Оё шумо ягон бор дар бораи бемории Гоше шунидаед? Эҳтимол не. Азбаски ин як бемории нодир аст, дар кишвари мо он бемории маъмул нест. Аммо азбаски ин як бемории генетикӣ аст, ки аз насл ба насл мегузарад, огоҳ будан аз он хеле муҳим аст. Ин беморӣ метавонад нишонаҳои гуногунро, аз заифии устухонҳо то кабуд шудани ҳатто бо кӯфтагии хурд, ба вуҷуд орад.
Ба таври оддӣ, бемории Гаучер чист?
Хуб, биёед инро чунин баён кунем. Дар бадани мо як ферменти махсус мавҷуд аст, ки ба тақсим ва нест кардани баъзе намудҳои чарбҳо мусоидат мекунад. Дар бадани шахси гирифтори бемории Гоше, ин фермент дуруст кор намекунад. Сипас, он чизе ки рӯй медиҳад, ин аст, ки ин намудҳои чарбҳо дар қисмҳои гуногуни бадан, махсусан дар ҷигар, испурч ва мағзи устухон ҷамъ мешаванд. Вақте ки чарб бо ин роҳ ҷамъ мешавад, мушкилоти гуногуни саломатӣ ба миён меоянд.
Дар айни замон табобати ин беморӣ вуҷуд надорад, аммо вобаста ба намуди бемории Гоше, ки шумо доред, табобатҳои хеле хуб барои назорат кардани нишонаҳо мавҷуданд.
Се намуди асосии бемории Гаучер мавҷуданд:
1. Навъи 1: Ин навъи маъмултарин аст. Он ба системаи асаб таъсир намерасонад. Аломатҳо барои баъзе одамон метавонанд хеле сабук бошанд, аммо барои дигарон метавонанд шадидтар бошанд. Баъзан умуман ягон нишона вуҷуд надошта бошад. Барои ин намуд табобатҳои хуб мавҷуданд.
2. Навъи 2 ва Навъи 3: Ҳардуи ин намудҳо нисбат ба навъи 1 ҷиддитаранд, зеро онҳо ба системаи марказии асаб, ки мағзи сар ва ҳароммағз аст, таъсир мерасонанд. Кӯдакони гирифтори навъи 2 одатан аз синни 2 зиёдтар зиндагӣ намекунанд. Навъи 3 инчунин ба мағзи сар зарар мерасонад, аммо нишонаҳо каме дертар дар кӯдакӣ пайдо мешаванд.
Чӣ боиси бемории Гоше мегардад?
Ин беморӣ нест, ки мисли шамолхӯрӣ аз як шахс ба шахси дигар гузарад. Ин як ҳолати комилан генетикӣ аст, ки аз насл ба насл мегузарад. Он аз сабаби нуқсони ген бо номи GBA ба вуҷуд меояд.
Тасаввур кунед, кӯдак танҳо дар сурате ин бемориро мегирад, ки агар ин гени ноқиси GBA-ро аз модар ва падараш мерос гирад. Ҳатто агар касе ин бемориро надошта бошад ҳам, ӯ метавонад ин гени ноқисро дар баданаш дошта бошад (интиқолдиҳанда бошад) ва онро ба фарзандонаш интиқол диҳад.
Ин беморӣ бештар дар байни одамони яҳудӣ (яҳудиёни ашкеназӣ) дар Аврупои Шарқӣ ва Марказӣ маъмул аст.
Аломатҳои ин беморӣ кадомҳоянд?
Аломатҳо метавонанд аз як шахс ба шахси дигар хеле фарқ кунанд. Онҳо инчунин вобаста ба намуди беморӣ фарқ мекунанд. Биёед ба нишонаҳои марбут ба ҳар як намуд назар андозем.
| Навъи беморӣ | Аломатҳои маъмулӣ |
|---|---|
| Навъи 1 |
|
| Навъи 2 (Барои кӯдакони аз 3 то 6 моҳа) | |
| Навъи 3 (Аз кӯдакӣ сар мешавад) | |
| Гаучери дилу рагҳо (навъи 3c) (Як намуди нодир) |
Чӣ тавр беморӣро ташхис додан мумкин аст?
Вақте ки шумо бо ин нишонаҳо ба назди духтур меравед, ӯ метавонад аз шумо саволҳои зеринро пурсад:
- Шумо бори аввал кай аломатҳоро мушоҳида кардед?
- Заминаи этникии оилаи шумо чист?
- Оё касе дар наслҳои пешини оила чунин мушкилоти саломатӣ дошт?
- Оё ягон нафар аз хешовандон ё оилаҳои шумо фарзандони то 2-солаи худро аз даст додаанд?
Агар духтури шумо гумон кунад, ки шумо бемории Гоше доред, онҳо метавонанд онро бо ташхиси хун ё ташхиси оби даҳон тасдиқ кунанд. Онҳо инчунин бояд барои назорат кардани пешрафти беморӣ мунтазам ташхис гузаронанд.
Илова бар ин, барои санҷидани варами ҷигар ё испурч, MRI скан кардан мумкин аст ва барои санҷидани зичии устухон санҷиши зичии устухон гузаронида мешавад.
Кадом табобатҳо барои бемории Гаучер истифода мешаванд?
Имконоти табобат аз намуди беморӣ ва вазнинии нишонаҳо вобаста аст. Агар нишонаҳо хеле сабук бошанд, шояд ягон табобат лозим набошад.
Усулҳои асосии табобат
- Терапияи ивазкунандаи фермент (ERT): Ин табобати асосии баъзе одамоне мебошад, ки диабети навъи 1 ва навъи 3 доранд. Ин додани ферменте мебошад, ки ба бадан норасоӣ дорад. Ин дору тақрибан як маротиба дар ду ҳафта ба таври рагӣ (IV) дода мешавад. Он ба кам кардани камхунӣ, мустаҳкам кардани устухонҳо ва шифо ёфтани сипурз ва ҷигари калоншуда мусоидат мекунад. Аммо, ин табобат барои мушкилоти системаи асаб, ки ба мағзи сар таъсир мерасонанд, чандон самаранок нест. "Имиглюцераза (Серезим)" ва "Велаглюцераза алфа (VPRIV)" доруҳои ин навъ мебошанд.
- Терапияи коҳиши субстрат (SRT): Инҳо ҳабҳое мебошанд, ки истеҳсоли чарбуеро, ки дар бадан ҳангоми бемории Гоше ҷамъ мешавад, назорат мекунанд. Элиглустат (Серделга) ва Миглустат (Завеска) чунин доруҳо мебошанд. Онҳо ба беморони калонсоли навъи 1 дода мешаванд, ки барои табобати ERT мувофиқ нестанд.
Муҳимтар аз ҳама, ҳанӯз ягон табобате вуҷуд надорад, ки метавонад осеби мағзи сарро, ки аз диабети навъи 3 ба вуҷуд омадааст, боздорад, аммо муҳаққиқон кор карданро дар ин самт идома медиҳанд.
Дигар табобатҳои дастгирикунанда
- Гузаронидани хун барои камхунӣ
- Доруҳо барои мустаҳкам кардани устухонҳо ва кам кардани дард
- Ҷарроҳии ивазкунии буғумҳо барои беҳтар кардани ҳаракат
- Ҷарроҳӣ барои хориҷ кардани испурчи калоншуда
- Доруҳои назорати дард
- Агар духтур тавсия диҳад, истеъмоли моддаҳои ғизоии иловагӣ ба монанди витамини D ва калсий
Зиндагӣ бо беморӣ ва чӣ интизор шудан лозим аст
Азбаски ин беморӣ барои ҳар як шахс гуногун аст, шумо бояд бо духтури худ зич ҳамкорӣ кунед, то нақшаи табобати мувофиқро барои худ пайдо кунед. Табобат метавонад ба шумо дар беҳтар зиндагӣ кардан ва дароз кардани умратон кӯмак кунад.
Кӯдаки гирифтори бемории Гоше метавонад нисбат ба дигар кӯдакон каме сусттар рушд кунад. Онҳо инчунин метавонанд ба балоғат дертар расанд. Вобаста аз нишонаҳо, шумо бояд аз фаъолиятҳо ба монанди варзишҳои тамосӣ худдорӣ кунед. Баъзе одамон метавонанд аз сабаби дарди шадид ва хастагӣ барои фаъол мондан кӯшиши иловагӣ ба харҷ диҳанд.
Зиндагӣ бо чунин ҳолат як мушкил аст, аз ин рӯ, хеле муҳим аст, ки аз оила ва дӯстон дастгирӣ гиред, инчунин дар ҳолати зарурӣ машварати равонӣ гиред.
Паёми бурдан ба хона
- Бемории Гоше як бемории ирсӣ аст, ки аз насл ба насл мегузарад, на беморие, ки аз як шахс ба шахси дигар мегузарад.
- Аломатҳо вобаста ба намуди беморӣ ва шахс метавонанд хеле фарқ кунанд. Дар баъзе одамон, нишонаҳо хеле сабук мебошанд.
- Ташхиси саривақтии беморӣ ва оғози табобат хеле муҳим аст.
- Гарчанде ки барои намуди 1 ва баъзе хусусиятҳои намуди 3 табобатҳои хеле муваффақ (ERT ва SRT) мавҷуданд, беморӣ пурра табобат карда намешавад.
- Агар шумо ё фарзанди шумо ин беморӣ дошта бошед, муҳим аст, ки нақшаи дурусти табобатро бо ҳамкории зич бо духтур риоя кунед.
- Гирифтани дастгирӣ аз оила ва гурӯҳҳои дастгирӣ як такони бузурги қуввати равонӣ аст.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед