Оё бадани шумо ба гормони паратироид дуруст вокуниш нишон намедиҳад? Биёед дар бораи ин ҳолати аҷиб (псевдохипопаратиреоз) сӯҳбат кунем!

Оё шумо баъзан эҳсос мекунед, ки чизе дар баданатон дуруст кор намекунад? Баъзе бемориҳои аҷибе ҳастанд, ки номҳои онҳо метавонанд каме даҳшатнок бошанд. Яке аз чунин бемориҳое, ки камтар шунида мешавад, аммо донистани онҳо муҳим аст, ин псевдохипопаратиреоз (PHP) мебошад. Гарчанде ки ном каме дароз ба назар расад ҳам, биёед онро содда нигоҳ дорем.

Псевдогипопаратиреоз чист?

Ба таври оддӣ, ин як ҳолати нодири генетикӣ аст. Мо дар бадани худ ғадудҳои хурде дорем, ки ғадудҳои паратироид номида мешаванд. Инҳо гормонеро бо номи гормони паратироид (PTH) истеҳсол мекунанд. Ин гормони PTH барои бадани мо хеле муҳим аст. Зеро ин гормон барои нигоҳ доштани сатҳи дурусти калсий, фосфор ва витамини D дар хуни мо кӯмак мекунад.

Акнун, оё шумо медонед, ки бо шахсе, ки гирифтори псевдогипопаратиреоз (PHP) аст, чӣ мешавад? Ҳарчанд ғадудҳои паратиреои онҳо гормони PTH-ро ба таври муқаррарӣ истеҳсол мекунанд, ҳуҷайраҳои бадани онҳо ба он дуруст вокуниш нишон намедиҳанд, яъне онҳо наметавонанд онро "шинохт" кунанд. Ин мисли он аст, ки касе бо шумо сӯҳбат мекунад, аммо шумо онҳоро намешунавед. Мо инро муқовимати гормони паратиреоид меномем.

Дар натиҷа чӣ мешавад? Сатҳи калсий дар хун коҳиш меёбад, дар ҳоле ки сатҳи фосфор меафзояд. Ин номутавозинӣ метавонад боиси ларзиши мушакҳо, карахтӣ, сакта ва мушкилоти дандон гардад.

Муҳим он аст, ки ин ҳолат бо номи PHP аз ҳолате бо номи Гипопаратиреоз фарқ мекунад. Одамони гирифтори гипопаратиреоз дар аввал гормони PTH-и кофӣ истеҳсол намекунанд. Аммо, дар PHP ин гормон истеҳсол мешавад, аммо бадан онро истифода намебарад.

Намудҳои асосии PHP кадомҳоянд?

Якчанд намудҳои асосии ин ҳолати PHP мавҷуданд. Биёед бубинем, ки онҳо чистанд.

Навъи PHP-1

Ин навъи маъмултарини PHP аст. Илова бар муқовимати гормонҳои PTH, ки қаблан зикр шуда буд, баъзе тағйирот дар системаи устухонӣ мушоҳида мешаванд. Масалан:

• Гардишнокии рӯй
• Коҳиши қад (кӯтоҳ шудани қад)
• Дарди гардан
• Шикастани дастҳо ва пойҳо

Духтурон ин маҷмӯи аломатҳоро остеодистрофияи ирсии Олбрайт (AHO) меноманд. Одамони гирифтори PHP-1 ин ҳолатро аз сабаби варианти ген бо номи "GNAS" аз яке аз волидонашон мерос мегиранд.

PPHP (псевдогипопаратиреоз)

Ин шакли маҳдуди PHP-1 аст. Одамони гирифтори PPHP (псевдопсевдохипопаратиреоз) метавонанд хусусиятҳои ҷисмонии дар AHO дидашаванда (ба монанди чеҳраи мудаввар ва қади кӯтоҳ) дошта бошанд, аммо онҳо муқовимати гормонҳои PTH надоранд . Ин маънои онро дорад, ки сатҳи калсий ва фосфори онҳо муқаррарӣ аст.

Навъи PHP-2

Одамоне, ки PHP-2 доранд, муқовимати гормонҳои PTH доранд, ки маънои онро дорад, ки онҳо миқдори ками калсий ва фосфори баланд доранд. Аммо онҳо хусусиятҳои физикии худро (ба монанди чеҳраи мудаввар ва қади кӯтоҳ) надоранд, ки дар AHO дида мешаванд. Муҳаққиқон ҳанӯз дақиқ муайян накардаанд, ки кадом нуқсони генетикӣ боиси ин намуди PHP-2 мегардад.

Аломатҳои PHP кадомҳоянд?

Аломатҳои PHP метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд . Ин маънои онро дорад, ки на ҳама аломатҳои якхеларо аз сар мегузаронанд. Баъзе аз нишонаҳои маъмул инҳоянд:

• Спазмҳои мушакҳо
• Дардҳои зуд-зуди мушакҳо : Эҳсосе, ки гӯё пой кашида мешавад.
• карахтӣ ё ларзиш дар дасту пойҳо
• Садама
• Дертар баромадани дандонҳо
• Суст шудани эмали дандон
• Фишори пасти хун
• Мӯйҳо ва нохунҳои шикаста
• Изтироб
• депрессия

Одамони гирифтори PHP-1 метавонанд нишонаҳои иловагиеро, ки қаблан зикр шуда буд, бо остеодистрофияи ирсии Олбрайт (AHO) ҳамроҳӣ мекунанд, эҳсос кунанд. Баъзе одамоне, ки PHP доранд, инчунин метавонанд ин нишонаҳоро эҳсос кунанд:

• Гардишнокии рӯй
• Қади кӯтоҳ (кӯтоҳӣ)
• Дарди гардан
• Устухонҳо дар дастҳо ва пойҳо : Буғумҳо, бахусус ангуштони чорум ва панҷум, метавонанд ба дарун гардонида шуда бошанд.
• Фарбеҳӣ : Ин маънои вазни зиёдатӣ дорад.
• Норасоии биноӣ : катаракта, хирашавии биноӣ ва ҳассосият ба рӯшноӣ.
• Доғҳои устухонӣ дар зери пӯсти шумо
• Таъхир дар рушд : Баъзе кӯдакон метавонанд таъхир дар рушдро аз сар гузаронанд.

Сабабҳои пайдоиши PHP кадомҳоянд?

Сабаби асосии ин беморӣ тағйироти генҳои мо, бахусус дар гени бо номи "GNAS" аст. Баъзе одамон онро аз волидони худ мерос мегиранд . Ин маънои онро дорад, ки он ирсӣ аст. Аммо баъзан ин ҳолат метавонад бидуни ягон таърихи оилавӣ рух диҳад ва ягон сабаб пайдо нашавад.

PHP одатан дар кӯдакӣ ё аввали кӯдакӣ ташхис карда мешавад , аммо баъзан он метавонад дар калонсолӣ пайдо шавад.

Дар натиҷаи истифодаи PHP кадом мушкилот ба миён омада метавонанд?

Агар шумо PHP дошта бошед, эҳтимоли бештари гирифторӣ ба дигар бемориҳои системаи эндокринӣ вуҷуд дорад . Ин мушкилоти марбут ба гормонҳо метавонанд нишонаҳое ба монанди камии энергия ва камии хоҳиши ҷинсӣ ба вуҷуд оранд.

Баъзе одамоне, ки гирифтори PHP ҳастанд, хатари бештари пайдоиши бемориҳо ба монанди:

• ПаркинсонизмАломатҳои монанд ба бемории Паркинсонро нишон медиҳанд.
• Мушкилот бо малакаҳои нозуки моторӣ : Ин маънои душворӣ дар иҷрои вазифаҳои нозук ба монанди тугмачабандӣ ё навиштанро дорад.
• Синдроми нақби карпал : Хусусан барои онҳое, ки гирифтори PHP-1 ҳастанд. Ин ҳолатест, ки дар он асаби даст фишурда мешавад ва боиси карахтӣ ва дарди даст мегардад.
• Тангии сутунмӯҳра
• Апноэи хоб : Хусусан дар кӯдакон.

Чӣ тавр табибон PHP-ро ташхис медиҳанд?

Агар шумо гумон кунед, ки шумо PHP доред, духтур аввал муоинаи ҷисмонӣ мегузаронад. Онҳо инчунин дар бораи таърихи оилаи шумо мепурсанд. Сипас, онҳо метавонанд барои тасдиқи ташхис якчанд санҷишҳои дигарро анҷом диҳанд. Инҳо иборатанд аз:

• Санҷишҳои хун : Сатҳи гормонҳоро, махсусан сатҳи калсий, фосфор ва PTH-ро чен кунед.
• Санҷиши пешоб : Сатҳи калсий ва фосфорро дар пешоб санҷед.
• Санҷиши генетикӣ : Тағйиротҳоро дар гени 'GNAS' тафтиш кунед.
• Электрокардиограмма (ЭКГ) : Ташхиси норасоиҳо дар кори дил.
• Рентгени даст : Шикастани устухонҳо ва дигар тағйиротҳоро тафтиш кунед.
• Томографияи компютерӣ (КТ - томографияи компютерӣ) : Барои муайян кардани он, ки оё ягон тағйирот дар мағзи сар вуҷуд дорад.

Дар асоси маълумоти аз ин санҷишҳо гирифташуда, духтур метавонад вазъи PHP-ро дақиқ тасдиқ кунад.

Чӣ тавр PHP коркард мешавад?

Ҳанӯз табобати ин ҳолат вуҷуд надорад . Аммо хавотир нашавед. Бо табобати дуруст ва идоракунии дуруст, шумо метавонед нишонаҳои худро назорат кунед ва ҳаёти муқаррарӣ дошта бошед.

Ҳадафи асосии табобат нигоҳ доштани сатҳи дурусти калсий ва фосфор дар хуни шумост . Нигоҳ доштани ин сатҳҳо метавонад нишонаҳоро ба таври назаррас коҳиш диҳад. Ин як табобати якумрӣ аст.

Имконоти табобат метавонанд инҳоро дар бар гиранд:

• Иловаҳои калсий ва витамини D : дар шакли ҳаб ё моеъ.
• Капсулаҳои калситриол : Ин доруест, ки миқдори калсийро дар бадан зиёд мекунад.
• Тазриқи калситриол
• Терапияи ивазкунандаи гормонҳои афзоиш ё гормонҳои сипаршакл : дар ҳолати зарурӣ.
• Парҳези дорои калсийи баланд ва фосфори кам : Тавре ки аз ҷониби мутахассиси ғизо тавсия дода мешавад.

Муҳимтар аз ҳама он аст, ки тавсияҳои духтурро бодиққат риоя кунед ва сари вақт аз муоина гузаред.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар шумо PHP дошта бошед, муҳим аст, ки мунтазам ба духтур муроҷиат кунед, то сатҳи калсий ва фосфори худро тафтиш кунед . Ин мониторинги мунтазам барои нигоҳ доштани ҳама чиз дар зери назорат кӯмак мекунад.

Агар шумо нишонаҳои шадид, аз қабили душвории ногаҳонии нафаскашӣ, ларзиши шадиди мушакҳо ё сактаро эҳсос кунед, фавран ба шӯъбаи ёрии таъҷилии наздиктарин дар беморхона муроҷиат кунед ё ба рақами 1990 занг занед.

Ҳангоми зиндагӣ бо вазъияти PHP шумо чӣ интизор шуда метавонед?

Агар шумо PHP дошта бошед, шумо бояд бо духтури нигоҳубини ибтидоии худ ҳамкорӣ кунед . Азбаски PHP метавонад ба бисёр қисмҳои гуногуни бадан таъсир расонад, барои идоракунии нишонаҳои мушаххаси худ ба шумо лозим меояд, ки бо якчанд мутахассис муроҷиат кунед . Гурӯҳи тиббии шумо метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Эндокринологҳо : Мутахассисони гормонҳо.
• Ҷарроҳони ортопедӣ : Барои мушкилоти марбут ба устухон.
• Педиатрҳо : Агар ин кӯдак бошад.
• Неврологҳо : Барои мушкилоти марбут ба системаи асаб.
• Физиотерапевтҳо
• Терапевтҳои касбӣ
• Ғизошиносон
• Дандонпизишкон
• Генетикҳо
• Мутахассисони идоракунии дард

Эҳтимол дорад, ки шумо бояд ин иловаҳои ғизоиро дар тӯли тамоми умратон истеъмол кунед .

Қобилиятҳои рушд ва зеҳнӣ вобаста ба намуд ва вазнинии беморӣ метавонанд ба таври назаррас фарқ кунанд. Аммо , дар аксари мавридҳо, одамони гирифтори PHP дар муқоиса бо одамони бе PHP давомнокии муқаррарии умр доранд . Духтури шумо метавонад ба шумо дар асоси ҳолати шумо бигӯяд, ки чӣ интизор шудан лозим аст.

Азбаски PHP як ҳолати нодир аст, ёфтани дигарон, ки ҳамон ҳолатро ба мисли шумо доранд, душвор буда метавонад . Он инчунин баъзан метавонад худро танҳо ҳис кунад. Агар ба шумо ё фарзандатон бемории PHP ташхис шуда бошад, бо духтуратон дар бораи гурӯҳҳои дастгирӣ ва захираҳои таълимӣ сӯҳбат кунед . Инҳо метавонанд ба шумо дар ёфтани роҳҳои беҳтар кардани нишонаҳо ва сифати умумии зиндагии шумо кӯмак расонанд.

Паёми бурдан ба хона

Хуб, пас биёед ба баъзе чизҳое, ки дар бораи псевдогипопаратиреоз (PHP) бояд дар хотир дошт, назар андозем, ки мо дар борааш сӯҳбат кардем.

• PHP як ҳолати нодири генетикӣ аст, ки дар он бадан ба гормони паратироид (PTH) дуруст вокуниш нишон намедиҳад.
• Ин боиси кам шудани калсий дар хун ва зиёд шудани фосфор мегардад.
• Якчанд намудҳои асосӣ мавҷуданд : PHP-1, PHP-2 ва PHP-3.Бале. PHP-1 метавонад тағйиротеро дар устухонҳо бо номи AHO ба вуҷуд орад.
• Аломатҳои гуногун метавонанд ба амал оянд, ба монанди ларзиши мушакҳо, карахтӣ, сакта, мушкилоти дандонпизишкӣ, қади паст ва чеҳраи мудаввар .
• Сабаби асосӣ мутация дар гени "GNAS" аст.
• Гарчанде ки табобати пурра вуҷуд надорад, нишонаҳоро бо табобати якумрӣ (калсий, витамини D, парҳези махсус) назорат кардан мумкин аст.
• Муоинаҳои мунтазами тиббӣ ва дастгирии духтурони ботаҷриба муҳиманд.
• Аксари одамон метавонанд ҳаёти муқаррарӣ дошта бошанд.
• Кӯмаки гурӯҳҳои дастгирӣ барои нигоҳ доштани рӯҳан қавӣ будан хеле муҳим аст.

Фаромӯш накунед, ки шумо танҳо нестед. Гарчанде ки ин як ҳолати нодир аст, онро бо маслиҳат ва дастгирии дурусти тиббӣ хуб идора кардан мумкин аст. Дар хотир доред, ки вақте ки ба шумо қувват лозим аст, табибон, оила ва дӯстон дар паҳлӯи шумо ҳастанд.

` Псевдохипопаратиреоз, PHP, гормони паратиреоид, калсий, фосфор, бемориҳои генетикӣ, AHO