Оё гурдаҳои кӯдаки шумо дуруст кор намекунанд? Биёед аз ин синдроми Поттер огоҳ бошем!

Агар шумо модари оянда бошед, эҳтимол дар бораи саломатии кӯдаки худ бисёр хавотир мешавед, дуруст аст? Фикр кардан дар бораи он ки оё кӯдаки шумо дар батни модар хуб мерӯяд ва оё ҳама чиз хуб аст, як чизи муқаррарӣ аст. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати хеле нодир, ки метавонад ба кӯдакон таъсир расонад, сӯҳбат хоҳем кард. Онро синдроми Поттер меноманд. Шумо шояд ҳангоми шунидани ин хавотир шавед, аммо огоҳ будан аз он хеле муҳим аст.

Ба ибораи дигар, синдроми Поттер чист?

Хуб, биёед онро таҳлил кунем. Синдроми Поттер, ки баъзан онро силсилаи Поттер меноманд, як ҳолати нодир аст, ки ба рушди кӯдак ҳангоми дар батни модар буданаш таъсир мерасонад. Сабаби асосии ин дар он аст, ки гурдаҳои кӯдак дуруст инкишоф намеёбанд ё фаъолияти онҳо вайрон мешавад . Оё шумо медонед, ки вақте ки кӯдак дар батни модар аст, дар атрофи онҳо моеъи амниотикии зиёд мавҷуд аст. Гурдаҳо дар нигоҳ доштани миқдори ин моеъи амниотик нақши муҳим мебозанд. Аз ин рӯ, вақте ки гурдаҳо дуруст кор намекунанд, миқдори ин моеъи амниотикӣ кам мешавад. Инро табибон олигогидрамниоз меноманд.

Мутаассифона, баъзан кӯдак бе ҳарду гурда таваллуд мешавад, ки ин ҳолатро "Агенези дуҷонибаи гурда" меноманд, ки метавонад марговар бошад. Аммо, баъзе кӯдакон метавонанд зинда монанд, агар нишонаҳои онҳо сабук бошанд ё аз даст додани моеъ шадид набошад. Аммо, ин кӯдакон бо калон шудан метавонанд бемориҳои музмини шуш ва гурдаро пайдо кунанд.

Эҳтимол дорад, ки кӣ аз ин вазъият бештар таъсир расонад?

Дар асл, ин ҳолат бо номи синдроми Поттер метавонад ба ҳар кӯдак таъсир расонад. Зеро он мустақиман бо норасоии моеъи амниотикӣ алоқаманд аст. Аммо, баъзе таҳқиқот нишон доданд, ки эҳтимоли пайдоиши ин ҳолат дар кӯдакони писар каме бештар аст .

Оё синдроми Поттер ирсӣ аст?

Ин каме мураккаб аст. Синдроми Поттер як ҳолати генетикӣ нест. Аммо, баъзе ҳолатҳое ҳастанд, ки метавонанд боиси он шаванд. Биёед ба онҳо назар андозем:

• Бемории поликистикии гурда: Ин метавонад аз модар ё падар (автосомӣ доминантӣ) ё аз ҳарду волидайн (автосомӣ-ресессивӣ) мерос гирифта шавад. Ин боиси пайдоиши кистаҳо дар гурдаҳо мегардад.
• Агенези гурда: Ин нокомии инкишофи гурдаҳо аст. Баъзан ин метавонад аз сабаби мутатсияҳо дар генҳои FGF20 ё GREB1L ба вуҷуд ояд. Ин ҳолатро метавон ба таври аутосомӣ доминантӣ ё аутосомӣ-ресессивӣ мерос гирифт. Ин маънои онро дорад, ки кӯдак бояд ин мутатсияи генетикиро аз яке ё ҳарду волидайн мерос гирад.
• Тағйироти генетикии спорадикӣ: Баъзан, тағйироти тасодуфии генетикӣ метавонад боиси синдроми Поттер гардад, ҳатто агар касе дар оила қаблан ин ҳолатро надошта бошад.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Синдроми Поттер як ҳолати хеле нодир аст. Тибқи ҳисобҳо, ин ҳолат танҳо ба як кӯдаки аз 4000 то 10000 таваллудшуда таъсир мерасонад. Аз ин рӯ, аз шунидани ин хабар натарсед. Аммо огоҳ будан муҳим аст.

Синдроми Поттер ба бадани кӯдак чӣ гуна таъсир мерасонад?

Ин муҳимтарин чиз аст. Синдроми Поттер ба тарзи рушд ва фаъолияти узвҳои дарунии кӯдак, бахусус гурдаҳо, таъсир мерасонад . Тавре ки шумо медонед, гурдаҳо узвҳои муҳиме мебошанд, ки маҳсулоти партов ва моеъи иловагиро аз бадани мо хориҷ мекунанд. Вақте ки кӯдак дар батни модар аст, гурдаҳо пешоб истеҳсол мекунанд. Ин пешоб ҳамчун моеъи амниотикӣ коркард мешавад.

Пас, агар гурдаҳои кӯдак дуруст кор накунанд, онҳо моеъи амниотикии кофӣ истеҳсол намекунанд, то онҳоро иҳота кунанд. Ин моеъи амниотикӣ он чизест, ки кӯдакро таъмин мекунад. Вақте ки ин моеъ гум мешавад, ба тарзи инкишофи узвҳо ва бадани кӯдак таъсир мерасонад. Ба ибораи дигар, узвҳо пурра инкишоф намеёбанд . Пас, ин узвҳо наметавонанд кори худро дуруст иҷро кунанд. Ин аст он чизе, ки нишонаҳои хатарнок барои ҳаётро ба вуҷуд меорад.

Аломатҳои синдроми Поттер кадомҳоянд?

Аломатҳои синдроми Поттер метавонанд аз кӯдак ба кӯдак фарқ кунанд ва вазнинии ҳолат метавонад фарқ кунад. Ин нишонаҳо инчунин метавонанд ба ҳомиладории шумо таъсир расонанд, ки метавонад ба таваллуди бармаҳал оварда расонад .

Норасоии моеъи амниотикӣ

Ҳангоми ҳомиладорӣ, дар атрофи кӯдак моеъи шаффоф ва зардранг мавҷуд аст. Ин моеъи амниотикӣ аст. Ин кӯдакро муҳофизат мекунад ва ба он имкон медиҳад, ки рушд кунад. Он ҳамчун монеа байни девори бачадон ва кӯдак амал мекунад. Кӯдакони гирифтори синдроми Поттер ин моеъи амниотикиро ба қадри кофӣ надоранд, аз ин рӯ фишори девори бачадон ба тарзи афзоиши кӯдак таъсир мерасонад.

Хусусиятҳои хоси чеҳра ва бадан

Фишоре, ки аз норасоии моеъи амниотикӣ ба вуҷуд меояд, ба тарзи инкишофи бадани кӯдак таъсир мерасонад. Ин метавонад боиси хусусиятҳои мушаххаси чеҳра гардад. Инро "фейси Поттер" меноманд. Ин хусусиятҳо инҳоянд:

• Манаҳ дуруст инкишоф намеёбад (ба назар чунин мерасад, ки гардонида шудааст).
• Мавҷуд будани узв дар зери лаби поёнӣ.
• Чашмон дар масофаи дур аз ҳамдигар ҷойгир шудаанд.
• Пул дар Наҳа фурӯ рехт.
• Гӯшҳои паст ва кам шудани пайвандҳо дар гӯшҳо.
• Пӯст дар кунҷҳои чашм печида мешавад.

Ин фишор инчунин метавонад ба рушди дигар қисмҳои бадани кӯдак таъсир расонад. Масалан:

• Кӯтоҳӣ дар дастҳо ва пойҳо.
• Набудани қобилияти дароз кардан ва рост кардани дурусти буғумҳо ва сахтӣ (контрактураҳо).
• Андозаи кӯдак дар муқоиса бо синни ҳомиладорӣ хурд аст.

Органҳои нокифоя ё вайроншуда

Аломатҳое, ки ба узвҳо таъсир мерасонанд, барои ҳаёт хатарноктаринанд.Дар синдроми Поттер, рушди кӯдак таъсир мерасонад, аз ин рӯ, узвҳои дохилӣ дастурҳо ё вақти заруриро барои инкишофи дуруст намегиранд. Аломатҳое, ки метавонанд дар натиҷа ба амал оянд, инҳоянд:

• Бемориҳои модарзодии дил.
• Бемориҳои чашм (масалан, катаракта, линзаи кабуд).
• Бемориҳои гурда (норасоии музмини гурда, агенези гурда, бемории поликистикии гурда).
• Бемориҳои шуш (бемории музмини шуш, норасоии нафас).

Рушди ғайримуқаррарии гурда инчунин ба миқдори пешобе, ки навзод метавонад истеҳсол кунад, таъсир мерасонад. Ин инчунин як нишонаест, ки табибон ҳангоми ташхиси синдроми Поттер ба он диққат медиҳанд.

Сабабҳои синдроми Поттер кадомҳоянд?

Якчанд омилҳое ҳастанд, ки метавонанд боиси синдроми Поттер шаванд. Онҳо инҳоянд:

• Гурдаҳо дуруст инкишоф намеёбанд ё тамоман гурда надоранд.
• Бемории поликистикии гурда.
• Синдроми шиками Прун (Синдроми шиками Прун / Синдроми Игл-Барретт)
• Басташавии роҳҳои пешоб.
• Ихроҷи моеъи амниотикӣ аз сабаби кафидани мембранаҳои бачадон.
• Бемориҳои беназорати модар, масалан, диабети навъи 1.

Ин нишонаҳо, хусусан онҳое, ки ба гурдаҳо таъсир мерасонанд, аз он сабаб ба вуҷуд меоянд, ки дар батни модар моеъи амниотик барои иҳота кардани кӯдак кофӣ нест .

Чаро моеъи амниотикӣ кам мешавад?

Биёед инро каме муфассалтар дида бароем. Сабаби асосӣ афзоиши ғайримуқаррарии гурдаҳо мебошад .

Оё шумо медонистед, ки ҳангоми ҳомиладорӣ кӯдаки шумо дар моеъи шаффоф ва зардранге бо номи моеъи амниотикӣ шино мекунад. Ин моеъ кӯдаки шуморо муҳофизат мекунад ва ба рушди он дар тӯли ҳомиладорӣ мусоидат мекунад? Дар аввали ҳомиладорӣ, ин моеъи амниотикӣ аз об ва моддаҳои ғизоӣ аз бадани шумо иборат аст. Кӯдаки шумо ин моеъи амниотикиро менӯшад. Дар байни ҳафтаҳои 16 ва 20, кӯдаки шумо ба ин моеъи амниотикӣ саҳм гузоштанро оғоз мекунад. Шумо аз куҷо медонед? Бо пешоб кардан! Кӯдаки шумо ин моеъро менӯшад ва сипас онро ҳамчун пешоб хориҷ мекунад. Ин дар як давра рух медиҳад.

Пас, агар кӯдаки шумо синдроми Поттер дошта бошад, узвҳои пешоббарории ӯ, ки гурдаҳо мебошанд, дуруст инкишоф наёфтаанд, ё онҳо гум шудаанд ё кор намекунанд. Азбаски кӯдак наметавонад пешоб кунад, ӯ наметавонад ба миқдори моеъи амниотик, ки ӯро муҳофизат мекунад, саҳм гузорад. Аз ин рӯ, дар батни модар моеъи амниотикӣ камтар аст.

Оё намудҳои гуногуни синдроми Поттер вуҷуд доранд?

Бале, табибон вобаста ба нишонаҳое, ки ба гурдаҳо таъсир мерасонанд, намудҳои гуногуни синдроми Поттерро фарқ мекунанд.

• Синдроми классикии Поттер: Ин навъи маъмултарин аст. Он вақте рух медиҳад, ки кӯдак бе ҳарду гурда таваллуд мешавад.
• Синдроми Поттер навъи I:Ин навъи беморӣ аз сабаби беморӣ бо номи бемории поликистикии гурда ба вуҷуд меояд, ки аз ҳарду волидайн мерос гирифта шудааст ва як ҳолати аутосомӣ-рецессивӣ мебошад. Дар ин ҳолат, кистаҳо дар гурдаҳо пайдо мешаванд.
• Синдроми Поттер навъи II: Ин намуди синдром аз сабаби нуқсонҳои инкишофи гурда, ки дар батн ҳангоми ҳомиладорӣ ба вуҷуд меоянд, ба вуҷуд меояд.
• Синдроми Поттер навъи III: Ин инчунин аз сабаби бемории поликистикии гурда, ба монанди намуди I, ба вуҷуд меояд. Аммо, он танҳо аз як волидайн (аутосомалӣ доминантӣ) мерос гирифта мешавад.
• Синдроми Поттер навъи IV: Ин намуди синдром аз сабаби басташавии роҳҳои пешоб (уропатияи обструктивӣ) дар натиҷаи афзоиши ғайримуқаррарии кӯдак дар батн ба вуҷуд меояд.

Синдроми Поттер чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Синдроми Поттерро ҳангоми ҳомиладорӣ тавассути муоинаи пеш аз таваллуд ташхис кардан мумкин аст. Як нишонаи он, ки шумо метавонед ин ҳолатро дар давраи ҳомиладорӣ дошта бошед, набудани моеъи амниотикӣ дар атрофи кӯдак аст. Духтури шумо инро ҳангоми муоинаи ултрасадо меҷӯяд. Онҳо инчунин нишонаҳои ҷисмониро, ба монанди сахтии буғумҳо (контрактураҳо), меҷӯянд.

Агар ин пеш аз таваллуди кӯдак муайян карда нашавад, духтур пас аз таваллуди кӯдак муоинаи ҷисмонӣ мегузаронад, то нишонаҳоро тафтиш кунад. Ин нишонаҳо инҳоянд:

• Хуруҷи хеле пасти пешоб.
• Доштани хусусиятҳои мушаххаси чеҳра.
• Душвории нафаскашӣ.

Барои тасдиқи ин кадом санҷишҳо гузаронида мешаванд?

Барои тасдиқи ташхис, духтур метавонад якчанд санҷишҳоро таъин кунад: +

• Ташхиси хуни генетикӣ барои муайян кардани гени масъул барои нишонаҳо.
• Шушҳо, гурдаҳо ва роҳҳои пешобро бо истифода аз санҷишҳои тасвирӣ ба монанди рентген, MRI ё ултрасадо санҷед.
• Санҷишҳои хун ё пешоб барои санҷиши сатҳи электролитҳо ва ферментҳо.
• Ташхиси эхокардиограмма барои муайян кардани нишонаҳои бемории дил.

Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?

Табобати синдроми Поттер аз вазнинии мушкилоти шуш ва дил (гипоплазияи шуш), ки ба фарзанди шумо таъсир мерасонанд, инчунин аз имконоти мавҷуда барои дастгирии фаъолияти гурдаи фарзанди шумо вобаста аст.

Дар ин бора фикр кунед, кӯдаки шумо дар давраи ҳомиладорӣ бояд бо моеъи амниотикӣ иҳота карда шавад, то шушҳояш дуруст инкишоф ёбанд. Агар синаи кӯдак муддати тӯлонӣ пур бошад, он метавонад пас аз таваллуд миқдори кофии бофтаи шушро барои зинда мондан аз даст диҳад.

Табобати навзод бо норасоии пурраи гурда метавонад хеле душвор бошад. Дар баъзе ҳолатҳо, мудохилаҳои эҳёгарӣ маҳдуданд ва нигоҳубини паллиативии навзодон барои нигоҳ доштани кӯдак ва волидон ва таъмини тасаллӣ барои кӯдак истифода мешавад .Табобати методологӣ метавонад як варианти мувофиқ бошад.

Агар кӯдаки шумо пас аз таваллуд зинда монад, табобат асосан ба пешгирии нишонаҳои хатарнок барои ҳаёт нигаронида мешавад. Ин табобатҳо метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Истифодаи таҷҳизоти дастгирии нафаскашӣ (масалан, вентилятор ).
• Доруҳои ёрирасон, ки ба фаъолияти шуш мусоидат мекунанд.
• Ҷарроҳӣ барои таъмир ё бартараф кардани монеаҳо дар роҳҳои пешоб.
• Ҷарроҳӣ барои беҳтар кардани ғизодиҳӣ тавассути терапияи ғизодиҳии дохиливаридӣ, найчаи назогастрикӣ ё найчаи ғизодиҳӣ.
• Диализ як табобатест барои хориҷ кардани токсинҳое, ки дар хун аз сабаби нуқсонҳои гурда ҷамъ мешаванд. Агар табобати диализ пас аз чанд сол муваффақ набошад, духтур метавонад трансплантатсияи гурдаро тавсия диҳад.

Вобаста аз он ки кӯдаки шумо кай ташхис шудааст, табобат метавонад ҳангоми ҳомиладорӣ оғоз шавад. Шумо инчунин метавонед барои табобати ташхисӣ, ба монанди инфузияи амниоинфузия, ки барои иваз кардани моеъи атрофи кӯдаки шумо ба ковокии амниотикии шумо моеъ илова мекунад, ҳуқуқ дошта бошед. Ин табобат пеш аз 22 ҳафтаи ҳомиладорӣ беҳтар кор мекунад.

Оё синдроми Поттерро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Мутаассифона, роҳе барои пешгирии синдроми Поттер вуҷуд надорад .

Агар фарзандам синдроми Поттер дошта бошад, ман бояд чӣ интизор шавам?

Барои синдроми Поттер табобате вуҷуд надорад . Дар аксари мавридҳо, агар ин ҳолат дар аввали ҳомиладорӣ ташхис карда шавад, духтури шумо метавонад барои таваллуди бехатар нақша тартиб диҳад ва табобатеро барои кӯмак ба зинда мондани кӯдаки шумо пас аз таваллуд таъмин кунад.

Аломатҳои синдроми Поттер барои ҳаёт хатарноканд. Аммо, агар шуш ва гурдаҳои кӯдаки шумо аз нишонаҳо сахт осеб набинанд, пешгӯии кӯдаки шумо метавонад каме беҳтар бошад.

Азбаски табобат фавран пас аз таваллуд оғоз мешавад, на ҳама табобатҳо муваффақанд. Шояд онҳо дар аввали ҳаёт маҷбур шаванд, ки якчанд ҷарроҳиро аз сар гузаронанд.

Давомнокии умри кӯдаки гирифтори синдроми Поттер чанд аст?

Кӯдаконе, ки бо синдроми Поттер ташхис шудаанд, метавонанд умри хеле кӯтоҳ дошта бошанд. Ин барои ҳама фарқ мекунад ва аз нишонаҳо вобаста аст. Агар нишонаҳо шадид бошанд ва агар рушд ва фаъолияти узвҳои асосӣ, ба монанди дил, шуш ва гурдаҳо, таъсир расонад, пешгӯи хуб нест. Аксари кӯдакон дар чанд рӯзи аввали ҳаёт зинда намемонанд . Дар ҳолатҳои сабук, вақте ки нишонаҳо он қадар шадид нестанд ва узвҳо ба таври назаррас таъсир намерасонанд, умри дарозтар метавонад каме дарозтар бошад.

Духтури шумо бо шумо дар бораи хатарҳои ташхиси кӯдаки шумо сӯҳбат мекунад ва табобатҳоро барои дароз кардани умри ӯ тавсия медиҳад. Агар ташхиси кӯдаки шумо ҷиддӣ бошад, ёрии паллиативӣ метавонад роҳе барои мубориза бо ғаму андӯҳи аз даст додани шахси наздикатон бошад.Машварати андӯҳ ё мотам низ метавонад тавсия дода шавад.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар шумо дар давраи ҳомиладории худ ягон тағйиротро мушоҳида кунед, хусусан агар кӯдаки шумо пас аз хуб ҳаракат кардан ногаҳон аз ҳаракат бозмонад , фавран ба духтур муроҷиат кунед. Кӯдаки шумо метавонад аз вақти пешбинишуда пештар таваллуд шавад. Аз ин рӯ, барои омодагӣ ба таваллуди кӯдакатон, хеле муҳим аст, ки мунтазам аз духтур муоинаҳои пеш аз таваллуд гузаред.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Дар чунин лаҳзаҳо пайдо шудани саволҳои зиёд дар зеҳни шумо як чизи муқаррарӣ аст. Кӯшиш кунед, ки аз духтуратон ин саволҳоро пурсед:

• Сабаби аслии ташхиси кӯдаки ман чист?
• Оё пас аз таваллуди кӯдакам ба ман ҷарроҳӣ лозим мешавад?
• Таъсири манфии табобатҳое, ки шумо тавсия медиҳед, кадомҳоянд?
• Роҳи беҳтарини таваллуди кӯдаки гирифтори синдроми Поттер кадом аст?
• Чӣ кор карда метавонам, то кӯдаки ман зинда монад?

Мубориза бо хабари он ки кӯдаки шумо шояд аз ташхиси ҳаётӣ наҷот наёбад, метавонад як таҷрибаи хеле осебпазир ва душвор бошад. Духтури шумо барои муайян кардани ташхиси кӯдаки шумо бо шумо зич ҳамкорӣ хоҳад кард. Онҳо боварӣ ҳосил мекунанд, ки кӯдаки шумо бехатар аст ва барои рафъи нишонаҳо пас аз таваллуд фавран табобат мегиранд.

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт

Синдроми Поттер як ҳолати воқеан дилшикаста аст. Вақте ки шумо дар бораи он мефаҳмед, шумо метавонед хеле ғамгин ва тарсонанда бошед. Ин муқаррарӣ аст.

• Дар хотир доред, ки ин як ҳолати хеле нодир аст .
• Сабаби асосии ин дар он аст, ки гурдаҳои кӯдак дуруст инкишоф намеёбанд ва аз ин рӯ, моеъи амниотикӣ кам мешавад .
• Муайян кардани барвақти беморӣ ҳангоми ҳомиладорӣ муҳим аст .
• Агар нишонаҳо шадид бошанд, бисёре аз кӯдакон зинда намемонанд . Донистани ин хеле душвор аст, аммо муҳим аст, ки дар ин бора ростқавлона сӯҳбат кунем.
• Шумо танҳо нестед. Дастаи тиббии шумо, оила ва дӯстонатон дар ин давраи душвор шуморо дастгирӣ хоҳанд кард . Дар ҳолати зарурӣ, аз муроҷиат ба машварат шарм надоред.

Умедворем, ки ин маълумот ба шумо дар фаҳмидани ин ҳолати нодир кумак кардааст. Агар шумо ягон саволи дигар дошта бошед, аз сӯҳбат бо духтур шарм надоред.

Синдроми Поттер , синдроми Поттер, кӯдак, гурда, моеъи амниотикӣ, ҳомиладорӣ, нишонаҳо, табобат