Оё кӯдаки шумо бӯи шарбати хордор дорад? Биёед дар бораи ин бемории хатарнок (бемории пешоби шарбати хордор) маълумот гирем.

Оё бадан ё пешоби навзоди шумо бӯи аҷибе ширин, ба монанди шарбати хордор дорад? Шумо шояд фикр кунед, ки ин муқаррарӣ аст. Аммо ин метавонад нишонаи як ҳолати ҷиддӣ бошад, ки ҳеҷ гоҳ набояд нодида гирифта шавад ва ба ёрии таъҷилии тиббӣ ниёз дорад. Ин ҳолат бемории пешоби шарбати хордор ё мухтасар MSUD номида мешавад. Имрӯз мо дар ин бора бо роҳи содда ва осонфаҳм сӯҳбат хоҳем кард.

Бемории пешоб бо шарбати хордор (MSUD) дар асл чист?

Ба таври оддӣ, бемории пешоб бо шарбати чинор (MSUD) як ҳолати генетикӣ аст, ки ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад, тамоми умр давом мекунад ва агар дуруст табобат карда нашавад, метавонад барои ҳаёт хатарнок бошад. Ин як бемории мубодилаи моддаҳо мебошад. Бемории мубодилаи моддаҳо метавонад барои шумо мураккаб ба назар расад. Аммо он хеле содда аст. Ин маънои онро дорад, ки дар раванди табдил додани ғизои мо ба энергия аз ҷониби бадани мо мушкилот вуҷуд дорад.

Дар MSUD, бадани мо наметавонад баъзе аминокислотаҳо, ки блокҳои сохтмонии сафеда мебошанд, дуруст таҷзия кунад ва онҳоро ба энергия табдил диҳад. Ин мушкилот махсусан бо се аминокислота рух медиҳад:

• Лейцин
• Изолейцин
• Валин

Дар одамоне, ки бо MSUD таваллуд шудаанд, ин се аминокислота дар бадан дуруст таҷзия намешаванд, аз ин рӯ онҳо дар бадан то сатҳи заҳролуд ҷамъ мешаванд. Ин ҳолати заҳролуд нишонаи асосии беморӣ аст, ки бӯи шарбати хордор ё шакари сӯхта дар пешоб , муми гӯш ва арақ аст.

Намудҳои асосии MSUD кадомҳоянд?

MSUD-ро ба чор намуди асосӣ тақсим кардан мумкин аст. На ҳама намудҳо яксонанд. Баъзеҳо хеле шадиданд, дар ҳоле ки дигарон каме сабуктаранд.

Оё ин беморӣ маъмул аст?

Не. MSUD як бемории хеле нодир аст. Дар саросари ҷаҳон, он танҳо тақрибан ба яке аз 185,000 кӯдаки таваллудшуда таъсир мерасонад.

Аммо, ин беморӣ дар баъзе гурӯҳҳои этникӣ бештар маъмул аст. Ин махсусан дар байни одамоне, ки аз як оила ё насаб ҳастанд, яъне одамоне, ки бо хешовандони наздик издивоҷ мекунанд, маъмул аст. Ин аз он сабаб аст, ки гени боиси ин беморӣ дар он ҷомеаҳо бештар маъмул аст.

Аломатҳои MSUD кадомҳоянд? Чӣ тавр ҳолати фавқулоддаро муайян кардан мумкин аст?

Донистани нишонаҳо хеле муҳим аст, зеро онҳо ба оғози зудтари табобат мусоидат мекунанд.

Модареро тасаввур кунед, ки кӯдаки навзод дорад ва ҳангоми иваз кардани памперси кӯдак ё оғӯш кардани ӯ бӯи аҷибу ширинро эҳсос мекунад. Дар аввал, шояд шумо ба он аҳамият надиҳед. Аммо пас аз ду ё се рӯз, кӯдак ҳатто шир нӯшида наметавонад, ҳамеша гиря мекунад ва ба назар чунин мерасад, ки суст аст. Дар ин вақт шумо бояд зуд фикр кунед, ки ин чизи муқаррарӣ нест.

Агар табобат карда нашавад, ин ҳолат метавонад ба бӯҳрони мубодилаи моддаҳо, ки ҳолати фавқулоддаи хеле хатарнок аст, мубаддал гардад.

Ҳатто дар кӯдакон ва калонсолоне, ки гирифтори MSUD ҳастанд, ин навъи бӯҳрони мубодилаи моддаҳо метавонад аз сабаби чизе ба монанди сироят, садама ё стресси шадид ба вуҷуд ояд. Аз ин рӯ, муҳим аст, ки ҳамеша аз ин огоҳ бошед.

Чаро ин беморӣ пайдо мешавад?

MSUD аз як мутатсияи генетикӣ ба вуҷуд меояд, ки аз волидон ба фарзандон мерос гирифта мешавад.

Ба таври оддӣ, бадани мо барои таҷзияи аминокислотаҳо, ки мо қаблан дар бораашон сухан ронда будем, ба як навъи махсуси фермент ниёз дорад: лейцин, изолейцин ва валин. Генҳои мо ба мо дастур медиҳанд, ки ин ферментҳоро истеҳсол кунем.

Шахсе, ки гирифтори MSUD аст, дар ин генҳо мутатсия ё нуқсоне дорад, ки дастурҳоро таъмин мекунанд. Ин боиси инҳо мегардад:

• Шояд ферменти дахлдор дар бадан умуман истеҳсол нашавад .
• Ё, ферментҳои кофӣ истеҳсол нашуда метавонанд .
• Баъзан, ҳатто агар ферментҳо истеҳсол шаванд ҳам, онҳо метавонанд дуруст кор накунанд .

Новобаста аз сабаб, дар ниҳоят он чизе, ки рӯй медиҳад, ин аст, ки ин се аминокислота дар бадан ҷамъ мешаванд ва ба сатҳи заҳролуд мерасанд.

Ин беморӣ чӣ гуна мерос гирифта мешавад?

Ин бо тартиби аутосомӣ-ресессивӣ мерос гирифта мешавад. Ин калимаи мураккаб ба назар мерасад, дуруст аст? Биёед онро содда нигоҳ дорем.

Барои он ки кӯдак ин бемориро инкишоф диҳад, ҳам модар ва ҳам падар бояд интиқолдиҳандаи гени ноқис бошанд. Интиқолдиҳанда маънои онро дорад, ки шахс дар баданаш ҳам нусхаи хуб ва ҳам нусхаи ноқиси генро дорад. Ин беморӣ дар интиқолдиҳандагон инкишоф намеёбад. Ин аз он сабаб аст, ки нусхаи хуби ген ферменти заруриро истеҳсол мекунад.

Аммо, агар ҳарду волидайн интиқолдиҳандаи ген бошанд, кӯдак метавонад гени ноқисро ҳам аз модар ва ҳам аз падар мерос гирад. Танҳо дар сурате, ки ҳарду гени ноқис мерос гирифта шаванд, кӯдак MSUD-ро инкишоф медиҳад.

Мушкилоти эҳтимолии ин беморӣ кадомҳоянд?

Токсинҳое, ки дар бадан ҷамъ мешаванд, метавонанд ба якчанд системаҳои узвҳои мо зарар расонанд. Агар табобат карда нашавад ё дуруст табобат карда нашавад, мушкилоти зерин метавонанд ба миён оянд:

• Осеби мағзи сар , мушкилоти системаи асаб ва таъхир дар рушд.
• Хатари афзояндаи бемориҳои солимии равонӣ, аз қабили ихтилоли норасоии диққат, гиперактивӣ (ADHD), изтироб ва депрессия.
• Кам шудани массаи устухон ( остеопороз ), ки метавонад боиси осон шикастани устухонҳо гардад.
• Илтиҳоби гадуди зери меъда ( панкреатит ), махсусан вақте ки бӯҳрони мубодилаи моддаҳо вуҷуд дорад.
• Дарди музмини сар, ки аз сабаби фишори баланди косахонаи сар ба вуҷуд меояд.
• Ихтилоли ҳаракат ба монанди ларзиш ва кашишхӯрии беназорати мушакҳо.
• Кома ва ҳатто марг метавонад аз сабаби сироят, стресс ё парҳези нодуруст ба амал ояд.

Чӣ тавр беморӣ муайян карда мешавад? (Ташхис)

MSUD классикӣ одатан ҳангоми скринингҳои навзод, ки санҷишҳои хун мебошанд, ташхис карда мешавад.

Илова бар ин, ҳангоми ҳомиладорӣ санҷишҳо гузаронида мешаванд, то муайян карда шаванд, ки оё кӯдак ин бемориро дорад ё не. Инро метавон бо роҳи гирифтани намунаи хурди пласента ( намунаи виллаҳои хорионӣ ) ё санҷиши моеъи амниотикии атрофи кӯдак ( амниосентез ) анҷом дод.

Кӯдакони гирифтори дигар намудҳои MSUD метавонанд дар кӯдакӣ нишонаҳо нишон надиҳанд. Аломатҳо метавонанд то чанд сол пас пайдо шаванд. Дар он вақт, духтур бемориро тавассути ташхиси хун ва санҷиши генетикӣ тасдиқ мекунад. Ғайр аз ин, бӯи махсуси ширине, ки аз бадани кӯдак меояд, нишонаи муҳими беморӣ аст.

Табобатҳои MSUD кадомҳоянд?

Гарчанде ки MSUD табобате надорад, онро хуб идора кардан мумкин аст ва ба ҳаёти муқаррарӣ ноил шудан мумкин аст. Табобат ду ҳадафи асосӣ дорад:

1. Назорати сатҳи ин се аминокислота дар бадан.

2. Дар сурати ба вуҷуд омадани бӯҳрони мубодилаи моддаҳо ёрии таъҷилӣ расонед.

1. Парҳез

Ин қисми муҳимтарини идоракунии MSUD аст. Бемор бояд дар тӯли тамоми умр парҳези хеле қатъиро риоя кунад. Ин маънои маҳдуд кардани истеъмоли хӯрокҳои дорои сафедаро дорад. Зеро ин се аминокислотаи мушкил дар сафеда мавҷуданд.

Ба кӯдаки навзод як навъи махсуси шири хушк дода мешавад, ки ин се аминокислотаро дар бар намегирад, балки ҳамаи дигар моддаҳои ғизоиро дар бар мегирад.

Барои таҳияи нақшаи парҳези бехатар ва солим, ки барои ҳар як бемор мувофиқ аст, ҳамкорӣ кардан бо мутахассиси ғизо муҳим аст.

2. Мониторинги доимӣ

Бемори гирифтори MSUD бояд дар тӯли тамоми умр таҳти назорати тиббӣ бошад. Барои санҷидани сатҳи аминокислотаҳо дар бадан мунтазам таҳлилҳои хун ва пешоб гузаронида мешаванд. Парҳез вобаста ба натиҷаҳо танзим карда мешавад.

3. Табобати таъҷилӣ барои бӯҳронҳои мубодилаи моддаҳо

Агар шумо нишонаҳои бӯҳрони мубодилаи моддаҳоро пайдо кунед, шумо бояд фавран дар беморхона бистарӣ шавед. Дар беморхона, гурӯҳи тиббӣ метавонад табобатҳои зеринро таъмин кунад:

• Сатҳи аминокислотаҳо тавассути ворид кардани глюкоза ва инсулин ба дохиливаридӣ (IV) назорат карда мешавад.
• Маводҳои ғизоии зарурӣ, вале безарар, тавассути найчаи назогастрикӣ ё IV ба бадан ворид карда мешаванд.
• Гемодиализ барои хориҷ кардани моддаҳои заҳролуд аз хун анҷом дода мешавад.
• Мушкилот ба монанди варами мағзи сар мунтазам тафтиш карда мешаванд ва табобати зарурӣ анҷом дода мешавад.

Оё ин бемориро бо трансплантатсияи ҷигар табобат кардан мумкин аст?

Бале. Ин беҳтарин умед барои беморони MSUD аст.MSUD-и классикиро бо трансплантатсияи ҷигар бомуваффақият табобат кардан мумкин аст.

Сабаби ин дар он аст, ки ферменте, ки аминокислотаҳои мушкилро вайрон мекунад, асосан аз ҷониби ҷигар истеҳсол мешавад. Пас, вақте ки ҷигари солим трансплантатсия карда мешавад, он ҷигар ферменти заруриро истеҳсол мекунад. Пас аз ин, бемор метавонад бидуни ягон маҳдудияти парҳезӣ ё нишонаҳо ҳаёти муқаррарӣ дошта бошад.

Аммо, трансплантатсияи ҷигар як ҷарроҳии ҷиддӣ аст. Он хатарҳо дорад. Инчунин, барои пешгирӣ аз рад кардани ҷигари нав аз ҷониби бадан, истифодаи иммуносупрессантҳои якумрӣ лозим аст. Аммо, ин усул ба бисёриҳо нисбат ба зиндагӣ бо MSUD натиҷаҳои беҳтаре овардааст.

Оё роҳе барои пешгирии ин беморӣ вуҷуд дорад?

Азбаски MSUD як бемории ирсӣ аст, онро пурра пешгирӣ кардан мумкин нест. Аммо, хатари мерос гирифтани ин бемориро аз ҷониби кӯдак кам кардан мумкин аст.

Агар касе аз оилаи шумо MSUD дошта бошад, муҳим аст, ки пеш аз таваллуди кӯдак бо духтуратон дар ин бора сӯҳбат кунед. Шумо ва шарики худ метавонед барои муайян кардани он, ки оё шумо интиқолдиҳандаи беморӣ ҳастед, санҷиши генетикӣ супоред. Агар шумо ҳарду интиқолдиҳанда бошед, шумо метавонед бо як мушовири генетикӣ дар бораи хатари интиқоли беморӣ ба фарзандатон ва чораҳое, ки барои пешгирии он андешида метавонед, сӯҳбат кунед.