Оё шумо аз синдроми PURA огоҳ ҳастед? Ин чизҳоро барои ояндаи фарзандатон донед!

Оё шумо ягон бор дар бораи рушди кӯдаки худ каме шубҳа ё тарс доред? Баъзан кӯдакон чизҳоро каме оҳиста меомӯзанд ё баъзе мушкилоти саломатӣ ба миён меоянд. Дар чунин мавридҳо, огоҳ будан аз як ҳолати нодир бо номи синдроми PURA муҳим аст. Агар ин каме ҷиддӣ садо диҳад, воҳима накунед. Биёед дар ин бора ба таври оддӣ сӯҳбат кунем.

Синдроми PURA чист?

Ба таври оддӣ, синдроми PURA як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст. Он асосан ба системаи асаби мо таъсир мерасонад. Яъне, мағзи сар ва асабҳо бештар таъсир мебинанд. Аз ин рӯ, рушди кӯдак метавонад аз миёна то шадид ба таъхир афтад . Он инчунин метавонад боиси маъюбии омӯзиш гардад. Аксар вақт, кӯдакони гирифтори синдроми PURA метавонанд дар роҳ рафтан, сакта ё эпилепсия ва дигар мушкилоти саломатӣ душворӣ кашанд.

Муҳаққиқон бар он ақидаанд, ки ин аз тағйирот ё мутатсияҳо дар генҳое, ки дар рушди мағзи сар ва ҳуҷайраҳои асаб (ҳуҷайраҳои асаб / нейронҳо) иштирок мекунанд, ба вуҷуд меояд. Кӯдаконе, ки бо ин беморӣ таваллуд мешаванд, метавонанд дар марҳилаҳои аввал дар ғизохӯрӣ ва нафаскашӣ душворӣ кашанд. Аммо, ин ҳолатҳо баъзан пас аз муддате беҳтар мешаванд. Аммо, бисёре аз кӯдакон пас аз калон шудан наметавонанд мустақилона гап зананд ё роҳ раванд.

Айни замон табобати синдроми PURA вуҷуд надорад . Аммо, табобати дуруст метавонад ба шумо ва кӯдаки шумо дар идоракунии нишонаҳо ва коҳиш додани мушкилот кӯмак кунад. Аз ин рӯ , муайян кардани ин ҳолат барвақт хеле муҳим аст .

Кӣ метавонад синдроми PURA-ро инкишоф диҳад?

Синдроми PURA як ҳолати модарзодӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки ин ҳолат метавонад ҳангоми таваллуд вуҷуд дошта бошад. Он ба системаи асаб таъсир мерасонад. Баъзан, ин ҳолат метавонад аз волидон ба кӯдакон тавассути генҳо гузарад. Аммо, муҳим аст, ки дар хотир дошта бошед, ки кӯдак метавонад синдроми PURA-ро инкишоф диҳад , ҳатто агар касе дар оила қаблан ин ҳолатро надошта бошад . Ин маънои онро дорад, ки мутатсияи нави ген метавонад рух дода бошад.

Кадом шартҳои дигар ба ин монанданд?

Аломатҳои синдроми PURA метавонанд ба дигар бемориҳо монанд бошанд, аз ин рӯ, баъзан барои табибон фаҳмидани он ки оё ин синдроми PURA аст, душвор буда метавонад. Инҳоянд баъзе бемориҳое, ки нишонаҳои монанд доранд:

• `(Синдроми Ангелман)`
• Синдроми гиповентилятсияи марказии модарзодӣ - Ин инчунин як бемории нодири неврологӣ аст, ки ба нафаскашӣ таъсир мерасонад.
• Дистрофияи миотонӣ - Ин ба гурӯҳи бемориҳои системаи мушакҳо тааллуқ дорад, ки дистрофияи мушакҳо номида мешавад.
• Бемориҳои марбут ба нейротрансмиттерҳо - масалан, бемории Алтсгеймер ё бемории Паркинсон.
• Синдроми Питт-Хопкинс - Ин инчунин як бемории нодири генетикӣ аст, ки боиси таъхири рушд ва эпилепсия мегардад.
• «(Синдроми Прадер-Вилли)»
• «(Синдроми Ретт)»

Азбаски ин нишонаҳо ба ҳам монанданд , барои ташхиси дақиқ санҷишҳои махсус лозиманд .

Оё номҳои дигаре барои синдроми PURA вуҷуд доранд?

Бале, баъзан табибон метавонанд ин ҳолатро бо номҳои дигари илмӣ номгузорӣ кунанд. Донистани каме дар ин бора низ хуб аст, дуруст аст? Масалан:

• `(Таъхири рушди зеҳнӣ, аутосомӣ доминантӣ 31)`
• `(Ихтилоли нейрорушди марбут ба PURA)`
• `(Синдроми гипотония-кашишхӯрӣ-энцефалопатияи шадиди навзодон, ки бо PURA алоқаманд аст)`

Гарчанде ки ин номҳо каме мураккаб ба назар мерасанд, ҳамаи онҳо ба як ҳолат ишора мекунанд.

Синдроми PURA то чӣ андоза маъмул аст?

Синдроми PURA дар асл як бемории хеле нодир аст. То ҳол дар саросари ҷаҳон беш аз 470 калонсолон ва кӯдакон ба ин беморӣ гирифтор шудаанд. Тасаввур кунед, ки ин қадар одамон каманд. Соҳаи тиб бори аввал дар бораи ин беморӣ соли 2014 сӯҳбат карданро сар кард. Ин маънои онро дорад, ки ин як бемории нисбатан нав аст.

Робитаи байни синдроми PURA ва эпилепсия чист?

Бисёре аз одамоне, ки бо синдроми PURA таваллуд шудаанд, хатари гирифторӣ ба эпилепсияро зиёд мекунанд . Баъзан ин метавонад як навъи эпилепсия бошад, ки ба доруворӣ посух намедиҳад. Ин маънои онро дорад, ки назорат кардани он бо доруворӣ душвор аст. Намудҳои маъмултарини сактаҳо сактаҳои фокусӣ ё сактаҳои умумӣ мебошанд. Ин нишонаҳо одатан дар кӯдакӣ ё аввали кӯдакӣ оғоз мешаванд .

Сабабҳои синдроми PURA кадомҳоянд? (ба таври муфассалтар)

Тавре ки мо аллакай дар борааш сӯҳбат кардем, сабаби асосии синдроми PURA мутатсия дар як гени мушаххас дар бадани мо бо номи "(гени PURA)" аст. Ин гени "(PURA)" дар рушди муқаррарии мағзи сар нақши хеле муҳим мебозад. Пас, вақте ки дар ин ген нуқсон вуҷуд дорад, он метавонад ба рушди ҳуҷайраҳои асаб "(нейронҳо)" ва ташаккули моддае бо номи "(миелин)" таъсир расонад. "(Миелин)" моддаест, ки асабҳои моро мепӯшонад ва ба зудӣ интиқол додани сигналҳо аз онҳо мусоидат мекунад. Пас, тасаввур кунед, ки ҳангоми вайрон шудани ин раванд ба фаъолияти мағзи сар чӣ қадар таъсир мерасонад.

Аломатҳои синдроми PURA кадомҳоянд?

Аломатҳои синдроми PURA метавонанд ба қисмҳои гуногуни бадан таъсир расонанд. Кӯдаконе, ки бо ин ҳолат таваллуд мешаванд, дорои маълулиятҳои миёна ва шадиди омӯзишӣ ва таъхирҳои рушд мебошанд.

Аломатҳое, ки дар навзодон мушоҳида кардан мумкин аст:

• Аксар вақт ҳангоми нафаскашӣ ё хӯрокхӯрӣ душворӣ мекашад .
• Шояд ба ёрии тиббӣ (хӯрокдиҳӣ ё найчаҳои нафаскашӣ) ниёз дошта бошад, аммо мушкилоти нафаскашӣ одатан дар давоми як сол беҳтар мешаванд.
• Душвории ғизохӯрӣ ё фурӯ бурдан (дисфагия) баъзан метавонад музмин шавад ва зиёда аз як сол давом кунад.

Аломатҳое, ки дар кӯдакони каме калонсол мушоҳида мешаванд:

• Шумо шояд дуруст роҳ рафта натавонед ва малакаҳои мотории шумо вайрон шуда бошанд.
• Ҳатто агар шумо забонро фаҳмед ҳам, шояд натавонед, ки дар он гап занед .
• Ҳатто агар онҳо метавонанд гап зананд ҳам, онҳо метавонанд бо калимаҳо ё ибораҳои хеле кӯтоҳ муошират кунанд.

Бисёре аз одамоне, ки синдроми PURA доранд, дарди сар (эпилепсия) ё ҳаракатҳои ларзишӣ доранд. Инҳо одатан инҳоянд:

• Он пеш аз синни 5-солагӣ оғоз меёбад. Он метавонад аввал ҳамчун кашишхӯрии ғайриихтиёрии мушакҳо (миоклонус) оғоз шавад.
• Назорат карданаш душвор аст .
• Баъзан он метавонад ба шакли шадид ва мураккаби эпилепсия бо номи «синдроми Леннокс-Гасто» табдил ёбад.

Дигар нишонаҳои маъмулӣ, ки дар кӯдакон ва калонсолон мушоҳида мешаванд:

• Мушкилоти устухон ва буғумҳо - ба монанди дисплазияи хуч ва сколиоз.
• Мушкилоти нафаскашӣ - нафаскашӣ ҳангоми хоб (апноэи хоб) ё нафаскашии суст ва сатҳӣ (гиповентиляция).
• Душвории гарм кардани бадан (гипотермия).
• Хастагии аз ҳад зиёд ва хоболудӣ (гиперсомния).
• Мушкилоти чашм - ба монанди страбизм.
• Ҳиқиқҳои зуд-зуд.
• Мушкилоти системаи ҳозима - ба монанди қабзият.
• Тонси пасти мушакҳо (гипотония).
• Мувозинати ноустувор ё душвории роҳ рафтан (ихтилоли роҳгардӣ).
• Норасоии биноӣ.

Аломатҳои камтар маъмул:

• Нуқсонҳои дил.
• Мушкилоти системаи эндокринӣ - ба монанди норасоии витамини D ё балоғати бармаҳал.
• Мушкилоти системаи пешоб ва репродуктивӣ.

Синдроми PURA чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Ташхиси синдроми PURA танҳо дар асоси муоинаи ҷисмонӣ душвор буда метавонад. Тавре ки мо қаблан муҳокима кардем, нишонаҳо метавонанд ба дигар бемориҳо монанд бошанд. Аз ин рӯ, табибон бояд барои тасдиқи синдроми PURA санҷишҳои генетикӣ анҷом диҳанд .

Вобаста аз нишонаҳои кӯдаки шумо, духтур инчунин метавонад баъзе санҷишҳои дигарро таъин кунад. Масалан:

• Санҷишҳои хун.
• Санҷишҳои нафаскашӣ.
• `(ЭЭГ)` (Электроэнсефалография) - Ин санҷиш фаъолияти электрикии мағзи сарро анҷом медиҳад.
• Муоинаи чашм.

Барои гирифтани маълумоти бештар, духтури шумо инчунин метавонад санҷишҳои тасвириро таъин кунад. Инҳо иборатанд аз:

• Ташхиси резонанси магнитӣ (MRI).
• «(Санҷиши ултрасадо)».
• Санҷиши "(рентген)".

Оё табобати синдроми PURA вуҷуд дорад?

Ин мушкили бузургтарин барои бисёриҳост. Ростӣ, дар айни замон табобати пурраи синдроми PURA вуҷуд надорад.Аммо, ташхис ва табобати барвақтӣ метавонад хатари мушкилотро ба монанди сколиоз коҳиш диҳад. Духтурон метавонанд табобатҳоеро тавсия диҳанд, ки метавонанд ба шумо ва фарзандатон дар идоракунии нишонаҳо кӯмак расонанд. Бо табобати дуруст, фарзанди шумо метавонад дар ҳарчи бештари фаъолиятҳо иштирок кунад ва ҳаётро каме осонтар кунад .

Кӣ метавонад ба гурӯҳи табобатии синдроми PURA-и фарзанди шумо дохил карда шавад?

Агар фарзанди шумо синдроми PURA дошта бошад, гурӯҳи тиббие, ки ӯро табобат мекунад, метавонад мутахассисони гуногунро дар бар гирад. Ин маънои онро дорад, ки на танҳо як духтур, балки якчанд нафар якҷоя кор мекунанд, то беҳтарин табобатро барои фарзанди шумо таъмин кунанд. Чунин гурӯҳ метавонад одамонеро дар бар гирад, ба монанди:

• Духтури чашм.
• Як генетик.
• Духтури соҳаи асаб (невропатолог).
• Терапевти касбӣ - шахсе, ки ба корҳои ҳаррӯза кӯмак мерасонад.
• Ҷарроҳи ортопед.
• Як педиатр.
• Физиотерапевт касе аст, ки дар корҳо ба монанди роҳ рафтан ва ҳаракат кардан кӯмак мерасонад.
• Духтури ихтисосманд дар соҳаи системаи нафаскашӣ (пулмонолог).
• Мутахассиси дефектологияи забон.

Ҳамаи ин одамон якҷоя кор мекунанд, то нақшаи табобатеро тартиб диҳанд, ки ба ҳолати кӯдак бештар мувофиқ бошад.

Синдроми PURA чӣ гуна табобат карда мешавад?

Табобати синдроми PURA вобаста ба нишонаҳои кӯдак ва вазнинии онҳо фарқ мекунад . Агар навзод синдроми PURA дошта бошад, аксар вақт бояд дар беморхона назорат карда шавад ва ба ӯ дар ғизодиҳӣ ва нафаскашӣ кӯмак расонида шавад.

Кӯдакони калонсол одатан чунин муносибат мекунанд:

• Нутқ ва терапияи забон - Беҳтар кардани малакаҳои муошират.
• Физиотерапия - Беҳтар кардани ҳаракат.
• Дар баъзе ҳолатҳо, ҷарроҳӣ метавонад барои ислоҳи нуқсонҳои рӯй, дил, скелет ё дигар нуқсонҳо анҷом дода шавад.

Шумо инчунин метавонед ба фарзандатон чизҳои зеринро диҳед:

• Доруҳои зидди дарунравӣ.
• Кӯмакҳои муоширатӣ.
• Дастгирии ғизодиҳӣ ё фурӯ бурдан.
• Терапияи ҷисмонӣ ва касбӣ.
• Терапияи нутқ ва забон.
• Дастгоҳҳои ёрирасон - ба монанди аробачаҳои адаптивӣ, брекетҳо, ортопедҳо, роҳгардҳо ё аробачаҳои маъюбӣ.

Барои кам кардани хатари пайдоиши синдроми PURA дар фарзандам чӣ кор карда метавонам?

Ин чизест, ки бисёре аз волидон дар бораи он фикр мекунанд. Аммо ҳақиқат ин аст, ки роҳе барои пешгирии синдроми PURA вуҷуд надорад . Ҳамчунин,Ин аз ҳеҷ коре, ки шумо мекунед, ба вуҷуд намеояд. Он аз тағйироти генетикӣ (мутатсияҳо), ки ҳангоми инкишофи ҷанин ба вуҷуд меоянд, ба вуҷуд меояд. Пас, худро дар ин бора гунаҳкор ҳис накунед.

Дурнамои кӯдаки гирифтори синдроми PURA чӣ гуна аст?

Синдроми PURA як бемории якумрӣ ва табобатнашаванда аст. Бисёре аз кӯдакон метавонанд маъюбии миёна ва шадиди омӯзишӣ ва таъхирҳои рушд дошта бошанд. Бисёриҳо шояд мустақилона гап зада ё роҳ рафта натавонанд . Аммо, дар хотир доред, ки табобатҳои муассир метавонанд ба фарзанди шумо сифати беҳтари ҳаётро диҳанд . Бо табобат, онҳо низ метавонанд хушбахт бошанд ва ба тамоми иқтидори худ рушд кунанд.

Кай бояд барои фарзандам ба духтур муроҷиат кунам?

Муайян кардани барвақти синдроми PURA барои идоракунии нишонаҳо ва кам кардани хатари мушкилот муҳим аст . Духтурон эҳтимолан муоинаҳои мунтазамро барои арзёбии саломатӣ ва нишонаҳои фарзанди шумо анҷом медиҳанд. Духтури шумо ба шумо дар таҳияи нақшаи шахсии нигоҳубин, ки ба ниёзҳо ва ҳадафҳои фарзанди шумо ҷавобгӯ бошад, кӯмак мекунад.

Вақте ки шумо ташхисе ба монанди синдроми PURA мегиред, эҳсоси изтироб ва нооромӣ муқаррарӣ аст. Ин як бемории хеле нодири генетикӣ аст, ки ба системаи асаб таъсир мерасонад ва боиси нуқсонҳои шадиди омӯзишӣ, таъхирҳои рушд ва аксар вақт эпилепсия мегардад. Аммо, бо омезиши дурусти табобатҳо, фарзанди шумо метавонад сифати беҳтари ҳаёт дошта бошад . Бо духтури худ дар бораи табобатҳои муассире, ки метавонанд бо калон шудани фарзанди шумо тағйирот ворид кунанд, сӯҳбат кунед. Шумо танҳо нестед ва табибон, терапевтҳо ва бисёри дигарон ҳастанд, ки метавонанд дар ин сафар ба шумо кӯмак расонанд.

Ниҳоят, муҳимтарин чизҳое, ки шумо бояд дар хотир доред (Паёми хонагӣ)

Гарчанде ки синдроми PURA як бемории нодири генетикӣ аст, огоҳ будан аз он хеле муҳим аст.

• Ин асосан ба системаи асаб таъсир мерасонад ва метавонад боиси пайдоиши бемориҳо ба монанди таъхир дар рушд, маъюбии омӯзишӣ ва эпилепсия гардад.
• Ташхиси барвақтӣ ва оғози табобати мувофиқ дар беҳтар кардани сифати зиндагии кӯдак нақши муҳим мебозад.
• Гарчанде ки табобати пурраи ин беморӣ вуҷуд надорад, табобатҳои гуногун барои назорат кардани нишонаҳо ва кам кардани мушкилот мавҷуданд .
• Гурӯҳи табибон аз мутахассисони гуногун якҷоя кор мекунанд, то ба кӯдак табобати заруриро таъмин кунанд.
• Роҳе барои пешгирии ин ҳолат вуҷуд надорад ва ҳамчун волидайн, шумо набояд дар ин бора худро гунаҳкор ҳис кунед .
• Агар шумо дар бораи рушд ё саломатии фарзандатон ягон нигаронӣ дошта бошед, воҳима накунед ва фавран ба духтур муроҷиат кунед . Ин беҳтарин корест, ки шумо карда метавонед.

Дар хотир доред, ки ҳар як кӯдак азиз аст ва ҳар як кӯдак сазовори муҳаббат ва беҳтарин ғамхорӣ аст.

`Синдроми PURA, бемориҳои генетикӣ, системаи асаб, таъхири рушд, эпилепсия, саломатии кӯдак, бемориҳои нодир