Синдроми Уивер чист? Аз фарзандатон огоҳ бошед!

Оё шумо ягон бор мушоҳида кардаед, ки баъзе кӯдакон нисбат ба дигар кӯдакони ҳамсолаш хеле тезтар қад мекашанд ё дар намуди зоҳирии онҳо фарқиятҳои муайяне вуҷуд доранд? Баъзан мо, ҳамчун волидон, вақте ки чунин чизҳоро мебинем, каме хавотир мешавем, дуруст аст? Дар чунин мавридҳо, ин метавонад ақлро ба ҳайрат орад, аммо як ҳолати хеле нодири генетикӣ бо номи синдроми Уивер вуҷуд дорад. Имрӯз мо дар ин бора бо роҳи соддае сӯҳбат хоҳем кард, ки шумо метавонед онро фаҳмед.

Синдроми Уивер дар асл чист?

Ба таври оддӣ, синдроми Уивер, ки баъзан синдроми Уивер-Смит номида мешавад, як ҳолати генетикӣ аст. Нуктаи асосӣ дар ин ҳолат дар он аст, ки устухонҳои бадан нисбат ба зарурат тезтар мерӯянд. Ин метавонад боиси хеле баландтар шудани қади кӯдак аз синну солаш гардад. Ғайр аз ин, ин ҳолат метавонад боиси тағирёбии шакли чеҳра ва андозаи сари кӯдак гардад. Баъзан он метавонад ба мушакҳо ва дигар қисмҳои бадан низ таъсир расонад.

Дар хотир доред, ки на ҳама ба ин беморӣ яксон таъсир мерасонанд. Аммо, нишонаи асосие, ки бисёриҳо аз сар мегузаронанд , қади ғайримуқаррарӣ аст. Агар шумо ё фарзанди шумо синдроми Уивер дошта бошед, шумо метавонед тонуси пасти мушакҳо, душвории роҳ рафтан ва нигоҳ доштани чизҳо ва хам шудан ё деформатсияи дастҳо ё пойҳоро эҳсос кунед. Баъзе кӯдакон инчунин метавонанд маъюбии зеҳниро инкишоф диҳанд. Ин метавонад аз сабук то шадид бошад.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Дар асл, ин як ҳолати хеле нодир аст. Духтурон танҳо шумораи ками одамонро дар саросари ҷаҳон, тақрибан 50 нафар, муайян кардаанд, аз ин рӯ шумо метавонед тасаввур кунед, ки ин то чӣ андоза нодир аст.

Синдроми Уивер ба саломатӣ чӣ гуна таъсир мерасонад?

Ин ҳолат метавонад хатари пайдоиши як навъи саратон бо номи Нейробластома дар кӯдакро каме зиёд кунад. Нейробластома як навъи саратон аст, ки одатан ба кӯдакони то 5-сола таъсир мерасонад. Баъзе кӯдакон инчунин метавонанд бемории модарзодии дил дошта бошанд, ки метавонад ҷарроҳӣ талаб кунад. Аммо, бо нигоҳубини дурусти тиббӣ ва мониторинг , аксари кӯдакони гирифтори синдроми Уивер метавонанд то ба синни балоғат ҳаёти солим дошта бошанд.

Сабаби ин чист? Чаро ин тавр мешавад?

Синдроми Уивер як бемории генетикӣ аст. Бемории генетикӣ ҳолатест, ки ҳангоми тағйирот (мо онро мутатсия меномем) дар генҳои мо ба вуҷуд меояд. Синдроми Уивер бо гене бо номи EZH2 алоқаманд аст. Ин мутатсия дар гени EZH2 боиси аз даст додани устухон мегардад.Он тезтар мерӯяд. Ғайр аз ин, ин реаксияи занҷираро оғоз мекунад, ки ба бисёр генҳои дигари бадан таъсир мерасонад. Аз ин рӯ, синдроми Уивер метавонад ба мушакҳо, устухонҳо ва узвҳои гуногун таъсир расонад.

Аммо, табибон то ҳол пурра намефаҳманд, ки чӣ гуна ин мутатсияи гении "(EZH2)" боиси синдроми Уивер мегардад. Тақрибан нисфи одамони гирифтори синдроми Уивер ин мутатсияи генро аз яке аз волидони худ мерос мегиранд. Агар модар ё падар ин мутатсияи гении "(EZH2)" дошта бошанд, эҳтимоли он ки кӯдак ҳангоми таваллуди фарзанд онро низ мерос гирад, тақрибан 50% аст.

Аммо, синдроми Уивер на ҳамеша аз волидон мерос мегирад. Баъзе одамон метавонанд ин мутатсияи ген (EZH2)-ро инкишоф диҳанд, ҳатто агар волидонашон онро надошта бошанд.

Аломатҳои синдроми Уивер кадомҳоянд?

Аломатҳои синдроми Уивер баъзан ҳангоми дар батни модар буданаш мушоҳида мешаванд. Ҳангоми муоинаи ултрасадоӣ ҳангоми ҳомиладорӣ, духтур метавонад бубинад, ки устухонҳои кӯдак аз муқаррарӣ дарозтаранд. Агар ин рӯй диҳад, духтур метавонад бигӯяд, ки кӯдак беморие бо номи макросомия дорад, ки маънои онро дорад, ки кӯдак аз муқаррарӣ калонтар аст.

Агар кӯдаки навзоди шумо синдроми Уивер дошта бошад, онҳо метавонанд ҳангоми таваллуд дарозтар бошанд ё вазни таваллудашон зиёдтар бошад . Кӯдакони гирифтори синдроми Уивер одатан бо овози хиррӣ, паст ва нолиш гиря мекунанд.

Дар баъзе ҳолатҳо, кӯдак метавонад дар тӯли якчанд моҳ нишонаҳои возеҳро нишон надиҳад.

Духтури шумо метавонад бигӯяд, ки кӯдаки шумо "синну соли пешрафтаи устухон" дорад. Ин маънои онро дорад, ки устухонҳои ӯ нисбат ба муқаррарӣ тезтар ба камол мерасанд. Рушди кӯдаки шумо метавонад чунон тез бошад, ки ҳатто метавонад аз ҷадвалҳои муқаррарии афзоиш зиёдтар бошад.

Синдроми Уивер метавонад тағйироти зеринро дар намуди зоҳирии сар ё рӯй ба вуҷуд орад:

• Пешонии васеъ
• Пӯсти иловагӣ дар кунҷи дарунии чашм (чинҳои эпиканталӣ)
• Тарқишҳои палпебрали ба поён майлдошта
• Гипертелоризми мадор ( чашмоне, ки аз ҳамдигар хеле дур ҷойгир шудаанд )
• Доштани сари калон (макросефалия)
• Гӯшҳои калон ё паст
• Афзоиши дарозии филтрум байни лаби болоӣ ва бинӣ
• Ҷоғи поёнии хурд (Micrognathia)

Синдроми Уивер метавонад ба дигар қисматҳои бадан ва системаҳо таъсир расонад. Агар шумо ё фарзандатон ин ҳолатро дошта бошед, шумо инчунин метавонед чунин бемориҳоро аз сар гузаронед:

• Бемориҳои модарзодии дил
• Пойафзол ё иловаи metatarsus
• Оринҷҳо ё зонуҳое, ки пурра дароз карда намешаванд
• Нотавонӣ дар дароз кардани пурраи ангуштҳо (камптодактилия) ва ангуштони калони васеъ
• Деформатсияҳои буғумҳои ангуштони пой
• Норасоии зеҳнӣ
• Озодии мушакҳои шикам метавонад боиси пайдоиши чурра (баромади рӯда) гардад.
• Сколиоз
• Эҳсоси сахтии мушакҳо дар дастҳо ва пойҳо
• Мушкилии расидан ба марҳилаҳои рушд дар навзодон ва кӯдакони хурдсол (масалан, таъхир дар бардоштани сар, ғелондан, нишастан ва роҳ рафтан)

Чӣ тавр шумо инро дақиқ муайян мекунед?

Агар духтури шумо аз синдроми Уивер гумонбар шавад, онҳо метавонанд барои муайян кардани мутатсияи гени EZH2 озмоишҳои генетикӣ таъин кунанд. Ин одатан гирифтани намунаи хун ва фиристодани он ба озмоишгоҳи санҷиши генетикиро дар бар мегирад.

Баъзан, духтури шумо метавонад якчанд мутатсияҳои генро барои истисно кардани дигар бемориҳои генетикӣ санҷад. Инро гурӯҳи санҷиши генетикӣ меноманд. Ин аз он сабаб аст, ки дигар бемориҳои генетикӣ, ба монанди синдроми Сотос, мавҷуданд, ки нишонаҳои монанд ба синдроми Уивер доранд. Аз ин рӯ, як гурӯҳи санҷишии ба ин монанд метавонад ба шумо дар муайян кардани он, ки шумо ё фарзандатон кадом мутатсияи генӣ дорад, кӯмак кунад.

Кадом табобатҳо барои синдроми Уивер истифода мешаванд?

Айни замон табобати синдроми Уивер вуҷуд надорад. Аммо, духтури шумо метавонад ба шумо ё фарзандатон тавассути тартиб додани нақшаи нигоҳубин дар идоракунии ин беморӣ кӯмак расонад. Масалан, ин нақшаи нигоҳубин метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Агар маъюбии зеҳнӣ мавҷуд бошад, нигоҳубини тиббии рафторӣ (масалан, таҳсилоти махсус, терапияи рафторӣ) дастрас аст.
• Агар бемориҳои модарзодии дил мавҷуд бошанд, онҳоро бо ёрии ёрии дилу раг табобат ва идора кунед.
• Дастгирии иловагӣ барои корҳои мактабӣ ва омӯзиш (масалан, дарсҳои махсус, машваратчии таълимӣ).
• Агар шумо бо буғумҳо, дастҳо ё пойҳои худ мушкилот дошта бошед, ба шумо ҷарроҳии ортопедӣ ё дигар амалиётҳои тиббӣ лозим шуданаш мумкин аст.
• Терапияи ҷисмонӣ барои рушди қуввати мушакҳо ва ҳамоҳангсозии бадан.

Муҳимтар аз ҳама он аст, ки азбаски ҳамаи ин аз кӯдак ба кӯдак фарқ мекунад, як гурӯҳи табибон барои таҳияи ин нақшаи нигоҳубини мувофиқ барои кӯдак муттаҳид мешаванд.

Оё роҳе барои пешгирии синдроми Уивер вуҷуд дорад?

Мутаассифона, дар айни замон роҳи маълуми пешгирии синдроми Уивер вуҷуд надорад.Кӯдакон метавонанд инро аз волидони худ мерос гиранд, аммо он инчунин метавонад худ аз худ инкишоф ёбад, бе он ки касе дар оила онро дошта бошад. Эҳтимол дорад, ки волидайн интиқолдиҳандаи ин мутатсияи генетикӣ бошад, аммо онҳо шояд инро надонанд.

Чӣ тавр ман медонам, ки оё ман дар хатар ҳастам?

Агар касе аз оилаи шумо бемории ирсӣ ё мутатсияи маълуми ген дошта бошад , беҳтар аст, ки аз духтуратон дар бораи санҷиши генетикӣ пурсед. Ин санҷишҳо метавонанд мутатсияҳои муайяни генро, ки метавонанд боиси мушкилоти саломатӣ шаванд, муайян кунанд. Ин санҷишҳо метавонанд ба шумо дар фаҳмидани бемориҳои генетикие, ки шумо метавонед ба фарзандонатон гузаронед, кӯмак расонанд.

Дурнамои шахсе, ки синдроми Уивер дорад, чӣ гуна аст?

Гарчанде ки табобати синдроми Уивер вуҷуд надорад, одамони гирифтори ин беморӣ метавонанд бо табобати дуруст ҳаёти солим дошта бошанд. Муҳимтар аз ҳама ин аст , ки мунтазам ба духтур муроҷиат кунед, то нишонаҳои худро идора кунед ва ёрии заруриро гиред. Баъзе кӯдакони гирифтори синдроми Уивер хатари гирифтор шудан ба саратон бо номи нейробластома доранд, аммо аксари онҳо чунин намекунанд. Аммо, духтури шумо метавонад бо шумо дар бораи нишонаҳои нейробластома сӯҳбат кунад ва дар ҳолати зарурӣ метавонад барои фарзанди шумо санҷишҳои иловагӣ гузаронад.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кард? Кадом нишонаҳо бояд шуморо нигарон кунанд?

Муҳим аст , ки мунтазам муоина гузаред ва бо духтуратон дар бораи ҳама гуна мушкилоти солимии ҷисмонӣ ё равонии худ сӯҳбат кунед. Нақшаи нигоҳубини духтуратонро риоя кунед. Агар фарзанди шумо синдроми Уивер дошта бошад, шумо низ бояд ҳамин тавр кунед.

Аз ҷумла, агар ба назар чунин расад, ки фарзанди шумо яке аз нишонаҳои зерини нейробластома дорад , фавран ба духтури фарзандатон хабар диҳед:

• Чашмони барҷаста ё доираҳои торик дар атрофи чашм.
• Пайдо шудани гиреҳ ё варами нав дар гардан ё тана (меъда, қафаси сина).
• Дарунравӣ, нороҳатии меъда, гум шудани иштиҳо.
• Эҳсоси хастагии шадид бо табларза ё сулфа.
• Пайдоиши доғҳои кабуд ё арғувонӣ дар зери пӯст.
• Пӯсти саманд.
• Варами шикам.
• Душвории нафаскашӣ.
• Заъф ё фалаҷи пойҳо ва кафҳо (масалан, нотавонӣ дар роҳ рафтан).

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Фаҳмидани он муҳим аст, ки синдроми Уивер як ҳолати хеле нодир аст ва ба ҳама гуногун таъсир мерасонад. Гарчанде ки табобате вуҷуд надорад, бо табобати дурусти тиббӣ ва нақшаи нигоҳубин, шумо ё фарзандатон метавонед нишонаҳоро идора кунед ва то ҳадди имкон ҳаёти солим дошта бошед. Муҳим аст, ки мунтазам ёрии тиббӣ гиред ва дастурҳои духтурро риоя кунед. Агар шумо ё касе аз оилаатон дар ин бора саволе дошта бошад, аз сӯҳбат бо духтур шарм надоред. Онҳо метавонанд ба шумо кӯмак расонанд.

`Синдроми Уивер, бемориҳои генетикӣ, афзоиши устухон, афзоиши қад, гени EZH2, нейробластома