Оё шумо дар бадани худ илтиҳоб эҳсос мекунед? Биёед дар бораи ин ҳолати нав бо номи синдроми VEXAS маълумот гирем.

Оё шумо баъзан эҳсос мекунед, ки аз дохили баданатон чизе аҷибе ба монанди илтиҳоб меояд? Оё баъзан шумо табларза, дарди буғумҳо, мушкилоти пӯст ва ғайраро эҳсос мекунед? Гарчанде ки инҳо метавонанд ба ҳам алоқаманд набошанд, шояд сабаби ҳамаи инҳо ҳамон як ҳолати нодир бошад. Яке аз чунин ҳолатҳо синдроми ВЕКСАС номида мешавад. Биёед имрӯз каме дар бораи ин сӯҳбат кунем, зеро огоҳ будан аз ин хеле муҳим аст.

Синдроми VEXAS чист? Ба таври оддӣ...

Ба таври оддӣ, синдроми VEXAS як ҳолати хеле нодири аутоиммунӣ аст. Акнун шумо шояд фикр кунед, ки ин ҳолати аутоиммунӣ чист. Тасаввур кунед, ки бадани мо системаи масуният дорад. Он мисли артишест, ки кишвари моро муҳофизат мекунад. Вазифаи ин система ҳифзи мо тавассути мубориза бо микробҳо ва бемориҳое мебошад, ки аз берун меоянд. Аммо, баъзан маҳз ҳамин ҳимоятгар, системаи масуният, хато ба ҳуҷайраҳо ва бофтаҳои солими бадани худамон ҳамла мекунад . Гӯё мо наметавонем бигӯем, ки кӣ аз они мост ва кӣ душман. Инро мо ҳолати аутоиммунӣ меномем.

Ин бо шахсе, ки гирифтори синдроми Векса аст, рӯй медиҳад. Системаи масуният ба қисмҳои гуногуни бадан ҳамла карда, боиси илтиҳоб ва варам мегардад. Гӯё дар дохили бадан ҳамеша оташи хурде аланга мегирад.

Синдроми VEXAS метавонад ба қисмҳои зерини бадан таъсир расонад:

• Ба хуни ту
• Ба мағзи устухон
• Ба рагҳои хунгузар
• Барои пӯсти шумо
• Пайвандакҳо (хусусан дар гӯшҳо ва бинӣ)
• Ба буғумҳо
• Ба шушҳо
• Барои чашмҳо
• Номҳои тухмдонҳо дар мардон

Тасаввур кунед, ки ин чӣ қадар мушкилотро ба бор меорад, вақте ки ин қадар ҷойҳо якбора осеб мебинанд. Сабаби ин беморӣ мутатсияи генетикӣ аст. Аниқтараш, тағирот дар ген бо номи гени UBA1 . Ин гени UBA1 ферменти фаъолкунандаи убиквитин E1 ё ферменти E1-ро ба таври мухтасар истеҳсол мекунад. Вазифаи ин фермент тоза кардани маҳсулоти партовҳо, ба монанди сафедаҳои нолозим аст, ки дар дохили ҳуҷайраҳои мо ҷамъ мешаванд ва ба барқарор кардани зарари ҳуҷайраҳо мусоидат мекунанд. Ин мисли он аст, ки касе партовҳоро дар хонаи мо берун мекунад. Аммо вақте ки шумо синдроми VEXAS доред, ферменти E1, ки аз ҷониби гени UBA1 истеҳсол мешавад, дуруст кор намекунад. Пас чӣ мешавад? Партовҳо дар дохили ҳуҷайраҳо ҷамъ мешаванд.

Муҳимтар аз ҳама он аст, ки агар ин ҳолат дуруст табобат карда нашавад, баъзан метавонад барои ҳаёт хатарнок бошад.Аз ин рӯ, агар шумо нишонаҳо дошта бошед, ба духтур муроҷиат кардан муҳим аст. Духтурон табобати заруриро барои назорат кардани нишонаҳои шумо таъмин мекунанд.

Маънои номи VEXAS чист?

Номи VEXAS аз маҷмӯи ҳарфҳои аввали якчанд калимаҳо иборат аст, ки барои муайян кардани ин беморӣ кӯмак мекунанд. Биёед бубинем, ки онҳо чистанд:

• V - Вакуолҳо: Инҳо фазоҳои мудаввар ва холӣ мебошанд, ки дар дохили ҳуҷайраҳои ғайримуқаррарӣ ба вуҷуд меоянд. Ин вакуолҳоро дар ҳуҷайраҳои мағзи устухони одамони гирифтори синдроми VEXAS дидан мумкин аст.
• Ферменти E - E1: Тавре ки қаблан қайд кардем, ин ферменти E1 аст, ки бинобар мутатсия дар гени UBA1 дуруст кор намекунад.
• X - Пайванди X: Шумо медонед, ки ҷинси мо аз ду хромосома муайян карда мешавад. Занон хромосомаҳои XX ва мардон хромосомаҳои XY доранд. Гени мутатсияшудаи UBA1, ки боиси синдроми VEXAS мегардад, дар хромосомаи X ҷойгир аст.
• A - Худилтиҳоб: Ин номи тиббии илтиҳобест, ки ҳангоми ҳамла ба бадани худи системаи масуният ба вуҷуд меояд.
• S - Соматикӣ: Мутатсияи генетикӣ, ки боиси синдроми VEXAS мегардад, як навъи мутатсия бо номи "соматикӣ" аст. Ин маънои онро дорад, ки он тасодуфан рух медиҳад ва аз волидон мерос гирифта намешавад . Ин маънои онро дорад, ки шумо набояд дар бораи он хавотир шавед, ки фарзандонатон онро танҳо аз сабаби он ки шумо онро доштед, мегиранд.

Оё шумо мефаҳмед, ки номи VEXAS чӣ гуна пайдо шудааст? Ҳар яке аз ин номаҳо маълумоти муҳимро дар бораи беморӣ нақл мекунад.

Синдроми VEXAS то чӣ андоза маъмул аст?

Ин дар асл як ҳолати хеле нодир аст. Коршиносон мегӯянд, ки ҳатто дар кишваре ба монанди Амрико, ин беморӣ тақрибан ба як нафар аз 13000 нафар таъсир мерасонад. Гарчанде ки омори Шри-Ланка дақиқ нест, маълум аст, ки ин як ҳолати хеле камтар маъмул аст.

Аломатҳои синдроми VEXAS кадомҳоянд?

Аломати асосии ин беморӣ илтиҳоб аст. Пас, нишонаҳои дигар аз он вобастаанд, ки илтиҳоб дар куҷои бадан ба вуҷуд меояд. Агар шумо ягонтои ин нишонаҳоро дошта бошед, бубинед:

• Ман аксар вақт табларза мегирам.
• Сатҳи пасти оксиген дар хун (гипоксемия) .
• Доғҳои гуногуни пӯст ва экзема.
• Варами бадан.
• Дарди буғумҳо.
• Сулфа.
• Душвории нафаскашӣ (нафаскашӣ).
• Сурхии чашм.
• Дарди сар.
• Варами тухмдонҳо дар мардон (орхит).

Агар яке ё якчандтои ин нишонаҳо идома ёбанд, беҳтар аст, ки ба ҷои он ки онҳоро ҳамчун як бемории маъмулӣ рад кунед, ба духтур муроҷиат кунед.

Чаро синдроми VEXAS пайдо мешавад? Сабаб чист?

Тавре ки мо қаблан дар борааш сӯҳбат кардем, сабаби асосии ин мутатсияи генетикӣ дар гени UBA1 аст. Мутатсияҳои генетикӣ тағйирот дар ДНК-и мо мебошанд. Пайдарпаии ДНК . Вақте ки ҳуҷайраҳо тақсим мешаванд, яъне вақте ки ҳуҷайраҳо нусхаҳои худро месозанд, баъзан қисми ин пайдарпаии ДНК метавонад дар ҷои нодуруст, нопурра ё вайроншуда бошад. Дар он вақт нишонаҳои бемориҳои генетикӣ пайдо мешаванд.

Он чизе, ки бо шахсе бо синдроми VEXAS рух медиҳад, ин аст, ки гени UBA1 дуруст кор намекунад ва ферменти E1 он тавре ки бояд истеҳсол намешавад. Одатан, ферменти E1 мисли як "тозакунанда" дар дохили ҳуҷайраҳои мост. Вазифаи он тоза кардани партовҳо, ба монанди сафедаҳои кӯҳна ва вайроншуда дар дохили ҳуҷайраҳо мебошад. Аммо вақте ки шумо синдроми VEXAS доред, ин дастаи "тозакунанда" дуруст кор намекунад. Пас чӣ мешавад? Сафедаҳо ва партовҳои вайроншуда дар дохили ҳуҷайраҳо ҷамъ мешаванд. Вақте ки системаи иммунии мо ин партовҳои ҷамъшударо мебинад, фикр мекунад, ки дар он ҷо сироят ё таҳдид вуҷуд дорад. Аммо азбаски дар он ҷо дар асл сироят вуҷуд надорад, системаи иммунӣ ба бофтаҳои солим ҳамла мекунад. Ин аст он чизе, ки боиси илтиҳоб мегардад. Тасаввур кунед, ки мошини партов хонаро тоза намекунад ва партов ҷамъ мешавад.

Хатари пайдоиши синдроми VEXAS дар кӣ бештар аст?

Таҳқиқотҳо нишон доданд, ки эҳтимоли бештари гирифторӣ ба ин беморӣ дар мардон вуҷуд дорад. Инчунин, ин беморӣ дар одамони аз 50-сола боло бештар маъмул аст. Ин маънои онро дорад, ки тағйироти генетикӣ, ки бо синну сол ба вуҷуд меоянд, метавонанд нақш дошта бошанд.

Мушкилоти эҳтимолии синдроми VEXAS кадомҳоянд?

Агар илтиҳоби аз синдроми VEXAS ба вуҷуд омада ба мағзи устухони шумо таъсир расонад, он метавонад ба ҳолате оварда расонад, ки нокомии мағзи устухон номида мешавад. Ин метавонад барои ҳаёт хатарнок бошад.

Вобаста аз он ки дар куҷо илтиҳоб ба амал меояд, эҳтимоли бештари пайдоиши дигар мушкилоти саломатӣ дар шахсе, ки синдроми VEXAS дорад, вуҷуд дорад:

• Лейкемия ( як навъи саратони хун)
• Миокардит (илтиҳоби мушакҳои дил)
• Камхунӣ
• Дерматит ( илтиҳоби пӯст)
• Хондрит (илтиҳоби пайвандак)
• Васкулит (илтиҳоби рагҳои хун)
• Артрит ( илтиҳоби буғумҳо)
• Лахташавии хун дар раги амиқ (Тромбозии рагҳои амиқ - DVT)
• Колит (илтиҳоби рӯдаи ғафс)

Бубинед, ки ин метавонад ба чӣ гуна бемориҳои ҷиддӣ оварда расонад. Аз ин рӯ, ташхиси барвақтӣ ва табобат муҳим аст.

Чӣ тавр табибон синдроми VEXAS-ро ташхис медиҳанд?

Духтур синдроми VEXAS-ро тавассути муоинаи ҷисмонӣ ва гузаронидани санҷиши генетикӣ ташхис медиҳад. Ӯ нишонаҳои шуморо бодиққат баррасӣ мекунад ва аз шумо мепурсад, ки ин нишонаҳо кай давом кардаанд.

Аммо, ягона роҳи дақиқ фаҳмидани он, ки оё шумо синдроми VEXAS доред ё не, ин санҷиши генетикӣ мебошад. Дар ин ҳолат, духтури шумо намунаи хун, пӯст, мӯй ё дигар бофтаҳои шуморо гирифта, ба озмоишгоҳ мефиристад. Техникҳо дар он ҷо ДНК-и шуморо месанҷанд, то бубинанд, ки оё шумо мутатсия дар гени UBA1-ро, ки боиси синдроми VEXAS мегардад, доред ё не.

Кадом табобатҳо барои синдроми VEXAS истифода мешаванд?

Усулҳои асосии табобати муосири ин беморӣ инҳоянд:

• Кортикостероидҳо илтиҳобро кам мекунанд.
• Иммуносупрессантҳо системаи иммунии шуморо суст мекунанд.
• Агар мағзи устухони шумо нишонаҳои нокомӣ нишон диҳад, ба шумо шояд трансплантатсияи мағзи устухон лозим шавад . Трансплантатсияи мағзи устухон инчунин метавонад шиддати баъзе бемориҳои аутоиммуниро коҳиш диҳад.

Шумо инчунин метавонед ба ревматолог , духтуре, ки дар бемориҳои буғумҳо ва аутоиммунӣ тахассус дорад ва метавонад роҳнамоии дақиқтаринро оид ба табобати ин ҳолатҳо пешниҳод кунад, муроҷиат кунед.

Оё синдроми VEXAS-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Мутаассифона, айни замон роҳе барои пешгирии ин беморӣ вуҷуд надорад . Мутатсия дар гени UBA1 тасодуфан, бе ягон сабаби маълум рух медиҳад. Аз ин рӯ, мо наметавонем онро пешакӣ боздорем.

Давомнокии умри шахсе, ки синдроми VEXAS дорад, чанд аст?

Ин як масъалаи хеле ҳассос аст. Дар асл, ҳама гуногунанд ва тарзи таъсири синдроми VEXAS ба бадани шумо метавонад аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунад. Аммо, тавре ки мо қаблан гуфта будем, ин ҳолат дар сурати табобат накардан метавонад барои ҳаёт хатарнок бошад. Аз ин рӯ, бо духтури худ дар бораи он ки чӣ интизор шуда метавонед ва кадом имконоти табобат барои шумо беҳтаранд, ошкоро сӯҳбат кунед. Ӯ метавонад ба шумо дар идоракунии нишонаҳои худ кӯмак расонад ва дар ҳолати зарурӣ шуморо ба мутахассисони солимии равонӣ ва дигар хидматҳои дастгирӣ муроҷиат кунад.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар шумо ягон нишонаҳои синдроми VEXAS-ро, ба монанди табларза, доғи пӯст ё душвории нафаскаширо эҳсос кунед, ҳатман ба духтур муроҷиат кунед. Азбаски синдроми VEXAS аломатҳои гуногунеро ба вуҷуд меорад, ки метавонанд ба назар номувофиқ ба назар расанд, баъзан дар аввал ташхиси он душвор буда метавонад. Аммо, ба бадани худ гӯш диҳед ва агар шумо нишонаҳое дошта бошед, ки шумо онҳоро намефаҳмед ё бо дигар бемориҳои саломатии шумо рабте надоранд, дар бораи онҳо бо духтур сӯҳбат кунед.

Агар шумо аллакай бо синдроми VEXAS ташхис шуда бошед ва эҳсос кунед, ки нишонаҳои нав пайдо мешаванд ё нишонаҳои мавҷудаи шумо бадтар мешаванд, фавран ба духтур муроҷиат кунед.

Ёрии таъҷилӣ! Агар шумо новобаста аз табобат дар хона беш аз ду соат таби шумо аз 103°F (39.5°C) зиёд бошад, ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ муроҷиат кунед. Агар шумо нафаскашӣ дошта бошед, фавран ба беморхона муроҷиат кунед ё ба 911 (ё рақами ёрии таъҷилии маҳаллии худ) занг занед.

Кадом саволҳоро бояд ба духтурам диҳам?

Вақте ки шумо ба назди духтур меравед, барои пурсидани саволҳои зерин омода бошед:

• Оё ман синдроми VEXAS дорам ё ин як бемории дигар аст?
• Оё ман бояд санҷиши генетикӣ гузаронам?
• Ба ман чӣ гуна табобат лозим аст?
• Кадом нишонаҳо ё тағйирот бояд ба назар гирифта шаванд?
• Оё синдроми VEXAS ба ҳаёти ман таҳдид мекунад?

Ин саволҳо нуқтаи хуби оғози сӯҳбат бо духтуратон хоҳанд буд.

Ниҳоят, ниҳоят, инро дар хотир доред (Паёми хонагӣ)

Синдроми VEXAS як бемории нодири аутоиммунӣ аст, ки аз мутатсияи мушаххаси ген ба вуҷуд меояд. Он метавонад дар тамоми бадани шумо илтиҳоб ба вуҷуд орад ва агар табобат карда нашавад, метавонад барои ҳаёт хатарнок бошад. Аммо умедро аз даст надиҳед . Духтури шумо метавонад ба шумо дар ёфтани табобати дуруст барои назорат кардани нишонаҳои худ кӯмак расонад.

Агар шумо ягон нишонаҳои синдроми VEXAS-ро эҳсос кунед, ба духтур муроҷиат кунед. Ба худ эътимод кунед, ба бадани худ гӯш диҳед. Аломатҳо ба монанди табларза, доғ ва душвории нафаскаширо нодида нагиред. Бо ташхиси барвақт ва табобати дуруст, шумо метавонед ҳаёти солимтар дошта бошед.

Синдроми VEXAS , бемориҳои аутоиммунӣ, илтиҳоб, мутатсияҳои генетикӣ, гени UBA1, мағзи устухон