Харитаи генетикии шумо: Биёед дар бораи санҷиши кариотип бо суханони содда маълумот гирем

Оё шумо ягон бор фикр кардаед, ки чӣ тавр мо чизҳоеро ба монанди ранги чашм, ранги пӯст ва сохтори мӯй ба даст меорем? Ҳамаи ин аз ҷониби генҳое, ки мо аз модар ва падарамон мерос мегирем, муайян карда мешавад. Ин генҳо ба таври бодиққат дар хромосомаҳо ҷойгир карда шудаанд. Аз ин рӯ, баъзан дар ин хромосомаҳо тағйирот, иловаҳо ё тарҳҳо метавонанд ба амал оянд. Аз ин рӯ, мо озмоиши махсусро даъват мекунем, ки чунин тағйиротро меҷӯяд.

Ба ибораи дигар, санҷиши кариотип чист?

Тасаввур кунед, ки дар дохили ҳар як ҳуҷайраи бадани шумо рафи китоб мавҷуд аст, ки дар он маълумоти пурра дар бораи шумо мавҷуд аст. Китобҳои ин рафи китоб хромосомаҳо номида мешаванд. Ба ҳисоби миёна, як шахси солим 23 ҷуфт аз ин китобҳо ё 46 китоб дорад. Мо нисфи инҳоро аз модарамон ва нисфи дигарро аз падарамон мегирем.

Санҷиши кариотип санҷишест, ки ин хромосомаҳоро аз ҳуҷайраҳои шумо берун мекунад ва "акс"-и онҳоро мегирад. Пас мо метавонем дақиқ бубинем,

• Оё дақиқ 46 хромосома вуҷуд дорад?
• Оё шумораи хромосомаҳо кам шудааст ё зиёд шудааст?
• Оё дар шакл, андоза ё ҷойгиршавии онҳо ягон норасоиҳо мавҷуданд?

Аз чунин норасоиҳо, мо метавонем дар бораи баъзе бемориҳои генетикӣ маълумот пайдо кунем.

Кӣ ба ин санҷиш ниёз дорад? Дар кадом ҳолатҳо?

Ин санҷиш метавонад дар вазъиятҳои гуногун муҳим бошад. Биёед бубинем, ки онҳо чистанд.

Оё ба шумо лозим аст, ки пеш аз санҷиш омодагӣ бинед?

Одатан, ин санҷиш омодагии зиёдро талаб намекунад. Аммо, агар шумо ба наздикӣ хунгузаронӣ карда бошед, бояд ба духтур муроҷиат кунед . Ӯ метавонад аз шумо хоҳиш кунад, ки пеш аз супоридани санҷиш чанд рӯз интизор шавед.

Дар баъзе ҳолатҳо, духтури шумо метавонад ба шумо тавсия диҳад, ки чанд соат пеш аз санҷиш рӯза гиред (нахӯред ва нӯшед). Аз ин рӯ, беҳтар аст, ки аз духтур пурсед, ки оё пеш аз санҷиш ягон дастурҳои махсусе ҳастанд, ки шумо бояд онҳоро риоя кунед.

Усулҳои гуногуни гузаронидани санҷиши кариотип

Вобаста аз ниёзҳо ва вазъияти шумо, якчанд роҳҳои гирифтани намунаи ҳуҷайраҳои зарурӣ барои ин санҷиш мавҷуданд.

• Санҷиши хун: Ин усули маъмултарин аст. Он барои калонсолон, навзодон ва кӯдакони хурдсол истифода мешавад.
• Аспиратсия ва биопсияи мағзи устухон: Намунаи мағзи устухон аз одамони гирифтори саратон ё бемориҳои марбут ба хун, ба монанди лейкемия, гирифта ва санҷида мешавад.
• Амниосентез: Ҳангоми ҳомиладорӣ, намунаи моеъи амниотик, ки кӯдакро дар батн иҳота мекунад, гирифта ва санҷида мешавад.
• Намунагирии виллаҳои хорӣ (CVS): Санҷише, ки намунаи ҳуҷайраҳоро аз пласента мегирад, ки барои кӯдак ғизо медиҳад, дар давраи ҳомиладорӣ.

Ҳангоми санҷиши хун чӣ мешавад?

Ин хеле содда аст ва онро дар тӯли чанд дақиқа анҷом додан мумкин аст.

1. Дар озмоишгоҳ, бо истифода аз сӯзани борик аз раги дасти шумо миқдори ками хун гирифта мешавад.

2. Шумо танҳо дарди ночизеро эҳсос мекунед.

3. Хунро дар найча ҷамъ кунед, сӯзанро гиред ва ба он ҷо бинти хурд гузоред.

Чӣ тавр шумо намунаи мағзи устухонро мегиред?

Ин одатан аз ҷониби духтуре, ки дар саратон (онколог) ё бемориҳои хун (гематолог) тахассус дорад, анҷом дода мешавад.

1. Ба баъзе одамон дору медиҳанд, то худро маст ҳис кунанд.

2. Шуморо ба паҳлӯ ё шикаматон гардонда, маҷбур мекунанд, ки хоб кунед.

3. Одатан, доруи карахткунанда ба қисми болоии устухони хуч ворид карда мешавад.

4. Сипас, сӯзани тунук аз устухон гузаронида мешавад, то намунаи моеъи мағзи устухон ва порае аз бофта гирифта шавад. Шумо метавонед дар ин вақт фишор ё дарди ночизро эҳсос кунед.

Ҳангоми санҷиши амниосентез чӣ мешавад?

Ин одатан дар байни ҳафтаҳои 15 ва 20-уми ҳомиладорӣ анҷом дода мешавад.

1. Шуморо маҷбур мекунанд, ки хобонед ва муоинаи ултрасадо (УЗИ) анҷом дода мешавад.

2. Ҳангоми мушоҳидаи скан, сӯзани борик тавассути шиками шумо ба бачадони шумо ворид карда мешавад, то ба кӯдак зарар нарасонад.

3. Ин сӯзан ба халтаи амниотикӣ ворид карда мешавад, намунаи моеъ гирифта мешавад ва сӯзан хориҷ карда мешавад. Дар ин вақт шумо метавонед эҳсоси каме сӯзиш ё хоришро эҳсос кунед.

Намунагирии виллаҳои хорионӣ (CVS) чӣ гуна анҷом дода мешавад?

Ин одатан дар ҳафтаҳои 10 то 13-уми ҳомиладорӣ анҷом дода мешавад.

1. Ин инчунин бо дидани скан анҷом дода мешавад.

2. Ду роҳи ин кор вуҷуд дорад. Яке аз онҳо гирифтани намуна аз пласента бо роҳи ворид кардани найчаи тунук тавассути маҳбал ва ба гарданаки бачадон мебошад.

3. Усули дигар, ки ба амниосентез монанд аст, ворид кардани сӯзанро аз шикам ва гирифтани намунаи ҳуҷайра аз пласента дар бар мегирад.

Оё дар ин озмоишҳо ягон хатар вуҷуд дорад?

Мисли ҳама гуна озмоиши тиббӣ, баъзе хатарҳои ночиз мавҷуданд. Аммо хавотир нашавед, хатарҳои ҷиддӣ кам ба назар мерасанд.

• Ҳангоми санҷиши хун: Дар ҷои сӯрохкунӣ кӯфтагӣ, хунравии ночиз ё дард метавонад мушоҳида шавад.
• Ҳангоми гирифтани намунаи мағзи устухон: хунравӣ, кӯфтагӣ, сироят ё дард дар ҷои сӯрохкунӣ метавонад ба амал ояд.
• Ҳангоми амниосентез ё санҷишҳои CVS: Хатари хунравии ночиз, кӯфтагӣ ва сироятёбии бачадон хеле кам аст. Инчунин хатари исқоти ҳамл хеле кам аст (тақрибан як аз 100 ҳолат бо CVS, камтар аз як аз 200 ҳолат бо амниосентез).

Духтури шумо ин хатарҳоро ба шумо муфассалтар шарҳ медиҳад.

Барои ба даст овардани натиҷаҳо чӣ қадар вақт лозим аст? Натиҷаҳо чӣ маъно доранд?

Одатан, барои баргардонидани натиҷаҳои санҷиш якчанд ҳафта лозим шуда метавонад. Дар ин бора аз духтури худ пурсед.

Агар натиҷа "ғайримуқаррарӣ" бошад, ин маънои онро дорад, ки дар хромосомаҳои шумо ё кӯдаки шумо тағйирот ба амал омадааст. Ин метавонад барои муайян кардани баъзе бемориҳои генетикӣ кӯмак кунад. Масалан:

• Синдроми Даун (Синдроми Даун ё Трисомияи 21): Беморие, ки боиси таъхир дар рушди зеҳнӣ ва афзоиши ҷисмонӣ мегардад.
• Синдроми Эдвардс (Синдроми Эдвардс ё Трисомияи 18): Беморие, ки бо шушҳо, гурдаҳо ва дил мушкилоти ҷиддӣ эҷод мекунад.
• Синдроми Патау: Беморие, ки бо ақибмонии рушди дохилибачадон ва вазни ками таваллуд тавсиф мешавад.
• Синдроми Тернер: Беморие, ки инкишофи хусусиятҳои ҷинсиро дар духтарон бозмедорад.