Оё шумо ягон бор дар бораи синдроми Рапп-Ҳодгкин ё синдроми AEC шунидаед? Эҳтимол не. Инҳо ҳолатҳои хеле нодиранд, яъне аксари одамон онҳоро намегиранд. Онҳо аз сабаби омилҳои генетикӣ ба вуҷуд меоянд. Ба таври оддӣ, ин ду ҳолат ҳоло хеле монанд ҳисобида мешаванд ва ба як гурӯҳи бемориҳо тааллуқ доранд. Ин ҳолатҳо метавонанд ба мӯй, нохунҳо, пӯст, ғадудҳои арақ ва дандонҳои шумо таъсир расонанд. Пас, биёед дар бораи онҳо каме муфассалтар ва хеле содда сӯҳбат кунем.
Чаро ин вазъият ба миён меояд?
Хуб, биёед аввал бубинем, ки сабаби ин чист. Ҳар як ҳуҷайра дар бадани мо чизе бо номи ген дорад. Мо инҳоро аз модар ва падари худ мегирем. Аниқтараш, мо ду нусхаи ҳар як ген дорем, яке аз модар ва дигаре аз падари мо.
Синдроми AEC аз сабаби нуқсони яке аз генҳои мо, бахусус гени TP63 , ба вуҷуд меояд. Агар яке аз ду нусхаи гени TP63 ин нуқсонро дошта бошад, шахс метавонад синдроми AEC-ро инкишоф диҳад.
Баъзан ин ҳолат аз волидон ба фарзандон мерос гирифта мешавад. Ин маънои онро дорад, ки волидайне, ки ин нуқсони генетикӣ дорад, тақрибан 50% эҳтимолияти интиқоли ин ҳолат ба фарзандашро дорад. Аммо аксар вақт, ин як ҳолати тасодуфӣ аст, яъне он ҳангоми таваллуд бидуни ягон таърихи оилавӣ рух медиҳад. Аз ин рӯ, дар ин бора хавотир шудан лозим нест.
Аломатҳои ин беморӣ кадомҳоянд?
Ин муҳимтарин чиз аст. Аломатҳои синдроми AEC метавонанд аз як шахс ба шахс хеле фарқ кунанд. Ҳатто агар одамон дар як оила ин ҳолатро дошта бошанд ҳам, нишонаҳои онҳо метавонанд фарқ кунанд. Аз ин рӯ, на ҳама маҷмӯи якхелаи аломатҳоро доранд.
Биёед баъзе аз нишонаҳои асосиро, ки дар маҷмӯъ мушоҳида мешаванд, дида бароем.
| Аломат | Шарҳи оддӣ |
|---|---|
| Лаб ва коми шикоф | Лаби болоӣ пурра ташаккул наёфтааст ва дар он шикоф мавҷуд аст. Инчунин метавонад дар тангмоҳи болоии даҳон шикоф мавҷуд бошад. |
| Кам шудани арақ | Дар бадан ғадудҳои арақ кам ё тамоман вуҷуд надоранд. Ин боиси истеҳсоли хеле ками арақ мегардад. Дар натиҷа, бадан метавонад ба осонӣ аз ҳад зиёд гарм шавад ва гармиро ҳис кунад. |
| Пилкҳои омехташуда | Пилкҳо метавонанд ба ҳам часпида, қисман ё пурра пӯшида бошанд. Инчунин, бо каналҳои ашк мушкилот вуҷуд дошта метавонад, ки боиси пайдоиши бемориҳо ба монанди хушкии чашм ва гулобии чашм мегардад. |
| Мушкилоти афзоиш | Кӯдак метавонад бо афзоиш ва афзоиши вазн мушкилот дошта бошад. |
| Норасоии шунавоӣ | Ин метавонад омӯзиши суханронии кӯдакро ба таъхир андозад. |
| Тағйирот дар нохунҳо | Нохунҳо метавонанд гум шаванд ё шакли ғайриоддӣ дошта бошанд. |
| Эрозияи пӯст | Дар баъзе ҷойҳо қабати болоии пӯст канда мешавад. Ин метавонад барои кӯдакони навзод хатарнок бошад. Аз ин рӯ, бо ин эҳтиёткорӣ бояд кард. |
| Мушкилоти дандонпизишкӣ | Баъзе дандонҳо метавонанд гум шаванд, байни дандонҳо фосилаҳои калон вуҷуд дошта метавонанд, дандонҳои шакли конусшакл пайдо мешаванд ва қабати берунии дандонҳо, ки эмал номида мешавад, тунук шуда метавонад. |
| Мушкилоти мӯй | Дар сар ва рӯй мӯйҳои хеле кам бошанд ва мӯйҳое, ки мавҷуданд, метавонанд хушк ва шикаста бошанд. |
| Мушкилоти роҳҳои пешоб дар писарон | Сӯрохии пешобдон метавонад дар қисми поёнии узви мардона, на дар макони муқаррарии он, ҷойгир бошад. |
Чӣ тавр беморӣро ташхис додан мумкин аст?
Духтури шумо одатан метавонад ин ҳолатро дар асоси нишонаҳои шумо, таърихи тиббӣ ва муоинаи ҷисмонӣ ташхис кунад. Вақте ки ин нишонаҳо якҷоя мешаванд, синдроми AEC-ро гумон кардан мумкин аст.
Илова бар ин, барои санҷидани гени TP63 озмоиши генетикӣ гузаронидан мумкин аст . Аммо, ин озмоишро дар ҳар як озмоишгоҳи Шри-Ланка гузаронидан мумкин нест. Ин як озмоиши то андозае махсусгардонидашуда аст.
Волидоне, ки хатари ин ҳолатро доранд, метавонанд имкон дошта бошанд, ки фарзандашонро пеш аз таваллуд, дар давраи ҳомиладорӣ , аз муоина гузаронанд. Шумо метавонед дар ин бора бо духтури худ сӯҳбат кунед ва маълумоти бештар гиред.
Чӣ тавр табобат карда мешавад?
Азбаски ин як ҳолати якумрӣ аст, онро пурра табобат кардан мумкин нест. Аммо хавотир нашавед , бисёре аз нишонаҳои онро бомуваффақият табобат кардан мумкин аст. Барои ин, ба шумо лозим меояд, ки бо як гурӯҳи табибон кор кунед, на танҳо бо як нафар. Масалан:
- Ҷарроҳон
- Дерматологҳо
- Дандонпизишкон
- Духтурони чашм
Шояд ба шумо кӯмаки мутахассисон дар соҳаҳои гуногун лозим бошад. Барои шумо ва оилаатон низ муҳим аст, ки барои мубориза бо стресси зиндагӣ бо чунин бемории нодир ба машварат муроҷиат кунед.
Дар ин ҷо баъзе аз табобатҳо барои нишонаҳои асосӣ оварда шудаанд:
| Табобат | Тавсиф |
|---|---|
| Ҷарроҳии шикофи лаб ва ком | Ин тарқишҳоро бо роҳи ҷарроҳӣ бомуваффақият таъмир кардан мумкин аст. |
| Табобат барои дандонҳо | Дандонҳои доимиро бо имплантатҳои дандон иваз кардан мумкин аст. Кӯдакони хурдсол метавонанд аз дандонҳои ҷудошаванда истифода баранд. |
| Ҷарроҳии пилкҳо | Барои ҷудо кардани пилкҳои часпида ҷарроҳӣ анҷом дода мешавад. Баъзан, агар пилк ба пилк часпида бошад, он метавонад бе ҷарроҳӣ ҷудо шавад. |
| Табобат барои пӯсткании пӯст | Захмҳое, ки аз пӯст пӯст шудаанд, бояд хеле эҳтиёткорона табобат карда шаванд. Баъзан духтури шумо метавонад ба шумо маслиҳат диҳад, ки захмро бо маҳлули заифи сафедкунанда , ба монанди маҳлули Дакинс, барои куштани микробҳо тоза кунед. |
| Барои мушкилоти шунавоӣ | Агар аз сабаби ҷамъшавии моеъ дар гӯш гум шудани шунавоӣ ва сироятҳои гӯш ба вуҷуд оянд, табобат ворид кардани найчаҳои хурдро ба гӯш дар бар мегирад. |
| нутқ терапияси | Ин табобат барои кӯдаконе, ки аз сабаби нуқсони шунавоӣ ё кафи ком мушкилоти нутқ доранд, хеле муфид аст. |
| Роҳҳои ҳалли иловагӣ | Шумо метавонед қатраҳои чашмро барои табобати чашмҳои хушк ва парикҳоро барои пӯшонидани рехтани мӯй ё тунукшавии онҳо истифода баред. |
Паёми бурдан ба хона
- Синдроми AEC як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст.
- Ин бемории сироятӣ нест. Ин маънои онро дорад, ки он аз як шахс ба шахси дигар тавассути ламс ё ягон роҳи дигар паҳн намешавад.
- Аломатҳо метавонанд аз як шахс ба шахси дигар хеле фарқ кунанд, аз ин рӯ худро бо дигарон муқоиса накунед.
- Гарчанде ки ин ҳолатро пурра табобат кардан мумкин нест, усулҳои муассири зиёде мавҷуданд, ки метавонанд барои идоракунии бисёре аз нишонаҳо ва пешбурди ҳаёти муқаррарӣ кӯмак расонанд.
- Барои ин, муроҷиат ба як гурӯҳи мутахассисони гуногун хеле муҳим аст.
- Агар шумо ё фарзанди шумо ягонтои ин нишонаҳоро дошта бошед, ё агар шумо дар ин бора саволе дошта бошед, лутфан бо духтур муроҷиат кунед.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед