Оё кӯдаки шумо ин бемории нодир дорад? Биёед дар бораи синдроми Кабуки сӯҳбат кунем.

Оё шумо ягон бор дар бораи синдроми Кабуки шунидаед? Эҳтимол не. Зеро ин як ҳолати нодири генетикӣ аст. Аммо муҳим аст, ки аз он огоҳ бошед, хусусан агар шумо волидайн бошед. Ба таври оддӣ, ин ҳолат метавонад ба бисёр қисмҳои гуногуни бадани фарзанди шумо таъсир расонад. Аксар вақт, ин кӯдакон хусусиятҳои хоси чеҳра, тағйироти ночиз дар системаи устухонии худ, баъзе таъхирҳо дар рушди зеҳнӣ ва мушкилоти рушд пас аз таваллуд доранд. Аммо на ҳар як кӯдак ин нишонаҳоро дорад ва шиддати ин ҳолат метавонад аз як шахс ба шахс фарқ кунад. Биёед дар ин бора каме муфассалтар сӯҳбат кунем, хуб?

Номи "Кабуки" чӣ гуна пайдо шуд?

Ин ҳам як достони хеле ҷолиб аст. Дар соли 1981 ду олими ҷопонӣ бори аввал ин ҳолатро бо номи Синдроми Кабуки кашф карданд. Яке аз онҳо онро "Синдроми ороиши Кабуки" номгузорӣ кард. Сабаби ин дар он аст, ки чеҳраи бисёре аз кӯдакони гирифтори ин ҳолат ба ороиши актёрҳо дар намоишномаҳои "Кабуки", як санъати анъанавии театри Ҷопон, монанд аст. Тасаввур кунед, тарзи пӯшидани мижгонҳои актёрҳо ва шакли чашмонашон ба чеҳраи ин кӯдакон монанд аст. Аммо баъдтар олимон калимаи "ороиш"-ро аз ин ҷо гирифтанд ва номи "Синдроми Кабуки"-ро истифода бурданд. Баъзан шумо метавонед ин ҳолатро низ бишнавед, ки онро "бемории Кабуки", "KMS" ё "синдроми Ниикава-Куроки" меноманд.

Аломатҳои синдроми Кабуки кадомҳоянд?

Гарчанде ки синдроми Кабуки як бемории модарзодӣ аст, кӯдаки шумо метавонад ҳангоми таваллуд нишонаҳо нишон надиҳад. Баъзан пайдо шудани нишонаҳо метавонад якчанд солро дар бар гирад. Инчунин муҳим аст, ки дар хотир дошта бошед, ки нишонаҳо ва вазнинии онҳо метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд.

Синдроми Кабуки метавонад ба узвҳо ва системаҳои гуногуни бадани кӯдак таъсир расонад. Биёед ба нишонаҳои маъмултарин назар андозем:

Хусусиятҳои мушаххаси чеҳра

Ин аввалин чизест, ки бисёриҳо мебинанд.

• Мишқҳо ба боло печида, васеъ ҷудо карда шудаанд. Дар нӯги мишқҳо мӯй рехта метавонад.
• Сӯрохиҳои байни пилкҳо (тарқишҳои палпебрӣ) ба таври ғайримуқаррарӣ дароз мешаванд.
• Нӯги бинӣ ҳамвор мешавад.
• Гӯшмонакҳо метавонанд калон ва шакли коса дошта бошанд.

Тағйирот дар системаи скелетӣ

Баъзе тағйиротҳоро дар устухонҳои бадан низ мушоҳида кардан мумкин аст.

• Норасоиҳои сутунмӯҳра (масалан, сколиоз).
• Ангушти хурдакак метавонад хам шавад. Инро дар истилоҳоти тиббӣ клинодактилия меноманд.
• Ангуштони даст ва пой метавонанд кӯтоҳ шаванд (брахидактилӣ).

Хусусиятҳои марбут ба системаи асаб

Шумо инчунин метавонед баъзе чизҳоеро, ки ба мағзи сар ва системаи асаб алоқаманданд, бубинед.

• Норасоии равонии сабук ё миёна.
• Мусодираи эпилептикӣ.
• Таъхирҳои нутқ.
• Заъфи мушакҳо (инро «гипотония» меноманд). Ин маънои онро дорад, ки бадан каме лоғар ҳис мекунад.

Афзоиш ва мушкилоти меъдаву рӯда

Ин метавонад ба инкишоф ва одатҳои хӯрокхӯрии кӯдак таъсир расонад.

• Қад ва вазн ҳангоми таваллуд метавонад муқаррарӣ бошад, аммо баъзе мушкилоти афзоиш метавонанд тақрибан дар синни 12 моҳагӣ пайдо шаванд.
• Андозаи сар метавонад аз андозаи миёна хурдтар бошад.
• Шояд душвории фурӯ бурдан ва хӯрдан вуҷуд дошта бошад.
• Хатари фарбеҳ шудан дар ҷавонӣ ва калонсолӣ вуҷуд дорад.

Муҳим: Танҳо як ё дутои ин нишонаҳо маънои онро надорад, ки кӯдак синдроми Кабуки дорад. Барои ташхиси дақиқ ба духтур муроҷиат кардан муҳим аст.

узвҳо ва системаҳои дигар, ки метавонанд таъсир расонанд

Илова бар ин нишонаҳои асосӣ, синдроми Кабуки метавонад боиси мушкилоти гуногуни дигар гардад.

• Бемории модарзодии дил (бемории дил, ки ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад).
• Мушкилоти рӯдаи ҳозима (масалан, қабзият, рефлюкси меъдаву рӯда ё ворид шудани хӯрок ба гулӯ).
• Мушкилоти гурда ва системаи репродуктивӣ.
• Лаби шикоф ва/ё коми шикоф.
• Кам шудани пилк ё паст шудани пилк.
• Мавҷудияти фосилаҳои калон байни дандонҳо.
• Хатари зиёд шудани сироятҳои зуд-зуд ё бемориҳои аутоиммунӣ.
• Норасоии шунавоӣ.
• Балоғати бармаҳал.

Чӣ боиси синдроми Кабуки мегардад?

Хуб, акнун биёед сабаби аслии ин ҳолатро дида бароем. Синдроми Кабуки аз сабаби тағйирёбии (вариант) яке аз ду ген ба вуҷуд меояд.

Дар аксари мавридҳо, тақрибан 75%, он аз мутатсия дар гени бо номи "KMT2D" (қаблан бо номи "MLL2" маъруф буд) ба вуҷуд меояд. Инро синдроми Кабуки навъи 1 меноманд.

Аз 3% то 5% боқимонда аз мутатсия дар гени KDM6A ба вуҷуд меоянд. Инро синдроми Кабуки навъи 2 меноманд.

Ба таври оддӣ, ин ду ген ба ҳуҷайраҳои мо мегӯянд, ки ферментҳои махсус истеҳсол кунанд. Ин ферментҳо сафедаҳоеро, ки гистонҳо номида мешаванд, тағйир медиҳанд. Ин гистонҳо ба ДНК-и мо пайваст мешаванд ва ба хромосомаҳои мо шакли онҳоро медиҳанд. Пас, бо тағир додани ин гистонҳо, ин ферментҳо метавонанд фаъолияти генҳои моро назорат кунанд. Ин ферментҳо барои рушди кӯдак хеле муҳиманд.

Пас, вақте ки дар гени "KMT2D" ё гени "KDM6A" тағйирот ба амал меояд, ин ферментҳо истеҳсол намешаванд. Сипас, азбаски бадан ин ферментҳоро надорад, генҳо дуруст кор намекунанд. Ин сабаби нишонаҳо ва нуқсонҳои инкишофӣ мебошад, ки дар синдроми Кабуки мушоҳида мешаванд.

Аммо, баъзан синдроми Кабуки ташхис карда мешавад, аммо дар ҳеҷ яке аз генҳо тағйирот мушоҳида намешавад. Дар чунин ҳолатҳо, коршиносон то ҳол наметавонанд сабаби дақиқи ин ҳолатро муайян кунанд.

Чӣ тавр табибон инро муайян мекунанд?

Агар шумо фикр кунед, ки фарзандатон ин нишонаҳоро дорад, аввалин коре, ки шумо бояд анҷом диҳед, ин ба духтур муроҷиат кардан аст. Духтур аз шумо дар бораи таърихи тиббии фарзандатон мепурсад ва фарзандатонро муоина мекунад. Ӯ ҳама гуна хусусиятҳои мушаххаси чеҳра, нуқсонҳои скелетӣ ё нуқсонҳои асабро, ки бо синдроми Кабуки алоқаманданд, меҷӯяд. Ӯ инчунин дар бораи таърихи тиббии оилаи кӯдак (оилаи биологӣ) мепурсад.

Санҷишҳои ташхисӣ

Барои тасдиқи ташхис, духтур ташхиси генетикиро таъин мекунад. Ин санҷиш гирифтани намунаи хуни кӯдак ва ҷустуҷӯи тағйирот дар генҳоеро дар бар мегирад, ки боиси синдроми Кабуки мешаванд.

Тавре ки қаблан қайд кардам, баъзе кӯдакони гирифтори синдроми Кабуки метавонанд дар ҳеҷ яке аз ин генҳо мутатсия надошта бошанд. Дар чунин ҳолатҳо, духтур метавонад барои истисно кардани дигар бемориҳо ташхиси хун ё таҳқиқоти хромосомӣ анҷом диҳад.

Кадом табобатҳо барои синдроми Кабуки истифода мешаванд?

Шояд ин каме ғамангез садо диҳад, аммо табобати синдроми Кабуки вуҷуд надорад. Аммо, табобатҳо мавҷуданд. Ҳадафи асосии ин табобатҳо назорат кардани нишонаҳои мушаххаси фарзанди шумо ва кам кардани хатари мушкилот мебошад. Биёед бубинем, ки ин имконоти табобат кадомҳоянд:

• Мудохилаҳои барвақтӣ: Фиристодани кӯдак ба хадамоти дастгирӣ ва барномаҳои таълимии махсус дар синни хурдсолӣ ба рушди зеҳнии ӯ мусоидат мекунад.
• Терапияи ҳамгироии ҳиссиётӣ: Ин терапияи ҳамгироии ҳиссиётиро дар бар мегирад, ки кӯдакро ба фаъолиятҳои гуногуни ҳиссиётӣ ҷалб мекунад ва ба онҳо кӯмак мекунад, ки чӣ гуна ба ангезаҳо вокуниш нишон диҳанд.
• Табобатҳои гуногуни терапевтӣ:
• Физиотерапия метавонад мушакҳои кӯдакро мустаҳкам кунад.
• Терапияи касбӣ метавонад ба рушди малакаҳои хурди моторӣ, ба монанди ҳаракатҳои хурде, ки бо ангуштон иҷро мешаванд, мусоидат кунад.
• Терапияи нутқ метавонад ба рушди малакаҳои суханронӣ ва забонӣ мусоидат кунад.
• Хӯрокҳои ғафс ва/ё гузоштани найчаи гастростомӣ: Агар фарзанди шумо дар хӯрдан душворӣ кашад, духтури шумо метавонад ин вариантҳоро пешниҳод кунад.
• Терапияи иловагии гормонҳои афзоиш: Кӯдаконе, ки норасоии гормонҳои афзоиш ва қади паст доранд, метавонанд аз ин табобат баҳра баранд.
• Дастгоҳҳои шунавоӣ ё найчаҳои баробаркунандаи фишор: Агар шумо аз даст додани шунавоӣ дошта бошед, ин дастгоҳҳо метавонанд кумак кунанд.
• Доруворӣ: Доруҳоро метавон барои назорат кардани нишонаҳо ба монанди сакта, рефлюкси меъдаву рӯда ва ADHD (ихтилоли гиперактивии норасоии диққат) истифода бурд.
• Ҷарроҳӣ:Баъзан барои бемориҳои ба монанди сколиоз, бемории дил ва шикофи лабу коми шикоф ҷарроҳӣ лозим мешавад.

Табобати дақиқе, ки фарзанди шумо мегирад, аз қисмҳои бадани зарардида ва нишонаҳои он вобаста аст. Онҳо инчунин метавонанд ба мутахассисони гуногун (масалан, кардиолог, невролог, дандонпизишк, эндокринолог, гастроэнтеролог, иммунолог, офтальмолог ё уролог) муроҷиат кунанд.

Айни замон озмоишҳои клиникӣ ва дигар таҳқиқот барои ёфтани роҳи табобати сабаби аслии синдроми Кабуки идома доранд.

Агар фарзанди ман синдроми Кабуки дошта бошад, ман чӣ гуна ба ӯ кӯмак карда метавонам?

Вақте ки шумо чизе монанди инро мефаҳмед, эҳсоси ҳайрат ва тарс кардан муқаррарӣ аст. Аммо шумо танҳо нестед. Муҳимтарин коре, ки шумо метавонед анҷом диҳед, ин аст, ки ҳарчи бештар дар бораи ин ҳолат маълумот гиред. Бо духтури фарзандатон ҳамкорӣ кунед, то бифаҳмед, ки барои таъмини беҳтарин нигоҳубини фарзандатон чӣ кор карда метавонед. Инчунин, пайвастан ба гурӯҳҳои дастгирӣ барои оилаҳои кӯдакони гирифтори бемориҳои нодир хеле муфид буда метавонад. Дар он ҷо шумо метавонед таҷрибаҳои худро бо дигар волидон мубодила кунед, саволҳо диҳед ва тасаллӣ пайдо кунед.

Давомнокии умри шахсе, ки синдроми Кабуки дорад, чанд аст?

Пешгӯӣ ва давомнокии умри шахсе, ки гирифтори синдроми Кабуки аст, аз вазнинии ҳолати ӯ вобаста аст. Гарчанде ки ин беморӣ метавонад ба бисёр қисмҳои бадан таъсир расонад, аммо на ҳамеша чунин аст. Табобати нишонаҳои мушаххаси кӯдак ва пешгирии мушкилот калиди беҳтар кардани ояндаи ӯ мебошад.

Калонсолоне, ки ин беморӣ доранд, метавонанд умри муқаррарӣ дошта бошанд. Онҳо метавонанд корҳои ҳаррӯзаро анҷом диҳанд ва дар корҳои нопурра кор кунанд. Аммо, онҳо аксар вақт ба нигоҳубини дастгирӣ ниёз доранд. Азбаски ин беморӣ хеле камёб аст, таҳқиқоти зиёде дар бораи давомнокии умри одамони гирифтори синдроми Кабуки анҷом дода нашудааст. Аз ин рӯ, беҳтар аст, ки аз духтури фарзандатон дар бораи давомнокии умри онҳо вобаста ба ҳолати мушаххаси онҳо пурсед.

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт

Фаҳмидани он ки кӯдаки шумо бемории генетикӣ дорад, метавонад даҳшатнок бошад. Аммо, нишонаҳо, табобат ва пешгӯии синдроми Кабуки аз як шахс ба шахс хеле фарқ мекунад. Барои гирифтани маълумоти бештар дар бораи ҳолати мушаххаси фарзандатон бо духтури фарзандатон сӯҳбат кунед. Ӯ метавонад дар ин сафар ба шумо кӯмак расонад. Гурӯҳҳои дастгирӣ барои оилаҳое, ки аз бемориҳои нодири генетикӣ зарар дидаанд, инчунин метавонанд манбаи бузурги қувват бошанд. Онҳо метавонанд ба саволҳои шумо ҷавоб диҳанд ва ба шумо барои ҳолати фарзандатон умед бахшанд. Ҳеҷ гоҳ худро танҳо ҳис накунед. Аз гирифтани кӯмаки лозима шарм надоред.

`Синдроми Кабуки, Бемориҳои генетикӣ, Бемориҳои кӯдакона, Хусусиятҳои чеҳра, Мушкилоти рушд, Рушди зеҳнӣ, Синдроми Кабуки, Бемориҳои нодир