Оё шумо дар пӯсти худ ё дар бадани кӯдаки худ доғҳои қаҳваранги равшани зиёдеро мушоҳида кардаед? Шояд шумо дар зери пӯст гиреҳҳои хурдро мебинед? Гарчанде ки бисёриҳо фикр мекунанд, ки инҳо муқаррарӣ ҳастанд, баъзан онҳо метавонанд нишонаҳои як ҳолати генетикӣ бо номи "Нейрофиброматоз навъи 1" ё мухтасар NF1 бошанд. Хавотир нашавед, ҳарчанд номаш даҳшатнок садо медиҳад, ин як ҳолати идорашаванда аст. Имрӯз мо дар бораи ҳама чиз бо роҳи содда ва осонфаҳм сӯҳбат хоҳем кард.
Ба таври оддӣ, NF1 чист?
NF1 як ҳолати генетикӣ аст. Он асосан ба пӯст ва системаи асаби мо (яъне мағзи сар, ҳароммағз ва асабҳои тамоми бадан) таъсир мерасонад. Он боиси тағйироти ночизе дар раванде мегардад, ки афзоиши ҳуҷайраҳоро дар бадани мо назорат мекунад. Онро мисли "гузариш" дар бадани мо тасаввур кунед, ки тақсимоти ҳуҷайраҳоро назорат мекунад. Шахсе, ки NF1 дорад, дар ин гузариш як нуқсони ночиз дорад. Дар натиҷа, баъзе ҳуҷайраҳо хеле зуд тақсим мешаванд ва варамҳоро ба вуҷуд меоранд.
Ин варамҳо одатан дар асабҳо инкишоф меёбанд. Аз ин рӯ, мо онҳоро нейрофиброма меномем. Муҳим он аст, ки аксари ин варамҳо хушсифатанд . Ин маънои онро дорад, ки онҳо саратон нестанд. Ин варамҳо метавонанд дар асабҳои мағзи сар, ҳароммағз ва пӯст инкишоф ёбанд. Шумо шояд шунида бошед, ки духтуратон ин ҳолатро "бемории фон Реклингхаузен" номидааст. Ин номи дигари он аст.
NF1 то чӣ андоза маъмул аст?
NF1 навъи маъмултарини нейрофиброматоз аст. Гуфта мешавад, ки 96% ҳамаи беморон ба ин намуд дохил мешаванд. Дар саросари ҷаҳон, тибқи ҳисобҳо, тақрибан аз 3000 навзод як нафар метавонад NF1 дошта бошад. Ин маънои онро дорад, ки ин як ҳолати хеле нодир нест.
Аломатҳои асосии NF1 кадомҳоянд?
Аломатҳои NF1 аз варамҳое ба вуҷуд меоянд, ки мо қаблан дар бораашон сӯҳбат кардем ва ба асабҳо фишор меоранд. Аммо на ҳама нишонаҳои якхела доранд. Баъзе одамон нишонаҳои хеле кам доранд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд каме бештар таъсир расонанд. Биёед ба нишонаҳои асосӣ назар андозем.
| Аломат | Шарҳи оддӣ |
|---|---|
| Қаҳвахонаи лаит | Инҳо ба ранги қаҳваранги равшан монанданд, ки аз илова кардани каме шир ба қаҳва ба вуҷуд меояд. Онҳо як навъ доғи ҳамвор дар сатҳи пӯст мебошанд. Барои ташхис, мавҷудияти зиёда аз шаш доғ одатан хусусияти муҳим ҳисобида мешавад. |
| Нейрофибромаҳо | Варамҳои асаб, ки дар зери пӯст пайдо мешаванд. Ин варамҳо метавонанд дар ҳама ҷои бадан инкишоф ёбанд. Баъзеи онҳо ба андозаи нахӯд хурд, дар ҳоле ки дигарон калонтаранд. Онҳо метавонанд ҳангоми ламс нарм ё каме сахт бошанд. |
| Доғҳо дар зери бағал ва чоқи бадан | Хусусияти фарқкунандаи ин беморӣ пайдоиши доғҳои хурд (сепкилҳо) дар зери бағал, шох ва баъзан зери синаҳои занон мебошад. |
| Тағйирот дар чашм | Дар пардаи чашм гиреҳҳои хурди қаҳваранг (гиреҳҳои Лиш) пайдо шуда метавонанд. Ғайр аз ин, дар асабе, ки чашм ва мағзи сарро мепайвандад, варамҳо (глиомаҳои оптикӣ) пайдо шуда метавонанд. Ин метавонад боиси мушкилоти биноӣ гардад. |
| Мушкилоти устухон | Шикоятҳо ба монанди сколиоз, пойҳои хамшуда, калонтар шудани сар аз муқаррарӣ (макросефалия) ва қади пастро дидан мумкин аст. |
| Мушкилоти диққат | Баъзе кӯдакон ва калонсолон метавонанд бемориҳое ба монанди ихтилоли норасоии диққат, ки гиперактивӣ аст (ADHD), инкишоф ёбанд. |
| Дард | Дар ҷойҳое, ки варамҳо пайдо шудаанд, онҳо метавонанд аз сабаби фишурдани асаб дард ба вуҷуд оранд. Онҳо инчунин метавонанд ба фаъолияти баъзе узвҳо таъсир расонанд. |
Муҳим он аст, ки на ҳамаи ин хусусиятҳо дар як шахс пайдо мешаванд. Ва на ҳамаи онҳо ҳангоми таваллуд намоёнанд. Баъзе аз хусусиятҳо бо синну сол пайдо мешаванд.
Чӣ боиси NF1 мегардад?
Ин аз сабаби тағйироти хеле ночиз дар генҳои мо ба вуҷуд меояд. Аниқтараш, ин мутатсия дар генест бо номи "нейрофибромин 1". Ин ген ба бадани мо дастур медиҳад, ки сафедаеро бо номи "нейрофибромин" истеҳсол кунад. Ин сафеда мисли "тормоз" аст, ки суръати тақсимшавии ҳуҷайраҳоро дар бадани мо назорат мекунад. Мо инро инчунин "(пешгирии варам)" меномем.
Дар NF1, аз сабаби хатогии дастурҳо дар ин ген, сафедаи нейрофибромин дуруст истеҳсол намешавад. Ин маънои онро дорад, ки "тормоз" дуруст кор намекунад. Дар натиҷа, баъзе ҳуҷайраҳо беназорат тақсим мешаванд ва варамҳоро ба вуҷуд меоранд.
Ду роҳи ба амал омадани ин тағйироти генетикӣ вуҷуд дорад:
1. Мерос аз волидон: Агар яке аз волидон NF1 дошта бошад, эҳтимолияти мерос гирифтани ин ҳолат дар кӯдак 50% аст.
2. Тасодуфӣ: Тақрибан нисфи беморони NF1 таърихи оилавӣ надоранд. Ин маънои онро дорад, ки ҳатто агар волидон ин беморӣ надошта бошанд ҳам, тағйирот метавонад ҳангоми тавлиди генҳо дар бадани кӯдак тасодуфан рух диҳад.
Мушкилоти эҳтимолии NF1 кадомҳоянд?
Гарчанде ки аксари одамон мушкилоти ҷиддиро инкишоф намедиҳанд, баъзан метавонанд инҳо рух диҳанд:
- Аз даст додани биноӣ (аз сабаби варами глиомаи оптикӣ)
- Шикастани устухонҳо ё деформатсияҳо
- осеби асаб
- Фишори баланди хун (гипертония)
- Такрори варам ҳатто пас аз табобат
- Паст будани эътимод ба худ аз сабаби нигаронӣ дар бораи намуди зоҳирӣ
Гарчанде ки ин варамҳо одатан саратонӣ нестанд, хеле кам баъзе нейрофибромаҳо метавонанд ба саратон табдил ёбанд. Аз ин рӯ, муҳим аст, ки мунтазам аз муоинаи духтур гузаред.
NF1 чӣ гуна ташхис карда мешавад?
Духтур аввал шуморо муоина мекунад, то дар бораи беморӣ тасаввурот пайдо кунад. Духтур пӯсти шуморо бодиққат барои доғҳо, варамҳо ва ғайра тафтиш мекунад. Илова бар ин, онҳо метавонанд барои тасдиқи ташхис санҷишҳо анҷом диҳанд.
- Санҷишҳои тасвирӣ: Санҷишҳо ба монанди "(MRI)", "(рентген)" ё "(CT scan)" барои муайян кардани он, ки оё дар дохили бадан варамҳо мавҷуданд.
- Ташхиси генетикӣ: Ташхиси хун барои тасдиқи мавҷудияти мутатсия дар гени 'NF1'.
- Муоинаи чашм: Муоинаи чашмони шумо аз ҷониби мутахассис барои муайян кардани гиреҳҳои Лиш.
Ин беморӣ аксар вақт дар синни калонсолӣ ташхис карда мешавад. Ин аз он сабаб аст, ки, тавре ки қаблан қайд кардем, баъзе нишонаҳо (масалан, гиреҳҳо дар зери пӯст) бо синну сол пайдо мешаванд.
Табобат барои NF1 кадомҳоянд?
Муҳимтарин чизе, ки аввал бояд гуфт, ин аст,Ҳанӯз табобати NF1 вуҷуд надорад. Аммо натарсед. Роҳҳои зиёди табобат мавҷуданд, ки метавонанд ба шумо дар идоракунии нишонаҳои худ ва зиндагии муваффақтар ва пурмазмунтар кӯмак расонанд. Табобат аз намуди нишонаҳои шумо вобаста аст.
- Ҷарроҳӣ: Варамҳое, ки дардоваранд, асабҳоро фишурда мекунанд ё ба намуди зоҳирӣ халал мерасонанд, метавонанд бо роҳи ҷарроҳӣ бартараф карда шаванд.
- Табобати саратон: Агар варам ба саратон табдил ёбад, табобатҳо ба монанди "химиотерапия" гузаронида мешаванд.
- Табобатҳои устухон: Ҷарроҳӣ ё брекетҳо барои чизҳое ба монанди омезиши сутунмӯҳра истифода мешаванд.
- Доруҳо: Ҳоло доруҳои махсус, ба монанди селуметиниб, барои назорат кардани афзоиши варам мавҷуданд. Доруҳо инчунин барои табобати бемориҳо ба монанди ADHD истифода мешаванд.
Аҳамияти муоинаҳои мунтазами тиббӣ
Барои одамони гирифтори NF1 муҳим аст, ки ҳадди ақал як маротиба дар як сол барои муоинаи пурра ба духтур муроҷиат кунанд. Онҳо инчунин бояд ҳар сол чашм ва фишори хунашонро тафтиш кунанд. Ин ба онҳо кӯмак мекунад, ки ҳама гуна мушкилоти навро барвақт муайян кунанд ва табобатро оғоз кунанд.
Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?
Агар шумо гумон кунед, ки шумо ё фарзандатон нишонаҳои NF1 доред, хусусан агар шумо нишонаҳои зеринро мушоҳида кунед, ҳатман ба духтур муроҷиат кунед.
- Доштани зиёда аз шаш ҷой бо ранги қаҳва.
- Тағйирот ё пайдоиши доғҳои пӯст бе ягон сабаб.
- Тағйирот дар биниш.
Агар шумо аллакай NF1 дошта бошед, агар шумо дарди шадид, афзоиши босуръати варамҳо ё нишонаҳои навро эҳсос кунед, фавран ба духтур хабар диҳед.
Паёми бурдан ба хона
- NF1 як ҳолати генетикӣ аст, ки боиси пайдоиши захмҳои пӯст ва варамҳо дар асабҳо мегардад. Аксари ин варамҳо саратонӣ нестанд.
- Ин ҳолат метавонад аз волидон мерос гирифта шавад ё он метавонад тасодуфан бидуни касе дар оила рух диҳад.
- Аломатҳо аз як шахс ба шахс хеле фарқ мекунанд. Ҳамчунин, на ҳама аломатҳо якбора пайдо мешаванд, балки бо мурури замон инкишоф меёбанд.
- Гарчанде ки NF1-ро пурра табобат кардан мумкин нест, табобатҳои зиёде мавҷуданд, ки метавонанд ба назорати нишонаҳо ва ба шумо имкон диҳанд, ки ҳаёти хуб дошта бошед. Муоинаҳои солонаи тиббӣ хеле муҳиманд.
- Худро нороҳат ва ғамгин ҳис кардан аз доғҳои пӯст ва доғҳо як чизи муқаррарӣ аст. Ҳеҷ гоҳ аз сӯҳбат бо духтур ё мушовири солимии равонӣ дар ин бора шарм надоред.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед