Оё хуни шумо хатари лахташавӣ дорад? (Мутатсияи гени протромбин) Биёед дар ин бора ба осонӣ маълумот гирем.

Оё шумо ягон бор шунидаед, ки касе ногаҳон пояш варам карда, дард мекунад ва духтур ба ӯ мегӯяд, ки дар пояш лахтаи хун пайдо шудааст? Ё шахси ҷавон ва солим ногаҳон душвории нафаскашӣ ва дарди қафаси сина пайдо карда, дар беморхона бистарӣ мешавад? Вақте ки мо чунин чизҳоро мешунавем, шояд ҳайрон шавем, ки чӣ рӯй дода истодааст. Аксари вақт мо чизҳоеро ба монанди пиршавӣ ва фарбеҳиро сабаби ин мешуморем. Аммо, баъзан сабаб метавонад чизе ба монанди ранги чашмонамон, сохтори мӯи мо ё гене бошад, ки мо аз волидонамон мерос мегирем. Имрӯз мо дар бораи чунин ҳолати генетикӣ сӯҳбат хоҳем кард, ки хатари лахтаҳои хунро зиёд мекунад. Инро мутатсияи гени протромбин меноманд.

Ба таври оддӣ, ин мутатсияи гени протромбин чист?

Шояд ин номи илмӣ ба назар расад, аммо достон хеле содда аст. Биёед аввал бубинем, ки чӣ тавр лахташавии хун одатан дар бадани мо ба амал меояд. Вақте ки шумо ҷароҳати ночиз мегиред, каме хун ҷорӣ мешавад ва пас аз муддате қатъ мешавад, дуруст аст? Ин аз он сабаб аст, ки системаи лахташавии хун дар бадани мо фаъол мешавад. Намудҳои зиёди сафедаҳо ба ин кӯмак мекунанд. Мо ин сафедаҳоро омилҳои лахташавӣ меномем. Протромбин яке аз чунин сафедаҳост. Номи дигари ин омили II аст. Одатан, бадани мо танҳо миқдори Протромбини лозимиро истеҳсол мекунад. Аммо, дар бадани шахсе, ки мутатсияи генетикӣ бо номи Мутатсияи гении Протромбин дорад, ин сафеда бо номи Протромбин нисбат ба миқдори хеле зиёдтар аз зарурӣ истеҳсол мешавад. Тасаввур кунед, ки агар касе ба ҷои ду қошуқ шакар ба як пиёла чой панҷ ё шаш қошуқ шакар илова кунад, чӣ мешавад? Мисли он ки чой хеле ширин аст, вақте ки сатҳи протромбин афзоиш меёбад, хуни мо каме "часпактар" ё бештар ба лахташавӣ майл пайдо мекунад. Ин хатари пайдоиши лахтаҳои хунро дар рагҳо, ҳатто бе ягон осеб, зиёд мекунад . Ин лахтаҳои хун дар рагҳои амиқи пойҳо ба вуҷуд меоянд. Мо ин ҳолатро тромбозии амиқи рагҳо (ТВТ) меномем. Баъзан, як пора аз ин лахтаи хун метавонад канда шавад ва рагро дар шуш банд кунад. Ин як ҳолати хеле хатарнок аст, ки эмболияи шуш (ЭШ) номида мешавад.

Чӣ тавр мо ин генро ба даст меорем? Гомозиготӣ ва гетерозиготӣ чистанд?

Фаҳмидани ин хеле осон аст. Мо ҳар гуна генро ҳамчун як нусха аз модар ва як нусха аз падар мегирем. Дар бораи ин ген фикр кунед, ки протромбинро истеҳсол мекунад. 1. Гетерозиготӣ: Шумо ин гени ноқисро аз модар ё падари худ, яъне танҳо аз яке аз волидонатон мегиред. Шахси дигар гени солим ва муқаррариро мегирад. Бисёре аз одамон дар Шри-Ланка ва дар саросари ҷаҳон ин ҳолатро доранд. Дар ин ҳолат, хатари лахташавии хун нисбат ба шахси миёна каме баландтар аст. Тақрибан, аз 1000 нафар бо ин ҳолат ду ё се нафар хатари пайдоиши лахташавии хунро доранд. 2.Гомозиготӣ: Ин каме нодир аст. Он чизе ки дар ин ҷо рӯй медиҳад, ин аст, ки шумо гени ноқисро ҳам аз модар ва ҳам аз падаратон мегиред. Ин маънои онро дорад, ки шумо ҳарду нусхаи гени ноқисро аз ҳарду волидайн мегиред. Дар ин ҳолат, хатари лахташавии хун нисбат ба онҳое, ки "гетерозиготӣ" доранд, чанд маротиба зиёдтар аст.

Оё фарзандонам инро аз ман мерос мегиранд?

Ин мушкилотест, ки бисёре аз волидон бо он рӯбарӯ мешаванд.

• Агар шумо ҳолати гомозиготӣ дошта бошед (яъне ҳарду нусхаи ген ноқис бошанд), шумо бешубҳа ба ҳар як фарзандатон як гени ноқисро мегузаронед.
• Агар шумо гетерозиготӣ бошед (яъне шумо танҳо як гени ноқис доред), эҳтимоли он ки яке аз фарзандони шумо ин генро мерос гирад, 50% аст. Ин мисли партофтани танга аст; шумо метавонед онро ба даст оред ё не.

Аломатҳои ин ҳолат кадомҳоянд?

Ин аст муҳимтарин чиз. Ҳеҷ нишонае вуҷуд надорад, ки ба мутатсияи генетикӣ, ки Мутатсияи гени Протромбин номида мешавад, хос бошад. Яъне, ҳатто агар шумо ин генро дар бадани худ дошта бошед ҳам, шумо ягон фарқият ё душвориро эҳсос нахоҳед кард. Бисёриҳо ҳатто намедонанд, ки ин ген доранд ва тамоми умри худро бе пайдоиши лахтаҳои хун мегузаронанд. Пас, мушкилот дар куҷост? Мушкилот танҳо дар сурате пайдо мешавад, ки лахтаи хун аз сабаби ин ген пайдо шавад. Сипас мо нишонаҳои марбут ба он лахтаи хунро мебинем.

Оё ғайр аз генҳо, чизҳои дигаре ҳастанд, ки хатари лахташавии хунро зиёд мекунанд?

Бале, албатта. Мо гуфтем, ки на ҳама касоне, ки ин ген доранд, лахтаҳои хун пайдо мекунанд. Аммо, вақте ки яке ё якчанд омилҳои зерин мавҷуданд, хатар метавонад афзоиш ёбад. Ин мисли рехтани бензин ба оташ аст.

• Тамокукашӣ: Тамокукашӣ ба рагҳои хун зарар мерасонад ва хатари лахташавии хунро зиёд мекунад.
• Ҷарроҳӣ: Пас аз ҷарроҳии ҷиддӣ, шумо метавонед якчанд рӯз дар бистар бимонед, ки ин метавонад боиси коҳиши ҷараёни хун ва лахташавии хун гардад.
• Фарбеҳӣ : Бо афзоиши вазни бадан, ин хатар бо фишори бештар ба рагҳо меафзояд.
• Ҳомиладорӣ: Ҳангоми ҳомиладорӣ, хатари лахташавии хун табиатан аз сабаби тағйироти гормоналӣ дар бадан ва фишор ба рагҳо аз сабаби афзоиши кӯдаки навзод меафзояд.
• Истифодаи доруҳои назорати таваллуд ё терапияи гормонӣ: Хавф метавонад аз ҷониби гормони эстроген, ки дар баъзе доруҳои назорати таваллуд ва терапияи гормонӣ мавҷуд аст, зиёд карда шавад.
• Пиршавӣ: Хатари лахташавии хун табиатан бо синну сол меафзояд.
• Муддати тӯлонӣ дар як мавқеъ мондан:
• Рӯзҳои зиёд дар беморхона хобидан.
• Ҳангоми шикастани пой пӯшидани гипс.
• Сафар бо ҳавопаймо, автобус ё мошин ба муддати чанд соат.

Чӣ тавр ман метавонам фаҳмам, ки оё ман ин ҳолатро дорам?

Инро бо ташхиси муқаррарии хун (масалан, санҷиши пурраи хун) муайян кардан мумкин нест. Барои ин ташхиси мушаххаси генетикӣ лозим аст. Ин бо гирифтани намунаи хун анҷом дода мешавад. Аммо, духтур ба ҳама намегӯяд, ки ин ташхисро анҷом диҳанд. Одатан, духтур инро гумон мекунад ва дар ҳолатҳои зерин ташхис таъин мекунад:

• Агар шумо қаблан зиёда аз як лахтаи хун дошта бошед.
• Агар шумо дар ҷавонӣ, солимӣ ва дигар бемориҳои худ лахтаи хун пайдо кунед.
• Агар хеши наздики шумо (модар, падар, бародару хоҳарон) ин намуди мушкилоти лахташавии хун дошта бошад.

Чӣ тавр табобат карда мешавад?

Дар ин ҷо мо бояд ду нуктаи равшанро қайд кунем. 1. Табобати мутатсияҳои генетикӣ: Тибқи илми тибби муосир, ҳеҷ роҳе барои табобат ё тағир додани генҳои мо вуҷуд надорад. Ин маънои онро дорад, ки мутатсияи гени протромбин дар тӯли тамоми умри шумо бо шумо хоҳад буд. 2. Табобати лахтаҳои хун: Аммо, мо метавонем хатари лахтаҳои хунро, ки аз ин ген ба вуҷуд омадаанд, назорат кунем ва лахтаи хунеро, ки ба вуҷуд омадааст, табобат кунем . Агар шумо DVT ё PE дошта бошед, духтури шумо аксар вақт табобатро бо додани як навъи доруе, ки лахтаҳои хунро пешгирӣ мекунад (он чизеро, ки мо одатан лоғаркунандаи хун меномем), оғоз мекунад. Дар истилоҳоти тиббӣ, инҳоро антикоагулянтҳо меноманд. Дар баъзе ҳолатҳои фавқулодда, доруҳое, ки тромболитикҳо номида мешаванд, бо роҳи тазриқ барои ҳал кардан ва хориҷ кардани лахтаи хун дода мешаванд. Хеле кам, катетер ё ҷарроҳӣ барои хориҷ кардани лахтаи хун истифода мешавад. Давомнокии табобат аз як шахс ба як шахс фарқ мекунад. Барои баъзе одамон, истеъмоли дору тақрибан се моҳ кофӣ аст. Дигарон метавонанд маҷбур шаванд, ки дар тӯли тамоми умр доруҳои лоғаркунандаи хунро истеъмол кунанд. Духтури шумо ин қарорро дар асоси ҳолати шумо ва омилҳои хавфи шумо қабул мекунад.

Ин ҳолат ба ҳомиладорӣ чӣ гуна таъсир мерасонад?

Ин масъала барои бисёре аз занон муҳим аст.

• Агар шумо ин мутатсияи гени протромбин дошта бошед ва дар гузашта лахтаи хун дошта бошед , духтури шумо метавонад ба шумо тавсия диҳад, ки дар тӯли ҳомиладорӣ ва дар тӯли чанд ҳафта пас аз таваллуди кӯдакатон миқдори ками (пешгирикунанда) оҳиста-оҳиста хунро (масалан, гепарин) истеъмол кунед. Ин намуди тазриқҳо барои кӯдаки шумо зараровар нестанд.
• Аммо, ҳатто агар шумо ин генро дошта бошед ҳам, агар шумо дар ҳаётатон ҳеҷ гоҳ лахтаи хун надошта бошед , одатан ҳангоми ҳомиладорӣ ба шумо ягон табобат лозим нест.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?

Ин хеле муҳим аст. Шинохти нишонаҳо ва андешидани чораҳои барвақт метавонад аз бемориҳои ҷиддӣ пешгирӣ кунад. Ниҳоят, агар шумо фаҳмед, ки шумо мутатсияи гени протромбин доред, воҳима накунед. Дар хотир доред, ки аксарияти одамоне, ки ин ген доранд, метавонанд бе ягон мушкилот ҳаёти солим дошта бошанд. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки аз ин огоҳ бошед, аз омилҳои хавф (ба монанди тамокукашӣ, фарбеҳӣ) дурӣ ҷӯед, тарзи ҳаёти солимро пеш баред ва дар сурати пайдо шудани ягон нишонаҳои лахтаи хун фавран ба духтур муроҷиат кунед. Мутацияи гени протромбин, мутацияи омили II, лахташавии хун, тромбози амиқи рагҳо, эмболияи шуш, DVT, PE, бемориҳои генетикӣ, доруҳои рақиқкунандаи хун, антикоагулянтҳо