Синдроми сегона X чист? Биёед дар бораи ин ҳолати нодир сӯҳбат кунем

Ҳамаи мо дар дохили ҳуҷайраҳои баданамон чизе бо номи "хромосомаҳо" дорем. Онҳоро ҳамчун нақшаҳои бадани худ тасаввур кунед. Ҳама чиз аз қади мо то ранги чашм ва сохтори мӯи мо аз ҷониби генҳои ин хромосомаҳо муайян карда мешавад. Одатан, зан ду хромосомаи "X" ва мард як "X" ва як "Y" дорад. Аммо хеле кам, баъзе духтарон бо хромосомаи иловагии "X" таваллуд мешаванд. Ин ҳолати генетикӣ аст, ки мо онро синдроми сегонаи X ё 47,XXX меномем. Вақте ки шумо инро мешунавед, хавотир нашавед, одатан ин ҷиддӣ нест. Биёед дар ин бора муфассал сӯҳбат кунем.

Чаро ин рӯй медиҳад? Сабаби ин чист?

Ба таври оддӣ, синдроми сегонаи X як ҳодисаи комилан тасодуфӣ аст. Он бо айби касе ба вуҷуд намеояд. Хромосомаи иловагии X аз сабаби хатогии ночиз дар тақсимоти ҳуҷайраҳои тухми модар ё нутфаи падар ҳангоми ҳомиладор шудани кӯдак илова карда мешавад. Ё ин метавонад ҳангоми тақсимоти ҳуҷайраҳо дар аввали рушди ҷанин рух диҳад.

Гарчанде муайян карда шудааст, ки хатари ин ҳолат дар духтароне, ки аз модарони аз 35-сола боло таваллуд шудаанд, каме баландтар аст, аммо ин як ҳодисаи нодир ҳисобида мешавад, ки метавонад дар модарони ҳар синну сол рух диҳад.

Баъзан, ин хромосомаи иловагии X дар ҳама ҳуҷайраҳои бадан мавҷуд нест. Он танҳо дар баъзе ҳуҷайраҳо мавҷуд аст. Ин маънои онро дорад, ки баъзе ҳуҷайраҳо одатан (XX), дар ҳоле ки ҳуҷайраҳои дигар (XXX) мебошанд. Дар тиб, мо инро ҳолати "мозаикӣ" меномем.

Аломатҳои ин ҳолат кадомҳоянд?

Ин ҷоест, ки бисёриҳо ҳайрон мешаванд. Аксари вақт, духтарон ва занони гирифтори синдроми сегонаи X ягон нишонаҳои возеҳ надоранд , ё танҳо нишонаҳои хеле сабук доранд. Аз ин рӯ, гуфта мешавад, ки танҳо аз даҳ нафари гирифтори ин беморӣ як нафар ташхис шудааст. Бисёриҳо ҳатто бе огоҳӣ аз он ки ин беморӣ доранд, ҳаёти муқаррарӣ ва солимро ба сар мебаранд.

Аммо, баъзе одамон метавонанд нишонаҳои муайянро эҳсос кунанд. Ин нишонаҳо метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд. Биёед ин нишонаҳоро гурӯҳбандӣ кунем.

Танҳо аз он ки фарзанди шумо яке ё якчандтои ин нишонаҳоро дорад, маънои онро надорад, ки ӯ синдроми сегонаи X дорад. Онҳо метавонанд аз бисёр чизҳои дигар ба вуҷуд оянд, аз ин рӯ, агар шумо ягон нигаронӣ дошта бошед, беҳтар аст, ки бо духтур муроҷиат кунед.

Чӣ тавр шумо ин ҳолатро эътироф мекунед?

Аксар вақт, ин ҳолат тасодуфан ошкор карда мешавад. Масалан, он метавонад вақте ошкор карда шавад, ки зан барои мушкилоте ба монанди мушкилоти бефарзандӣ ё менопаузаи барвақт табобат меҷӯяд.

Усулҳои дигар инҳоянд:

• Санҷишҳое, ки ҳангоми ҳомиладорӣ анҷом дода мешаванд: Санҷишҳои генетикӣ ба монанди NIPT (озмоиши пеш аз таваллуди ғайриинвазивӣ) , амниосентез ё CVS (намунаи виллаҳои хорионӣ), ки дар модари ҳомиладор анҷом дода мешаванд, метавонанд ин ҳолатро пеш аз таваллуди кӯдак муайян кунанд.
• Ташхиси хун: Пас аз таваллуди кӯдак, агар духтур шубҳа дошта бошад, барои тасдиқи ин, санҷиши кариотипро гузаронидан мумкин аст. Ин санҷиш метавонад муайян кунад, ки оё хромосомаи иловагии X мавҷуд аст ва он дар чанд фоизи ҳуҷайраҳо мавҷуд аст.

Барои ин кадом табобатҳо мавҷуданд?

Аввалин чизе, ки бояд дар хотир дошт, ин аст, ки ҳолати генетикӣ бо номи Синдроми сегонаи X пурра табобат карда намешавад.Зеро ин чизест, ки бо генҳои мо меояд. Аммо, бо дастгирӣ ва идоракунии мушкилот ва нишонаҳое, ки он метавонад ба вуҷуд орад, шумо метавонед ҳаёти комилан муқаррарӣ ва хушбахтона дошта бошед .

Табобат вобаста ба нишонаҳо ва ниёзҳои ҳар як шахс муайян карда мешавад.

• Муоинаҳои мунтазами тиббӣ: Духтури шумо метавонад санҷишҳоеро ба монанди ултрасадо ва эхокардиограмма (ЭКГ) барои санҷидани ҳама гуна мушкилот бо гурдаҳо, тухмдонҳо ва дили шумо тавсия диҳад.
• Хизматрасониҳои дастгирӣ ва терапия: Ин қисми муҳимтарин аст.
• Нутқ ва забонтерапия: Ин барои кӯдаконе, ки нутқашон суст аст, хеле муҳим аст.
• Физиотерапия: Агар шумо заъфи мушакҳо ё мушкилоти мувозинат дошта бошед, метавонад кӯмак кунад.
• Дастгирии таълимӣ: Ба кӯдакони дорои нуқсонҳои омӯзишӣ дар мактаб дастгирии махсус дода мешавад.
• Машварат: Машварат барои мубориза бо изтироб, депрессия ё мушкилот бо муносибатҳои иҷтимоӣ хеле муфид аст.
• Терапияи гормонӣ: Дар баъзе ҳолатҳо, духтур метавонад чизҳоеро ба монанди терапияи эстрогенро барои табобати мушкилоте, ки аз коҳиши фаъолияти тухмдон ба вуҷуд меоянд ё барои назорат кардани қади кӯдак тавсия диҳад.

Муҳимтар аз ҳама, муайян кардани ин ҳолат барвақт ва таъмини дастгирӣ ва табобати зарурӣ барои он аст, ки кӯдак тавонад ба тамоми иқтидори худ бирасад.