Шумо эҳтимол дар бораи "камхунӣ" ё "камхунӣ" шунидаед, дуруст аст? Ба таври оддӣ, ин вақте рух медиҳад, ки бадани мо ҳуҷайраҳои сурхи хуни кофӣ истеҳсол намекунад ё ҳуҷайраҳои сурхи хуни мо дуруст кор намекунанд. Ҳуҷайраҳои сурхи хун интиқолдиҳандагони асосии оксиген дар тамоми бадани мо мебошанд. Аз ин рӯ, вақте ки онҳо кам ҳастанд, мо метавонем ҳамеша худро хаста ва суст ҳис кунем. Ин ҳуҷайраҳои сурхи хун дар мағзи устухон, бофтаи нарм ва исфанҷаки дохили устухонҳои мо, истеҳсол мешаванд. Камхунӣ Даймонд-Блэкфан (DBA) як навъи махсуси камхунӣ аст, ки вақте рух медиҳад, ки мағзи устухон наметавонад ҳуҷайраҳои сурхи хуни кофӣ истеҳсол кунад.
Чӣ боиси камхунии Даймонд-Блэкфан (DBA) мегардад?
Камхунии Даймонд-Блэкфан, ки баъзан "аплазияи ҳуҷайраҳои сурхи холиси ба даст овардашуда" номида мешавад, одатан аз ҷониби табибон пеш аз яксола шудани кӯдак ташхис карда мешавад. Сабаби асосии ин тағйирот ё мутатсияҳо дар генҳоест, ки блокҳои сохтмонии бадани мо мебошанд.
Дар хотир доред, ки баъзан ин нуқсони генетикӣ метавонад аз модар ё падар мерос гирифта шавад. Аммо ин на ҳамеша чунин аст. Баъзе генҳои кӯдакон низ метавонанд бе ягон сабаб худ аз худ тағйир ёбанд. Аксарияти кӯдакони гирифтори DBA ин ҳолатро аз сабаби мутатсияи нави генетикӣ аз сар мегузаронанд. Аз ин рӯ, ҳамчун волидон, лозим нест, ки дар ин бора беҳуда хавотир шавед. Гарчанде ки барои қариб нисфи беморони DBA сабаби мушаххаси генетикӣ пайдо шудааст, барои баъзе одамон сабаби мушаххаси ин ҳолат ҳанӯз пайдо нашудааст.
Аломатҳои DBA кадомҳоянд?
Кӯдакони гирифтори DBA инчунин метавонанд бисёре аз нишонаҳои маъмулии дигар намудҳои камхунӣро аз сар гузаронанд. Яъне,
- Хастагии доимӣ
- Пӯсти сафед
- Эҳсоси заъф
Илова бар ин хусусиятҳои маъмулӣ, баъзе кӯдаконе, ки бо DBA таваллуд шудаанд, метавонанд дар чеҳра ва баданашон хусусиятҳои хоси беруна дошта бошанд. Биёед бубинем, ки онҳо чистанд.
| Қисми бадан | Хусусиятҳои намоён |
|---|---|
| Сар | Доштани андозаи сари хурдтар аз муқаррарӣ. |
| Чеҳра | Афзоиши масофа байни чашмҳо ва бинии ҳамвор. |
| Гӯшҳо | Ду гӯши хурд, ки аз муқаррарӣ пасттар ҷойгир шудаанд. |
| ҷоғ | Доштани ҷоғи поёнии хурд. |
| Гардан | Гардани кӯтоҳ ва бофташуда. |
| Китфҳо | Пилкҳои хурди китф. |
| Дастҳо | Ангуштони калон шакли ғайриоддӣ доранд. |
| Даҳон | Доштани лаб ё коми шикофта. |
Илова бар ин, DBA метавонад боиси мушкилоти гурда , нуқсонҳои дил ва мушкилоти чашм, аз қабили катаракта ва глаукома гардад. Дар писарон инчунин метавонад нуқсони модарзодӣ бо номи гипоспадия пайдо шавад, ки вақте сӯрохи пешоб дар нӯги узви мардона нест.
Чӣ тавр ин бемориро ба таври дақиқ муайян кардан мумкин аст?
Духтури шумо метавонад якчанд санҷишҳоро барои муайян кардани он, ки оё фарзанди шумо DBA дорад, анҷом диҳад. Кӯдакони гирифтори DBA шумораи ҳуҷайраҳои сурхи хун кам доранд, аммо шумораи ҳуҷайраҳои сафеди хун ва тромбоситҳо муқаррарӣ мебошанд.
Муҳимтар аз ҳама, ҳангоми дидани ин нишонаҳо воҳима накунед, балки ҳарчи зудтар ба духтури соҳибихтисос муроҷиат кунед. Ӯ ташхисҳои заруриро анҷом медиҳад ва ба шумо маълумоти дақиқтаринро медиҳад.
Инҳо баъзе аз санҷишҳои асосии аз ҷониби духтур анҷомдодашуда мебошанд.
| Санҷиш | Он ба чӣ нигоҳ мекунад? |
|---|---|
| Ҳисобкунии пурраи хун (CBC) | Дар хун бисёр чизҳо чен карда мешаванд, ба монанди шумораи ҳуҷайраҳои сурхи хун, ҳуҷайраҳои сафеди хун, тромбоситҳо, гемоглобини сафеди интиқолдиҳандаи оксиген ва ҳаҷми ҳуҷайраҳои сурхи хун (гематокрит) . |
| Шумораи ретикулоситҳо | Ин шумораи ҳуҷайраҳои сурхи хуни нопухта ё навташаккилро чен мекунад. Ин метавонад муайян кунад, ки оё мағзи устухон ҳуҷайраҳои сурхи хунро дуруст истеҳсол мекунад ё не. |
| Санҷиши сатҳи eADA | Тақрибан 80% одамони гирифтори DBA сатҳи баланди ферментеро доранд, ки аденозин дезаминазаи эритроцит (eADA) номида мешавад. Ин аст он чизе ки ин санҷиш ҷустуҷӯ мекунад. |
| Сатҳи гемоглобини ҷанинӣ | Ин навъи гемоглобинест, ки кӯдакон дар батни худ доранд. Он бояд пас аз таваллуд кам шавад. Аммо, кӯдакони гирифтори DBA метавонанд бо калон шуданашон сатҳи баланд дошта бошанд. |
| Аспиратсия ва биопсияи мағзи устухон | Миқдори ками ҳуҷайраҳо ва моеъ аз мағзи устухон бо истифода аз сӯзан гирифта шуда, санҷида мешавад. Кӯдакони гирифтори DBA дар мағзи устухонашон ҳуҷайраҳои сурхи хуни солим хеле кам доранд. |
| Санҷишҳои генетикӣ | Ин санҷиш барои генҳои марбут ба DBA ё дигар камхунӣ, ки аз волидон мерос гирифта шудаанд, анҷом дода мешавад. |
Кадом мушкилоти дигар метавонанд аз сабаби DBA ба вуҷуд оянд?
Одамони гирифтори DBA хатари каме бештари пайдоиши бемориҳо ва ҳолатҳои муайянро доранд. Инҳо саратони хун ва мағзи устухон (лейкемияи шадиди миелоидӣ), саратони устухон (остеосаркома) ва дигар бемориҳое мебошанд, ки дар онҳо мағзи устухон наметавонад ҳуҷайраҳои хуни солим истеҳсол кунад (синдроми миелодиспластикӣ). Аммо дар ин бора хавотир нашавед. Духтурон инро мунтазам назорат мекунанд, то шумо метавонед чораҳои зарурии тиббиро дар вақти лозима андешед.
Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?
Ин қисмати муҳимтарин ва тасаллибахштарин аст. Кӯдаконе, ки бо ташхиси DBA қарор доранд , метавонанд бо табобати тиббӣ умри дароз ва муваффақона гузаронанд. Баъзе кӯдакон ба ремиссияи пурра дучор мешаванд, яъне нишонаҳо барои муддати муайян нопадид мешаванд.
Ду табобати асосии истифодашаванда доруҳои кортикостероидӣ ва интиқоли хун мебошанд.
- Доруҳои кортикостероидӣ: Доруҳо ба монанди "(Преднизон)" мағзи устухонро ҳавасманд мекунанд ва ба он дар истеҳсоли ҳуҷайраҳои сурхи хун мусоидат мекунанд.
- Хунгузаронӣ: Ин як варианти хуб аст, агар доруҳои стероидӣ самаранок набошанд ё камхунӣ шадид бошад. Ин додани хун ё ҳуҷайраҳои сурхи хунро аз донори солим ба кӯдак дар бар мегирад.
- Трансплантатсияи мағзи устухон/ҳуҷайраҳои бунёдӣ: Ин ягона табобати шифобахши DBA аст. Аммо, ин каме хатарнок аст. Ғайр аз ин, ёфтани донори мувофиқ баъзан душвор буда метавонад.
Муҳим аст, ки ҳамаи ин вариантҳои табобат, ҷиҳатҳои мусбат ва манфии онҳоро бо духтуратон хеле возеҳ муҳокима кунед ва он чизеро, ки барои фарзандатон беҳтар аст, интихоб кунед.
Паёми бурдан ба хона
- Камхунии Даймонд-Блэкфан (DBA) як ҳолати нодири генетикӣ дар кӯдакон аст, ки дар он мағзи устухон наметавонад миқдори кофии ҳуҷайраҳои сурхи хунро тавлид кунад.
- Дар баробари нишонаҳои маъмулӣ ба монанди хастагии зуд-зуд ва рангпаридагӣ, ин беморӣ инчунин метавонад баъзе хусусиятҳои хоси берунаро дар рӯй ва бадан ба вуҷуд орад.
- Духтур метавонад ин бемориро тавассути ташхиси хун ва муоинаи мағзи устухон дақиқ ташхис кунад.
- Табобатҳо ба монанди доруҳои стероидӣ ва гузаронидани хун метавонанд ба кӯдакон дар умри дароз ва солим кӯмак расонанд. Трансплантатсияи мағзи устухон ягона табобати шифобахш аст.
- Агар шумо ҳатто камтарин гумон дошта бошед, ки фарзандатон ин нишонаҳоро дорад, воҳима накунед ва фавран ба духтури кӯдакон муроҷиат кунед. Ташхис ва табобати фаврӣ хеле муҳим аст.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед