Оё мушакҳои шумо низ заифтар мешаванд? Ин метавонад дистрофияи миотонӣ бошад!

Оё шумо ягон бор эҳсос кардаед, ки дасту пойҳои қаблан қавӣатон оҳиста-оҳиста карахт ё заиф мешаванд? Ё баъзан ҳангоми сахт нигоҳ доштани чизе, кушодани дастатон душвор аст? Ин чизҳое ҳастанд, ки мо баъзан ба онҳо чандон аҳамият намедиҳем, аммо онҳо метавонанд нишонаҳои ҳолате бо номи Дистрофияи миотонӣ бошанд. Биёед имрӯз дар ин бора муфассал ва оддӣ сӯҳбат кунем.

Дистрофияи миотоникӣ чист?

Ба таври оддӣ, дистрофияи миотонӣ (ДМ) як ҳолати мураккаби генетикӣ аст. Нуктаи асосӣ дар ин ҳолат дар он аст, ки мушакҳои бадани мо тадриҷан атрофия ва заиф мешаванд. Мушакҳои одамони гирифтори ин беморӣ метавонанд пас аз истифода фавран ором нашаванд, балки метавонанд фишурда шаванд. Мо инро миотония меномем. Ин мисли он аст, ки дастаки дарро маҳкам нигоҳ дошта, кӯшиши кушодани он каме вақт мегирад.

Аломатҳои дистрофияи миотонӣ (ДМ) метавонанд хеле гуногун бошанд. Он метавонад ба якчанд системаҳои бадани мо таъсир расонад. Масалан:

• Мушакҳои скелетии мо (мушакҳое, ки мо қасдан идора мекунем) ва мушакҳои дил.
• Чашмҳо.
• Системаи дилу рагҳо (системаи гардиши хун).
• Системаи эндокринӣ (системаи гормоналӣ).
• Системаи асаби марказӣ (мағзи сар ва ҳароммағз).

Оё намудҳои дистрофияи миотонӣ мавҷуданд?

Бале, ду намуди асосии DM вуҷуд дорад:

1. Дистрофияи миотоникии навъи 1 (DM1): Инро бемории Штайнерт низ меноманд. DM1 боз чор зернамуд дорад:

• Навъи классикӣ
• Навъи сабук
• Навъи модарзодӣ (ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад)
• Навъи кӯдакӣ

2. Дистрофияи миотоникии навъи 2 (DM2): Инро инчунин миопатияи проксималии миотоники меноманд.

Аломатҳои ҳарду намуд баъзан метавонанд монанд бошанд. Аммо, DM2 одатан нисбат ба DM1 каме сабуктар аст, яъне нишонаҳо он қадар шадид нестанд.

Фарқи байни дистрофияи мушакҳо ва дистрофияи миотоникӣ чист?

Ин чизест, ки бисёриҳоро ба ҳайрат меорад. Дистрофияи мушакҳо як гурӯҳи бемориҳои ирсӣ (генетикӣ) мебошад. Ин гурӯҳ зиёда аз 30 намуди бемориҳоро дар бар мегирад. Ҳамаи онҳо боиси заъфи мушакҳо мешаванд. Инҳо ба категорияи миопатия дохил мешаванд, ки бемории мушакҳои скелетии мост. Бо мурури замон, мушакҳо хурд мешаванд ва заиф мешаванд. Ин роҳ рафтан ва иҷрои корҳои ҳаррӯзаро душвор мегардонад. Баъзан дил ва шуш низ метавонанд таъсир расонанд.

Дистрофияи миотонӣИн як навъи беморӣ аст, ки ба гурӯҳи дистрофияи мушакҳои қаблан зикршуда тааллуқ дорад. Хусусияти он дар он аст, ки дар байни дистрофияҳои мушакҳое, ки дар синни калонсолӣ оғоз мешаванд, ин ҳолати дистрофияи миотонӣ маъмултарин аст. (Аммо, баъзе намудҳои DM низ метавонанд дар навзодӣ ё кӯдакӣ оғоз шаванд).

Кӣ метавонад дистрофияи миотонӣ дошта бошад? Оё фарқияти синну сол вуҷуд дорад?

Намудҳои гуногуни DM метавонанд дар синну соли гуногун оғоз шаванд. Биёед бубинем, ки чӣ тавр:

• Дистрофияи миотоникии классикии навъи 1 (DM1 классикӣ): Ин одатан дар солҳои 20, 30 ё 40 оғоз меёбад.
• Дистрофияи сабуки миотонии навъи 1 (DM1 сабук): Ин метавонад ба одамони аз 20 то 70 сола таъсир расонад, аммо пас аз 40 солагӣ бештар маъмул аст.
• Дистрофияи миотоникии модарзодии навъи 1 (DM1 модарзодӣ): Тавре ки аз калимаи "модарзодӣ" бармеояд, ин навъест, ки ба навзодон таъсир мерасонад. Ин маънои онро дорад, ки он аз таваллуд вуҷуд дорад.
• Дистрофияи миотоникии кӯдакӣ навъи 1 (DM1-и кӯдакӣ): Ин одатан тақрибан аз синни 10-солагӣ сар мешавад.
• Дистрофияи миотоникии навъи 2 (DM2): Ин низ дар синни балоғат оғоз мешавад. Аломатҳо одатан тақрибан дар синни 48-солагӣ оғоз мешаванд.

Ин беморӣ то чӣ андоза маъмул аст?

Дистрофияи миотонӣ (ДМ) ҳадди ақал ба 1 нафар аз 8000 нафар дар саросари ҷаҳон таъсир мерасонад. Аммо, ин рақам метавонад вобаста ба минтақаи ҷуғрофӣ ва миллат фарқ кунад. ДМ маъмултарин намуди дистрофияи мушакҳо дар байни одамони авлоди аврупоӣ мебошад.

Дар аксари аҳолӣ, диабети навъи 1 (DM1) нисбат ба диабети навъи 2 (DM2) бештар маъмул аст.

Аломатҳои дистрофияи миотонӣ кадомҳоянд?

Инҳо нишонаҳои асосии DM мебошанд. Онҳо бо мурури замон тадриҷан бадтар мешаванд, яъне шадидтар мешаванд:

• Атрофияи мушакҳо: Кам шудани мушакҳо.
• Заъфи мушакҳо: Коҳиши қувваи мушакҳо.
• Миотония: Мо қаблан дар ин бора сӯҳбат карда будем. Нотавонӣ дар ором кардани мушакҳо. Масалан, вақте ки шахсе, ки гирифтори DM аст, дастаки дарро мегирад, раҳо кардани он каме душвор буда метавонад.

Аммо, азбаски DM ба қисмҳои гуногуни бадан таъсир мерасонад, як қатор аломатҳои дигар низ метавонанд ба амал оянд. Шиддати ин аломатҳо ва суръати пайдоиши онҳо вобаста ба намуди DM фарқ мекунад.

Аломатҳои дистрофияи миотоникии классикии навъи 1

Аломатҳои ин навъ дар синни балоғат пайдо мешаванд. Миотония нишонаи асосиест, ки бори аввал мушоҳида мешавад. Ин пас аз истироҳат бештар ба назар мерасад ва пас аз фаъолияти мушакҳо метавонад каме коҳиш ёбад.

Аломатҳои дигар инҳоянд:

• Заъфи мушакҳои дисталӣ:Ин маънои онро дорад, ки мушакҳое, ки аз маркази бадан дуртар ҷойгиранд (масалан, мушакҳои дастҳо ва пойҳо) заиф мешаванд. Ин иҷрои вазифаҳои нозукро бо дастҳо (масалан, тугмача задан, навиштан) душвор мегардонад. Инчунин, роҳ рафтанро аз сабаби ҳолате, ки пошидани пой номида мешавад, душвор мегардонад (гӯё қисми поёнии пой дар замин кашола карда мешавад).
• Атрофияи мушакҳои рӯй боиси шакли тунук ва нӯгтези рӯй мегардад (рӯи миопатикӣ) .
• Аномалияҳои интиқоли дил .

Аломатҳои дистрофияи миотоникии модарзодии навъи 1

Азбаски ин намуд ҳангоми таваллуд вуҷуд дорад, кӯдак метавонад баъзе нишонаҳоро ҳангоми дар батн буданаш нишон диҳад:

• Кам шудани ҳаракати ҷанин дар батн.
• Полигидрамниос миқдори зиёди моеъи амниотик аст, ки дар давраи ҳомиладорӣ ҳомила дар атрофи он ҷойгир аст.
• пойи чӯбӣ ( пои ба дарун гардонидашуда).
• Вентрикуломегалия (васеъшавии меъдачаҳои мағзи сар) (аз сабаби ҷамъшавии моеъи мағзи сар).

Аломатҳое, ки дар кӯдакон ва калонсолон пас аз таваллуд мушоҳида мешаванд:

• Лаби болоӣ аз сабаби заъфи мушакҳои рӯй ба хайма монанд аст.
• Норавшании нутқ (Дизартрия) .
• Норасоии зеҳнӣ.
• Ба ҷои миотония, тонуси мушакҳо коҳиш меёбад (Гипотония) .

Аломатҳои дистрофияи сабуки миотоникии навъи 1

Аломатҳои ин навъ одатан дар синни 20 ва 70-солагӣ оғоз мешаванд. Онҳо инҳоро дар бар мегиранд:

• Заифии сабуки мушакҳо.
• Миотония (Мётония).
• Катаракта .

Аломатҳои дистрофияи миотоникии кӯдакона навъи 1

Аломатҳои ин навъ одатан тақрибан дар синни 10-солагӣ оғоз мешаванд. Онҳо инҳоро дар бар мегиранд:

• Мушкилоти омӯзишӣ ва мушкилоти равонӣ-иҷтимоӣ (масалан, мушкилоти оилавӣ, депрессия, изтироб).
• Суханронии норавшан.
• Миотонияи мушакҳои дастҳо.
• Аномалияҳои интиқоли дил .

Аломатҳои дистрофияи миотонӣ навъи 2

Аломатҳои диабети навъи 2 одатан дар синни балоғат сар мешаванд ва метавонанд гуногун бошанд.

Аломатҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Заъф ё тангӣ дар мушакҳои наздик ба маркази бадан (масалан, мушакҳои атрофи рон ва китфҳо).
• Дарди миофасиалӣ (дард дар мушакҳо ва бофтаҳои пайвандкунанда) .
• Оғози барвақти катаракта (пеш аз 50-солагӣ).
• Миотонияи дараҷаҳои гуногун ҳангоми гирифтани чизе бо даст ба вуҷуд меояд.
• Норасоии шунавоӣ.

Дард яке аз шикоятҳои асосии одамони гирифтори диабети навъи 2 аст. Ин одамон дар шикам, мушакҳои скелетӣ ва ҳангоми машқ дард мекунанд.

Чӣ боиси дистрофияи миотонӣ мегардад?

Дистрофияи миотонӣ (ДМ) як бемории ирсӣ аст, яъне он аз волидон ба фарзандон тавассути генҳо мегузарад.

DM навъи 1 (DM1) аз мутатсияҳо (тағйирот) дар гени DMPK ба вуҷуд меояд. DM навъи 2 (DM2) аз мутатсияҳо дар гени CNBP ба вуҷуд меояд.

Тағйироти шабеҳ дар сохтори ҳарду ген, DMPK ва CNBP, сабаби DM1 ва DM2 мебошанд. Дар ҳар як ҳолат, як қисмати ДНК чандин маротиба ба таври ғайримуқаррарӣ такрор мешавад. Ин дар ген минтақаи ноустуворро ба вуҷуд меорад. Ҳар қадар ин қисмати ДНК ба таври ғайримуқаррарӣ такрор шавад, нишонаҳои DM ҳамон қадар шадидтар мешаванд.

Далелҳои илмӣ нишон медиҳанд, ки РНК-и зиёдатии хабаррасон, ки аз ҷониби ин такрорҳои ғайримуқаррарии ДНК ба вуҷуд омадааст, заҳролуд аст. Ин ба истеҳсоли сафедаҳои гуногун дар ҳуҷайраҳо халал мерасонад, ки ин боиси нишонаҳои дистрофияи миотонӣ дар узвҳои гуногун мегардад.

Чӣ гуна ин беморӣ аз насл ба насл мегузарад (Меросӣ аз дистрофияи миотонӣ)

Ҳарду намуди DM бо тартиби аутосомӣ-доминанти мерос гирифта мешаванд. Дар ин тартиби муайян, барои гузаштани беморӣ ба кӯдак танҳо яке аз волидайн бояд гени зарардида дошта бошад. Нисфи фарзандони волидайн бо хусусияти аутосомӣ-доминантии ин хусусият ин хусусиятро мерос мегиранд.

Азбаски дистрофияи миотоникии навъи 1 (DM1) аз як насл ба насли дигар мегузарад, синни пайдоиш одатан ҷавонтар мешавад ва нишонаҳо бадтар мешаванд. Ин падида пешгӯи номида мешавад. Гӯё беморӣ аз як насл ба насли дигар "суръат мегирад".

Дистрофияи миотонӣ чӣ гуна ташхис карда мешавад? (Ташхис)

Агар шумо нишонаҳои DM дошта бошед, аввал духтур шуморо муоина мекунад ва аз шумо дар бораи инҳо мепурсад:

• Таърихи тиббии шахсии шумо.
• Таърихи тиббии оила, хусусан оё касе дар оила диабети қанд дорад ё не.
• Аломатҳои шумо.

Пас аз ин, барои тасдиқи ташхиси DM баъзе санҷишҳои тиббӣ гузаронида мешаванд.

Кадом намуди санҷишҳо гузаронида мешаванд?

Санҷиши генетикӣ метавонад ташхиси DM-ро тасдиқ кунад. Ин санҷишҳо мутатсияҳоро дар гени DMPK (барои DM1) ё гени CNBP (барои DM2) меҷӯянд.

Агар духтури шумо гумон кунад, ки шумо DM ё бемории дигар доред, онҳо метавонанд пеш аз муроҷиат ба шумо барои санҷиши генетикӣ яке ё якчандтои ин санҷишҳоро анҷом диҳанд:

• Санҷиши хуни креатинкиназа: Креатинкиназа ферментест, ки асосан дар дил ва мушакҳои скелетӣ мавҷуд аст. Вақте ки ин ҳуҷайраҳои мушакҳо осеб мебинанд, ин фермент дар хун ҷамъ мешавад. Дар одамоне, ки гирифтори диабети сабук ҳастанд, ин сатҳ метавонад каме баландтар бошад ё он метавонад муқаррарӣ бошад.
• Электромиограмма (ЭМГ):Дар ин санҷиш, электроди тунуки сӯзанмонанд ба мушак ворид карда мешавад ва фаъолияти электрикии нахҳои мушак чен карда мешавад. Одамони гирифтори DM одатан фаъолияти электрикии баланд ва пастро дар мушакҳои худ доранд, ҳатто вақте ки онҳо дар ҳолати оромӣ қарор доранд.
• Биопсияи мушакҳо: Дар ин ҳолат, духтур намунаи хурди бофтаро аз мушаки шумо мегирад ва онро зери микроскоп тафтиш мекунад, то бубинад, ки оё нишонаҳои DM мавҷуданд.

Пас аз тасдиқи беморӣ, ташхиси иловагӣ гузаронида мешавад?

Бале, агар ин санҷишҳо диабети қандро тасдиқ кунанд, духтури шумо метавонад санҷишҳои иловагиро барои санҷиши фаъолияти баъзе узвҳое, ки метавонанд аз диабети қанд таъсир расонанд, тавсия диҳад. Масалан:

• Ташхиси электрокардиограмма (ЭКГ) барои санҷиши фаъолияти дил.
• Санҷиши фаъолияти шуш барои муайян кардани мушкилоти нафаскашии асаб-мушакӣ.
• Тадқиқоти хоб барои санҷидани апноэи обструктивии хоб ва хоболудии аз ҳад зиёди рӯзона.

Оё табобати дистрофияи миотонӣ вуҷуд дорад?

Мутаассифона, то ҳол табобати дистрофияи миотонӣ (ДМ) вуҷуд надорад. Аз ин рӯ, ҳадафҳои асосии табобат инҳоянд:

• Идоракунии нишонаҳо.
• Нигоҳ доштани сатҳи баланди сифати зиндагӣ ва истиқлолият.

Азбаски DM ба қисмҳои гуногуни бадан таъсир мерасонад, табобатҳо вобаста ба нишонаҳои шумо метавонанд фарқ кунанд. Инҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Доруҳо барои коҳиш додани миотонияи доимӣ. Масалан, блокаторҳои каналҳои натрий ба монанди Мексилетин , антидепрессантҳои трициклӣ , бензодиазепинҳо ё антагонистҳои калсий .
• Дастгоҳи CPAP барои пешгирии апноэи хоб.
• Стимуляторҳо ба монанди метилфенидат барои хоби аз ҳад зиёди рӯзона.
• Ҷарроҳии катаракта ҷарроҳӣ барои бартараф кардани катарактаест, ки биноиро халалдор мекунад.
• Табобати диабет. Ин метавонад ҳабҳо ва/ё инсулинро талаб кунад. Одамони гирифтори диабети қанд аз сабаби муқовимати инсулин хатари бештари пайдоиши диабет доранд.
• Терапияи тестостерон барои гипогонадизми мардона . Мардони гирифтори DM1 аксар вақт сатҳи пасти тестостерон ва вайроншавии эректилиро аз сар мегузаронанд.

Терапияи ҷисмонӣ ва терапияи касбӣ табобатҳои муҳим барои ба ҳадди аксар расонидани истиқлолият барои одамони гирифтори диабет мебошанд. Онҳо метавонанд ба шумо дар мустаҳкам кардани мушакҳои худ ва омӯхтани роҳҳои нави иҷрои вазифаҳои ҳаррӯза кӯмак расонанд. Шумо инчунин метавонед истиқлолиятро бо истифода аз дастгоҳҳои ёрирасон (масалан, брекетҳо, асоҳо, аробачаҳои маъюбӣ) нигоҳ доред.

Патологияи нутқ (SLP) метавонад ба рафъи душвориҳои фурӯ бурдан (дисфагия) ва норавшании нутқ (дизартрия) кумак кунад.

Оё пешгирии рушди дистрофияи миотонӣ имконпазир аст?

Азбаски DM як бемории ирсӣ аст, шумо барои пешгирии он ҳеҷ коре карда наметавонед.

Пеш аз таваллуди фарзанд, агар шумо дар бораи хатари интиқоли DM ё дигар бемориҳои генетикӣ ба фарзандонатон нигарон бошед, бо духтуратон дар бораи машварати генетикӣ сӯҳбат кунед.

Пешгӯии ин беморӣ чӣ гуна аст?

Дурнамои дистрофияи миотонӣ (ДМ) аз намуди беморӣ ва синну соли пайдоиши нишонаҳо вобаста аст. Умуман, агар нишонаҳо дар синни барвақттар пайдо шаванд, натиҷа метавонад номусоид бошад ва давомнокии умр метавонад кам шавад.

Тақрибан 50% одамони гирифтори диабети навъи 1 пеш аз маргашон барои ҳаракат ба аробачаи маъюбӣ ниёз доранд. Одамони гирифтори диабети навъи 2 одатан барои ҳаракат ба дастгоҳҳои ёрирасон ниёз надоранд, зеро нишонаҳои онҳо сабуканд.

Давомнокии умри шахсе, ки дистрофияи миотонӣ дорад, чанд аст?

Давомнокии миёнаи умри шахсе, ки гирифтори ДМ аст, вобаста ба намуди беморӣ фарқ мекунад.

• Дар байни навзодоне, ки гирифтори диабети қанди модарзодии 1 мебошанд, сатҳи фавти навзодон тақрибан 18% -ро ташкил медиҳад. Тақрибан 25% онҳое, ки гирифтори диабети қанди модарзодии 1 мебошанд, пеш аз синни 18-моҳагӣ ва тақрибан 50% пеш аз синни 30-солагӣ мемиранд.
• Одамоне, ки гирифтори DM1-и сабук ҳастанд, одатан умри муқаррарӣ мебинанд.
• Одамоне, ки гирифтори DM1-и классикӣ ҳастанд, нисбат ба аҳолии оддӣ умри кӯтоҳтар доранд.

Оё дистрофияи миотоникӣ метавонад марговар бошад?

Бале, дистрофияи миотонӣ (ДМ) метавонад марговар бошад. Аммо, синну соли марг вобаста ба намуди беморӣ фарқ мекунад. Сабаби асосии марг дар ДМ нокомии нафаскашии асаб-мушакӣ мебошад. Мушкилоти дилу раг низ метавонанд сабаби марг бошанд.

Кай бояд дар бораи дистрофияи миотонӣ ба духтур муроҷиат кард?

Агар шумо нишонаҳои DM, ба монанди заъфи мушакҳо ва миотонияро дошта бошед, ҳатман ба духтур муроҷиат кунед.

Агар шумо DM дошта бошед, шумо бояд мунтазам бо дастаи тиббии худ мулоқот кунед, то боварӣ ҳосил кунед, ки нақшаи табобати кунунии шумо дуруст кор мекунад.

Вақте ки шумо ё фарзандатон ташхиси нав мегиред, мубориза бурдан бо он душвор буда метавонад. Аммо дар хотир доред, ки на ҳама гирифтори дистрофияи миотонӣ (DM) яксон таъсир мебинанд. Беҳтарин коре, ки шумо карда метавонед, ин сӯҳбат бо мутахассисест, ки DM-ро таҳқиқ ва табобат мекунад. Онҳо метавонанд ба шумо дар бораи имконоти табобат маълумот диҳанд ва ба ҳама саволҳои шумо ҷавоб диҳанд.

Биёед дар хотир дорем, ки мо дар бораи он чӣ ҳамчун хулоса сӯҳбат кардем (Паёми хонагӣ)

• Дистрофияи миотонӣ (ДМ) як бемории ирсӣ аст, ки асосан боиси заъф ва лоғарии мушакҳо мегардад.
• Миотония ҳолатест, ки дар он мушакҳо пас аз истифода душворӣ мекашанд.
• Ду намуди асосии DM вуҷуд дорад: DM1 ва DM2 . DM1 зернамудҳои дигар низ дорад.
• Аломатҳо метавонанд вобаста ба намуди DM ва аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд.
• Ин аз сабаби мутатсияҳо дар генҳо ба амал меояд.
• Беморӣ тавассути санҷиши генетикӣ ва дигар озмоишҳо ташхис карда мешавад.
• Гарчанде ки табобати пурра вуҷуд надорад, табобатҳое мавҷуданд, ки метавонанд нишонаҳоро идора кунанд ва сифати зиндагиро беҳтар созанд.
• Агар шумо дар ин бора шубҳа дошта бошед, фавран ба духтур муроҷиат кунед. Ташхиси барвақтӣ хеле муҳим аст.

Умедворам, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Саломат бошед!

Дистрофияи миотонӣ , заъфи мушакҳо, бемориҳои генетикӣ, дистрофияи миотонӣ, бемориҳои мушакҳо, DM, бемориҳои неврологӣ