Оё касе дар оилаи шумо саратони рӯдаи ғафс дошт? Биёед, дар бораи ин ҳолати генетикӣ (полипози аденоматозии оилавӣ - FAP) сӯҳбат кунем!

Оё касе дар оилаи шумо, шояд дар синни ҷавонӣ, гирифтори саратони рӯдаи ғафс шудааст? Ё духтур ба шумо гуфтааст, ки дар рӯдаи ғафси шумо омосҳои хурд (полипҳо) дар баробари мушкилоти меъда мавҷуданд? Новобаста аз он ки шумо дар бораи чунин чизе шунидаед ё не, огоҳ будан аз ин ҳолат бо номи "ФАП", ки мо имрӯз дар борааш сӯҳбат хоҳем кард, хеле муҳим буда метавонад. Зеро гарчанде ки ин каме нодир аст, агар барвақт муайян карда шавад, он метавонад шуморо аз бисёр мушкилоти калон наҷот диҳад.

FAP бо ибораи оддӣ чист?

Ба таври оддӣ, полипози оилавии аденоматозӣ ё ихтисоран FAP, як ҳолати генетикӣ аст, ки боиси пайдоиши шумораи зиёди омосҳои хурд (полипҳо) бо номи аденома мегардад, ки метавонанд ба саратон табдил ёбанд ва дар рӯдаи ғафс ва баъзан дар дохили рӯдаи рост пайдо шаванд.

Дар ин бора фикр кунед, баъзе одамон бо калон шуданашон як ё дутои ин варамҳоро дар рӯдаи ғафси худ пайдо мекунанд. Ин як чизи муқаррарӣ аст. Аммо барои шахсе, ки гирифтори "ФАП" аст, одатан зиёда аз сад, баъзан ҳазорҳо чунин варамҳо доранд , аммо онҳо дар синни хеле ҷавонӣ, шояд дар синни даҳсолагӣ, инкишоф меёбанд. Аз ин рӯ, эҳтимолияти табдил ёфтани яке аз ин варамҳо ба саратон ("саратони колоректалӣ"), яъне хатар дар тӯли тамоми умр, хеле баланд аст .

Барои назорат кардани ин хатар, табибон одатан ҷарроҳии хориҷ кардани тамоми рӯдаи ғафсро (колэктомияи пурра) тавсия медиҳанд. Баъзан рӯдаи рост низ хориҷ карда мешавад (проктоколэктомия). Ин аз он сабаб аст, ки дар FAP ин варамҳо хеле зуд мерӯянд ва бо хориҷ кардани онҳо як ба як назорат карда намешаванд. Дар асл, агар ин ҷарроҳӣ анҷом дода нашавад, бисёре аз одамони гирифтори FAP то синни миёна ба саратон гирифтор мешаванд .

Дар одамони гирифтори FAP на танҳо дар рӯдаи ғафс, балки дар дигар ҷойҳо, ба монанди пӯст, бофтаҳои нарм, дандонҳо ва устухонҳо низ метавонанд намудҳои дигари варамҳо пайдо шаванд. Ҳатто пас аз хориҷ кардани рӯдаи ғафс, ба шумо лозим меояд, ки барои санҷиши ин варамҳои дигар муоина гузаронед ва инчунин барои онҳо ҷарроҳӣ кардан лозим ояд.

Хатари гирифтор шудан ба саратон барои одамони гирифтори FAP чист?

Агар шахсе, ки FAP дорад, табобат карда нашавад, эҳтимолияти гирифтор шудан ба саратони рӯдаи ғафс қариб 100% аст . Ғайр аз ин, саратон метавонад нисбат ба дигарон барвақттар ва дар синни хурдтар пайдо шавад. Агар маълум бошад, ки яке аз аъзои оила ин беморӣ дорад, кӯдакони он оилаҳо бояд ҳар сол аз синни 10-солагӣ сар карда, колоноскопия кунанд.

Илова бар саратони рӯдаи ғафс, одамони гирифтори FAP дар хатари пайдоиши дигар намудҳои саратон қарор доранд:

• Саратони қисми болоии рӯдаи борик ("Саратони рӯдаи дувоздаҳангушта") - тақрибан 8%
• Саратони ғадуди папиллярӣ - тақрибан 2%
• Саратони гадуди зери меъда - тақрибан 2%
• Саратони ҷигар бо номи «Гепатобластома» (махсусан дар кӯдакон) - тақрибан 1.5%
• Саратони меъда - тақрибан 1%
• Омосҳои мағзи сар ва ҳароммағз - камтар аз 1%

Оё намудҳои гуногуни FAP мавҷуданд?

Бале, илова бар ин, як навъи асосии "FAP" ва якчанд зернамудҳои дигар мавҷуданд.

• ФАП-и "классикӣ": Ин бо мавҷудияти зиёда аз 100 аденома дар рӯдаи ғафс тавсиф мешавад.
• ФАП-и "сустшуда" (ФАП): Ин як зернавъи каме камтар шадид аст. Дар рӯдаи ғафс аз 20 то 100 киста мавҷуд аст.
• Синдроми Гарднер: Мисли "FAP"-и классикӣ, дар рӯдаи ғафс зиёда аз 100 варам мавҷуд аст. Илова бар ин, намудҳои дигари варамҳо дар дигар ҷойҳои бадан инкишоф меёбанд.
• Синдроми Туркот: Варами саратонӣ дар мағзи сар дар баробари варамҳои сершумор дар рӯда инкишоф меёбад.

Ин ҳолат FAP номида мешавад, то чӣ андоза маъмул аст?

FAP як ҳолати хеле нодир аст. Он тақрибан ба як нафар аз 8000 нафар таъсир мерасонад. FAP тақрибан 0,5% ҳамаи саратони рӯдаи ғафсро ташкил медиҳад. Зернамудҳо ба монанди AFAP, синдроми Гарднер ва синдроми Туркотт боз ҳам нодиртаранд.

Фарқи байни синдроми FAP ва синдроми Линч чист?

Синдроми Линч як ҳолати ирсии дигаре аст, ки хатари пайдоиши саратони рӯдаи ғафс ва дигар саратонҳоро зиёд мекунад. Синдроми Линчро инчунин HNPCC (синдроми саратони рӯдаи ғафси ирсӣ ғайриполипозӣ) меноманд. Тавре ки аз номаш бармеояд, ин маънои онро надорад, ки шумораи зиёди варамҳои рӯдаи ғафс инкишоф меёбанд .

Одамони гирифтори синдроми Линч метавонанд ҳатто бо як ё якчанд варам дар рӯдаи ғафс саратон пайдо кунанд. Ғайр аз ин, варамҳо ва саратон каме дертар нисбат ба FAP инкишоф меёбанд ва хатари онҳо каме камтар аст. Ин ду ҳолат аз сабаби мутатсияҳои гуногуни генҳо ба вуҷуд меоянд.

Аломатҳои FAP кадомҳоянд? Чӣ тавр мо онро муайян мекунем?

Дар FAP, полипҳои рӯдаи ғафс нисбат ба аҳолии умумӣ хеле барвақттар, аксар вақт дар синни наврасӣ , пайдо мешаванд. Ин полипҳо метавонанд ягон нишонаеро ба вуҷуд наоранд, то он даме, ки онҳо ба таври хатарнок калон нашаванд. Аммо агар шумо колоноскопия гузаронед, духтуратон метавонад онҳоро пайдо кунад.

Одамони гирифтори "ФАП" метавонанд дар рӯдаи ғафси худ садҳо ё ҳазорҳо полип дошта бошанд. Одамони гирифтори "ФАП" ҳадди аққал 20 полип доранд. Азбаски полипҳо дар "ФАП" сершумортаранд ва тезтар мерӯянд, эҳтимоли бештари пайдоиши нишонаҳо нисбат ба полипҳо вуҷуд дорад. Аломатҳо инҳоянд:

• Хунравии рӯдаи рост
• Дарунравӣ
• Дарди музмини шикам

Баъзан одамоне, ки FAP доранд, метавонанд нишонаҳое дошта бошанд, ки табибон метавонанд онҳоро аз берун муайян кунанд:

• Дерматофибромаҳо: Дар зери пӯст гиреҳҳои нахдор, ба монанди шрам.
• Кистаҳои эпидермалӣ: гиреҳҳои курашакл, ки дар зери пӯст ҷойгиранд ва пур аз кератин мебошанд.
• Остеомаҳо: Варамҳои ғайрисаратонӣ, ки дар устухонҳо пайдо мешаванд. Онҳо бештар дар устухони ҷоғ ё косахонаи сар пайдо мешаванд.
• Дандонҳои иловагӣ ё дандонҳои осебдида:Инҳоро дар рентгени дандонҳо дидан мумкин аст.
• Гипертрофияи модарзодии эпителияи пигментии ретиналӣ (CHRPE): Инҳоро ҳангоми муоинаи чашм дидан мумкин аст. Аммо, онҳо одатан мушкилоти биноиро ба вуҷуд намеоранд.

Аломатҳои FAP одатан дар кадом синну сол оғоз мешаванд?

Дар FAP, афзоиши рӯдаи ғафс одатан тақрибан дар синни 16-солагӣ оғоз меёбад. Дар AFAP, он метавонад каме дертар оғоз шавад. Агар волидон ва духтурони шумо донанд, ки шумо дар хатари ин беморӣ қарор доред, онҳо метавонанд пас аз 10-солагӣ шуморо ташхис кунанд. Агар шумо ин корро накунед, шояд ба шумо ин беморӣ аз сабаби нишонаҳои шумо ташхис карда шавад.

Сабаби асосии FAP чист?

Сабаби асосии FAP мутатсияи ген аст. Ин ген гени полипози аденоматозӣ (APC) номида мешавад. Он инчунин гени саркӯбкунандаи варам номида мешавад. Ин маънои онро дорад, ки ин ген аз афзоиши ҳуҷайраҳо аз назорат берун ва ташаккули варамҳо пешгирӣ мекунад. Вақте ки мутатсияи ген рух медиҳад, вазифаи ин ген вайрон мешавад.

Мутатсияи ген, ки боиси FAP мегардад, мутатсияи ҷанинӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки он чизе нест, ки дар давраи ҳаёт рух медиҳад, балки чизест, ки ҳангоми бордоршавӣ рух медиҳад . Ин чизест, ки аз насл ба насл мегузарад. Агар яке аз волидони шумо ин мутатсия дошта бошад, шумо 50% эҳтимолияти мерос гирифтани онро доред . Аммо, тақрибан 30% ин мутатсияҳо нав (мутатсияҳои аслӣ) мебошанд, яъне онҳо меросӣ нестанд . Аз ин рӯ, тақрибан 30% беморони гирифтори FAP метавонанд таърихи оилавии ин беморӣ надошта бошанд.

Мушкилоти эҳтимолии FAP кадомҳоянд?

Мушкилоти муҳимтарине, ки дар FAP бояд табобат карда шавад, саратони рӯдаи ғафс аст . Ҷарроҳии хориҷ кардани рӯдаи ғафс (колэктомия) метавонад ин хатарро ба таври назаррас коҳиш диҳад. Аммо, зиндагӣ бе рӯдаи ғафс метавонад ба ҳаёти шумо таъсир расонад, зеро тарзи рондани наҷосати шумо тағйир меёбад. Ба шумо лозим меояд, ки ба ҷои рӯдаи ғафс халтаи илеостомӣ ё халтаи илеалиро истифода баред.

Азбаски мутатсияи ген, ки боиси FAP мегардад, дар ҳар як ҳуҷайраи бадани шумо мавҷуд аст, варамҳо метавонанд дар ҳар ҷои бадани шумо инкишоф ёбанд . Варамҳои дигар низ метавонанд берун аз рӯдаи ғафс инкишоф ёбанд ва баъзан метавонанд ба саратон табдил ёбанд. Духтури шумо метавонад ҷадвали муоинаро барои ҷустуҷӯи ин намуди варамҳо тавсия диҳад:

• Полипҳои дувоздаҳ/периампулярӣ:Инҳо дар қисми болоии рӯдаи борик (дувоздаҳдуҷабҳа) ё дар ҷое, ки роҳи сафро ё роҳи гадуди зери меъда ба рӯдаи борик пайваст мешавад, инкишоф меёбанд. Қариб ҳар як шахси гирифтори FAP инҳоро инкишоф медиҳад. Шумораи ками одамон метавонанд саратони дувоздаҳдуҷабҳа, саратони ампулярӣ, саратони гадуди зери меъда дар роҳ ё саратони роҳи сафроро инкишоф диҳанд.
• Полипҳои меъда: Тақрибан 90% одамони гирифтори FAP полипҳои меъдаро инкишоф медиҳанд, аммо танҳо 1% онҳо ба саратон табдил меёбанд.
• Варамҳои десмоидӣ: Инҳо варамҳои ғайрисаратонӣ мебошанд, ки дар бофтаи пайвандкунанда пайдо мешаванд. Онҳо дар тақрибан 15% одамони гирифтори FAP пайдо мешаванд. Гарчанде ки онҳо саратонӣ нестанд, баъзан (тақрибан 5%) метавонанд боиси мушкилоти ҷиддии саломатӣ ва ҳатто марг шаванд. Онҳо метавонанд хеле хашмгин бошанд, ба сохторҳои наздик паҳн шаванд ва рагҳои хун, узвҳо ва асабҳоро фишор оваранд ё банд кунанд. Бартараф кардани онҳо душвор аст ва метавонад дубора пайдо шавад.
• Саратони папиллярӣ дар ғадуди сипаршакл: Ин намуди саратони ғадуди сипаршакл дар тақрибан 2% одамони гирифтори FAP рух медиҳад. Он нисбатан камтар хатарнок аст ва аксар вақт табобатшаванда аст.
• Саратони ҷигар: Кӯдакони гирифтори FAP, бахусус, хатари ками пайдоиши саратони нодири ҷигар бо номи гепатобластома доранд.
• Медуллобластома: Ин саратони мағзи сар аст. Он метавонад бо синдроми Туркот, ки бо FAP алоқаманд аст, рух диҳад. Ҳатто бо FAP, ин хеле кам ба назар мерасад.
• Полипҳои рӯдаи рост: Агар шумо рӯдаи ростро якҷоя бо рӯдаи ғафс хориҷ накунед, шумо хатари пайдоиши полипҳои рӯдаи ростро доред, аз ин рӯ, шумо бояд дар тӯли тамоми ҳаётатон муоинаи проктоскопӣ гузаронед.

Чӣ тавр шумо метавонед боварӣ ҳосил кунед, ки оё шумо FAP доред?

Агар шумо хоҳед донед, ки оё шумо мутацияи гени APC-ро мерос гирифтаед, шумо метавонед инро тавассути санҷиши генетикӣ муайян кунед. Санҷиши генетикӣ намунаи ДНК-и шуморо (масалан, хун ё оби даҳон) мегирад ва мутацияҳои мушаххаси генро ҷустуҷӯ мекунад. Агар шумо мутация дошта бошед, қадами навбатӣ ин аст, ки барои муайян кардани аденомаҳо колоноскопия гузаронед.

FAP вақте ташхис карда мешавад, ки ҳадди аққал 100 полип (агар AFAP бошад, 20) ва мавҷудияти мутатсияи гени APC мавҷуд бошад . FAP ягона ҳолати ирсӣ нест, ки боиси полипҳои аденоматозӣ мегардад. Полипози марбут ба MUTYH як ҳолати монанд аст, аммо он аз мутатсия дар гени дигар бо номи MUTYH ба вуҷуд меояд.

Нақшаи табобат барои шахсе, ки FAP дорад, чист?

Нақшаи табобати FAP назорати якумрӣ ва ҷарроҳии ҳатмиро дар бар мегирад.Дар марҳилаҳои аввал, агар шумо шумораи ками полипҳо (ё AFAP) дошта бошед, духтуратон метавонад онҳоро ҳангоми колоноскопия (полипэктомия) алоҳида хориҷ кунад. Вақте ки полипҳо хеле калон мешаванд ё ба саратон табдил меёбанд, ҷарроҳӣ лозим шуда метавонад.

Ҷарроҳӣ

Аксари одамоне, ки FAP-и классикӣ доранд, бояд дар охири бистсолагӣ ё аввали сӣсолагӣ колэктомияи пурра анҷом диҳанд. Духтури шумо қарор медиҳад, ки кай ҷарроҳии шуморо анҷом диҳед. Ӯ инчунин бо шумо дар бораи намудҳои гуногуни колэктомияе, ки шумо метавонед анҷом диҳед, сӯҳбат мекунад.

Вақте ки рӯдаи ғафси шумо хориҷ карда мешавад, байни рӯдаи борик ва рӯдаи рост (ё мақъад) фосила пайдо мешавад. Баъзан ҷарроҳ метавонад ин ду нӯгро аз нав пайваст кунад. Сипас, шумо метавонед мисли маъмулӣ рӯдаи ростро ҳаракат диҳед. Агар ин имконнопазир бошад, онҳо "остомия" эҷод мекунанд, ки сӯрохи нав дар шиками шумо барои берун омадани наҷосат аст.

Скрининг

Гурӯҳи тиббии шумо ба шумо маслиҳат медиҳад, ки чӣ қадар зуд-зуд бояд санҷишҳои скринингиро барои намудҳои гуногуни варамҳо, вобаста ба омилҳои хавфи шахсии шумо, гузаронед. Барои FAP классикӣ, колоноскопияи солона аз синни 10 то колэктомия тавсия дода мешавад . Барои AFAP, скрининг бояд ҳар сол, аз синни 20 сар карда, оғоз шавад.

Пас аз колэктомия, шумо бояд муоинаҳои сигмоидоскопиро идома диҳед, ки қисми поёнии рӯдаи меъдаву рӯдаи шуморо тафтиш мекунанд. Агар шумо қисме аз рӯдаи рост боқӣ монда бошад, шумо бояд онро ҳар 6 то 12 моҳ тафтиш кунед. Агар рӯдаи рости шумо хориҷ карда шуда, бо халтаи илеалӣ иваз карда шуда бошад, шумо бояд онро ҳар 1 то 4 сол тафтиш кунед.

Санҷишҳои дигари ба нақша гирифташуда метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Эндоскопияи болоӣ: Ин ба колоноскопия монанд аст, аммо он дар қисми болоии системаи ҳозима анҷом дода мешавад. Эндоскоп аз гулӯи шумо ба меъда ва қисми болоии рӯдаи борик (дувоздаҳдувоздаҳ) гузаронида мешавад, то полипҳоро тафтиш кунад. Агар онҳо вуҷуд дошта бошанд, духтури шумо метавонад онҳоро ҳамзамон бо амалиёт хориҷ кунад.
• Ташхиси ултрасадо барои саратони сипаршакл ё ҷигар.
• Санҷишҳои томографияи компютерӣ (CT) ё MRI (томографияи магнитӣ-резонансӣ) барои варамҳои десмоидӣ.

Оё FAP-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Машварати генетикӣ барои фаҳмидани хатари интиқоли бемории FAP ба фарзандонатонИн метавонад кӯмак кунад. Сӯҳбат дар бораи ин хатарҳо метавонад ба шумо дар банақшагирии оилаатон кӯмак кунад. Одатан, пешгирӣ кардани пайдоиши мутатсияи генетикӣ ҳангоми бордоршавӣ ғайриимкон аст, аммо имконоти гуногуни банақшагирии оила мавҷуданд, ки шумо метавонед онҳоро баррасӣ кунед.

Давомнокии умри шахсе, ки FAP дорад, чанд аст?

Агар табобат карда нашавад, давомнокии миёнаи умр тақрибан 42 солро ташкил медиҳад . Аммо, бо нигоҳубини дурусти тиббӣ ва табобат, шумо метавонед ҳаёти муқаррарӣ дошта бошед . Пас аз хориҷ кардани рӯдаи ғафси шумо, хатари бузургтарини шумо аз дигар саратонҳои системаи ҳозима ва варамҳои мушкилтари "десмоидӣ" ба вуҷуд меояд. Инҳо нисбат ба саратони рӯдаи ғафс хеле камтар маъмуланд.

Агар ман ин ҳолатро дошта бошам, аз чӣ интизор шавам?

Агар ба шумо ташхиси FAP гузошта шавад, шумо метавонед интизор шавед, ки дар тӯли тамоми умр аз муоинаҳои тиббӣ ва эҳтимолан якчанд ҷарроҳиҳо барои хориҷ кардани варамҳо гузаред. Варамҳое, ки берун аз рӯдаи ғафси шумо пайдо мешаванд, нисбат ба полипҳои рӯдаи ғафси шумо камтар ба саратон табдил меёбанд. Гарчанде ки варамҳои десмоидӣ саратонӣ нестанд, онҳо баъзан метавонанд нороҳатии ночиз ё ҷиддӣ бошанд.

Шумо метавонед дар аввали ҳаёт колэктомияи пурраро интизор шавед. Пас аз ин, рӯдаҳои шумо метавонанд дубора пайваст шаванд ё шумо метавонед халтаи илеалӣ ё остомия дошта бошед. Ҳар яке аз ин вариантҳо хатари мушкилоти мушаххасро дорад. Бо вуҷуди ин, шумо метавонед пас аз колэктомия умри дароз ва солим дошта бошед.

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки бемории генетикӣ доред, ки ба нигоҳубини тиббии тамоми умр ниёз дорад, эҳсоси ғамгинӣ ва изтироб кардан муқаррарӣ аст. Аммо, вақте ки шумо инро медонед, шумо метавонед барои идоракунии хатари саратони худ чораҳо андешед . Гарчанде ки ҷарроҳӣ бешубҳа дар ояндаи шумост, табибон кӯшиш мекунанд, ки онро то ҳадди имкон бе мушкилӣ анҷом диҳанд.

Бисёри одамон метавонанд барои хориҷ кардани рӯдаи ғафс амалиёти лапароскопӣ анҷом диҳанд, ки тавассути буришҳои хурд анҷом дода мешавад ва зуд шифо меёбад . Одамоне, ки халтаи илеалӣ доранд, метавонанд якчанд ҷарроҳиро аз сар гузаронанд, аммо дар ниҳоят онҳо метавонанд мисли пештара аз ҳоҷатхона истифода баранд.

Муҳимтарин чизҳое, ки мо аз он чизе, ки муҳокима кардем, бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Хуб, аз он чизе, ки мо дар бораи "FAP" сӯҳбат кардем, инҳо чизҳои муҳимтарине мебошанд, ки шумо бояд дар хотир доред:

• FAP як ҳолати генетикӣ аст, ки метавонад аз насл ба насл гузарад.
• Ин боиси пайдоиши садҳо ё ҳазорҳо полипҳо дар рӯдаи ғафс мегардад, ки метавонад ба саратон табдил ёбад.
• Агар табобат карда нашавад, хатари пайдоиши саратони рӯдаи ғафс хеле баланд аст .
• Оғози санҷишҳои колоноскопия аз синни хурдсолӣ (10-12 солагӣ) хеле муҳим аст.
• Табобати асосӣ ҷарроҳии бартараф кардани рӯдаи ғафс (колэктомия) мебошад.
• Ҳатто пас аз хориҷ кардани рӯдаи ғафс, барои санҷидани варамҳое, ки дар дигар ҷойҳои бадан инкишоф меёбанд, муоинаҳои якумрӣ лозиманд.
• Гарчанде ки ин як ҳолати якумрӣ аст, ки бояд бо табобати дурусти тиббӣ ва санҷишҳо идора карда шавад, зиндагии муқаррарӣ ва солим доштан имконпазир аст .

Агар шумо ё касе аз оилаатон яке аз ин нишонаҳоро дошта бошед, ё агар шумо хоҳед, ки дар ин бора маълумоти бештар гиред, ҳатман ба духтур муроҷиат кунед . Огоҳии барвақтӣ ва чораҳои барвақтӣ муҳимтарин чизҳо мебошанд.

` FAP, полипози оилавии аденома, бемориҳои генетикӣ, полипҳои рӯдаи ғафс, саратони рӯдаи ғафс, гени APC, колоноскопия, колэктомия, ҷарроҳӣ