Оё фарзанди шумо баъзан нишонаҳои аҷиберо нишон медиҳад, ки шумо онҳоро намефаҳмед? Шояд шумо чизеро ба монанди гум шудани биноӣ, тағироти ночиз дар роҳгардӣ ё эҳсоси заъф дар баданатон мушоҳида карда бошед? Пас, ин чизест, ки метавонад барои шумо хеле муҳим бошад. Баъзан инҳо метавонанд нишонаҳои як ҳолати хеле нодир, вале донистани он арзанда бошанд. Имрӯз мо дар бораи яке аз чунин ҳолат, ки синдроми Кернс-Сейр номида мешавад, сӯҳбат хоҳем кард.
Синдроми Кернс-Сейр чист?
Ба таври оддӣ, синдроми Кернс-Сейр як ҳолати хеле нодир аст, ки ба системаи асаб ва мушакҳо таъсир мерасонад. Онро ба таври мухтасар "KSS" низ меноманд. Он асосан ба чашм таъсир мерасонад. Он инчунин метавонад ба дил, мушакҳо ва вазифаҳои мағзи сар, аз қабили тафаккур ва хотира таъсир расонад. Аксари вақт, ин нишонаҳо пеш аз синни 20-солагӣ пайдо мешаванд.
Ин як "(ихтилоли митохондриявӣ)" аст, ки маънои онро дорад, ки ин ҳолат аз сабаби мушкилот бо қисмҳои хурде, ки митохондрия номида мешаванд, дар дохили ҳуҷайраҳои мо ба вуҷуд меояд. Мутаассифона, ҳанӯз табобати пурраи ин беморӣ вуҷуд надорад. Аммо, ташхиси барвақт ва табобати дуруст метавонад ба назорат кардани нишонаҳо ва нигоҳ доштани сифати хуби зиндагӣ мусоидат кунад. Ин беморӣ бори аввал соли 1958 аз ҷониби ду табиб бо номи Томас П. Кернс ва Ҷорҷ Померой Сайер кашф карда шуд. Аз ин рӯ, он ин номро гирифтааст. Ин як ҳолати пешрафта аст, ки бо мурури замон тадриҷан бадтар мешавад.
Биёед каме дар бораи митохондрияҳо, ки ба бадани мо энергия медиҳанд, маълумот гирем.
Акнун шумо шояд фикр кунед, ки ин митохондрияҳо чистанд ва чаро онҳо ин қадар муҳиманд. Дар ин бора фикр кунед, митохондрияҳо ба корхонаҳои хурди энергия дар ҳар як ҳуҷайраи бадани мо (ба истиснои ҳуҷайраҳои сурхи хун) монанданд. Мисли бензин дар мошин, 90% энергияе, ки бадани мо барои фаъолияти он ниёз дорад, дар ин митохондрияҳо истеҳсол мешавад. Ин корхонаҳои хурд моддаҳои ғизоиро аз ғизое, ки мо мехӯрем, мегиранд, оксигенро истифода мебаранд ва онҳоро ба энергияе табдил медиҳанд, ки ҳуҷайраҳои мо метавонанд истифода баранд.
Пас, тасаввур кунед, ки агар ин митохондрияҳо дуруст кор накунанд ё осеб бинанд, чӣ мешавад? Пас бадани мо энергияи лозимиро намегирад. Ин боиси вайрон шудани фаъолияти системаҳои гуногуни бадан, яъне ҳуҷайраҳо, бофтаҳо ва узвҳо мегардад. Ташхис ва табобати бемориҳои митохондрия каме душвор аст, зеро онҳо ба бисёр қисмҳои бадан таъсир мерасонанд, на танҳо ба як қисм. Гарчанде ки нишонаҳои ин бемориҳо метавонанд аз як шахс ба шахс фарқ кунанд, онҳо одатан бо мурури замон бадтар мешаванд. Хусусан, мушакҳо ва ҳуҷайраҳои асаб, ки ба энергияи зиёд ниёз доранд, аз ҳама бештар осеб дидаанд.
Аломатҳои ин ҳолат чӣ гуна буда метавонанд?
Аломатҳои синдроми Кирнс-Сейер (КС) одатан пеш аз синни 20-солагӣ оғоз мешаванд ва аввал ба ҳарду чашм таъсир мерасонанд. Бо мурури замон, ин баъзан метавонад ба нобиноӣ оварда расонад.
Аломатҳои аввалини таъсир ба чашм:
- Коҳиши биноӣ: Биниш, махсусан дар муҳити торик, ба монанди шабона, коҳиш меёбад. Ин аз сабаби осеб дидани пардаи чашм ба амал меояд. Аз нигоҳи тиббӣ, инро "(ретинопатияи пигментӣ)" меноманд.
- Пилкҳои поёнӣ: Пилкҳои болоии як ё ҳарду чашм беихтиёр поён мешаванд. Инро «птоз» меноманд.
- Заифӣ ё вайроншавии фаъолияти мушакҳои чашм: Мушакҳое, ки барои ҳаракат додани чашм истифода мешаванд, тадриҷан заиф мешаванд. Инро "офтальмоплегияи берунии прогрессивии музмин (CPEO)" меноманд. Ин баъзан метавонад гардонидани ҳарду чашмро ба як самт ғайриимкон гардонад.
Аломатҳои дигар ғайр аз чашм:
Ин ҳолат на танҳо ба чашм, балки ба бисёр қисмҳои дигари бадан низ хос аст.
- Норасоии шунавоӣ (Карӣ): Норасоии шунавоӣ тадриҷан кам мешавад ва ҳатто метавонад комилан кар шавад.
- Коҳиши маърифатӣ ё аз даст додани хотира (деменсия): Фикр кардан, фаҳмидан ва омӯхтан душвор мегардад. Баъзан аз даст додани хотира низ метавонад тадриҷан ба амал ояд.
- Бемории дил: Нуқсонҳои гузариши дил метавонанд аз сабаби басташавӣ дар сигналҳои электрикии дил ба вуҷуд оянд. Ин метавонад хеле хатарнок бошад.
- Номутавозинии гормоналӣ (норасоии эндокринӣ): Масалан, диабети қанд метавонад ба вуҷуд ояд. Мушкилоти дигари марбут ба гормонҳо низ метавонанд ба миён оянд.
- Афзоиши сафеда дар моеъи мағзи сар (CSF): Ин бо роҳи анҷом додани ламс кардани сутунмӯҳра муайян карда мешавад.
- Мушкилоти гурда.
- Мушкилот бо роҳгардӣ ва мувозинат (атаксия): Аз даст додани мувозинат, лағжидан ҳангоми роҳгардӣ ва аз даст додани ҳамоҳангӣ.
- Ташвишҳо: Ин хеле камёб аст.
- Қади паст: Қадаш аз муқаррарӣ баланд намешавад.
- Заъф дар дасту пойҳо: Дасту пойҳо беҷон ҳис мешаванд ва мушакҳо заиф мешаванд.
Тасаввур кунед, ки фарзанди шумо қаблан хеле шӯх буд, медавид ва бозӣ мекард. Аммо ба наздикӣ, ӯ мегӯяд, ки шабона хуб намебинад, дар тамаркуз ба корҳои мактабӣ душворӣ мекашад ва ҳангоми роҳ рафтан худро мисли пештара қавӣ ҳис намекунад. Агар ин рӯй диҳад, муҳимтар аз ҳама, бе он ки онро нодида гиред, ба духтур муроҷиат кунед.
Чаро чунин як ҳолати нодир ба амал меояд?
Синдроми Кирнс-Сейер (KSS) аз сабаби мутатсияи генетикӣ дар ДНК дар митохондрия ё ДНК-и митохондрия (mtDNA) ба вуҷуд меояд. Ин мтДНК қисми ҳуҷайраест, ки генҳои заруриро барои фаъолияти солимии митохондрия дорад. Аммо, муҳаққиқон то ҳол мутмаин нестанд, ки чаро ин мутатсияи генетикӣ ба вуҷуд меояд.
Муҳимтар аз ҳама, ин айби модар ё падар нест.Аксари вақт, ин тағйироти генетикӣ ҳангоми инкишофи кӯдак дар батни модар ба амал меоянд. Баъзан, онҳо аз модар ба кӯдак мегузаранд (мерос аз модар), аммо ин ҳолат инчунин метавонад бидуни таърихи оилавӣ рух диҳад. Санҷиши генетикӣ метавонад барои муайян кардани он, ки мутатсияи генетикӣ ирсӣ аст ё тасодуфӣ.
Чӣ тавр шумо инро дақиқ ташхис мекунед?
Дар асл, ташхиси синдроми Кернс-Сейер (KSS) метавонад каме душвор бошад, зеро он ба системаҳои гуногуни бадан таъсир мерасонад. Шумо метавонед нишонаҳои ғайриоддиро дар худ ё фарзандатон мушоҳида кунед. Ё духтур метавонад ин нишонаҳоро ҳангоми муоинаи муқаррарии тиббӣ мушоҳида кунад. Аммо, агар шумо ягонтои ин нишонаҳоро мушоҳида кунед, беҳтар аст, ки фавран ба духтур муроҷиат кунед.
Духтурон барои ташхиси ин ҳолат (KSS) чунин амалҳоро анҷом медиҳанд:
- Мо ба таърихи тиббии шумо ва нишонаҳои шумо бодиққат гӯш медиҳем.
- Муоинаи пурраи ҷисмонӣ гузаронида мешавад.
- Санҷишҳои дигар: Санҷишҳои пешоб, санҷишҳои чашм, санҷишҳои шунавоӣ, санҷишҳои хун ва эҳтимолан сӯрохкунии сутунмӯҳра/камарро анҷом додан мумкин аст.
- Машварати генетикӣ ва санҷиши генетикӣ: Ин одатан бо намунаи хун анҷом дода мешавад.
Илова бар ин, духтури шумо метавонад як пораи хурди бофтаи мушакҳои шуморо гирифта, онро муоина кунад (биопсияи мушакҳо) . Ин ташхис чизеро бо номи "нахҳои сурхи порчадор" ҷустуҷӯ мекунад. Агар инҳо мавҷуд бошанд, ин маънои онро дорад, ки ҳуҷайраҳои мушакҳо аз сабаби бемории митохондрия ғайримуқаррарӣ ҳастанд.
Санҷишҳои аксбардорӣ ба монанди инҳо инчунин метавонанд барои истисно кардани дигар шароитҳо анҷом дода шаванд:
- 'КТ'
- Электроэнсефалография (ЭЭГ) (озмоишест, ки фаъолияти электрикии мағзи сарро чен мекунад)
- Электроретинограмма (ERG) (озмоишест, ки фаъолияти ретинаро чен мекунад)
- «MRI» ё «спектроскопия (MRS)»
Барои табобати муваффақона муайян кардани ин беморӣ барвақт муҳим аст. Танҳо бо ташхиси дақиқ шумо ва фарзандатон метавонед табобати дуруст гиред.
Оё табобати ин вуҷуд дорад? Он чӣ гуна идора карда мешавад?
Мутаассифона, табобати синдроми Кернс-Сейер (KSS) вуҷуд надорад. Аммо хавотир нашавед. Ташхиси барвақтӣ ва нигоҳубини дастгирикунанда метавонад ба коҳиш додани хатари мушкилот мусоидат кунад. Духтури шумо метавонад табобатҳоеро тавсия диҳад, ки метавонанд ба шумо ва фарзандатон дар идоракунии нишонаҳои онҳо ва беҳтар кардани сифати зиндагии онҳо кӯмак расонанд.
Кӯмак аз як гурӯҳи табибони ботаҷриба
Азбаски ин ҳолат ба бисёр қисмҳои бадан таъсир мерасонад, дастгирии як гурӯҳи табибон бо таҷриба дар соҳаҳои гуногунро талаб мекунад. Гурӯҳи табобатии шумо метавонад инҳоро дар бар гирад:
- Офтальмолог
- Мутахассиси шунавоӣ (аудиолог)
- Кардиолог
- Эндокринолог
- Генетик
- Невролог
- Терапевти касбӣ ё физиотерапевт
- Мутахассиси солимии равонӣ (масалан, "нейропсихиатр")
Табобатҳо кадомҳоянд?
Ҳадафи асосии табобат назорат кардани нишонаҳо ва кам кардани мушкилотест, ки метавонанд бо бадтар шудани ҳолат ба вуҷуд оянд.
- Терапияи ҷисмонӣ ва терапияи касбӣ: Инҳо барои нигоҳ доштани ҳамоҳангӣ, қувват ва мувозинат мусоидат мекунанд. Онҳо инчунин ба шумо дар иҷрои мустақилонаи вазифаҳои ҳаррӯза кӯмак мекунанд.
- Доруворӣ: Духтури шумо метавонад доруҳоро барои бемориҳои дил, мушкилоти гормоналӣ ё нишонаҳои равонӣ (масалан, депрессия) таъин кунад.
Илова бар ин, духтур метавонад чунин доруҳоро тавсия диҳад: +
- Дастгоҳҳои шунавоӣ ё имплантатҳои кохлеарӣ (агар барои баъзе одамон лозим бошанд)
- Ҷарроҳии блефаропластика ё ҷарроҳии пилк (блефаропластика) метавонад барои кушода нигоҳ доштани чашм ҳангоми хам шудани пилкҳо кӯмак кунад.
- Иловаи кислотаи фолий, агар сатҳи фолат дар моеъи мағзи сар (CSF) паст бошад.
- Табобати ивазкунии гормон барои норасоии гормоналӣ.
- Инсулин ё дигар доруҳо барои диабет.
- Имплантатсияи кардиостимулятор дар сурати мавҷуд будани нуқсонҳои хатарнок дар сигналҳои электрикии дил.
Назорати мунтазами тиббӣ барои шахсе, ки гирифтори (KSS) аст , муҳим аст, зеро бо мурури замон, вақте ки системаҳои гуногуни узвҳои бадан фаъолияти худро гум мекунанд, нишонаҳои нав пайдо шуда метавонанд. Бо духтури худ мунтазам дар бораи имконоте, ки метавонанд ба шумо дар нигоҳ доштани саломатии ҳарчи бештар ва муддати тӯлонӣ кӯмак расонанд, сӯҳбат кунед.
Зиндагӣ бо ин вазъият чӣ гуна аст? Оянда чӣ интизор аст?
Дурнамои шахсе, ки гирифтори синдроми Кернс-Сейер (KSS) аст, аз шиддати нишонаҳои ӯ вобаста аст. Аммо, бисёриҳо бо ин беморӣ даҳсолаҳо зиндагӣ мекунанд. Табобатҳои дастгирикунанда метавонанд ба шумо ва фарзандатон барои умри дароз ва солим кӯмак расонанд. Умедвор нашавед.
Ниҳоят, муҳимтарин чизҳое, ки бояд дар хотир дошт
Хуб, пас аз он чизе ки мо дар борааш сӯҳбат кардем, умедворам, ки шумо дар бораи синдроми Кернс-Сейр каме маълумот пайдо кардед. Ин як ҳолати то андозае мураккаб ва нодир аст. Аммо дар хотир доред:
- Ташхиси барвақтӣ хеле муҳим аст. Агар шумо нишонаҳои ғайриоддӣ дошта бошед, хусусан агар онҳо дар синни ҷавонӣ оғоз шаванд, ба монанди заъфи чашм, дил ё мушакҳо, муроҷиат ба духтурро ба таъхир наандозед.
- Ин як ҳолати генетикӣ аст, айби касе нест. Пас, худро айбдор накунед.
- Гарчанде ки табобати пурраи ин беморӣ вуҷуд надорад, усулҳои зиёде мавҷуданд , ки метавонанд нишонаҳоро идора кунанд ва сифати зиндагиро беҳтар созанд .
- Бо як гурӯҳи табибони мутахассис ҳамкорӣ кунед, то нақшаи мушаххаси табобатро таҳия кунед. Ҳамеша дастурҳои духтури худро риоя кунед.
- Гарчанде ки ин вазъияти душвор аст, шумо танҳо нестед. Бо дастгирӣ ва маълумоти дуруст, шумо метавонед аз ин мушкилот гузаред.
Агар шумо ё касе аз шиносҳоятон бо ин мушкилот рӯ ба рӯ шуда бошед, умедворам, ки ин маълумот ба онҳо низ кӯмак мекунад. Огоҳ бошед, саломат бошед!
Синдроми Кернс -Сейр, митохондрия, мутатсияҳои генетикӣ, бемориҳои чашм, бемориҳои дил, заъфи мушакҳо, бемориҳои неврологӣ
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед