Оё фарзанди шумо пайваста бемор мешавад? Оё ин метавонад синдроми нодири WHIM бошад?

Оё фарзанди шумо аксар вақт шамолхӯрӣ, сулфа, сироятҳои гӯш ё сироятҳои пӯстро аз сар мегузаронад? Оё як беморӣ пеш аз бемории дигар шифо меёбад? Одатан, мо фикр мекунем, ки масунияти кӯдак каме паст аст ва ӯ дар мактаб ва майдончаҳои бозӣ бемориҳоро гирифтор мекунад. Аммо, дар ҳолатҳои хеле кам, ин метавонад аз сабаби як ҳолати мушаххаси генетикӣ бо номи Синдроми WHIM ба вуҷуд ояд. Гарчанде ки дар ин бора чандон сухан намеравад, огоҳ будан аз он хеле муҳим аст.

Ин синдроми WHIM чист?

Ба таври оддӣ, синдроми WHIM як бемории хеле нодири генетикӣ аст, ки ба системаи масунияти бадани мо таъсир мерасонад. Номи WHIM аз ҳарфҳои аввали чор аломати асосии беморӣ гирифта шудааст.

• Захмҳо (захмҳо)
• Гипогаммаглобулинемия (сатҳи пасти антителоҳо дар хун)
• Сироятҳо (сироятҳои зуд-зуд)
• хунравии миелоалвеолярӣ (бандшавии ҳуҷайраҳои сафеди хун дар мағзи устухон)

Тасаввур кунед, ки бадани мо артиши ҳуҷайраҳои сафеди хун дорад. Вазифаи ин сарбозон мубориза бо душманон ба монанди бактерияҳо ва вирусҳое мебошад, ки боиси беморӣ мешаванд. Дар шахсе, ки синдроми WHIM дорад, муҳимтарин сарбозон дар ин артиш, ҳуҷайраҳои сафеди хун, ки нейтрофилҳо номида мешаванд, дар пояи худ, мағзи устухон, часпида мемонанд. Онҳо наметавонанд барои мубориза бо беморӣ ба ҷараёни хун ворид шаванд. Ҳамин тавр, системаи дифоии бадан заиф мешавад ва онҳо зуд-зуд бемор мешаванд.

Аломатҳои синдроми WHIM кадомҳоянд?

Ин нишонаҳо метавонанд аз як шахс ба шахси дигар хеле фарқ кунанд. Баъзе одамон нишонаҳои хеле сабук доранд. Дигарон метавонанд сироятҳои шадидеро ба вуҷуд оранд, ки метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд. Ин нишонаҳо одатан дар кӯдакӣ оғоз мешаванд, аммо баъзан беморӣ то ба балоғат расидан бе ташхис мемонад.

Хусусан дар бораи хатари саратон ва захмҳо

Бисёре аз одамони атрофи мо метавонанд бо вируси папилломавии инсон (HPV), ки боиси пайдоиши захмҳо мегардад, сироят ёбанд. Аммо, дар шахсе, ки системаи иммунии солим дорад, ин вирус қариб ба таври худкор аз бадан нопадид мешавад. Аммо, азбаски системаи иммунии шахсе, ки синдроми WHIM дорад, заиф аст, мубориза бо ин вируси HPV душвор аст. Аз ин рӯ, вирус муддати тӯлонӣ дар бадан боқӣ мемонад ва боиси пайдоиши захмҳо мегардад ва дар баъзе мавридҳо хатари саратонро зиёд мекунад.

Ин чӣ сабаб дорад? Оё ин сирояткунанда аст?

Сабаби асосии синдроми WHIM мутатсия дар гени бо номи "CXCR4" дар бадани мост. Ин генро ҳамчун барномае тасаввур кунед, ки ба ҳуҷайраҳои мо дастур медиҳад. Вақте ки ин ген тағйир меёбад, ҳуҷайраҳои сафеди хун (нейтрофилҳо)-и дар боло зикршуда аз мағзи устухон берун шуданро қатъ мекунанд.

Азбаски ин як ҳолати генетикӣ аст, онро тавассути атса задан ё ламс кардан аз як шахс ба шахси дигар гузаронидан мумкин нест . Аммо, он метавонад аз волидон ба фарзандон гузарад. Агар яке аз волидон ин мутатсияи генӣ дошта бошад, ҳар як фарзанди онҳо 50% эҳтимолияти мерос гирифтани ин ҳолатро дорад .

Чӣ тавр шумо ин бемориро дақиқ ташхис медиҳед?

Азбаски ин бемории хеле нодир аст, ташхиси онро танҳо бо як санҷиш душвор аст. Духтури шумо нишонаҳои шумо ва фарзандатонро бодиққат тафтиш мекунад, то чӣ андоза онҳо сироят меёбанд ва сипас метавонад якчанд санҷишро тавсия диҳад.

• Ҳисобкунии пурраи хун (CBC): Ин санҷиш шумораи ками ҳуҷайраҳои сафеди хун, бахусус нейтрофилҳоро дар хун тафтиш мекунад.
• Санҷиши антитело (санҷиши хуни иммуноглобулин G - IgG):Ин санҷиш барои муайян кардани он, ки оё сатҳи антителоҳое, ки бо сироят мубориза мебаранд, паст аст, анҷом дода мешавад.
• Биопсияи мағзи устухон: Дар ин амалиёт, намунаи хурди мағзи устухон аз устухони хуч таҳти наркози сабук гирифта шуда, зери микроскоп тафтиш карда мешавад. Ин метавонад дақиқ муайян кунад, ки оё ҳуҷайраҳои сафеди хун дар мағзи устухон (миелокатексис) дармондаанд ё не.
• Санҷиши генетикӣ: Ин санҷиш метавонад тасдиқ кунад, ки оё дар гени "CXCR4", ки боиси синдроми WHIM мегардад, мутатсия вуҷуд дорад ё не.

Кадом табобатҳо барои синдроми WHIM истифода мешаванд?

Ҳанӯз табобати ин ҳолат вуҷуд надорад. Бо вуҷуди ин, якчанд табобатҳо мавҷуданд, ки метавонанд ба назорат кардани нишонаҳо, муҳофизат аз сироятҳо ва ба шумо дар зиндагии муқаррарӣ кумак кунанд.

Намудҳои маводи мухаддир

• Xolremdi: Ин доруи навест, ки соли 2024 тасдиқ шудааст. Он ба раҳо кардани ҳуҷайраҳои сафеди хун, ки дар мағзи устухон часпидаанд, мусоидат мекунад. Ин метавонад хатари сироятро тақрибан 40% кам кунад.
• Табобати G-CSF: Ин як сӯзандору аст. Он мағзи устухонро ҳавасманд мекунад ва ба истеҳсоли ҳуҷайраҳои сафеди хуни бештар мусоидат мекунад.
• Терапияи IgG: Барои онҳое, ки сатҳи пасти антитело доранд, системаи масуният тавассути ворид кардани антителоҳо аз берун тақвият дода мешавад.
• Антибиотикҳо: Вақте ки сироятҳои бактериявӣ (масалан, пневмония, сироятҳои пӯст) пайдо мешаванд, духтуратон онҳоро барои назорат кардани онҳо таъин мекунад.

Табобат барои захмҳо

Агар захмҳо зуд-зуд пайдо шаванд, шумо метавонед ба духтури дерматолог муроҷиат кунед, то онҳоро тоза кунанд. Барои ин якчанд усулҳо мавҷуданд.

• Криохирургия
• Электроҷарроҳӣ
• Табобати лазерӣ
• Намудҳои пӯшишҳои махсус

Чӣ тавр бо синдроми WHIM солим зиндагӣ кардан мумкин аст?

Вақте ки шумо бо чунин як бемории нодир зиндагӣ мекунед, шумо бояд бештар дар бораи саломатии худ фикр кунед.

• Парҳези дуруст: Парҳези серғизо барои мустаҳкам нигоҳ доштани системаи масунияти шумо хеле муҳим аст. Дар парҳези худ сабзавот, меваҳо, ғалладонагиҳо, моҳӣ ва мурғро бештар дохил кунед.
• Машқ: Машқ ба мустаҳкам нигоҳ доштани бадан ва баланд бардоштани масуният мусоидат мекунад. Ҳар рӯз кореро, ки ба шумо маъқул аст, ба монанди варзиш, сайругашт ё шиноварӣ, анҷом диҳед.
• Муҳофизат аз сироятҳо:
• То ҳадди имкон аз ҷойҳои серодам худдорӣ кунед.
• Дастҳоятонро зуд-зуд бо собун бишӯед.
• Бо духтуратон сӯҳбат кунед ва муайян кунед, ки ба шумо ва оилаатон кадом ваксинаҳо лозиманд.Дар бораи чизҳое ба монанди ваксинаи HPV, ваксинаи пневмония ва ваксинаи солонаи зуком, махсусан сӯҳбат кунед.

Илова бар духтури оилавии худ, барои табобати шумо шояд ба шумо кӯмаки табибони гуногун, аз қабили иммунолог, гематолог ва дерматолог лозим шавад.