чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Криглер-Наҷҷар як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки вақте дар хуни мо миқдори аз ҳад зиёди моддаи заҳролуд бо номи "(билирубин)" мавҷуд аст, рух медиҳад. Акнун шумо эҳтимол дар ҳайрат ҳастед, ки ин "(билирубин)" чист, дуруст аст?

Дар ин бора фикр кунед, ҳуҷайраҳои сурхи хун дар бадани мо мӯҳлати муайяни умр доранд. Вақте ки ин умр ба охир мерасад, онҳо мемиранд. Ин пигменти зард, ки ҳангоми вайроншавии ҳуҷайраҳои сурхи хун ҳосил мешавад, "(билирубин)" номида мешавад. Одатан, ин дар бадани шахси солим рух медиҳад: ҷигари мо ин "(билирубин)"-ро мегирад, хусусияти заҳролуди онро хориҷ мекунад ва онро ба чизе ғайризаҳролуд табдил медиҳад. Сипас он бо наҷосат аз бадан хориҷ мешавад.

Аммо, ҷигари шахсе, ки гирифтори синдроми Криглер-Наҷар аст, наметавонад ин билирубинро дуруст таҷзия кунад. Сипас, билирубини заҳролуд дар хун ҷамъ шудан мегирад. Ин як ҳолати ҷиддӣ аст, ки агар дуруст табобат карда нашавад, метавонад ба ҳаёт таҳдид кунад.

Оё намудҳои синдроми Криглер-Найҷар вуҷуд доранд?

Бале, ду намуди асосии синдроми Криглер-Наҷҷар вуҷуд дорад:

• Навъи 1 (CN1): Ин навъи шадидтарин ва барои ҳаёт хатарнок аст. Бисёре аз кӯдакони гирифтори ин ҳолат аз сабаби мушкилоти беморӣ, бахусус осеби мағзи сар, зинда монданашон душвор аст. Табобати фаврӣ ва шадид муҳим аст.
• Навъи 2 (CN2): Ин ҳолат нисбат ба навъи 1 каме камтар ҷиддӣ аст. Кӯдакони гирифтори ин намуд нишонаҳои камтар шадид доранд, зеро ҷигар қодир аст билирубинро то андозае коркард кунад. Аз ин рӯ, онҳо метавонанд умри муқаррарӣ дошта бошанд.

Ин ҳолат ба кӣ таъсир мерасонад? Он то чӣ андоза маъмул аст?

Синдроми Криглер-Наҷар як ҳолати генетикӣ аст, ки метавонад ба ҳар кас таъсир расонад. Он аз мутатсия дар ген бо номи "(UGT1A1)" ба вуҷуд меояд. Тасаввур кунед, ки агар ҳарду волидайн интиқолдиҳандаи ин гени ноқис бошанд ва кӯдак нусхаи ноқиси генро аз ҳардуи онҳо гирад, ин ҳолат (яъне "(Аутосомӣ-рецессивӣ)") рух медиҳад. Агар ин гени ноқис танҳо аз модар ё танҳо аз падар бошад, он метавонад як ҳолати камтар ҷиддӣ, ба монанди "(Синдроми Гилберт)" ва як ҳолати дигари марбут ба "(Билиробин)" бошад.

Синдроми Криглер-Наҷар тақрибан ба як навзод дар саросари ҷаҳон таъсир мерасонад. Ин маънои онро дорад, ки ин як бемории хеле, хеле нодир аст.

Ин ба бадани кӯдак чӣ гуна таъсир мерасонад?

Агар кӯдаки шумо ин ҳолатро дошта бошад, пӯст ва сафедии чашмонаш зард мешаванд. Инро зардпарвин меноманд. Ин аз он сабаб рух медиҳад, ки ҷигар наметавонад билирубинро дуруст коркард кунад ва боиси ҷамъшавии билирубин дар хун мегардад. Гарчанде ки зардпарвин дар навзодон маъмул аст, кӯдакони гирифтори синдроми Криглер-Наҷар метавонанд зардпарвинро муддати тӯлонӣ, эҳтимолан дар тӯли тамоми умр, аз сар гузаронанд.

Ин метавонад барои ҳаёт хатарнок бошад. Зеро агар дар бадани кӯдаки шумо билирубин аз ҳад зиёд бошад, он метавонад ба мағзи сар рафта, ба осеби бебозгашти мағзи сар оварда расонад. Инро Керниктерус меноманд. Аз ин рӯ, табибон нақшаи табобатро барои пешгирии ин оқибатҳои хатарнок мувофиқи нишонаҳои кӯдаки шумо тартиб медиҳанд.

Аломатҳои синдроми Криглер-Найҷар кадомҳоянд?

Шиддати нишонаҳо вобаста ба намуд (навъи 1 ё навъи 2) фарқ мекунад. Навъи 1 шадидтарин аст.

Агар кӯдаки навзод ин ҳолатро дошта бошад, пӯст ва сафедии чашмонаш зард мешаванд, ки онро зардпарвин меноманд. Зардпарвин дар навзодон маъмул аст, зеро ҷигарашон пурра инкишоф наёфтааст. Ин одатан дар давоми як ё ду ҳафтаи аввали ҳаёт беҳтар мешавад. Аммо, дар кӯдакони гирифтори синдроми Криглер-Наҷар, ин зардпарвин пас аз таваллуд идома меёбад.

Керниктерус чист?

Агар билирубин дар мағзи сар, асабҳо ва бофтаҳои кӯдак аз ҳад зиёд ҷамъ шавад, кӯдакони гирифтори синдроми Криглер-Наҷар бемориеро ба вуҷуд меоранд, ки kernicterus ном дорад. Kernicterus як ҳолати хатарнок барои ҳаёт аст, ки ба мағзи сар зарар мерасонад. Ин нишонаҳо одатан пас аз як моҳ ё бештар аз он ё дар айёми аввали кӯдакӣ пайдо мешаванд. Баъзан, ин нишонаҳо метавонанд дар охири ҳаёт пайдо шаванд, ё агар табобати синдроми Криглер-Наҷар қатъ карда шавад, ё агар сатҳи билирубин ногаҳон аз сабаби бемории дигар (табларза, сироят) баланд шавад, ё агар ҷигари кӯдак осеб дида бошад.

Аломатҳои сабуки ядрои сипаршакл метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Беқарорӣ
• Спазмҳои мушакҳо
• Мушкилоти сенсорӣ (эҳсос, дидан, шунавоӣ)
• Душворӣ дар иҷрои вазифаҳои нозук (масалан, нигоҳ доштани чизе, тугмачабандӣ ва ғайра)
• Ҳаракатҳои беназорат, ба монанди печондани доимӣ ва печондани бадан (Хореоатетоз)
• Эмали дандон дуруст инкишоф намеёбад

Аломатҳои шадиди Керниктерус метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Мушкилоти шунавоӣ ё карӣ
• Хастагии аз ҳад зиёд, хоболудии доимӣ (летаргия)
• Душвории хӯрдан ва фурӯ бурдан
• Табларза
• Дилбењузурӣ ё қайкунӣ
• Баъзан мушакҳо ногаҳонЗаъф (Гипотония) ва/ё баъзан сахтии мушакҳо (Гипертония)
• Масъалаҳои рушди маърифатӣ

Сабаби ин чист?

Тавре ки қаблан қайд кардем, сабаби асосии ин мутатсия дар ген бо номи "(UGT1A1)" аст. Ин гени "(UGT1A1)" ба ҷигар дастур медиҳад, ки ферментеро бо номи глюкуронилтрансфераза истеҳсол кунад. Ин фермент хеле муҳим аст, зеро он ба табдил додани "(билирубин)" аз "беконъюгат" ба "конъюгат" ва хориҷ кардани он аз бадан мусоидат мекунад.

Инро чунин тасаввур кунед: Билирубин як маҳсулоти партови зард аст. Ҷигар мисли як корхона аст. Дар дохили ин корхона коргароне ҳастанд, ки ферментҳо номида мешаванд ва аз ҷониби гени UGT1A1 истеҳсол мешаванд. Вазифаи онҳо гирифтани ин билирубини "бад" ва табдил додани он ба билирубини "хуб" аст, ки дар об ҳалшаванда аст ва ба осонӣ аз бадан хориҷ карда мешавад. Сипас он бо сафро пайваст мешавад, аз рӯдаҳо мегузарад ва бо наҷосат хориҷ мешавад.

Аммо, агар шумо дар гени "(UGT1A1)" мутация дошта бошед, он "коргарон" (ферментҳо) дуруст истеҳсол намешаванд ё онҳо наметавонанд дуруст кор кунанд. Сипас, он "(билирубин)"-и "бад" ва заҳролуд дар хун ва бофтаҳо ҷамъ мешавад. Вақте ки чизе ба монанди ин заҳролуд дар хун ҷамъ мешавад, агар дуруст табобат карда нашавад, нишонаҳои хатарнок барои ҳаёт метавонанд ба амал оянд.

Шумо инро чӣ гуна ташхис мекунед?

Агар кӯдаки шумо зардпарвин дошта бошад, яъне сатҳи билирубин аз интизории навзод баландтар аст ё агар зардпарвин дар чанд рӯз ё ҳафтаи аввал пас аз таваллуд зуд бадтар шавад, шумо бояд фавран ба духтур муроҷиат кунед. Илова бар муоинаи ҷисмонӣ, духтур якчанд санҷишҳои дигарро анҷом медиҳад, то сабаби зард шудани пӯст ва сафедии чашмро фаҳмад. Санҷишҳое, ки барои ташхиси синдроми Криглер-Наҷар истифода мешаванд, инҳоянд:

• Санҷиши генетикӣ: Ин барои ёфтани мутатсия дар ген (UGT1A1), ки боиси нишонаҳо мегардад, кӯмак мекунад.
• Санҷиши сатҳи билирубин дар хун: Ин санҷиш миқдори умумии билирубинро дар хун, инчунин билирубини "бад" (билирубини пайвастнашуда)-ро чен мекунад.
• Санҷишҳои фаъолияти ҷигар: Санҷед, ки ҷигар то чӣ андоза хуб кор мекунад.
• Шумо инчунин метавонед барои санҷидани фаъолияти ферментҳо як пораи хурди ҷигар (биопсияи ҷигар) гирифта, онро муоина кунед.

Духтур инчунин аз шумо мепурсад, ки оё касе дар оилаи шумо чунин бемориҳои генетикӣ доштааст, то пеш аз гузаронидани санҷишҳо дар бораи ташхис тасаввурот пайдо кунад.

Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?

Ҳадафи асосии табобати синдроми Криглер-Наҷар паст кардани сатҳи билирубин дар бадан ва пешгирии пайдоиши ядрои зардпарвин мебошад. Ин табобатҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Фототерапия: Ин ҳамон астТабобати асосӣ ва маъмултарин. Ин истифодаи чароғҳои махсуси кабудро барои хориҷ кардани "(билирубин)" тавассути пӯст дар бар мегирад. Тасаввур кунед, ки ин чароғҳо шакли молекулаҳои "(билирубин)"-ро тағйир медиҳанд, ки онҳоро дар об ҳалшаванда мегардонанд, бо сафро якҷоя мешаванд ва аз бадан хориҷ мешаванд. Дар ин табобат, рӯйпӯши муҳофизатӣ ба чашмони кӯдак гузошта мешавад ва ҳарчи бештари пӯст дар зери нур қарор мегирад. Ин бояд дар як рӯз чанд соат, эҳтимолан дар тӯли тамоми умри онҳо, анҷом дода шавад.
• Ҷойивазкунии ҷигар: Ин ягона табобати доимии CN1 аст. Ин ҷарроҳӣ ҷигари беморро хориҷ кардан ва онро бо ҷигари солим (ё қисми ҷигар) иваз карданро дар бар мегирад. Ҷигари нав қодир аст билирубинро дуруст коркард кунад, ки ба барқарор кардани сатҳи билирубин ба ҳолати муқаррарӣ мусоидат мекунад. Ин одатан дар аввали ҳаёт барои пешгирии осеби мағзи сар анҷом дода мешавад.
• Фенобарбитал: Ин дору баъзан барои CN2 истифода мешавад. Он метавонад фаъолияти ферментҳои ҷигарро, ки билирубинро коркард мекунанд, каме афзоиш диҳад. Аммо, он барои CN1 кор намекунад.
• Плазмаферез ё трансфузияи мубодилавӣ: Ин усулҳо барои хориҷ кардани билирубин аз хун зуд истифода мешаванд, агар сатҳи билирубин ногаҳон аз ҳад зиёд баланд шавад ва хатари осеби мағзи сарро ба вуҷуд орад.
• Табобат ва сироятҳо: Табобат ва сироятҳо метавонанд боиси баланд шудани сатҳи билирубин шаванд, аз ин рӯ, назорат кардани онҳо зуд муҳим аст.

Оё ягон таъсири манфии табобат вуҷуд дорад?

Фототерапия одатан як табобати бехатар аст. Аммо, баъзан он метавонад боиси хушк шудани пӯст ва дарунравӣ гардад. Ғайр аз ин, шумо бояд дар бораи обёрии кӯдакатон эҳтиёткор бошед.

Истифодаи чароғҳои кабуди нави "LED" нисбат ба чароғҳои флуоресцентии кӯҳна эҳтимоли камтар ба пӯст зарар мерасонад.

Бо пир шудан ва калон шудан, пӯст ғафс мешавад, ки метавонад қобилияти нури «(Фототерапия)»-ро барои расидан ба молекулаҳои «(Билиробин)» коҳиш диҳад. Ин метавонад муваффақияти табобатро коҳиш диҳад ва ба шумо лозим ояд, ки трансплантатсияи ҷигарро баррасӣ кунед.

Чизҳое, ки ҳангоми нигоҳубини кӯдак бояд ба назар гирифта шаванд

Нигоҳубини кӯдаки гирифтори синдроми Криглер-Наҷҷар метавонад душвор бошад.

• (Фототерапия)` Анҷом додани табобат маҳз ҳамон тавре ки духтур мегӯяд, дар вақти муносиб хеле муҳим аст. Дар аксари мавридҳо, ин корро метавон дар хона анҷом дод.
• Вақте ки кӯдак дар зери нур аст, ӯро тасаллӣ диҳед, бо ӯ сӯҳбат кунед ва ба ӯ даст расонед.
• Обёрии дуруст муҳим аст.
• Ҳамеша ба ранги пӯст, рафтор ва одатҳои хӯрокхӯрии фарзандатон диққат диҳед. Агар шумо ягон тағйиротро мушоҳида кунед, фавран ба духтур муроҷиат кунед.
• Агар шумо аломатҳо ба монанди табларза, қайкунӣ ё дарунравӣ пайдо кунед, фавран ба духтур муроҷиат кунед.Зеро чизҳои ба ин монанд метавонанд боиси афзоиши ногаҳонии сатҳи билирубин шаванд.

Оё инро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Не. Синдроми Криглер-Наҷарро пешгирӣ кардан мумкин нест, зеро он як ҳолати генетикӣ аст. Аммо, агар шумо нақшаи таваллуди фарзанд дошта бошед, агар касе дар оилаи шумо ин ҳолати генетикӣ дошта бошад ё шумо дар бораи он нигарон бошед, бо духтуратон дар бораи машварати генетикӣ ва санҷиши генетикӣ сӯҳбат кунед. Ин ба шумо кӯмак мекунад, ки хатари таваллуди фарзанди дорои ин ҳолатро муайян кунед.

Зиндагӣ бо ин ҳолат чӣ гуна хоҳад буд (Пешгӯӣ)

Ин аз намуди беморӣ (CN1 ё CN2) ва чӣ қадар зуд ва бомуваффақият табобат карда мешавад, вобаста аст.

• Кӯдакони гирифтори навъи CN2 , агар дуруст табобат карда шаванд, одатан метавонанд шифоёбии хуб ва умри муқаррариро интизор шаванд.
• Агар кӯдакони гирифтори CN1 дар давоми чанд моҳи аввали ҳаёт ташхис карда нашаванд ва бо фототерапияи шадид ва сипас трансплантатсияи ҷигар табобат карда нашаванд, хатари баланди осеби мағзи сар аз сабаби ядрои мағзи сар вуҷуд дорад. Дар чунин ҳолатҳо, давомнокии умр метавонад маҳдуд бошад. Аммо, бо табобати саривақтӣ ва мувофиқ, бахусус трансплантатсияи ҷигар, онҳо метавонанд ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд.

Бисёриҳо ба табобати якумрӣ ва идоракунии бемориҳо ниёз доранд.

Оё барои ин як табобати доимӣ вуҷуд дорад?

Бале, чунон ки мо қаблан гуфта будем, трансплантатсияи ҷигар метавонад синдроми Криглер-Наҷарро, бахусус варианти CN1, табобат кунад. Азбаски ҷигари нав ва солим қодир аст билирубинро дуруст коркард кунад, сатҳи билирубин ба ҳолати муқаррарӣ бармегардад ва ниёз ба фототерапияро аз байн мебарад.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Синдроми Криглер-Наҷар метавонад нишонаҳои бебозгашт ва барои ҳаёт хатарнокро ба вуҷуд орад. Аз ин рӯ, агар зардпарвинии кӯдаки шумо дар давоми чанд рӯз беҳтар нашавад ё ба назар чунин расад, ки бадтар мешавад, фавран ба духтур муроҷиат кунед.

Илова бар ин, агар шумо яке аз ин нишонаҳоро мушоҳида кунед, фавран ба духтур муроҷиат кунед:

• Таъхир дар рушди кӯдак
• Таби баланд
• Зардпарвин, ки пас аз фототерапия беҳтар намешавад ё бадтар мешавад
• Душвории хӯрдан, аз даст додани вазн
• Агар кӯдак доимо хоболуд ва бепарво бошад
• Ҳаракатҳои ғайриоддии бадан ё ларзишҳо

Саволҳо барои пурсидани духтур

Вақте ки шумо ба назди духтур меравед, барои пурсидани саволҳои зерин омода бошед:

• Оё фарзанди ман синдроми Криглер-Наҷҷар намуди 1 ё 2 дорад?
• Кӯдаки ман ба фототерапия чӣ қадар вақт ниёз дорад? Чанд соат дар як рӯз?
• Оё ин табобатҳо ягон таъсири манфӣ доранд? Дар бораи онҳо чӣ кор кардан мумкин аст?
• Оё ба фарзанди ман трансплантатсияи ҷигар лозим мешавад? Агар ҳа, кай беҳтарин вақт барои ин кор аст?
• Ташхиси фарзанди ман то чӣ андоза ҷиддӣ аст ва ман дар муддати тӯлонӣ чӣ интизор шуда метавонам?
• Оё ман метавонам дар хона фототерапия кунам? Кадом таҷҳизот лозим аст?
• Ҳангоми нигоҳубини фарзандам ба кадом чизҳо бояд диққати махсус диҳам?
• Кай бояд барои муоинаи навбатӣ биёям?

Ташхиси синдроми Криглер-Наҷар метавонад ҳам барои кӯдак ва ҳам барои парасторонаш душвор бошад. Вақте ки фарзандатон бо пӯст ва чашмони зард таваллуд мешавад, эҳсоси тарс ва изтироб фаҳмо аст. Агар шумо ҳангоми нигоҳубини фарзандатон бо ин ташхис худро аз ҳад зиёд хаста, стресс ё изтироб ҳис кунед, муҳим аст, ки бо як мушовири солимии равонӣ сӯҳбат кунед ва аз худ ғамхорӣ кунед. Вақте ки шумо солим ва қавӣ ҳастед, шумо метавонед ба фарзандатон дар тай кардани ин сафар беҳтарин кӯмак кунед.

Пас, мо бояд чиро дар хотир нигоҳ дорем? (Паёми хонагӣ)

Синдроми Криглер-Наҷар як бемории нодир, вале эҳтимолан ҷиддӣ аст. Калиди он ташхиси барвақти беморӣ ва оғози табобати дуруст аст.

• Агар зардпарвинии кӯдаки шумо (ранги зард) аз меъёр зиёдтар ба назар расад ё агар он муддати тӯлонӣ идома ёбад, ҳатман ба духтур муроҷиат кунед. Вақтро беҳуда сарф накунед.
• Ду намуди ин ҳолат вуҷуд дорад; CN1 шадидтарин аст ва табобати фаврӣ ва шадидро талаб мекунад.
• Фототерапия маъмултарин табобат аст. Барои CN1, трансплантатсияи ҷигар беҳтарин ва доимӣтарин роҳи ҳал аст.
• Ин як ҳолати генетикӣ аст ва пешгирӣ кардан мумкин нест. Аммо, ҳангоми банақшагирии оила машварати генетикӣ гирифтан муҳим аст.

Муҳим он аст, ки шумо танҳо нестед. Бо дастгирии табибон, оила ва дигар волидоне, ки чунин кӯдакон доранд, шумо метавонед бо ин мушкилот рӯ ба рӯ шавед. Бо табобати дуруст ва нигоҳубини меҳрубонона, шумо метавонед ба фарзандатон кӯмак кунед, ки то ҳадди имкон зиндагии хуб ва муқаррарӣ дошта бошад.

Синдроми Криглер -Наҷар, билирубин, зардпарвин, ҷигар, ихтилоли генетикӣ, ядро, фототерапия, навзодон