Оё дар рушди ҷинсии фарзанди шумо ягон фарқият вуҷуд дорад? Биёед дар бораи синдроми ҳассосияти андроген сӯҳбат кунем!

Вақте ки ҷанин дар батн калон мешавад, баъзан чизҳои хурд мувофиқи интизорӣ намераванд. Баъзе кӯдакон ҳангоми таваллуд метавонанд бо узвҳои таносулашон мушкилоти ночиз дошта бошанд. Ё бадани онҳо метавонад ҳангоми ба балоғат расидан мувофиқи интизорӣ тағйир наёбад. Дар чунин вақтҳо, мо метавонем дар бораи ҳолате фикр кунем, ки "(Синдроми ҳассосияти андроген)" номида мешавад. Хавотир нашавед, мо дар ин бора ба таври оддӣ ва ба тарзе сӯҳбат хоҳем кард, ки шумо метавонед онро фаҳмед.

Синдроми ҳассосияти андроген чист?

Ба таври оддӣ, Синдроми ҳассосияти андрогенӣ (СҲН) ҳолатест, ки дар он кӯдак аз ҷиҳати генетикӣ мард аст (яъне, хромосомаҳои X ва хромосомаҳои Y дорад), аммо бадани ӯ ба гормонҳои ҷинсии мард, андрогенҳо , дуруст вокуниш нишон намедиҳад. Инро чунин тасаввур кунед: дар бадани мо дарвозаҳои хурде ҳастанд, ки ба ҳуҷайраҳо паёмҳо мефиристанд ва онҳо ба ин гормонҳо вокуниш нишон медиҳанд. Дар шахсе, ки СҲН дорад, ин дарвозаҳо дуруст кор намекунанд.

Духтурон инро бемории тафриқаи ҷинсӣ меноманд. Қаблан онро синдроми феминизатсияи тестикулярӣ меномиданд, аммо дигар ин ном истифода намешавад. Ин ҳолат ба тарзи инкишофи узвҳои ҷинсии кӯдак ҳангоми дар батн буданашон таъсир мерасонад. Он инчунин ба инкишофи хусусиятҳои ҷинсӣ, ки бояд дар давраи балоғат ба вуҷуд оянд, таъсир мерасонад. Аксар вақт, одамоне, ки ин ҳолат доранд , наметавонанд дар калонсолӣ фарзанддор шаванд (безурётӣ) .

Оё намудҳои гуногуни ин вуҷуд доранд?

Бале, се намуди асосии "AIS" вуҷуд дорад. Ҳар як намуд хусусиятҳои каме фарқкунанда дорад.

1. Синдроми ҳассосияти пурраи андроген (CAIS):

• Ин одамон аз берун комилан ба духтарон монанданд. Яъне, узвҳои таносули онҳо ба узвҳои духтар монанданд.
• Аммо, онҳо узвҳои таносули дарунии занона (масалан, тухмдонҳо, найчаҳои фаллопӣ, бачадон) надоранд.
• Аксари вақт, одамони гирифтори 'CAIS' ҳамчун духтарон тарбия меёбанд.

2. Синдроми ҳассосияти қисман ба андроген (PAIS):

• Узвҳои таносули берунии онҳо метавонанд мисли писар пурра инкишоф наёфта бошанд, ё онҳо метавонанд ба духтар монанд бошанд, ё онҳо метавонанд омехтаи ҳарду дошта бошанд, ки муайян кардани онҳоро ҳамчун мард ё зан (узвҳои таносули норавшан) душвор мегардонад.
• Одамони гирифтори 'PAIS' баъзан ҳамчун писарон ва баъзан ҳамчун духтарон тарбия меёбанд.

3. Синдроми ҳассосияти сабуки андроген (MAIS):

• Узвҳои таносули онҳо ба узвҳои таносули писар монанданд.
• Аммо, онҳо одатан наметавонанд фарзанддор шаванд (безурётӣ). Баъзе табибон "MAIS"-ро қисми худи "PAIS" мешуморанд.

Ин ҳолатро кӣ инкишоф дода метавонад? Ин то чӣ андоза маъмул аст?

Ин ҳолати "AIS" аз нуқсони гени "Ресептори андроген (AR)" , ки дар хромосомаи "X" ҷойгир аст ва аз модар ба кӯдак мегузарад, ба вуҷуд меояд. Азбаски ин гени "пайванди X" аст, агар модар интиқолдиҳандаи ин гени ноқис бошад, эҳтимолияти пайдоиши ин ҳолати "AIS" дар фарзанди писараш 1 аз 4 аст. Кӯдакони духтар низ метавонанд ин гени ноқисро мерос гиранд ва сипас онҳо низ интиқолдиҳанда хоҳанд буд, аммо онҳо "AIS"-ро инкишоф намедиҳанд.

AIS як ҳолати хеле нодир аст. PAIS тақрибан ба як кӯдаки писарбача аз 99,000 ва CAIS аз ду то панҷ кӯдак аз 100,000 кӯдакро фаро мегирад.

Чаро ин рӯй медиҳад? Сабаб чист?

Тавре ки мо қаблан қайд кардем, сабаби асосии ин як норасоии гени 'AR' дар хромосомаи 'X' аст. Вақте ки ин ген дуруст кор намекунад, бадан наметавонад ретсепторҳои андрогенро истеҳсол кунад. Ин ретсепторҳои андроген, ба таври оддӣ, чизҳое мебошанд, ки ба ҳуҷайраҳои бадан кӯмак мекунанд, ки ба гормонҳои мардона, ки андрогенҳо номида мешаванд (масалан , тестостерон) , вокуниш нишон диҳанд. Пас, вақте ки ин ретсепторҳо мавҷуд нестанд, бадан гормонҳои мардонаро "шинохта" намекунад, ки ин маънои онро дорад, ки ҳатто агар ин гормонҳо мавҷуд бошанд ҳам, онҳо он чизеро, ки бояд анҷом диҳанд, иҷро намекунанд.

Аломатҳои ин ҳолат кадомҳоянд?

Аломатҳои AIS вобаста ба намуд фарқ мекунанд. Аммо, хусусияти асосии умумӣ барои ҳама намудҳо безурётӣ аст .

Афроде, ки гирифтори "CAIS" ҳастанд, наметавонанд ҳомиладор шаванд ё шарики худро ҳомиладор кунанд. Гарчанде ки узвҳои таносули онҳо ба узвҳои таносули зан монанданд, онҳо узвҳои репродуктивии дарунии занона надоранд. Афроде, ки "PAIS" ё "MAIS" доранд, эҳтимоли таваллуди фарзандро низ кам доранд. Онҳо метавонанд узви хеле хурд дошта бошанд ва истеҳсоли нутфа метавонад хеле кам ё тамоман набошад.

Аломатҳои дигаре, ки одамони гирифтори CAIS метавонанд аз сар гузаронанд, инҳоянд:

• Дар давраи балоғат нисбат ба духтари миёна ғайриоддӣ баландтар шудан .
• Набудани ҳайз (аменорея) .
• Дар давраи балоғат , дар бағал ва минтақаи таносул мӯй хеле кам ё тамоман нест .
• Тангшавӣ ё сатҳӣ будани маҳбал .
• Тухмдонҳо дар ковокии шикам боқӣ мемонанд (на поён).

Аломатҳои дигаре, ки одамони гирифтори PAIS метавонанд аз сар гузаронанд, инҳоянд:

• Холоди дуфидӣ як ҳолатест, ки дар он тухмдон ба ду қисм тақсим мешавад .
• Калоншавии клитор (клиторомегалия) .
• Васеъшавии бофтаи сина дар писарон (Гинекомастия) .
• Гипоспадия вақте аст, ки сӯрохи пешоброн дар қисми поёнии узви мардона, на дар нӯги он ҷойгир аст .
• Часпишҳои лабҳо .
• Узви ҷинсии ғайримуқаррарӣ хурд (Микропенис) .
• Тухмҳои қисман поённарафта .

Аломатҳои дигаре, ки одамони гирифтори MAIS метавонанд аз сар гузаронанд:

• Калон кардани сина «(Гинекомастия)» .
• Усули хурд (Микропенис).
• Доштани мӯи хеле кам дар бадан .

Шумо инро чӣ тавр шинохта метавонед?

Духтур метавонад PAIS-ро ҳангоми таваллуд бо дидани узвҳои таносули кӯдак муайян кунад. Аммо, агар кӯдак CAIS ё MAIS дошта бошад, он метавонад то синни 11 ё 12-солагӣ, вақте ки кӯдак дар балоғат қарор дорад, муайян карда нашавад . Ин вақте аст, ки духтур метавонад муайян кунад, ки оё мушкилот вуҷуд дорад ё не.

Масалан, кӯдаки гирифтори CAIS метавонад ҳайз надошта бошад ё мӯйҳои ноф надошта бошад. Кӯдаки гирифтори MAIS метавонад узви мардонаи хеле хурд дошта бошад ё сина инкишоф диҳад. Дар давраи балоғат, тухмдонҳои нофурӯхта метавонанд тавассути нуқтаи заифи девори шикам пайдо шаванд. Баъзан, духтурон ҳангоми ҷарроҳии чурраи шафақ муайян мекунанд, ки кӯдак тухмдонҳои нофурӯхта дорад.

Кадом намуди санҷишҳо гузаронида мешаванд?

Барои тасдиқи ин ҳолати "AIS", духтур бояд якчанд санҷишҳоро анҷом диҳад:

• Санҷишҳои хун: Ин санҷишҳо сатҳи гормонҳо , хромосомаҳои ҷинсӣ ва нуқсонҳои генетикиро тафтиш мекунанд.
• Санҷишҳои тасвирӣ: Санҷишҳо ба монанди ултрасадо метавонанд тасдиқ кунанд, ки оё узвҳои репродуктивии зан ташаккул ёфтаанд ё не.

Агар касе аз оилаи шумо AIS дошта бошад ва шумо нақшаи таваллуди фарзанд дошта бошед, беҳтар аст, ки ташхиси генетикӣ гузаред. Ин санҷиш метавонад ба шумо бигӯяд, ки оё шумо интиқолдиҳандаи ин гени ғайримуқаррарӣ ҳастед ё не.

Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?

Табобати AIS аз рӯи ҷинси муайяншуда ҳангоми таваллуд муайян карда мешавад. Аксари табобат пас аз ба балоғат расидани кӯдак оғоз мешавад. Ин барои тағирёбии инкишофи бадани кӯдак вақт медиҳад ва ба кӯдак имкон медиҳад, ки дар қабули қарорҳои табобатӣ бештар иштирок кунад.

Аммо, баъзе аз коршиносони соҳаи тандурустӣ бар он ақидаанд, ки баъзе табобатҳо, ба монанди хориҷ кардани тухмдонҳо, бояд пеш аз балоғат анҷом дода шаванд, зеро хатари пайдоиши як навъи саратон бо номи гонадобластома дар тухмдонҳои нофуруд вуҷуд дорад. Онҳо инчунин мегӯянд, ки табобатҳои дигарро пас аз балоғат анҷом додан мумкин аст.

Имконоти табобат барои кӯдаконе, ки дар писарӣ тарбия ёфтаанд:

• Ҷарроҳӣ барои барқарор кардани узвҳои таносули мардона. Масалан, «барқароркунии гипоспадия» (аз нав ҷойгир кардани сӯрохи пешоб) ё «орхиопексия» (аз нав ҷойгир кардани тухмдонҳои нофуромада ба холигоҳи шикам).
• Ҷарроҳии кам кардани сина барои хориҷ кардани бофтаи зиёдатии сина.
• Ҷарроҳии таъмири чурра як амалиётест барои пӯшидани бофтаи кушода ё заифшуда дар девори шикам.
• Терапияи гормонии тестостерон .

Имконоти табобат барои кӯдаконе, ки ҳамчун духтар фарзандхондӣ карда мешаванд:

• Ҷарроҳӣ барои хориҷ кардани узвҳои таносули мард ё бофтаи зиёдатии клитор.
• Усулҳои ғайриҷарроҳии васеъкунии маҳбал барои амиқтар кардани маҳбал.
• Терапияи гормонии эстроген .

Оё инро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Роҳи пешгирии AIS вуҷуд надорад. Аммо, агар касе дар оилаи шумо ин беморӣ дошта бошад ва шумо нигарон бошед, ки фарзандатон метавонад ин гени ғайримуқаррариро мерос гирад, барои муайян кардани он, ки оё шумо интиқолдиҳандаи AIS ҳастед, санҷиши генетикӣ гузаронида мешавад.

Чӣ тавр одамоне, ки бо ин ҳолат зиндагӣ мекунанд (биниши оянда)

Одамони гирифтори AIS метавонанд ҳаёти пурмазмун ва солим дошта бошанд . Бисёриҳо ба терапияи гормонӣ ва ҷарроҳӣ хуб посух медиҳанд. Аммо, азбаски AIS аксар вақт боиси безурётӣ мегардад, он метавонад барои бисёриҳо аз ҷиҳати эмотсионалӣ душвор бошад. Он инчунин метавонад ба саломатии равонии кӯдакон ва ҷавонон таъсири амиқ расонад.

Агар шумо ҷарроҳии гонадэктомия анҷом надиҳед, хатари гирифторӣ ба саратони тестикул тақрибан 30% меафзояд.

Агар фарзанди ман AIS дошта бошад, ман чӣ гуна метавонам ба ӯ кумак кунам?

"Ғамхорӣ ба саломатии равонии кӯдак қисми муҳими идоракунии AIS аст."

Агар фарзанди шумо AIS дошта бошад, муҳим аст, ки системаи қавии дастгирии табибон, дӯстон ва оиларо дарк кунад. Ҳамроҳ шудан ба гурӯҳҳои дастгирӣ инчунин метавонад ба фарзанди шумо дар мубодилаи таҷриба ва мушкилоти худ бо дигарон, ки аз ҳамин ҳолат мегузаранд, кӯмак кунад.

Вақте ки фарзанди шумо ба балоғат мерасад ва дарк мекунад, ки баданаш он тавре ки интизор мерафт, тағйир намеёбад, хеле муҳим аст, ки бо ӯ дар бораи AIS сӯҳбат кунед .

Шумо чӣ гуна бо AIS ҳамчун калонсол мубориза мебаред?

Зиндагӣ бо AIS ҳамчун як шахси калонсол метавонад душвор бошад. Доштани ҳаёти муқаррарии ҷинсӣ, ёфтани шарике, ки ҳолати шуморо мефаҳмад ва қабул мекунад, метавонад душвор бошад ва безурётӣ метавонад ба бисёриҳо таъсири амиқи равонӣ расонад.

Агар шумо AIS дошта бошед, сӯҳбат кардан бо як мушовир ё терапевт дар бораи таҷрибаҳои худ метавонад муфид бошад. Шумо инчунин метавонед бо дигарон, ки AIS доранд, дар гурӯҳҳои дастгирӣ пайваст шавед.

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт

Синдроми ҳассосияти андроген (СНМ) ҳолатест, ки дар он шахс аз ҷиҳати генетикӣ мард аст, аммо ба гормонҳои мард вокуниш нишон намедиҳад. Дар натиҷа, узвҳои таносули онҳо метавонанд ба занон монанд бошанд ё онҳо метавонанд ҳам хусусиятҳои мард ва ҳам зан дошта бошанд. Ин ҳолат метавонад мушкилоти гуногунро ба вуҷуд орад. Аз ин рӯ, барои одамони гирифтори СНМ хеле муҳим аст, ки мунтазам бо табибони худ сӯҳбат кунанд ва дастгирии қавии равонӣ гиранд. Бо машварати дурусти тиббӣ ва дастгирии наздикон, ин одамон инчунин метавонанд ҳаёти муваффақона дошта бошанд.

Синдроми ҳассосияти андроген , AIS, рушди ҷинсӣ, гормонҳо, бемориҳои генетикӣ, хромосомаҳо, безурётӣ, узвҳои таносул, балоғат, санҷиши генетикӣ