Оё ҳуҷайраҳои сурхи хуни шумо низ "шакли курашакл" ҳастанд? Биёед дар бораи сфероситози ирсӣ сӯҳбат кунем!

Баъзан чизҳо дар бадани мо бе огоҳии мо рух медиҳанд. Оё шумо ё касе аз оилаатон ҳамеша хастагӣ ҳис мекунед? Шояд пӯстатон каме зард шуда бошад ё нафаскашии шумо каме душворӣ кашад? Инҳо баъзан метавонанд нишонаҳои як ҳолати камтар маъмул, вале муҳим бо номи сфероситози ирсӣ бошанд, ки мо имрӯз дар бораи он сӯҳбат хоҳем кард. Пас, биёед бубинем, ки ин чист?

Сфероситози ирсӣ чист?

Ба таври оддӣ, ин як бемории ирсӣ дар хун аст. Он чизе ки рӯй медиҳад, ин аст, ки ҳуҷайраҳои сурхи хуни мо нисбат ба муқаррарӣ зудтар вайрон мешаванд. Ин боиси ҳолате мегардад, ки камхунии гемолитикӣ номида мешавад.

Акнун нигоҳ кунед, мо дар бадани худ ҳуҷайраҳои сурхи хун дорем. Инҳо ҳуҷайраҳое ҳастанд, ки оксигенро дар тамоми бадан интиқол медиҳанд. Одатан, ин ҳуҷайраҳои сурхи хун ба дискҳо монанданд, ки аз ҳарду тараф ба дарун хам шудаанд ва онҳо чандиранд. Онҳо ба монанди "донутҳо"-и хурд ҳастанд, аммо дар мобайн сӯрох надоранд. Аз сабаби ин чандирӣ, онҳо метавонанд ҳатто хурдтарин рагҳои хунро фишор диҳанд.

Аммо дар ин ҳолати сфероситози ирсӣ, шакли ин ҳуҷайраҳои сурхи хун тағйир меёбад. Онҳо шакли диски худро гум мекунанд ва бештар ба тӯбҳои хурд ё курашакл монанд мешаванд. Мо ин ҳуҷайраҳои курашаклро сфероситҳо меномем. Мушкилот дар он аст, ки ин сфероситҳо чандир нестанд. Онҳо каме сахт ҳастанд, аз ин рӯ, вақте ки онҳо аз рагҳои хун мегузаранд, хусусан вақте ки онҳо аз испурч мегузаранд, онҳо часпида, ба осонӣ мешикананд. Онҳо аз ҷараёни хун нисбат ба ҳуҷайраҳои сурхи хуни муқаррарӣ зудтар хориҷ карда мешаванд.

Аз ин вазъият кӣ бештар таъсир мебинад?

Ин беморӣ одатан бештар дар одамони дорои аҷдоди Аврупои Шимолӣ ё Амрикои Шимолӣ дида мешавад. Аммо, он метавонад ба ҳар каси дигар дар ҷаҳон таъсир расонад. Тибқи маълумот, табибон тахмин мезананд, ки аз 2000 то 5000 нафар дар аҳолии ҷаҳон метавонанд аз ин беморӣ 1 нафар дошта бошанд.

Духтурон одатан ин бемориро дар кӯдакӣ ё аввали кӯдакӣ ташхис мекунанд. Баъзе кӯдакон аломатҳоро дар синни 3 то 8 солагӣ нишон медиҳанд. Аммо тааҷҷубовар аст, ки баъзе одамон то синни 30 ё 40 солагӣ ягон аломатро нишон намедиҳанд. Баъзан, вақте ки кӯдаки навзод дар давоми як ҳафтаи таваллуд нишонаҳои камхунии шадидро нишон медиҳад, табибон аз ин беморӣ гумонбар мешаванд ва ташхиси хун мегузаронанд.

Сфероситози ирсӣ ба бадани ман чӣ гуна таъсир мерасонад?

Илова бар камхунии қаблан зикршуда (камхунии гемолитикӣ), бисёре аз одамоне, ки ин беморӣ доранд, метавонанд якчанд бемориҳои дигарро аз сар гузаронанд:

• Спленомегалия: Сипурзи мо мисли филтрест, ки хунро тоза мекунад. Он ҳуҷайраҳои сурхи хуни кӯҳна ва вайроншударо хориҷ мекунад. Ҳамин тариқ, он "сфероситҳо"-и курашакл ҳангоми кӯшиши гузаштан аз рагҳои хурди сипурз дармонда мешаванд. Вақте ки шумораи ҳуҷайраҳои дармонда зиёд мешаванд, сипурз варам кардан мегирад.
• Зардӣ:Ин вақте рух медиҳад, ки пӯст, сафедии чашм (склера) ва луобпардаҳои шумо зард мешаванд. Вақте ки ҳуҷайраҳои сурхи хун хеле зуд вайрон мешаванд, дар хуни шумо моддаи зард бо номи билирубин ҷамъ мешавад. Зардпарвин вақте пайдо мешавад, ки сатҳи ин билирубин баланд мешавад.
• Сангҳои заҳра: Агар сатҳи билирубин баланд боқӣ монад, сангҳои заҳра метавонанд ба вуҷуд оянд.

Аломатҳои камхунии гемолитикӣ, ки дар натиҷаи вайроншавии ҳуҷайраҳои хун ба вуҷуд меояд, кадомҳоянд?

Илова бар зардпарвин ва варами испурч, метавонад якчанд нишонаҳои дигар низ вуҷуд дошта бошанд:

• Душвории нафаскашӣ (нафастангӣ): Ин вақте рух медиҳад, ки ҳуҷайраҳои сурхи хун барои интиқоли оксигени зарурии бадан кофӣ нестанд.
• Хастагӣ: Эҳсоси хастагии шадид, ки иҷрои корҳои ҳаррӯзаро ғайриимкон мегардонад.
• Тахикардияи тез: Дил аз он ки бояд бошад, тезтар мезанад. Вақте ки ин рӯй медиҳад, дил вақти кофӣ барои пур шудан аз хун надорад, ки миқдори оксигени лозимиро ба бадан кам мекунад.
• Гипотензия: Фишори хун аз сатҳи муқаррарӣ пасттар аст.

Оё ҳама бо ин ҳама ҳолатҳо рӯ ба рӯ мешаванд?

Не, чунин нест. Духтурон ин ҳолатро, ки сфероситози ирсӣ аст, ба се категория (баъзан категорияи чорум вуҷуд дорад, миёна/ шадид ), вобаста ба хусусияти нишонаҳо тасниф мекунанд.

• Сабук: Ин категория аз 20% то 30% беморонро дар бар мегирад. Онҳо камхунии гемолитикӣ доранд. Аммо, дигар аломатҳо то синни 30 ё 40-солагӣ пайдо намешаванд.
• Миёна: Аз 60% то 75% беморон ба ин категория дохил мешаванд. Ин навзодон ва кӯдакони хурдсолро дар бар мегирад. Онҳо метавонанд камхунии сабук ва миёна ва зардпарвин дошта бошанд.
• Шадид: Ин шакли аз ҳама шадид аст. Тақрибан 5% беморон ба ин категория дохил мешаванд. Навзодон дар давоми як ҳафтаи таваллуд нишонаҳои камхунии шадидро нишон медиҳанд.

Сабаби ин чист?

Тавре ки аз номаш бармеояд, ин як ҳолати ирсӣ аст, яъне он аз волидон ба фарзандон мегузарад . Ҳамаи мо нусхаҳои генҳоро аз волидони худ мегирем. Агар дар ин генҳо ягон мутатсия ё тағйирот мавҷуд бошад, онҳо метавонанд ба фарзандони мо гузаранд. Дар сфероситози ирсӣ, ин ҳолат аз сабаби мутатсияҳо дар панҷ ген ба вуҷуд меояд. Ин генҳо сафедаҳоеро рамзгузорӣ мекунанд, ки қабати берунии ҳуҷайраҳои сурхи хунро ташкил медиҳанд. (Шиддати беморӣ аз намуди мутатсия вобаста аст.)

Тақрибан 75% одамони гирифтори ин беморӣ онро ба таври аутосомӣ доминантӣ мерос мегиранд. Ин маънои онро дорад, ки барои ба вуҷуд омадани ин беморӣ танҳо як гени мутатсияшуда аз як волидайн лозим аст. Кӯдаке, ки аз волидайни дорои гени мутатсияшуда таваллуд шудааст, 50% эҳтимолияти мерос гирифтани ин генро дорад.

Дигарон онро мерос мегиранд, агар онҳо як нусхаи гени мутатсияшударо аз ҳарду волидайн мерос гиранд. Ин намунаи аутосомӣ-ресессивӣ номида мешавад. Дар ин ҳолат, волидон танҳо интиқолдиҳандагони беморӣ мебошанд ва одатан нишонаҳоро нишон намедиҳанд.

Вақте ки ду интиқолдиҳанда фарзанд доранд, ҳар як кӯдак 25% эҳтимолияти гирифтор шудан ба ин беморӣ, 50% эҳтимолияти интиқолдиҳанда шудан ва 25% эҳтимолияти гирифтор нашудан ба ин беморӣ дорад.

Вақте ки ин генҳо мутатсия мешаванд, чӣ мешавад?

Ҳамаи ҳуҷайраҳои мо мембранаи ҳуҷайра доранд. Ин чизест, ки мундариҷаи ҳуҷайраро аз муҳити беруна ҷудо мекунад ва онро муҳофизат мекунад. Мембранаи ҳуҷайраҳои сурхи хун аз берун мембранаи тунук ва дарун ситоскелет иборат аст, ки аз сафедаҳое иборат аст, ки онҳоро ба ҳам мепайванданд.

Ҳуҷайраҳои сурхи хун бояд хам шаванд, печиш кунанд ва шаклашонро тағйир диҳанд. Бо ин роҳ онҳо метавонанд аз рагҳои хурди хунгузар гузаранд ва аз сипурз гузаранд. Тасаввур кунед, ки гӯё мо як куртаи нармро ба як чамадони хеле пур печонда истодаем. Пардаи ҳуҷайраҳои сурхи хун метавонад дар ҳолати зарурӣ шаклашро тағйир диҳад ва дар айни замон шакли махсуси диски худро нигоҳ дорад.

Дар сфероситози ирсӣ, мутатсияҳои генетикӣ ба сафедаҳо дар мембранаи ҳуҷайраҳои сурхи хун таъсир мерасонанд. Ин пайвастагии байни ситоскелет ва мембранаи беруниро халалдор мекунад. Сипас ситоскелет наметавонад ба мембранаи берунӣ дастгирӣ кунад. Дар натиҷа, ҳуҷайраҳои сурхи хун аз шакли диски чандири худ ба шакли сахт ва курашакл "сфероситҳо" табдил меёбанд.

Чӣ тавр табибон ин бемориро ташхис медиҳанд?

Духтурон ин бемориро бо дидани нишонаҳои шумо, пурсидани таърихи тиббии шумо ва оилаатон ва гузаронидани якчанд санҷишҳо ташхис мекунанд. Ин санҷишҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Ҳисобкунии пурраи хун (CBC): Ин маълумотро дар бораи хун ва саломатии умумии шумо пешниҳод мекунад.
• Ташхиси хуни периферӣ: Ин андоза ва шакли ҳуҷайраҳои хунро тафтиш мекунад. Он инчунин метавонад мавҷудияти сфероситҳоро тафтиш кунад.
• Шумораи ретикулоситҳо: Ин санҷиш медиҳад, ки оё мағзи устухони шумо ҳуҷайраҳои сурхи хуни солимро ба қадри кофӣ истеҳсол мекунад.
• Санҷиши мустақими антиглобулин (санҷиши мустақими антиглобулин - санҷиши Кумбс): Ин санҷиш анемияи гемолитикии аутоиммуниро нишон медиҳад.
• Сатҳи билирубин: Санҷиши хун, ки сатҳи баланди билирубинро дар хун муайян мекунад.
• Нозукии осмотикии ҳуҷайраҳои сурх: Ин чен мекунад, ки ҳуҷайраҳои сурх то чӣ андоза ба осонӣ вайрон мешаванд.
• Электрофорези мембранаи плазмавӣ: Ин як техникаи махсусест, ки майдони электрикиро барои ҷудо кардани ДНК, РНК ё сафедаҳо аз гел ё моеъ истифода мебарад. Он меомӯзад, ки кадом сафеда дар мембранаи ҳуҷайраҳои сурхи хун мутатсия дорад.

Ин чӣ гуна табобат карда мешавад?

Имконоти табобат вобаста ба нишонаҳо фарқ мекунанд. Масалан, ба кӯдаки навзоди гирифтори камхунии шадид, ки дар ҳолати ташхис қарор дорад, хунгузаронӣ ва/ё агентҳои ҳавасмандкунандаи эритропоэтин (ЭСҲ)-ро фавран пас аз ташхиси беморӣ додан мумкин аст. ЭСҲ доруҳое мебошанд, ки истеҳсоли ҳуҷайраҳои сурхи хунро ҳавасманд мекунанд.

Имконоти дигари табобат инҳоянд:

• Фототерапия: Табобати сабук барои табобати зардпарвин дар навзодон.
• Гузаронидани хун: Хун ҳамчун табобати камхунӣ дода мешавад.
• Спленэктомия: Сипурз бо роҳи ҷарроҳӣ ҳамчун табобат дар ҳолатҳои вазнин хориҷ карда мешавад.
• Холесистэктомия: Ин ҷарроҳӣ ҳамчун табобати сангҳои заҳра анҷом дода мешавад.
• Терапияи хелатсионии оҳан: Гузаронидани зуд-зуди хун метавонад боиси ҷамъшавии оҳани зиёдатӣ дар бадан гардад (гемохроматоз) . Ин табобат барои хориҷ кардани ин оҳани зиёдатӣ истифода мешавад.

Оё сфероситози ирсиро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Агар касе дар оилаи шумо ин беморӣ дошта бошад, яъне таърихи ирсӣ дошта бошад, пешгирии он душвор аст. Зеро ин чизест, ки аз генҳо сарчашма мегирад. Аммо муҳимтарин чизе, ки бояд дар хотир дошт, ин аст, ки танҳо аз он сабаб, ки касе дар оилаи шумо ин беморӣ дорад, ин маънои онро надорад, ки шумо ё фарзандонатон бешубҳа ин беморӣ пайдо мекунед.

Масалан, агар шумо гени мутатсияшударо аз яке аз волидонатон мерос гирифта бошед, эҳтимолияти пайдоиши ин беморӣ 50% аст. Агар шумо гени мутатсияшударо аз ҳарду волидайн мерос гирифта бошед, эҳтимолияти пайдоиши ин беморӣ 25% аст. Инчунин, эҳтимолияти пайдоиши ин беморӣ 50% аст.

Агар шумо дар ин бора ягон нигаронӣ ё нигаронӣ дошта бошед, шумо метавонед бо духтури худ ё фарзандатон дар бораи гузаштани санҷиши сфероситози ирсӣ сӯҳбат кунед. Натиҷаҳо ба шумо кӯмак мекунанд, ки муайян кунед, ки оё шумо ё фарзандатон мутатсияи генетикиро мерос гирифтаед ё не. Пас шумо метавонед тасаввуроте пайдо кунед, ки чӣ интизор шудан лозим аст.

Духтури шумо ба шумо мефаҳмонад, ки натиҷаҳои санҷиш чӣ маъно доранд, оё беморӣ сабук, миёна ё шадид аст, кадом бемориҳо дар оянда метавонанд инкишоф ёбанд ва нишонаҳои аввали онҳо чистанд.

Агар ман/фарзандам ин ҳолатро дошта бошад, ман бояд аз чӣ интизор шавам?

Аксари одамоне, ки сфероситози ирсӣ доранд, пешгӯии хуб доранд. Аммо, на ҳама яксонанд. Пешгӯии шумо ё фарзандатон аз омилҳо ба монанди вазнинии беморӣ, оё шумо мушкилоти дигари саломатӣ доред ё не ва саломатии умумии шумо вобаста аст.

Кӯдаки ман сфероситози ирсӣ дорад. Чӣ тавр ман метавонам аз ӯ нигоҳубин кунам?

Муоинаҳои мунтазами тиббӣ барои кӯдакони гирифтори ин беморӣИн барои назорат кардани саломатии умумии онҳо ва санҷидани нишонаҳои нав, ба монанди камхунӣ ё сангҳои заҳра мебошад. Агар фарзанди шумо ба хунгузаронии зуд-зуд ниёз дошта бошад, табибон метавонанд эмгузарониро бар зидди вируси гепатити В тавсия диҳанд. Онҳо инчунин метавонанд ба шумо дар бораи чораҳое, ки шумо метавонед барои ҳифзи фарзандатон аз сироятҳои вирусӣ, ба монанди парвовируси B19 , ки метавонад боиси мушкилоти ногаҳонӣ ва ҷиддии саломатӣ гардад, маслиҳат диҳанд.

Сфероситози ирсӣ як бемории нодири хуни ирсӣ аст, ки ба нигоҳубини якумрии тиббӣ ниёз дорад . Духтурон метавонанд бемориҳои баъзан ҷиддии саломатиро, ки аз ин беморӣ ба вуҷуд меоянд, табобат кунанд. Аммо, барои ин бемории хун табобате вуҷуд надорад.

Дар ниҳоят, ман бояд бигӯям... (Паёми хонагӣ)

Зиндагӣ бо бемории музмин ё нигоҳубини касе, ки гирифтори он аст, на ҳамеша осон аст. Ва ин метавонад боз ҳам душвортар бошад, вақте ки шумо бо беморие зиндагӣ мекунед, ки бисёриҳо ҳатто дар бораи он намедонанд ё шунидаанд. Агар шумо ё фарзандатон сфероситози ирсӣ дошта бошед, шумо метавонед худро ноумед, танҳо ва касе надошта бошед, ки барои кӯмак муроҷиат кунед.

Хавотир нашавед. Бо духтуратон сӯҳбат кунед. Онҳо ҳама кори аз дасташон меомадаро мекунанд, то ба шумо ва кӯдакатон кӯмак расонанд. Онҳо бо хурсандӣ ба саволҳои шумо ҷавоб медиҳанд. Дар хотир доред, ки шумо дар ин сафар танҳо нестед. Шумо метавонед дастгирӣ ва маълумоти лозимиро ба даст оред.

Умедворам, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Саломат бошед!

Сфероситози ирсӣ , ҳуҷайраҳои сурхи хун, камхунӣ, испурч, бемориҳои ирсӣ, генҳо, бемориҳои хун, зардпарвин, сангҳои заҳра