Оё кӯдаки шумо ин нишонаҳоро дорад? Биёед дар бораи синдроми Ли сӯҳбат кунем!

Дидани кӯдаки навзод хеле ҳаяҷоновар аст, дуруст аст? Аммо баъзан, ҳатто агар онҳо дар аввал солим ба назар расанд ҳам, пас аз чанд моҳ метавонанд нишонаҳои аҷиберо нишон диҳанд. Агар онҳо дар синамаконӣ мушкилӣ дошта бошанд, бисёр гиря кунанд ё сакта дошта бошанд, инҳо метавонанд нишонаҳои як ҳолати нодири генетикӣ бо номи Синдроми Ли бошанд. Ин воқеан дилшикастакунанда аст, аммо огоҳ будан аз он муҳим аст.

Синдроми Ли чист? Ба таври оддӣ...

Синдроми Ли, ки бо номи бемории Ли низ маълум аст, як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст. Он асосан ба системаи марказии асаби кӯдаки шумо таъсир мерасонад. Яъне, мағзи сар, ҳароммағз ва асабҳо. Тасаввур кунед, кӯдаки гирифтори ин ҳолат ҳангоми таваллуд аксар вақт солим ба назар мерасад. Аммо бо гузашти вақт, ҳуҷайраҳои системаи асаби ӯ тадриҷан заиф мешаванд ё ҳатто мемиранд.

Ин нишонаҳо одатан вақте ки кӯдак тақрибан 3 моҳагӣ аст ё пеш аз 2-солагӣ сар мешаванд. Аввалин чизҳое, ки шумо мушоҳида мекунед, инҳоянд: душвории макидан, саркашӣ аз хӯрокхӯрӣ, гиря бе сабаб ва сактаи мағзӣ.

Мутаассифона, табобати доимии синдроми Ли вуҷуд надорад. Ин як ҳолати хатарнок барои ҳаёт аст. Аксари кӯдаконе, ки ин ҳолат доранд, пеш аз синни 3-солагӣ мемиранд. Аммо, хеле кам, ин ҳолат метавонад дар ҷавонон ё калонсолон рух диҳад.

Бемориҳои митохондрия чистанд? Фабрикаҳои энергетикии бадани мо!

Барои фаҳмидани ин, мо аввал бояд каме дар бораи митохондрия маълумот дошта бошем. Ба таври оддӣ, митохондрия ба монанди корхонаҳои хурди энергия дар дохили ҳуҷайраҳои бадани мост. Инҳо онҳое ҳастанд, ки аз кислотаҳои равғанӣ ва глюкоза дар ғизои мо энергия истеҳсол мекунанд ва онро ба моддае бо номи аденозин трифосфат (ATP) табдил медиҳанд. Ин АТФ ба ҳуҷайраҳои мо энергия барои кор медиҳад.

Митохондрияҳо дар ҳар як ҳуҷайра ба истиснои ҳуҷайраҳои сурхи хуни мо мавҷуданд. Бемориҳои митохондрия ҳолатест, ки вақте рух медиҳанд, ки ин митохондрияҳо дуруст кор намекунанд. Ҳуҷайраҳо энергияи лозимиро намегиранд, ки боиси вайрон шудан ё марги ҳуҷайраҳо мегардад.

Системаи асаби мо барои фаъолият ба энергияи зиёд ниёз дорад. Дар синдроми Ли, ҳуҷайраҳои системаи асаби кӯдак, бахусус ҳуҷайраҳое, ки ба мағзи сар, асабҳо ва ҳароммағз энергия медиҳанд, осеб мебинанд ё нобуд мешаванд.

Оё номҳои дигаре барои синдроми Ли вуҷуд доранд?

Бале, ин бемориро бори аввал табиби бритониёӣ Арчибальд Денис Ли номгузорӣ кардааст, ки онро соли 1951 тавсиф карда буд. Ӯ онро Энсефаломиелопатияи нимшадидии некрозкунанда (SNE) номид.Энцефаломиелопатия бемориест, ки ба мағзи сар ва ҳароммағз таъсир мерасонад. Аммо, имрӯз бисёре аз табибон онро синдроми Ли ё бемории Ли меноманд.

Намудҳои асосии синдроми Ли кадомҳоянд?

Якчанд намудҳои асосии синдроми Ли мавҷуданд:

• Синдроми Лии навзод: Ин навъи маъмултарин аст. Аломатҳо пеш аз 2-сола шудани кӯдак пайдо мешаванд. Инро инчунин Синдроми Лии классикӣ меноманд. Он ҳам ба мардон ва ҳам ба занон баробар таъсир мерасонад.
• Синдроми Ли дар калонсолон: Аломатҳо пас аз 2-солагӣ, баъзан дар наврасӣ ё аввали балоғат пайдо мешаванд. Ин хеле камёб аст. Ин намуд бештар ба мардон таъсир мерасонад. Ғайр аз ин, беморӣ нисбат ба навъи аввал сусттар пеш меравад.
• Синдроми монанд ба Ли: Дар ин ҳолат, шахс метавонад баъзе аз нишонаҳои синдроми Лиро нишон диҳад, аммо сканҳои тасвирӣ нишонаҳои бемориро дар мағзи сар нишон намедиҳанд.

Ин беморӣ то чӣ андоза маъмул аст?

Тибқи ҳисобҳо, синдроми классикии Ли дар тақрибан як аз 40,000 навзод дар саросари ҷаҳон рух медиҳад. Аммо, он дар баъзе минтақаҳои ҷуғрофӣ бештар маъмул аст. Масалан:

• Аз ҳар 2000 навзод як нафар дар минтақаи Лак-Сент-Жан дар Квебек, Канада.
• Аз ҳар 1700 навзод як нафар дар ҷазираҳои Фарер, ки байни Исландия ва Шотландия ҷойгир аст.

Сабаби дақиқи ин пайдо нашудааст.

Чӣ боиси синдроми Ли мегардад?

Коршиносон муайян карданд, ки синдроми Ли метавонад аз мутатсияҳо дар зиёда аз 75 ген ба вуҷуд ояд. Ин мутатсияҳо ба қобилияти бадани мо барои истеҳсоли ATP (энергия) таъсир мерасонанд.

Аз 10 кӯдаки гирифтори синдроми Ли ҳашт нафар ин ҳолатро бо ду роҳи асосӣ мерос мегиранд:

1. Бемории аутосомӣ-рецессивӣ: Дар ин ҳолат, кӯдак аз ҳарду волидайн як мутатсияи генро мерос мегирад. Волидон танҳо интиқолдиҳандагони ин мутатсия мебошанд ва ин беморӣ надоранд.

2. Бемории генетикии рецессивии бо X пайвастшуда: Ин аз сабаби мутатсия дар хромосомаи X ба вуҷуд меояд. Он метавонад аз модар ё падар пайдо шавад. Агар модар ин мутатсияро дар яке аз хромосомаҳои X дошта бошад, эҳтимолияти мерос гирифтани мутатсия аз писар ё духтараш 1 аз 4 вуҷуд дорад. Агар писар ин мутацияро мерос гирад, ӯ синдроми Лиро инкишоф медиҳад; духтар не. Аммо, духтар метавонад гени ноқисро ба фарзандони ояндааш интиқол диҳад. Падар метавонад хромосомаи X-и мутатсияшударо ба духтараш интиқол диҳад, аммо на ба писараш.

Чӣ гуна тағйирот дар ДНК-и митохондриалӣ боиси синдроми Ли мешаванд?

Тақрибан 2 нафар аз 10 кӯдак ДНК-и митохондриалӣ (mtDNA) доранд.Мутатсия дар ген аз модар мерос гирифта мешавад. Ин мутатсия метавонад ба мардон ва занон интиқол дода шавад. Сипас, он метавонад ба ҳамаи наслҳои оила таъсир расонад. Камёб аст, ки мутатсияи стихиявии mtDNA метавонад рух диҳад. Мутатсияи маъмултарини mtDNA, ки дар синдроми Ли мушоҳида мешавад , онест, ки монеъи истеҳсоли гени 'MT-ATP6' аз 'ATP' мегардад.

Аломатҳои синдроми Ли кадомҳоянд?

Аломатҳои синдроми Ли одатан дар ду соли аввали ҳаёти кӯдак пайдо мешаванд. Дар аввал, кӯдаки шумо метавонад ба марҳилаҳои муқаррарии рушд, ба монанди рост нигоҳ доштани сараш, бирасад. Сипас, онҳо тадриҷан коҳиш меёбанд, яъне ин қобилиятҳоро аз даст медиҳанд ё таъхирҳои ҷисмонӣ ё рушдро нишон медиҳанд.

Аломатҳои аввали синдроми Ли инҳоянд:

• Душвории фурӯ бурдан ( дисфагия ), мушкилоти макидани нодуруст ё ғизохӯрӣ.
• Дарунравӣ ва қайкунӣ.
• Набудани тонуси мушакҳо ( гипотония ).
• Беқарорӣ ва гиряи доимӣ.
• Заъфҳо дар назорати сар ва рефлексҳо.

Ҳангоми пешрафти беморӣ, нишонаҳои дигар низ пайдо мешаванд. Ин нишонаҳоро дар марҳилаҳои баъдии синдроми Ли низ дидан мумкин аст. Онҳо инҳоро дар бар мегиранд:

• Беморие ба монанди девонагӣ .
• Мушкилоти ҳаракат ва мувозинат, масалан, атаксия (пешпо хӯрдан ҳангоми роҳ рафтан, гум шудани мувозинат).
• Душвории талаффузи дурусти калимаҳо ( дизартрия ).
• Кашишҳои ғайриихтиёрии мушакҳо ( дистония ).
• Кашиши мушакҳо ё сахтӣ ( спастикӣ ).
• Фалаҷи қисман.
• Заъфи асаб дар дасту пойҳо ( невропатияи периферӣ ).
• Ташвишҳо.
• Сустшавии афзоиши ҷисмонӣ.

Синдроми Ли чӣ гуна ба биниш таъсир мерасонад?

Синдроми Ли инчунин метавонад ба асабҳои чашм таъсир расонад ва боиси мушкилоте ба монанди:

• Чашмони чаппашуда ( страбизм ).
• Атрофияи асаби оптикӣ (атрофияи оптикӣ ).
• Заъф ё фалаҷи чашм.
• Ҳаракатҳои босуръати чашм ( нистагмус ).
• Аз даст додани биноӣ.

Дар марҳилаҳои баъдӣ, ҷавонон ё калонсолони гирифтори синдроми Ли метавонанд нобиноии ранг ва аз даст додани биноии марказӣ ( биниши паст )-ро инкишоф диҳанд.

Мушкилоти эҳтимолии синдроми Ли кадомҳоянд?

Ацидози лактикӣ дар натиҷаи ҷамъшавии кислотаи лактикӣ дар хуни кӯдак аз сабаби синдроми Ли ба вуҷуд меояд.Ин метавонад рӯй диҳад. Вақте ки сатҳи оксиген дар ҳуҷайраҳо барои дастгирии мубодилаи моддаҳо (табдил додани карбогидратҳо ба энергия) хеле паст мешавад, бадани мо кислотаи ширӣ истеҳсол мекунад. Ғайр аз ин, миқдори гази карбон дар хуни онҳо метавонад афзоиш ёбад.

Ацидози лактикӣ ва баланд шудани сатҳи гази карбон метавонад боиси инҳо гардад:

• Мушкилоти нафаскашӣ: кӯтоҳ будани нафас ( нафаскашӣ ), қатъи муваққатии нафаскашӣ ( апноэ ) ва нафаскашии ғайримуқаррарӣ ё босуръат ( гипервентилятсия ).
• Бемории дил: ғафсшавии мушакҳои дил ( кардиомиопатияи гипертрофӣ ).
• Мушкилоти гурда.

Синдроми Ли чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Духтури шумо метавонад чунин санҷишҳоро таъин кунад:

• Ташхиси хун: Нишондиҳандаҳои ферментро, ки ацидози лактикӣ ва синдроми Лейро нишон медиҳанд, санҷед.
• Санҷишҳои тасвирӣ ба монанди MRI (Тасвири резонанси магнитӣ): Санҷиши осеби бофтаи мағзи сар (осебҳо).
• Санҷишҳои генетикӣ: Барои муайян кардани он, ки кадом мутатсияи генетикӣ боиси беморӣ мегардад.

Синдроми Ли чӣ гуна табобат карда мешавад?

Мутаассифона, табобати доимии синдроми Ли вуҷуд надорад. Табобат асосан барои назорат кардани нишонаҳо ва таъмини тасаллӣ ба кӯдак равона карда шудааст. Ин як бемории марговар аст.

Кӯдаки шумо метавонад аз чизҳое ба монанди инҳо сабукӣ пайдо кунад:

• Ацидози лактикиро бо кислотаи лимуӣ (цитрати натрий) ё бикарбонати натрий табобат кунед.
• Барои суст кардани пешрафти беморӣ, тазриқи тиамин (витамини B1) .

Баъзе кӯдаконе, ки норасоии ферментҳо доранд, метавонанд аз парҳези дорои равғани зиёд ва карбогидратҳои кам баҳра баранд. Баъзе кӯдаконе, ки дар хӯрдан душворӣ мекашанд, метавонанд тавассути найча ғизо гиранд ("ғизои энтералӣ").

Агар фарзанди шумо синдроми Лей дошта бошад, шумо чӣ кор карда метавонед?

Нигоҳубини кӯдаке, ки бемории марговар дорад, метавонад душвор бошад. Инҳоянд чанд коре, ки шумо метавонед барои коҳиш додани стресс, изтироб ва депрессияе, ки дар ин давра эҳсос мекунед, анҷом диҳед:

• Роҳҳои солимро барои коҳиш додани стресс пайдо кунед: масалан, бо дӯст сӯҳбат кунед ё машғул шудан бо машғулияте, ки ба шумо маъқул аст.
• Ба гурӯҳи дастгирӣ ҳамроҳ шавед: Ин метавонад гурӯҳи рӯ ба рӯ ё онлайн бошад. Сӯҳбат бо дигар волидон метавонад ба шумо кӯмак кунад, ки худро камтар танҳо ҳис кунед.
• Дар бораи ҳолати кӯдаки худ, нишонаҳои хоси ӯ ва пешрафти беморӣ хуб огоҳ бошед.
• Барои худ вақт ҷудо кунед.Шумо танҳо дар сурате метавонед аз фарзандатон хуб нигоҳубин кунед, ки агар саломатии шумо хуб бошад.
• Хизматрасониҳои дастгириеро, ки фарзандатон ба онҳо ниёз дорад, ба монанди хизматрасонии тиббӣ дар хона ва барқарорсозӣ, гиред .
• Бо мутахассиси солимии равонӣ сӯҳбат кунед. Ин давраи хеле душвор аст, аз ин рӯ аз пурсидани кӯмак шарм надоред.

Ояндаи шахсе, ки гирифтори синдроми Ли аст, чӣ гуна аст?

Аксари кӯдакони гирифтори синдроми Ли то синни 3-солагӣ аз норасоии нафас мемиранд. Зинда мондани кӯдаки гирифтори синдроми Ли дар синни барвақт хеле кам ба назар мерасад. Одамоне, ки дар синни балоғат синдроми Лиро аз сар мегузаронанд, метавонанд то 50-солагӣ зиндагӣ кунанд.

Оё синдроми Лиро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Агар шумо фарзанди гирифтори синдроми Ли дошта бошед, шумо метавонед аз ташхиси генетикӣ гузаред, то муайян кунед, ки оё шумо ё шарики шумо мутатсияи генеро, ки боиси он мегардад, доред. Шумо метавонед бо як мушовири генетикӣ мулоқот кунед, то роҳҳои кам кардани хатари мерос гирифтани мутатсияро барои кӯдакони оянда муҳокима кунед.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?

Агар фарзанди шумо яке аз ин нишонаҳо дошта бошад, фавран ба духтур муроҷиат кунед:

• Таъхир дар рушд ё аз даст додани қобилиятҳои қаблан мавҷудбуда.
• Душвории нафаскашӣ, хӯрокхӯрӣ ё фурӯ бурдан.
• Ташвишҳо.
• Сустшавии афзоиши ҷисмонӣ.

Ман бояд аз духтурам чӣ пурсам?

Шумо метавонед аз духтуратон саволҳои зеринро пурсед:

• Чӣ боиси пайдоиши синдроми Ли дар фарзанди ман мегардад?
• Кадом табобатҳо метавонанд ба фарзанди ман кӯмак расонанд?
• Чӣ кор карда метавонам, то ба фарзандам дар хона кӯмак кунам?
• Оё ман ва шарики ман бояд ташхиси генетикӣ гузаронем?
• Оё ман бояд аз нишонаҳои мушкилот огоҳ бошам?

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон чунин бемории нодир ва барои ҳаёт хатарнок дорад, эҳсоси ноумедӣ ва ғамгинӣ кардан муқаррарӣ аст . Аммо дар хотир доред, ки шумо танҳо нестед. Муҳим аст, ки аз духтуроне, ки дар ин ҳолат таҷриба доранд, табобат гиред. Азбаски синдроми Ли метавонад ба бисёр қисмҳои гуногуни бадани фарзанди шумо, аз ҷумла мағзи сар, чашм, дил ва гурдаҳо таъсир расонад, ба шумо лозим меояд, ки ба якчанд мутахассисони гуногун муроҷиат кунед.

Ин табибон метавонанд ба шумо дар идоракунии нишонаҳои худ кӯмак расонанд ва шуморо бо хидматҳои дастгирие, ки ба шумо ва кӯдакатон лозиманд, пайваст кунанд. Пас шумо метавонед аз вақти худ бо кӯдаки худ то ҳадди имкон лаззат баред. Ин сафар душвор аст, аммо бо муҳаббат, дастгирӣ ва маслиҳати дурусти тиббӣ, шумо қувват хоҳед дошт, ки бо ин мушкилот рӯ ба рӯ шавед.

синдроми Лей , бемории митохондрия, ихтилоли генетикӣ, саломатии кӯдак, таъхири рушд, системаи асаб ва ғайра