Оё шумо аз бемории Эрдхайм-Честер огоҳ ҳастед? Биёед дар бораи ин ҳолати нодир сӯҳбат кунем!

Оё шумо ягон бор дар бораи бемории Эрдхайм-Честер (ECD) шунидаед? Шояд шумо ҳангоми шунидани ин ном каме ҳайрон шуда бошед. Зеро ин як бемории хеле нодир аст, ки дар ҷаҳон хеле кам дида мешавад. Аммо, азбаски он метавонад ба системаҳои гуногуни узвҳои бадани мо таъсир расонад, хеле арзишманд аст, ки каме аз ин огоҳ бошед. Пас, имрӯз, биёед дар бораи бемории Эрдхайм-Честер (ECD) сӯҳбат кунем.

Бемории Эрдхайм-Честер (ECD) чист?

Ба таври оддӣ, бемории Эрдхайм-Честер (ЭКБ) як бемории хеле нодири хун аст. Он ба гурӯҳи бемориҳо бо номи гистиоситоз тааллуқ дорад. Акнун шумо шояд фикр кунед, ки ин гистиоситҳо чистанд. Гистиоситҳо як навъи махсуси ҳуҷайра дар системаи иммунии мо мебошанд. Онҳо мисли сарбозони хурде ҳастанд, ки бадани моро муҳофизат мекунанд. Ин ҳуҷайраҳо одатан дар ҷойҳое ба монанди мағзи устухон, хун, пӯст, шуш, испурч ва ҷигари мо пайдо мешаванд.

Аммо, дар шахсе, ки гирифтори бемории Эрдхайм-Честер (ECD) аст, ин гистиоситҳо беназорат мерӯянд . Ин мисли доштани сарбозони аз ҳад зиёд аст. Ин гистиоситҳои иловагӣ дар қисмҳои гуногуни бадан, ки набояд мерӯянд, ба афзоиш шурӯъ мекунанд. Сипас онҳо метавонанд варамҳоро ба вуҷуд оранд ва бофтаҳои солимро вайрон кунанд . Ин аст он чизе ки дар ECD рӯй медиҳад.

Ин беморӣ то чӣ андоза маъмул аст?

Тавре ки мо қаблан гуфта будем, ин як бемории хеле нодир аст. Танҳо фикр кунед, ки аз замони кашф шудани ин беморӣ дар соли 1930, дар саросари ҷаҳон танҳо тақрибан 800 ҳолат ба қайд гирифта шудааст. Аммо, баъзе табибон бар он ақидаанд, ки ин рақам метавонад боз ҳам баландтар бошад, зеро баъзе аз одамони гирифтори ин беморӣ кам ташхис шудаанд. Ин инчунин метавонад аз он сабаб бошад, ки кишварҳои ҷаҳон айни замон системаи ягонаи нигоҳдории сабтҳои ин беморонро надоранд.

Бемории Эрдхайм-Честер (БЭЧ) бештар дар калонсолони миёнсол маъмул аст. Дар Иёлоти Муттаҳида синни миёнаи ташхис 46 сол аст. Аммо, он дар кӯдакони хеле хурдсол гузориш шудааст. Чизи дигар ин аст , ки мардон эҳтимоли бештари гирифтор шудан ба ин беморӣ доранд. Гуфта мешавад, ки аз 70% то 75% беморон мардонанд.

Аломатҳо кадомҳоянд?

Тарзи таъсири бемории Эрдхайм-Честер (ECD) ба ҳар як шахс хеле гуногун аст . Ин маънои онро дорад, ки на ҳама нишонаҳои якхела доранд. Аломатҳо аз он вобастаанд, ки кадом қисмҳои бадан аз ҷониби гистиоситҳои зиёдатӣ осеб дидаанд ва кадом системаҳои узвҳо осеб дидаанд. Баъзан, беморӣ метавонад бидуни нишон додани ягон нишона (бе аломат) вуҷуд дошта бошад. Дар ин ҳолат, духтур дар бораи он аз скан ("тасвир") ё ташхиси хун ("озмоишҳои лабораторӣ"), ки бо сабаби дигар анҷом дода шудааст, маълумот мегирад.

Биёед ба системаҳои узвҳое, ки асосан аз ин беморӣ зарар мебинанд ва нишонаҳои марбут ба онҳо назар андозем.

Чӣ гуна он ба устухонҳо таъсир мерасонад

ЭКБ метавонад боиси ғафсшавии ғайримуқаррарии устухонҳо (остеосклероз) гардад. Ин баъзан метавонад боиси дарди устухонҳо гардад. Аломати маъмултарини ин беморӣ ғафсшавии устухон ва дард, махсусан дар ҳарду пой мебошад. Ин ғафсшавии устухонро дар сканҳо ба таври возеҳ дидан мумкин аст.

Таъсир ба гурдаҳо

Гурдаҳои мо ва бофтаҳои атроф ('ретроперитонеум') низ метавонанд аз ҷониби ин гистиоситҳо осеб бинанд. Ин метавонад ба чунин ҳолатҳо оварда расонад:

• Варами гурда.
• Атрофияи гурда.
• Норасоии гурда.

Таъсир ба системаи эндокринӣ (системаи гормонӣ)

Агар ин гистиоситҳо ба ғадудҳое, ки гормонҳоеро истеҳсол мекунанд, ки равандҳои гуногунро дар бадани мо назорат мекунанд, зарар расонанд, мушкилоти гуногуни гормоналӣ метавонанд ба миён оянд. Аломатҳо вобаста ба ғадуди осебдида фарқ мекунанд.

• Агар ғадуди гипофиз осеб дида бошад: Кам шудани истеҳсоли як ё якчанд гормонҳои гипофиз (гипопитуитаризм).
• Агар ғадуди сипаршакл осеб дида бошад: Кам шудани гормонҳои сипаршакл (гипотиреоз).
• Агар ғадудҳои ҷинсӣ осеб дида бошанд: Сатҳи пасти гормонҳои ҷинсӣ (масалан, тестостерон ва эстроген) ("гипогонадизм").
• Агар ғадуди адреналӣ осеб дида бошад: Кам шудани гормонҳои адреналӣ (норасоии ғадуди адреналӣ).

Зарари ғадуди гипофиз метавонад боиси пайдоиши ҳолате бо номи диабет insipidus гардад, ки нишонаҳо ба монанди пешобкунии зуд-зуд ва ташнагии аз ҳад зиёдро ба вуҷуд меорад. Муайян шудааст, ки тақрибан нисфи беморони ECD низ аз ин ҳолат азият мекашанд.

Таъсир ба системаи асаб

Мағзи сар ва системаи асаби мо низ метавонанд аз ин гистиоситҳо осеб бинанд. Сипас шумо метавонед аломатҳои зеринро мушоҳида кунед:

• Аз даст додани мувозинат ҳангоми роҳ рафтан, мушкилоти ҳамоҳангсозӣ (атаксия).
• Норавшании нутқ (дизартрия) аз сабаби нотавонӣ дар идоракунии мушакҳо ҳангоми нутқ.
• Душвории тамаркуз, фикр кардан ё дар хотир нигоҳ доштан.
• Дарди сар.

Таъсир ба чашм

ECD метавонад ба як ё ҳарду чашм таъсир расонад.

• Доғҳои зард ва нарм дар пилкҳо (ксантелазма).
• Баромадани пилкҳои чашм (проптоз).
• Дарди чашм.
• Кам шудани биниш ё гум шудани он.

Таъсир ба системаи нафаскашӣ

Гарчанде ки сканҳо нишон медиҳанд, ки шушҳо аз ин гистиоситҳо осеб мебинанд, аломатҳо аксар вақт ба амал намеоянд . Аммо, агар нишонаҳо ба амал оянд, онҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Сулфа.
• Душвории нафаскашӣ (нафаскашӣ).

Агар дуруст табобат карда нашавад, он метавонад ба пайдоиши доғи доимии шуш (фиброзҳои шуш), ки як ҳолати ҷиддӣ аст, оварда расонад.

Таъсир ба системаи дилу рагҳо

Духтури шумо инчунин метавонад дар сканҳо муайян кунад, ки гистиоситҳо ба дил ва рагҳои хуни шумо таъсир расонидаанд. Агар табобат карда нашавад, ин метавонад барои ҳаёт хатарнок бошад. ECD метавонад боиси инҳо гардад:

• Варам кардани халтаи атрофи дил (эффузияи перикардӣ).
• Фишори баланди хун (гипертонияи гурда) аз сабаби маҳдуд шудани ҷараёни хун ба гурдаҳо ба вуҷуд меояд.
• Норасоии дил.

Таъсир ба пӯст

Аломати асосии дар пӯст дидашаванда доғҳои зард (`ксантелазма`) мебошанд, ки дар пилкҳои чашм пайдо мешаванд. Илова бар ин, доғҳои зард-қаҳварангро дар ин ҷойҳо низ дидан мумкин аст:

• Дар рӯи.
• Дар гардан.
• Қисми сина ва шикам ("Тан").
• Дар минтақаи шикам.

Илова бар ин, ин гистиоситҳои зиёдатӣ метавонанд дар ҷойҳое ба монанди испурч, ҷигар ва мағзи устухон ҷамъ шаванд ва ба бофтаҳо зарар расонанд.

Сабабҳои беморӣ кадомҳоянд?

Мо ҳоло медонем, ки ECD бемориест, ки дар он гистиоситҳо беназорат афзоиш меёбанд, паҳн мешаванд ва бофтаҳо ва узвҳои солимро вайрон мекунанд. Аммо, олимон то ҳол дақиқ намедонанд, ки чаро ин ҳуҷайраҳо беназорат мерӯянд. Аммо, таҳқиқоти ахир нишон доданд, ки мутатсияҳои муайяни генҳо нақш доранд.

Муайян карда шудааст, ки беш аз нисфи одамони гирифтори бемории Эрдхайм-Честер (ECD) мутация дар гени BRAF доранд, ки боиси афзоиши беназорати гистиоситҳо мегардад.

Гарчанде ки гени BRAF маъмултарин мутатсия аст, олимон якчанд мутатсияҳои дигари генетикиро, ки бо ECD алоқаманданд, муайян кардаанд. Ин кашфиётҳо ба олимон имкон доданд, ки табобатҳоеро таҳия кунанд, ки ба ин генҳои мутатсияшуда нигаронида шудаанд ва афзоиши ғайримуқаррарии гистиоситҳоро бозмедоранд.

Ин беморӣ чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Азбаски ECD як бемории хеле нодир аст ва нишонаҳо аз як шахс ба шахс фарқ мекунанд, табибон шояд фавран аз ин ҳолат гумон набаранд. Аз ин рӯ, барои ташхис каме вақт лозим аст . Шояд ба шумо лозим ояд, ки бо якчанд духтур муроҷиат кунед.

Духтури шумо нишонаҳои шуморо дар баробари натиҷаҳои якчанд санҷишҳои дигар ба назар мегирад, то муайян кунад, ки оё шумо ECD доред ё не. Инҳоянд баъзе аз чизҳое, ки метавонанд ба шумо дар ташхис кӯмак расонанд:

• Тартиби аксбардорӣ: Барои муайян кардани он, ки ин гистиоситҳо дар куҷои бадан ба бофта ворид шудаанд, метавон аз сканҳои гуногун (рентген, сканҳои устухон, сканҳои ПЭТ, сканҳои КТ, MRI) истифода бурд. Онҳо инчунин метавонанд осеби бофтаҳои нармро ба монанди мағзи сар, қафаси сина ва узвҳои шикам нишон диҳанд.
• Санҷишҳои лабораторӣ:Ин санҷишҳо метавонанд мушкилоти муайянеро бо фаъолияти узвҳо (ки метавонанд бо ECD алоқаманд бошанд) муайян кунанд, инчунин чизҳоеро ба монанди илтиҳоб, норасоиҳои шумораи ҳуҷайраҳои хун ва тағирот дар сатҳи гормонҳоро тафтиш кунанд.
• Биопсия: Биопсия гирифтани намунаи хурди бофтаи зарардида ва таҳқиқи онро дар бар мегирад. Сипас, ҳуҷайраҳо барои нишонаҳои ECD ва мутатсияҳои генетикӣ, ба монанди BRAF, санҷида мешаванд. Донистани хусусиятҳои ин ҳуҷайраҳо метавонад ба духтури шумо дар муайян кардани беҳтарин табобат барои шумо кӯмак кунад.

Табобатҳо кадомҳоянд?

Агар шумо ягон нишона надошта бошед ва ECD-и шумо ба саломатии шумо таъсир нарасонад, духтуратон метавонад қарор кунад, ки ҳолати шуморо назорат кунад. Аммо, аксари одамоне, ки ECD доранд, ба табобат ниёз доранд . Гарчанде ки табобате вуҷуд надорад, якчанд табобатҳо мавҷуданд, ки метавонанд ба идоракунии ин ҳолат мусоидат кунанд.

Дар ин ҷо усулҳои асосии табобат оварда шудаанд:

• Терапияи мақсаднок: Ин истифодаи доруҳоеро дар бар мегирад, ки мутатсияҳои генетикиро, ки боиси афзоиши беназорати гистиоситҳо мешаванд, ҳадаф қарор медиҳанд. FDA доруеро бо номи Вемурафениб барои беморони ECD бо мутацияи гени BRAF ва доруеро бо номи Кобиметиниб барои онҳое, ки мутацияи гени MEK доранд, тасдиқ кардааст. Вобаста аз намуди мутация дар ҳуҷайраҳои шумо, духтури шумо метавонад ин ё дигар доруҳои мақсаднок ё комбинатсияҳои доруҳоро тавсия диҳад.
• Иммунотерапия: Ин доруҳо ба системаи иммунии мо кӯмак мекунанд, ки ҳуҷайраҳои саратонро (дар ин ҳолат, гистиоситҳои ғайримуқаррарӣ) беҳтар шинохта ва бо онҳо мубориза баранд. Интерферон-алфа як доруи маъмулан истифодашавандаи иммунотерапия барои ECD мебошад.
• Химиотерапия: Химиотерапия аз доруҳо барои куштани ҳуҷайраҳои саратон (ҳуҷайраҳои ғайримуқаррарӣ) дар тамоми бадан ва боздоштани афзоиши варамҳо истифода мебарад. Маъмултарин доруи химиотерапия, ки барои ECD истифода мешавад, кладрибин аст. Аммо, духтури шумо метавонад дигар доруҳои химиотерапия ё комбинатсияҳои доруҳоро тавсия диҳад.

Илова бар ин табобатҳои асосӣ, духтури шумо метавонад табобатҳои дигареро барои рафъи нишонаҳои шумо тавсия диҳад. Гарчанде ки ин табобатҳо аз ворид шудани гистиоситҳо ба бофтаҳои шумо пешгирӣ намекунанд, онҳо метавонанд ба коҳиш додани нороҳатие, ки шумо ҳис мекунед, мусоидат кунанд.

• Ҷарроҳӣ: Барои барқарор кардани баъзе аз осеби бофтаҳо, ки аз ECD ба вуҷуд омадаанд, шояд ҷарроҳӣ лозим бошад. Масалан, илтиҳоб ва бофтаи осебдида метавонанд найчаҳоеро, ки пешобро интиқол медиҳанд (ureter), банд кунанд. Агар ин рӯй диҳад, барои барқарор кардани он шояд ҷарроҳӣ лозим шавад.
• Терапияи радиатсионӣ:Барои нест кардани ҳуҷайраҳои ғайримуқаррарӣ дар минтақаи мушаххаси бадан ва кам кардани нишонаҳои нороҳати онҳо, терапияи радиатсионӣ тавсия дода мешавад.
• Кортикостероидҳо: Ин доруҳо метавонанд илтиҳобро, ки дар натиҷаи воридшавии гистиоцитҳо ба вуҷуд меояд, коҳиш диҳанд.

Шумо инчунин метавонед имкони иштирок дар озмоиши клиникиро дошта бошед. Озмоиши клиникӣ таҳқиқотест, ки бехатарӣ ва самаранокии табобатҳои нав ва комбинатсияҳои нави табобатро месанҷад. Аз духтуратон пурсед, ки оё шумо метавонед дар озмоиши клиникӣ барои бемории Эрдхайм-Честер (ECD) иштирок кунед.

Оё инро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Мутаассифона, роҳе барои пешгирии бемории Эрдхайм-Честер (ECD) вуҷуд надорад . Аммо, ин бемориро асосан бо табобат идора кардан мумкин аст .

Шумо бо ин беморӣ чӣ қадар зиндагӣ карда метавонед?

Пешгӯии шумо аз он вобаста аст, ки кадом қисмҳои бадани шумо аз гистиоситҳо зарар мебинанд ва шумо ба табобат чӣ гуна вокуниш нишон медиҳед. Аммо, бо таҳияи усулҳои нави табобат, ба монанди терапияи мақсаднок, натиҷаҳои зиндамонӣ бо ECD ҳоло ба таври назаррас беҳтар шудаанд.

Тасаввур кунед, ки дар соли 1996, сатҳи зинда мондани панҷсолаи беморони ECD танҳо 43% буд. Аммо, тибқи як таҳқиқоти ахир, ин нишондод то 83% афзоиш ёфтааст!

Вобаста ба ҳолат ва вокуниши шумо ба табобат, бо духтуратон дар бораи ҷараёни ояндаи бемории худ сӯҳбат кунед.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?

ECD ба табобат ва мониторинги доимӣ ниёз дорад . Духтури шумо ба шумо маслиҳат медиҳад, ки чӣ қадар зуд-зуд ба духтур муроҷиат кунед ва оё шумо бояд аз муоина ва ташхиси хун гузаред.

Бисёре аз табобатҳо барои ECD метавонанд боиси таъсири манфии нохуш шаванд. Илова бар дастаи табобати ECD-и шумо, гирифтани кӯмак аз дастаи ёрии паллиативӣ метавонад ба шумо дар идоракунии таъсири манфии ин табобатҳо ва мубориза бо стрессе, ки бо ташхис ба вуҷуд меояд, кӯмак кунад.

Ниҳоят, муҳимтарин чиз (Паёми хонагӣ)

Бемории Эрдхайм-Честер (БЭЧ) як ҳолатест, ки ба ҳар як шахс таъсири гуногун мерасонад ва аз сабаби истеҳсоли аз ҳад зиёди гистиоситҳо, ки ба бофтаҳо зарар мерасонанд, ба вуҷуд меояд. Аломатҳо ва нишонаҳои ин беморӣ аз як шахс ба шахси дигар фарқ мекунанд. Инҳо метавонанд ба таҷрибаи умумии шумо, аз ҷумла ба табобатҳои дастрас, таъсир расонанд.

Аммо, хушбахтона, бо пешрафтҳои ахир, олимон тавонистанд табобатҳоеро пайдо кунанд, ки пешгӯии ECD-ро беҳтар мекунанд.Бо духтури худ дар бораи имконоти табобати мувофиқ барои шумо ва натиҷаҳое, ки шумо метавонед интизор шавед, вобаста ба хусусиятҳои мушаххаси ҳолати худ, ошкоро сӯҳбат кунед. Дар хотир доред, ки ҳатто дар ин вазъияти нодир, шумо метавонед бо маслиҳат ва дастгирии дурусти тиббӣ ба пеш ҳаракат кунед.

Бемории Эрдхайм -Честер, ECD, гистиоситоз, бемориҳои нодир, мутатсияҳои генетикӣ, BRAF, нишонаҳо, табобат