Оё шумо баъзан дар дасту пойҳои худ дард ва илтиҳоби тоқатфарсо ва инчунин доғҳои хурди сурхро дар баданатон эҳсос мекунед? Вақте ки шумо ногаҳон аломатҳоеро эҳсос мекунед, ки ба назар бо ҳам алоқаманд нестанд, ин метавонад як мушкили калон бошад. Имрӯз мо дар бораи беморие сӯҳбат мекунем, ки метавонад нишонаҳои монандро ба вуҷуд орад, аммо бисёриҳо дар кишвари мо дар бораи он нашунидаанд. Ин бемории Фабри аст.
Ба таври оддӣ, бемории Фабри чист?
Бемории Фабри як ҳолати генетикӣ аст, ки аз генҳои мо мерос гирифта шудааст. Ин хеле камёб аст. Шахсе, ки ин беморӣ дорад, дар ҳуҷайраҳои баданаш моддаи равғанӣ ҷамъ мешавад. Тасаввур кунед, ки агар партовчин чанд рӯз ба хонаи мо наояд, чӣ мешавад? Партовҳо дар хонаи мо ҷамъ мешаванд, дуруст аст? Ҳамин тавр аст. Дар ин беморӣ, ферменте, ки ин моддаи равғаниро аз ҳуҷайраҳои мо таҷзия ва хориҷ мекунад, дар бадан истеҳсол намешавад ё дуруст кор намекунад.
Вақте ки чарб бо ин роҳ ҷамъ мешавад, рагҳои хуни мо танг мешаванд. Ин метавонад ба пӯст, гурдаҳо, дил, мағзи сар ва системаи асаб зарар расонад. Духтурон инро инчунин "ихтилоли нигоҳдорӣ" меноманд. Ин нишонаҳо одатан дар кӯдакӣ пайдо мешаванд. Ва он дар мардон нисбат ба занон бештар маъмул аст.
Хавотир нашавед. Гарчанде ки барои ин табобате вуҷуд надорад, имрӯзҳо табобатҳои хубе мавҷуданд, ки метавонанд ба шумо дар идоракунии нишонаҳо ва зиндагии муқаррарӣ кӯмак расонанд.
Чӣ боиси бемории Фабри мегардад?
Ин як бемории комилан генетикӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки он чизест, ки шумо аз модар ё падаратон мерос мегиред. Мо ба ферменте бо номи алфа-галактозидаза А ниёз дорем, то чизҳоеро ба монанди равғанҳо, мумҳо ва кислотаҳои равғанӣ дар бадани худ вайрон кунем. Шахсе, ки гирифтори бемории Фабри аст, ин ферментро надорад, ё агар дошта бошад, он дуруст кор намекунад. Пас, тавре ки ман қаблан гуфтам, ин намуди равған дар дохили ҳуҷайраҳо ҷамъ шудан мегирад.
Аломатҳои ин беморӣ кадомҳоянд?
Аломатҳои бемории Фабри метавонанд аз як шахс ба шахс фарқ кунанд. Баъзе одамон аз ин нишонаҳо сахт таъсир мебинанд, дар ҳоле ки дигарон он қадар таъсир намерасонанд. Биёед ба нишонаҳои асосии мушоҳидашаванда назар андозем.
| Аломат | Тавсиф |
|---|---|
| Дард ва илтиҳоб дар дасту пойҳо | Ин дард ҳангоми машқ, табларза, ҳарорати баланд ё хастагӣ зиёд мешавад. |
| Доғҳои пӯст | Доғҳои хурди сурхи тира ё арғувонӣ, ки бештар дар минтақаи байни думба ва зонуҳо дида мешаванд. |
| Нуқсонҳои биноӣ | Шароитҳо ба монанди биниши норавшан ё катаракта. |
| Мушкилоти шунавоӣ | Норасоии шунавоӣ ё "занг"-и доимӣ дар гӯшҳо. |
| Кам шудани арақ | Арақ кардан нисбат ба арақи одами оддӣ камтар. |
| Мушкилоти системаи ҳозима | Дарди меъда ва зарурати фавран пас аз хӯрокхӯрӣ ба ҳоҷатхона рафтан. |
Мушкилоти ҷиддӣ
Бемории Фабри метавонад бо мурури замон мушкилоти ҷиддитарро ба вуҷуд орад. Ин хатар махсусан дар мардон баланд аст. Аммо, заноне, ки гени ин бемориро доранд (ҳомилон), метавонанд аломатҳоро низ пайдо кунанд. Аз ин рӯ, барои занон хеле муҳим аст, ки аз ин беморӣ огоҳ бошанд ва мунтазам ба духтур муроҷиат кунанд.
- Хатари афзояндаи сактаи қалб ё инсулт .
- Зарари шадиди гурда ва норасоии гурда.
- Фишори баланди хун.
- Норасоии дил ва васеъшавии дил.
- Лоғаршавии устухонҳо (остеопороз).
Чӣ тавр ин бемориро дақиқ ташхис кардан мумкин аст?
Ростӣ, баъзан ташхиси бемории Фабри метавонад вақти зиёдро талаб кунад. Сабаб дар он аст, ки нишонаҳо ба нишонаҳои бисёр бемориҳои дигар монанданд. Дар натиҷа, баъзе одамон то солҳо пас аз оғози нишонаҳо дарк намекунанд, ки бемории Фабри доранд. Дар ин муддат, онҳо метавонанд барои нишонаҳои гуногун ба духтурони гуногун муроҷиат кунанд ва баъзан ҳатто ташхисҳои нодуруст гирифтаанд.
Агар касе аз оилаи шумо ин нишонаҳоро дошта бошад ва шумо фикр кунед, ки дар хатар ҳастед, беҳтар аст, ки бо духтуратон дар бораи санҷиши генетикӣ сӯҳбат кунед.
Вақте ки шумо ба назди духтур меравед, ӯ шуморо муоина мекунад ва саволҳои зеринро медиҳад:
- Шумо худатонро чӣ тавр ҳис мекунед?
- Аломатҳои шумо кадомҳоянд?
- Инҳо кай сар шуданд?
- Оё касе дар оилаи шумо ягонтои ин бемориҳоро дорад?
Бар асоси ин маълумот, агар духтур гумон кунад, ки ин метавонад бемории Фабри бошад, ӯ аз шумо хоҳиш мекунад, ки ташхиси хун (барои санҷидани сатҳи ферменти алфа-галактозидаза А, ки ман зикр кардам) ё ташхиси ДНК гузаронед .
Чӣ тавр табобат карда мешавад?
Ду табобати асосӣ барои бемории Фабри вуҷуд дорад.
1. Терапияи ивазкунандаи ферментҳо (ERT): Ин усули маъмултарин аст. Ин додани ферментеро дар бар мегирад, ки тавассути маҳлули шӯр ба бадан мавҷуд нест ё дуруст кор намекунад. Ин одатан дар беморхона ё клиника тақрибан як маротиба дар ду ҳафта анҷом дода мешавад. Ин табобат ҷамъшавии чарбро дар бадан бозмедорад ва дард ва дигар нишонаҳоро назорат мекунад.
2. Мигаластат (Галафолд): Ин доруи навест, ки онро ҳамчун ҳаб истеъмол кардан мумкин аст. Он тавассути устувор кардани ферменти ноқис ва беҳтар кардани фаъолияти он амал мекунад.
Илова бар ин табобатҳои асосӣ, духтури шумо вобаста ба нишонаҳои шумо метавонад дигар табобатҳоро тавсия диҳад.
- Доруҳои дардкунанда барои дард, ки аз осеби асаб ба вуҷуд меоянд.
- Дору барои мушкилоти меъда.
- Доруҳои лоғаркунандаи хун барои пешгирии лахташавии хун.
- Доруҳо барои фишори баланди хун ва ҳифзи гурда.
Агар беморӣ ба гурдаҳо зарари ҷиддӣ расонида бошад, диализ ё ҳатто трансплантатсияи гурда лозим шуда метавонад.
Санҷишҳое, ки ҳолати шуморо назорат мекунанд
Ҳангоми табобат, духтур мунтазам барои назорат кардани ҳолати шумо санҷишҳои гуногун мегузаронад.
| Санҷиш | Шарҳи оддӣ |
|---|---|
| ЭКГ (Электрокардиограмма) | Андозагирии фаъолияти электрикии дил, санҷиши набзи дил ва ритм. |
| Эхокардиограмма | Ташхиси ултрасадои дил. Ин ташхис саломатӣ ва фаъолияти қисмҳои дилро чен мекунад. |
| МРТ-и мағзи сар | Гирифтани тасвирҳои муфассали мағзи сар ва дигар узвҳо. |
| Томографияи компютерӣ | Гирифтани аксҳои муфассали дохили бадан бо истифода аз рентген. |
| Санҷишҳои дигар | санҷишҳои хун, пешоб, ғадуди сипаршакл, санҷишҳои шунавоӣ ва биноӣ, санҷишҳои фаъолияти шуш. |
Паёми бурдан ба хона
- Бемории Фабри як бемории ирсӣ ва генетикӣ аст. Он сирояткунанда нест.
- Бисёр аломатҳои ба ҳам алоқаманд, ба монанди дарди шадид дар дасту пойҳо, доғҳои сурх дар пӯст ва кам шудани арақ, метавонанд якҷоя ба амал оянд.
- Шояд ташхиси беморӣ вақтро талаб кунад, аммо санҷишҳои хун ва ДНК метавонанд бемориро комилан тасдиқ кунанд.
- Гарчанде ки ин бемориро пурра табобат кардан мумкин нест, ҳоло табобатҳои муассир (масалан, ERT) мавҷуданд, ки метавонанд нишонаҳоро назорат кунанд, аз мушкилоти ҷиддӣ пешгирӣ кунанд ва ба одамон дар зиндагии муқаррарӣ кумак кунанд.
- Ҳеҷ гоҳ табобат ва ташхисҳои духтуратонро аз даст надиҳед. Ҳамеша риояи дастурҳои духтур барои саломатии ояндаи шумо хеле муҳим аст.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment