Оё шумо ягон бор мушоҳида кардаед, ки мӯи кӯдаки хурдсолатон хеле аҷиб, мисли сим ҷингила, рангаш равшан ва ба осонӣ мешиканад? Ё бадани кӯдаки шумо хеле суст ва хунук ҳис мешавад? Гарчанде ки ин чизҳое ҳастанд, ки мо баъзан ба онҳо чандон аҳамият намедиҳем, онҳо метавонанд нишонаҳои аввалини баъзе бемориҳои нодир бошанд. Масалан, беморие, ки метавонад дар кӯдакон пайдо шавад, аммо дар борааш чандон гап зада намешавад, бемории Менкес номида мешавад. Биёед имрӯз дар ин бора каме муфассалтар сӯҳбат кунем.
Бемории Менкес чист? Ба таври оддӣ...
Бемории Менке як ҳолати генетикӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки кӯдак бо он таваллуд мешавад. Дар ин ҳолат, бадан наметавонад аз маводи ғизоии муҳими мис дуруст истифода барад. Акнун шумо шояд фикр кунед, ки "Мис барои чӣ аст?" Дар асл, мис чизест, ки ба кори дурусти бисёр системаҳои муҳими бадани мо кӯмак мекунад. Дар ин бора фикр кунед:
- Системаи асаби мо (яъне мағзи сар ва асабҳое, ки дар тамоми бадан ҷойгиранд) бояд дуруст кор кунанд.
- Устухонҳои моро мустаҳкам нигоҳ доред.
- Бигзор мӯй ва пӯсти мо солим бошад.
- Рагҳои хуни мо (ҷое, ки хун ҷорӣ мешавад) бояд дуруст фаъолият кунанд.
Мис барои ҳамаи инҳо муҳим аст. Аз ин рӯ, азбаски бадани кӯдаки гирифтори бемории Менкес ин мисро дуруст истифода намебарад, он метавонад зарари ҷиддӣ расонад, махсусан ба системаи асаб. Ин боиси суст шудани афзоиши кӯдак ва заиф шудани бадан мегардад. Мутаассифона, ин беморӣ метавонад барои ҳаёт хатарнок бошад .
Дар ин беморӣ мӯи кӯдак ба таври аҷибе печида мешавад ва ба сим монанд мешавад, аз ин рӯ баъзе одамон онро "бемории мӯи печида" меноманд.
Муҳим он аст, ки ҳанӯз табобати пурраи ин беморӣ вуҷуд надорад. Аммо, агар табобати мис дар давоми чор ҳафтаи аввали таваллуди кӯдак оғоз шавад, имкон дорад, ки нишонаҳо сабук карда шаванд ва умри кӯдак каме дароз карда шавад. Аз ин рӯ, ташхиси барвақтӣ хеле муҳим аст.
Бемории Менкес то чӣ андоза маъмул аст?
Қаблан дар саросари ҷаҳон чунин фикр буд, ки аз ҳар 100 000 навзод як нафар метавонад ин бемориро дошта бошад. Ин тақрибан аз ҳар дувуним миллион як нафарро ташкил медиҳад.
Аммо, як таҳқиқоти нав, ки соли 2020 бо истифода аз маълумоти пойгоҳи додаҳои геномҳо гузаронида шуд, нишон дод, ки ин рақам метавонад хеле баландтар бошад. Мувофиқан, гуфта мешавад, ки танҳо дар Иёлоти Муттаҳида аз 8664 кӯдаки писар як нафар ё тақрибан 225 кӯдак дар як сол метавонанд ин ҳолатро дошта бошанд.
Агар дар оянда усулҳои скрининг барои навзодон таҳия карда шаванд, ин омор боз ҳам тасдиқ карда мешавад ва имкон пайдо мешавад, ки беморӣ барвақт муайян карда шавад ва табобат оғоз карда шавад.
Кӣ бештар ба ин беморӣ гирифтор мешавад?
Бемории Менкес дар писарон бештар маъмул аст.Ин яке аз онҳоест, ки бештар таъсир мерасонад. Аммо он метавонад ба ҳар нажод, ҳар гурӯҳи этникӣ таъсир расонад.
Аломатҳои бемории Менкес кадомҳоянд?
Кӯдакони гирифтори бемории Менкес баъзан метавонанд пеш аз мӯҳлат таваллуд шаванд. Онҳо ҳангоми таваллуд умуман солим ба назар мерасанд.
Аммо, нишонаҳои аввалини беморӣ тақрибан дар синни 2 то 3 моҳагӣ пайдо мешаванд. Инҳоянд:
- Мӯйҳои печида як навъи мӯйест, ки ҷингила, симӣ ва мавҷнок аст. Ин мӯй ранги хеле равшан, баъзан сафед ё хокистарранг дорад. Он инчунин ба осонӣ мешиканад.
- Паст шудани тонуси мушакҳо (Гипотония): Ин маънои онро дорад, ки бадани кӯдак хеле лоғар аст. Он ба назар беҷон менамояд.
- Ҳарорати пасти бадан (гипотермия): Бадани кӯдак ҳамеша хунук ҳис мешавад.
- Чеҳра намуди хамидаро мегирад .
- Аломатҳои эпилепсия (кашишхӯрӣ/эпилепсия) , яъне ҳолатҳои монанд бакашиш.
- Рушди суст ва нокомии рушд: Кӯдак дуруст калон намешавад ва вазн намегирад .
- Зардшавии пӯст ва чашм (зардпарвин).
Ин нишонаҳо дар ҳар кӯдак якбора пайдо намешаванд. Баъзан, гарчанде хеле кам ба назар мерасанд, ин нишонаҳо метавонанд дертар дар кӯдакӣ ё ҳатто дар наврасӣ пайдо шаванд.
Мушкилоти эҳтимолии синдроми Менкес кадомҳоянд?
Синдроми Менкес як бемории нейродегенеративӣ аст, ки тадриҷан системаи асабро вайрон мекунад . Ин маънои онро дорад, ки бо мурури замон мушкилоти маърифатӣ дар мағзи сар ва малакаҳои тафаккур пайдо мешаванд. Кӯдакон ва калонсолони гирифтори ин беморӣ метавонанд мушкилотеро ба монанди инҳо ба вуҷуд оранд:
- Мушкилот ба монанди хунравии мағзи сар (гематомаҳои субдуралӣ) .
- Дивертикулез инкишофи халтачаҳои хурдест, ки аз деворҳои рӯдаҳо ё масона берун меоянд.
- Ташаккули устухонҳои хеле хурд (устухонҳои вормӣ) дар косахонаи сар.
- Аз даст додани малакаҳои моторӣ .
- Остеопороз як ҳолатест, ки боиси заиф ва шикастани устухонҳо мегардад ва шикастани онҳоро осонтар мекунад.
- Синдроми каҷшавии артерияҳо .
Дар ин ҷо як чизи муҳиме ҳаст, ки бояд гуфт. Баъзан, вақте ки табибон хунравиро дар мағзи сари кӯдак ё шикастани устухонҳо мебинанд, онҳо метавонанд аз сӯиистифода аз кӯдакон гумонбар шаванд. Агар шумо донед, ки фарзандатон дар муҳити бехатар қарор дорад, аммо ӯ ин нишонаҳоро нишон медиҳад, ҳатман бо духтуратон сӯҳбат кунед ва дар бораи ташхиси бемории Менкес сӯҳбат кунед.
Синдроми шохи оксипиталӣ (OHS) чист?
Синдроми шохи устухон (SSH) як шакли сабуктари бемории Менкес аст.Ин маънои онро дорад, ки нишонаҳо он қадар шадид нестанд. Он одатан вақте ташхис карда мешавад, ки кӯдак аз 5 то 10 сола аст.
Илова бар нишонаҳои сабуки бемории Менкес, кӯдакони гирифтори OHS низ метавонанд аз инҳо азият кашанд:
- Шохҳои оксипиталӣ: Инҳо сохторҳои шохмонанд мебошанд, ки аз конҳои калсий дар пояи косахонаи сар ба вуҷуд омадаанд.
- Дисаутономия: Мушкилоте бо системаи асаб, ки ба чизҳое ба монанди фишори хун ва тавозуни бадан таъсир мерасонад.
- Шикастани буғумҳо ва пӯст.
- Мушкилоти ночиз бо қобилияти фикрронӣ.
Чӣ боиси бемории Менкес мегардад?
Тавре ки қаблан қайд кардем, бемории Менкес як бемории ирсӣ аст. Яъне, он ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад. Дар тақрибан ду се ҳиссаи ҳолатҳо, он аз сабаби гени ноқис, ки аз модар мерос гирифта шудааст , ба вуҷуд меояд. Дар тақрибан як се ҳиссаи ҳолатҳо, ин беморӣ аз сабаби мутатсияҳои нав дар гени бо номи ATP7A ба вуҷуд меояд.
Генеро, ки ин бемориро ба вуҷуд меорад, "ATP7A" меноманд, ки ба истеҳсоли сафедае таъсир мерасонад, ки миқдори мисро дар бадани мо назорат мекунад. Пас, вақте ки ин гени "ATP7A" дуруст кор намекунад, бадани мо наметавонад мисро дуруст "интиқол" диҳад.
Эҳтимоли мерос гирифтани ин ген барои писарон бештар аст, зеро синдроми Менкес як бемории генетикии бо X пайвастшуда аст. Писарон як хромосомаи X доранд. Пас, агар дар он гени ноқис мавҷуд бошад, беморӣ инкишоф меёбад. Духтарон ду хромосомаи X доранд, аз ин рӯ, барои пайдоиши ин беморӣ, ҳарду гени ноқис бояд мерос гирифта шаванд.
Чӣ тавр табибон бемории Менкесро ташхис медиҳанд?
Барои ташхиси бемории Менкес, духтур аввал кӯдакро муоина мекунад. Аз ҷумла, онҳо ба мӯйҳои шикаста ва ҷингила диққат медиҳанд. Онҳо инчунин дар бораи нишонаҳо ва таърихи тиббии оила мепурсанд. Кӯдакро инчунин метавон барои инҳо муоина кард:
- Санҷишҳои хун: Намунаи хун барои санҷидани сатҳи пасти мис, серулоплазмин (сафедае, ки мис дорад) ва катехоламинҳо, гормонҳое, ки ба назорати ҳаракати мушакҳо ва эҳсосот мусоидат мекунанд, гирифта мешавад.
- Томографияи компютерӣ ё рентген: Ин ташхис устухонҳои хурд ва печида (устухонҳои кирмӣ)-ро дар косахонаи сари кӯдак ҷустуҷӯ мекунад. Ин ташхисҳо аз сабаби мушкилоти бофтаи пайвандкунанда, ки аз норасоии мис ба вуҷуд омадаанд, ба вуҷуд меоянд.
- Биопсияи пӯст: Намунаи хеле хурди пӯсти кӯдак гирифта шуда, зери микроскоп тафтиш карда мешавад, то тафтиш карда шавад, ки бадани кӯдак то чӣ андоза мисро истифода мебарад.
- Ултрасадо: Ин барои муоинаи масона истифода мешавад. Дивертикулаҳо, ки халтачаҳое мебошанд, ки аз масона берун мебароянд, як мушкилии маъмули синдроми Менкес мебошанд.
- Санҷиши пешоб: Ин санҷиш сатҳи баланди кислотаҳои муайян (HVA/VMA)-ро дар пешоб тафтиш мекунад. Миқдори ин кислотаҳо вобаста ба фаъолияти ферменти вобаста ба мис фарқ мекунад.
Оё фарзанди ман метавонад ташхиси генетикиро барои бемории Менкес гузаронад?
Муҳаққиқон то ҳол кӯшиш мекунанд, ки роҳҳои нави муайян кардани бемории Менкесро барвақт пайдо кунанд. Санҷиши генетикӣ, ки мутатсияҳоро дар гени ATP7A меҷӯяд, яке аз роҳҳои ин кор аст.
Чӣ тавр табибон бемории Менкесро табобат мекунанд?
Барои он ки табобат самараноктар бошад, он бояд дар давоми 25 то 28 рӯзи таваллуд оғоз шавад. Муваффақияти табобат аз он вобаста аст, ки мутатсия дар гени 'ATP7A' то чӣ андоза шадид аст.
Духтурон ба кӯдакони гирифтори бемории Менкес ивазкунандаи мис бо номи гистидини мисро ҳамчун тазриқи зеризаминӣ медиҳанд. Ҳадафи ин табобат зиёд кардани миқдори мис дар хун аст. Он инчунин метавонад ба кам кардани зарар ба системаи асаб, кам кардани бемориҳо ба монанди сакта ва дароз кардани умри кӯдак мусоидат кунад.
Чӣ тавр ман метавонам нишонаҳои кӯдакамро идора кунам?
Азбаски то ҳол табобати бемории Менкес вуҷуд надорад, табибон ба идоракунии нишонаҳо тамаркуз мекунанд. Гурӯҳи тиббие, ки фарзанди шуморо табобат мекунад, метавонад корҳоеро ба монанди инҳо анҷом диҳад:
- Таъйин кардани доруҳо барои назорати мусодира.
- Ғизодиҳии энтералӣ ин додани хӯрок тавассути найча барои беҳтар азхуд кардани моддаҳои ғизоӣ ба кӯдак мебошад.
- Физиотерапия ё терапияи касбӣ тавсия дода мешавад.
- Таъйин кардани доруҳои дардкунанда .
Ояндаи одамони гирифтори бемории Менкес чӣ гуна аст?
Агар табобат барвақт оғоз нашавад, кӯдакони гирифтори бемории Менкес одатан камтар аз се сол зиндагӣ мекунанд.
Ҳатто бо табобат, нишонаҳои бемории Менкес метавонанд бо мурури замон бадтар шаванд. Ҳатто писарбачаҳое, ки ин беморӣ доранд ва табобат мегиранд, метавонанд 10 сол ё камтар аз он зиндагӣ кунанд.
Оё бемории Менкесро пешгирӣ кардан мумкин аст?
Мутаассифона, пешгирии бемории Менкес ғайриимкон аст . Агар шумо узви оила ё фарзанди гирифтори ин беморӣ дошта бошед, муҳим аст, ки бо духтур сӯҳбат кунед ва машварати генетикӣ гиред.
Пеш аз ҳомиладор шудан, шумо метавонед ташхиси генетикӣ (озмоиши генетикӣ / озмоиши ДНК) гузаронед, то муайян кунед, ки оё шумо генеро доред, ки боиси бемории Менкес мегардад. Ин маълумот метавонад ба шумо ҳангоми банақшагирии оила кӯмак кунад.
Кай бояд ба духтур муроҷиат кунед, агар шумо бемории Менкес дошта бошед?
Агар шумо фикр кунед, ки фарзандатон нишонаҳои бемории Менкес дорад, фавран ба духтур муроҷиат кунед . Ташхиси барвақт метавонад сифати зиндагии кӯдакони гирифтори ин ҳолатро беҳтар созад.
Азбаски бемории Менкес тавассути хромосомаи X ирсӣ мешавад, занон метавонанд санҷиши ДНК гузаронанд, то муайян кунанд, ки оё онҳо генеро доранд, ки боиси ин беморӣ мегардад. Пеш аз таваллуди фарзанд, беҳтар аст, ки бо духтуратон дар бораи машварати генетикӣ сӯҳбат кунед.
Агар фарзанди шумо бемории Менкес дошта бошад, бо духтуратон дар бораи беҳтарин роҳҳои идоракунии нишонаҳо ва беҳтар кардани сифати зиндагии худ сӯҳбат кунед. Гарчанде ки табобати бемории Менкес вуҷуд надорад, табибон сахт меҳнат мекунанд, то роҳҳои нави ташхис ва табобати ин ҳолатро пайдо кунанд. Ғайр аз ин, ҳамроҳ шудан ба гурӯҳҳои дастгирӣ барои волидони кӯдакони гирифтори бемории Менкес як роҳи хубест барои мубодилаи таҷриба ва ёфтани тасаллӣ.
Муҳимтарин чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)
Хуб, пас биёед баъзе аз чизҳоеро, ки шумо бояд аз он чизе, ки мо дар борааш сӯҳбат кардем, дар хотир доред, ҷамъбаст кунем:
- Бемории Менкес як бемории генетикӣ аст, ки боиси истифодаи дурусти мис аз ҷониби бадан мегардад.
- Ин дар писарон бештар маъмул аст.
- Агар мӯи кӯдаки шумо ба таври аҷиб печида бошад, ранги сафед пайдо карда бошад, суст шуда бошад ё афзоиши он суст шуда бошад, фавран ба духтур муроҷиат кунед.
- Ташхиси беморӣ ва оғози табобати барвақт хеле муҳим аст. Беҳтар аст, ки табобат дар давоми 4 ҳафтаи аввали таваллуд оғоз шавад.
- Гарчанде ки табобати пурра вуҷуд надорад, табобатҳое мавҷуданд , ки нишонаҳоро назорат мекунанд ва умри беморро дароз мекунанд .
- Агар шумо таърихи оилавии ин бемориҳоро дошта бошед, машварати генетикӣ гирифтан беҳтар аст.
Умедворам, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Агар шумо ягон шубҳа дошта бошед, ҳеҷ гоҳ барои муроҷиат ба духтур дер нест.
Бемории Менкес, Мис, Бемориҳои генетикӣ, Бемориҳои кӯдакона, Системаи асаб, Мӯйҳои печида, ATP7A
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед