Оё кӯдаки шумо ин бемории шадиди эпилепсия дорад? Биёед дар бораи синдроми Дравет маълумот гирем!

Агар кӯдаки хурдсоли шумо ё кӯдаки то яксола ногаҳон сактаи шадид бо табларза дошта бошад ва беш аз панҷ дақиқа давом кунад, шумо то чӣ андоза метарсед? Ин метавонад аввалин аломати як ҳолати хеле нодир ва эҳтимолан ҷиддӣ бо номи Синдроми Дравет бошад. Дар ин ҳолат, кӯдакони хурдсол метавонанд намудҳои гуногуни сакта дошта бошанд. Ғайр аз ин, онҳо инчунин метавонанд нишонаҳои зиёди дигар, ба монанди душвории суханронӣ, мушкилоти роҳгардӣ ва таъхири омӯзишро дошта бошанд. Хавотир нашавед, биёед дар ин бора муфассал сӯҳбат кунем.

Аломатҳои синдроми Дравет кадомҳоянд?

Аломати аввалини кӯдаки гирифтори синдроми Дравет ин сактаи мағзӣ аст . Ин одатан пеш аз яксола шудани кӯдак рух медиҳад. Ин сактаи мағзӣ метавонад чунин бошад:

• Шояд беш аз панҷ дақиқа вақт гирад.
• Он аксар вақт бо табларза, бемории дигар ё ҳарорати баланди муҳити зист рух медиҳад.
• Мумкин аст кашишхӯриҳои беназорати мушакҳо (мо онҳоро кашишхӯрӣ меномем) ба амал оянд.
• Он метавонад танҳо як тарафи бадан ё ҳарду ҷонибро таъсир расонад.

Пас аз яксола шудани кӯдак, дигар намудҳои сактаҳо низ метавонанд ба амал оянд. Инҳо инчунин метавонанд бе табларза ба амал оянд. Ин маънои онро дорад, ки сактаҳо метавонанд бе баланд шудани ҳарорат ба амал оянд. Ин намудҳои гуногуни сактаҳо инҳоянд:

• Ташвишҳои ғоибӣ: Ногаҳон аз даст додани ҳуш, гӯё ки шумо дар ҳолати ногаҳонӣ истода бошед. Аммо ин барои муддати хеле кӯтоҳ аст.
• Мусодираҳои атоникӣ: Ногаҳон аз даст додани назорати мушакҳо, ки боиси лоғар шудани бадан мегардад.
• Кашишҳои гемиклоникӣ: ларзиши мушакҳо танҳо дар як тарафи бадан.
• Садамаҳои марказӣ: Шояд аз даст додани кӯтоҳмуддати ҳуш, аз даст додани назорати мушакҳо ва эҳсосоти ғайриоддӣ ба амал оянд.
• Мусодираҳои миоклоникӣ: ларзишҳои ногаҳонии хурд, ки гӯё мушакҳоро меларзонанд.
• Мусодираи тоник-клоникӣ: Ин навъи маъмултарини мусодираест, ки мо мебинем. Бадан беихтиёр меларзад.

Илова бар ин нишонаҳои сакта, кӯдакони гирифтори синдроми Дравет метавонанд нишонаҳои дигарро низ эҳсос кунанд. Инҳо иборатанд аз:

• Таъхирҳои рушд: Таъхирҳо дар рушди забон, бахусус дар рушди нутқ, метавонанд мушоҳида шаванд.
• Мушкилоти рафторӣ: Баъзан метавонад хашмгинона рафтор кунад.
• Ихтилоли нейрорушдӣ: Масалан, ҳолатҳое ба монанди ADHD (Бемории гиперактивии норасоии диққат).
• Мушкилоти мувозинат ва ҳамоҳангӣ: Нигоҳ доштани мувозинати дуруст ҳангоми роҳ рафтан душвор буда метавонад.
• Мушкилоти ҳаракат: Шумо метавонед ларзиш ё роҳравии ноустуворро мушоҳида кунед.
• Заъфи мушакҳо (гипотония): Паст шудани тонуси мушакҳо.
• Мушкилоти хоб: Хусусиятҳои ба монанди аз хоб бедор шудан, зуд-зуд бедор шудан.
• Мушкилоти афзоиш ва ғизогирӣ: Чизҳо ба монанди афзоиши сусти вазн, гум шудани иштиҳо.
• Дисаутономия: Ин маънои душвории назорати чизҳое ба монанди ҳарорати бадан, суръати дил ва фишори хунро дорад.

Чӣ боиси синдроми Дравет мегардад?

Сабаби асосии синдроми Дравет аксар вақт варианти генетикӣ дар ген бо номи "SCN1A" аст . Ин гени "SCN1A" ба ҳуҷайраҳои мо мегӯяд, ки каналҳои натрийро эҷод кунанд, ки ионҳои натрий (атомҳои мусбати натрий)-ро интиқол медиҳанд. Ин каналҳо ба ҳуҷайраҳои мағзи мо кӯмак мекунанд, ки сигналҳои электрикиро эҷод ва фиристанд.

Ба таври оддӣ, ин гени "SCN1A"-ро ҳамчун "дорухати пухтупаз" барои сохтани каналҳои натрий, ки мисли "дарвозаҳо" ба ҳуҷайраҳои мағзи сари мо амал мекунанд, тасаввур кунед. Агар дар ин "дорухат" хатои ночиз, яъне мутатсияи генетикӣ, бошад, он "дарвозаҳо" дуруст ташаккул намеёбанд. Сипас интиқоли паёмҳо байни ҳуҷайраҳои мағзи сар, яъне "интиқоли нейрон", халалдор мешавад. Аз ин рӯ, нишонаҳо ба монанди сакта пайдо мешаванд.

Оё ин як чизи генетикӣ аст?

Бале, синдроми Дравет як ҳолати генетикӣ аст. Аммо аксар вақт, ин як ҳолати спорадикӣ аст. Яъне, он ногаҳон, бе ягон таърихи оилавии қаблӣ аз ин беморӣ рух медиҳад. Аммо, ҳолатҳое буданд, ки ин беморӣ дар тӯли якчанд насл ба якчанд аъзои оила таъсир расонидааст.

Дар ҳолатҳои нодири синдроми ирсии Дравет, мутатсия метавонад танҳо дар баъзе ҳуҷайраҳои яке аз волидайн мавҷуд бошад (инро "мозаизм" меноманд). Ё он метавонад аз насл ба насл бо тарзи "аутосомӣ доминантӣ" интиқол дода шавад. Ин маънои онро дорад, ки кӯдак метавонад ин ҳолатро мерос гирад, ҳатто агар танҳо яке аз волидайн мутатсия дошта бошад.

Аммо як чизро бояд дар хотир дошт, ки на ҳама гирифторони мутатсияи гени "SCN1A" нишонаҳои синдроми Драветро пайдо мекунанд. Баъзе одамон метавонанд ин мутацияро дошта бошанд, аммо тамоман ягон нишона надоранд. Ғайр аз ин, баъзе одамон метавонанд нишонаҳои синдроми Драветро дошта бошанд, аммо мутатсияи гени "SCN1A"-ро надошта бошанд.

Оё ягон омилҳои махсуси хавф барои ин вуҷуд доранд?

Агар яке аз волидон ё аъзои дигари оила эпилепсия ё мутация дар гени 'SCN1A' дошта бошад, шумо метавонед дар хатари пайдоиши ин ҳолат бошед.

Мушкилоти эҳтимолии синдроми Дравет кадомҳоянд?

Мушкилоти ҷиддитарине, ки метавонанд аз ин ҳолат ба вуҷуд оянд, метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд . Асосҳои онҳо инҳоянд:

• Ҷароҳатҳое, ки дар натиҷаи ташаннуҷ ба вуҷуд омадаанд.
• Ҳолати эпилептикӣ: Ин ҳолатест, ки дар он сактаҳои пайваста ба амал меоянд. Ин ҳолат ба ёрии таъҷилии тиббӣ ниёз дорад.
• Марги ногаҳонии номаълум дар эпилепсия (SUDEP).

Духтури табобаткунандаи фарзандатон ба шумо мефаҳмонад, ки ин нишонаҳои хатар чистанд ва инчунин нақшаи амал дар ҳолати фавқулоддаро тартиб медиҳад.

Чӣ тавр шумо синдроми Драветро дуруст ташхис медиҳед?

Духтури кӯдаки шумо аввал муоинаи ҷисмонӣ мегузаронад, то нишонаҳои синдроми Драветро тафтиш кунад. Онҳо инчунин дар бораи таърихи тиббии кӯдаки шумо ва ҳама гуна доруҳое, ки ӯ истеъмол мекунад, мепурсанд.

Духтур метавонад аз шумо саволҳои ба ин монандро пурсад:

• Оё рушди кӯдак пеш аз аввалин сакта муқаррарӣ (ё ба ҳолати муқаррарӣ наздик) буд?
• Оё шумо пеш аз яксолагӣ ду ё зиёда сакта доштед, бо ё бе табларза?
• Оё ин дардҳо ду ё зиёда буданд ва беш аз панҷ дақиқа давом мекарданд?
• Оё шумо метавонед тавсиф кунед, ки ҳангоми рух додани сакта чӣ шуд (масалан, оё кӯдак ларзид, тамошо кардед, оё ӯ танҳо як тарафи баданашро ҳаракат дод)?

Илова бар ин, духтур метавонад барои санҷидани мутатсияи гени SCN1A санҷиши хун ё санҷиши оби даҳон гузаронад. Онҳо инчунин метавонанд санҷишҳоеро анҷом диҳанд, ки мағзи сарро тафтиш мекунанд, ба монанди MRI (Тассуроти резонансии магнитӣ) ва EEG (ЭЭГ). Аммо, баъзан ин ташхис метавонад ба таъхир гузошта шавад, зеро натиҷаҳои санҷишҳои MRI ва EEG дар марҳилаҳои аввал метавонанд муқаррарӣ бошанд.

Синдроми Дравет чӣ гуна табобат карда мешавад?

Ҳадафи асосии табобат кам кардани шумораи сактаҳои дарднок ва шиддати онҳо мебошад . Аммо, азбаски намуд ва давомнокии сактаи ҳар як кӯдак гуногун аст, на ҳар як кӯдак ба табобат яксон вокуниш нишон медиҳад. Аз ин рӯ, нақшаи табобат барои ҳар як шахс мутобиқ карда мешавад. Ин метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Доруҳои зидди сакта: Ин доруҳо метавонанд шумораи сактаҳои фарзанди шуморо кам кунанд. Аммо, баъзе доруҳо инчунин метавонанд шумораи сактаҳоро зиёд кунанд, аз ин рӯ духтур инро хеле бодиққат ва бо назорати мунтазам табобат мекунад.
• Парҳези кетогенӣ: Духтур метавонад тағир додани парҳези фарзанди шуморо тавсия диҳад. Ин парҳезеро дар бар мегирад, ки аз равған бой ва карбогидратҳо кам иборат аст.
• Терапияҳо: Агар таъхирҳои рушдӣ вуҷуд дошта бошанд, барномаҳои дахолати таълимӣ метавонанд кумак кунанд. Терапияи ҷисмонӣ, касбӣ ё нутқӣ низ метавонад ба ҳалли мушкилот кумак кунад.

Кадом доруҳо барои синдроми Дравет дода мешаванд?

Идораи озуқаворӣ ва дорувори ИМА (FDA) ин доруҳоро барои табобати сактаҳои марбут ба синдроми Дравет дар одамони аз 2-сола боло тасдиқ кардааст:

• Каннабидиол
• Фенфлурамин
• Стирипентол

Ин дору дар шаклҳои гуногун, аз қабили ҳабҳо ва моеъҳо дастрас аст, аз ин рӯ истеъмоли он барои кӯдакони хурдсол ва калонсолон осон аст.

Муҳим: Духтури шумо метавонад ба шумо гӯяд, ки баъзе доруҳои зидди сакта, аз қабили блокаторҳои каналҳои натрий, ба монанди карбамазепин, окскарбазепин, ламотригин ва фенитоинро истифода набаред, зеро онҳо метавонанд сактаро шадидтар кунанд.

Духтури шумо метавонад барои назорати ҳар як намуди сакта беш аз як дору тавсия диҳад. Консенсуси байналмилалӣ оид ба ташхис ва табобати синдроми Дравет тавсия медиҳад, ки ин доруҳоро бо ин тартиб санҷед:

• Табобати сатри аввал: Валпроат
• Табобати хатти дуюм: Фенфлурамин, стирипентол ё клобазам
• Табобати хатти сеюм: Каннабидиол
• Табобати хатти чорум: Топирамат, парҳези кетогенӣ

Доруҳои наҷотбахш

Ин доруҳое мебошанд, ки дар ҳолатҳои фавқулодда, ба монанди сактаи доимӣ ("status epilepticus"), дода мешаванд. Духтури фарзанди шумо "нақшаи амалиёти сакта"-ро тартиб медиҳад, ки дар сурати сакта дар хона ё мактаб чӣ кор кардан лозим аст. Ин доруҳои таъҷилӣ метавонанд сактаи фарзанди шуморо боздоранд. Инҳо одатан дар синфи доруҳое бо номи "бензодиазепинҳо" мебошанд. Мисолҳо:

• Клоназепам (`Клоназепам`)
• Диазепам (`Диазепам`)
• Лоразепам (`Лоразепам`)
• Мидазолам

Ин дору ҳамчун дорупошии бинӣ, гели ректалӣ ё ҳамчун лавҳаҳое, ки дар даҳон ҳал мешаванд, дастрас аст.

Пешгӯии кӯдаки гирифтори синдроми Дравет чист?

Танҳо духтури шумо метавонад ба шумо тафсилоти дақиқро дар бораи дурнамои фарзандатон диҳад, зеро он аз як шахс ба шахси дигар фарқ мекунад. Фарзанди шумо метавонад сактаҳои тӯлонӣ ва зуд-зуд дошта бошад. Аммо, бо калон шудани фарзанди шумо, шумора ва давомнокии ин сактаҳо метавонад кам шавад. Гарчанде ки доруҳо метавонанд шумора ва шиддати сактаҳоро коҳиш диҳанд, онҳо наметавонанд сактаҳоро дар шахсе, ки гирифтори синдроми Дравет аст, пурра бартараф кунанд .

Шумо метавонед интизор шавед, ки фарзандатон нисбат ба дигар кӯдакони ҳамсолаш ба марҳилаҳои инкишофӣ вақти бештарро сарф кунад. Онҳо инчунин метавонанд дар мактаб ба кӯмаки иловагӣ ниёз дошта бошанд. Аммо, бо калон шуданашон, онҳо метавонанд бо суръати сусттар таҳсил кунанд.

Гурӯҳи тиббии фарзанди шумо метавонад шуморо барои табобати мушкилоте, ки бо афзоиши фарзандатон ба миён меоянд, ба мутахассисони гуногун муроҷиат кунад. Масалан, подолог метавонад бо пӯшидани пойафзоли махсус (ортопедия) дар мушкилоти роҳгардӣ кӯмак кунад. Ё ҷарроҳи ортопед метавонад дар мушкилоти роҳгардӣ ё бемориҳо ба монанди сколиоз кӯмак расонад.

Оё табобати пурраи ин вуҷуд дорад?

Айни замон табобати синдроми Дравет вуҷуд надорад . Ғайр аз ин, азбаски ин як ҳолати генетикӣ аст, роҳе барои пешгирии он вуҷуд надорад. Аммо, таҳқиқот идома дорад. Озмоишҳои клиникии терапияи генӣ натиҷаҳои аввалияи умедбахшро нишон доданд.

Давомнокии умри кӯдаки гирифтори синдроми Дравет чанд аст?

Афроде, ки гирифтори синдроми Дравет ҳастанд, дар хатари марги бармаҳал аз SUDEP (марги ногаҳонии номаълум аз сабаби эпилепсия), ҳолати эпилептикӣ (сабоиши пайваста) ё садамаҳое, ки ҳангоми сакта рух медиҳанд, қарор доранд. Аммо, аксари афроде, ки ин ҳолат доранд, то ба балоғат расидан зинда мемонанд.

Азбаски ҳолати фарзанди шумо метавонад бо омор мувофиқат кунад ё накунад, духтури фарзанди шумо метавонад ба шумо маълумоти дақиқтаринро дар бораи он ки чӣ интизор шудан лозим аст, диҳад .

Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?

Агар фарзанди шумо пеш аз яксолагӣ ду ё зиёда сакта дошта бошад, ки беш аз панҷ дақиқа давом мекунад, хусусан агар онҳо аз сабаби табларза ба вуҷуд оянд, ба духтур муроҷиат кунед. Ин метавонад нишонаи синдроми Дравет бошад.

Пас аз ташхиси синдроми Дравет, шумо бояд мунтазам ба гурӯҳи тиббии фарзандатон муроҷиат кунед. Агар шумо мушоҳида кунед, ки пас аз оғози табобат сактаи фарзандатон бадтар мешавад (зудтар, тӯлонӣтар), ба духтуратон хабар диҳед.

Духтури шумо ба шумо дар бораи нишонаҳо ва аломатҳое, ки бояд дар ҳолати фавқулодда ба онҳо диққат диҳед ва дар ин ҳолат чӣ кор кардан лозим аст, маслиҳат медиҳад. Аломатҳое, ки ба ёрии таъҷилӣ ниёз доранд, инҳоянд:

• Садамае, ки беш аз панҷ дақиқа давом мекунад ва нафаскаширо душвор мекунад.
• Якчанд сактаҳои пай дар пай рух медиҳанд, аммо кӯдак дар ин муддат ба ҳуш намеояд.
• Садама боиси ҷароҳати ҷисмонӣ мегардад.

Ман мефаҳмам, ки дидани сактаи фарзандатон то чӣ андоза даҳшатнок аст. Ҳарчанд ин дардовар аст, донистани он ки рӯзе чунин чиз бори дигар рух медиҳад, осон нест. Ин воқеияти зиндагӣ бо синдроми Дравет аст.

Аммо, гурӯҳи тиббии фарзанди шумо бо шумо ҳамкорӣ мекунад, то бифаҳмед, ки ҳангоми сакта чӣ интизор шудан лозим аст. Онҳо инчунин ба шумо тарзи тартиб додани "нақшаи амалиёти сакта"-ро меомӯзонанд. Донистани он ки бо кӣ тамос гирифтан лозим аст ва кадом захираҳоро дар ҳолати фавқулодда истифода бурдан мумкин аст, метавонад ба шумо оромии хотир бахшад.

Табобат метавонад басомад ва шиддати сактаро коҳиш диҳад. Азбаски фарзанди шумо дар тӯли тамоми умр ба нигоҳубини тиббӣ ниёз дорад, ӯ табибони худро хуб мешиносад. Агар шумо дар ин роҳ ягон савол дошта бошед, аз пурсидани духтури фарзандатон шарм надоред.

Ниҳоят, дар хотир доред (Паёми хонагӣ)

Синдроми Дравет як бемории нодир ва мураккаби эпилепсия аст, ки ба кӯдакони хурдсол таъсир мерасонад. Ҳангоми шунидани он эҳсоси тарс ва изтироби зиёд фаҳмо аст.

Муҳимтар аз ҳама он аст, ки нишонаҳо зуд муайян карда шаванд ва ба духтур муроҷиат карда, табобатро сари вақт оғоз кунанд.

• Агар кӯдаки шумо дар баробари табларзаи баланд, дарди музмини музмин дошта бошад, сӯҳбат бо духтурро ба таъхир наандозед.
• Зиндагӣ бо ин ҳолат як мушкил аст, аммо шумо танҳо нестед. Шумо метавонед аз табибон, терапевтҳо ва дигар волидоне, ки таҷрибаҳои ба ин монандро аз сар гузаронидаанд, дастгирии зиёд пайдо кунед.
• Табобат ва таҳқиқот беҳтар шуда истодаанд, аз ин рӯ умедро аз даст надиҳед.

Бигзор шумо қувват пайдо кунед, то барои фарзандатон беҳтарин нигоҳубинро таъмин кунед!

Синдроми Дравет , эпилепсия, ташаннуҷ, мутатсияҳои генетикӣ, педиатрия, бемориҳои неврологӣ, SCN1A