คุณมีจุดด่างบนผิวหนังหรือก้อนเนื้อบนร่างกายหรือไม่? นี่อาจเป็นโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 (NF1) ก็ได้!

วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะหนึ่งที่ค่อนข้างซับซ้อน แต่มีความสำคัญต่อหลายๆ คน เราเรียกภาวะนี้ว่า โรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 หรือ (NF1) คุณอาจไม่เคยได้ยินชื่อนี้มาก่อน แต่เราจะพูดถึงมันอย่างง่ายๆ ในแบบที่คุณเข้าใจได้

โรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 (NF1) คืออะไร?

กล่าวโดยสรุป โรค NF1 เป็นภาวะที่ส่งผลต่อผิวหนังและระบบ ประสาท (กล่าวคือ สมอง ไขสันหลัง และเส้นประสาทอื่นๆ ทั้งหมด) ภาวะนี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในวิธีการเจริญเติบโตของเซลล์บางชนิดในร่างกาย ส่งผลให้เกิดเนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็ง (เนื้องอก ชนิดไม่ร้ายแรง) ขึ้น ซึ่งเรียกว่า เนื้องอกประสาท ( neurofibromas ) เนื้องอกเหล่านี้เกิดขึ้นบนเส้นประสาทในสมอง ไขสันหลัง และผิวหนัง หนึ่งในอาการหลักที่พบในผู้ที่เป็นโรค NF1 คือ มี จุดสีน้ำตาลอ่อน ( café au lait spots ) จำนวนมากบนผิวหนัง ภาวะนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อดวงตาและกระดูกได้ด้วย บางครั้งแพทย์ก็เรียกโรคนี้ว่า โรคฟอนเร็คลิงเฮาเซน (Von Recklinghausen disease) ซึ่งคุณอาจเคยได้ยินมาบ้างแล้ว

โรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 (NF1) พบได้บ่อยแค่ไหน?

นี่เป็นโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด ในความเป็นจริง 96% ของผู้ป่วยโรคเนื้องอกเส้นประสาททั้งหมดเป็นโรค NF1 ทั่วโลก มีการประมาณการว่าประมาณ 1 ใน 3,000 เด็กที่เกิดในแต่ละปีเป็นโรค NF1

อาการของโรค NF1 มีอะไรบ้าง?

อาการของโรค NF1 ส่วนใหญ่เกิดจากการกดทับเส้นประสาท ลองดูว่าอาการเหล่านี้คุ้นเคยกับคุณหรือไม่:

• จุดด่างดำสีน้ำตาลอ่อน (café au lait spots) มากกว่าหกจุด: จุดเหล่านี้ปรากฏเป็นจุดแบนๆ สีน้ำตาลอ่อนถึงน้ำตาลเข้มบนผิวหนัง คล้ายกับ ปาน
• เนื้องอกเส้นประสาทใต้ผิวหนังสองก้อนขึ้นไป: เนื้องอกเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่บนร่างกาย อาจมีขนาดเล็กเท่าเมล็ดถั่วหรือใหญ่กว่านั้นก็ได้ อาจนุ่มหรือแข็งเล็กน้อย บ่อยครั้งที่ผิวหนังรอบๆ เนื้องอกเหล่านี้จะมีสีเข้มกว่าสีผิวปกติของคุณ
• ลักษณะเหมือนจุดเล็กๆ (กระ) บริเวณรักแร้ ขาหนีบ และบางครั้งก็ใต้เต้านม
• การเกิดก้อนเล็กๆ (Lisch nodules ) ในม่านตา หรือเนื้องอกของเส้นประสาทตา (optic glioma) ซึ่งส่งผลให้การมองเห็นบกพร่อง
• ความผิดปกติในการเจริญเติบโตของกระดูก:ตัวอย่างเช่น อาจมีอาการต่างๆ เช่น กระดูกสันหลังคด หรือกระดูกขาโก่ง ศีรษะใหญ่กว่าปกติ (ภาวะศีรษะโต) และส่วนสูงน้อยกว่าปกติ
• โรคสมาธิ สั้น ( ADHD )
• อาการปวดในบริเวณที่เนื้องอกก่อตัวขึ้น เคลื่อนไหวลำบาก และการทำงานของอวัยวะที่เกี่ยวข้องบกพร่อง

อาการเหล่านี้อาจไม่รุนแรงในบางคน และอาจส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อบางคนได้ นอกจากนี้ อาการเหล่านี้ไม่ได้ปรากฏตั้งแต่แรกเกิดทั้งหมด แต่จะปรากฏขึ้นในช่วงเวลาต่างๆ ของชีวิต ดังนั้น ผลกระทบต่อแต่ละคนจึงแตกต่างกัน

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 (NF1)?

สาเหตุหลักของ NF1 คือการเปลี่ยนแปลงในยีนตัวใดตัวหนึ่งของเรา ซึ่งเรียกว่าการกลายพันธุ์ ยีนนี้เรียกว่ายีนนิวโรไฟโบรมีน 1 (Neurofibromin 1 gene) ยีนนิวโรไฟโบรมีน 1 นี้จะสั่งให้ร่างกายสร้างโปรตีนที่เรียกว่านิวโรไฟโบรมีน โปรตีนนี้มีความสำคัญมากเพราะมันควบคุมจำนวนครั้งที่เซลล์แบ่งตัวและจำนวนสำเนาที่เซลล์สร้างขึ้น กล่าวคือ โปรตีนนี้ช่วยป้องกันการก่อตัวของเนื้องอก (สารยับยั้งเนื้องอก)

ดังนั้น เมื่อร่างกายไม่ได้รับคำสั่งที่ถูกต้องในการสร้างโปรตีนนิวโรไฟโบรมีน เซลล์บางส่วนจึงไม่แบ่งตัวและเพิ่มจำนวนอย่างเหมาะสม แต่กลับสร้างเซลล์มากกว่าที่ต้องการ นั่นคือสาเหตุที่ทำให้เกิดเนื้องอก เนื้องอกคือกลุ่มเนื้อเยื่อหนาแน่นที่เกิดจากเซลล์ผิดปกติจำนวนมาก

คุณสามารถได้รับยีนกลายพันธุ์นี้จากพ่อหรือแม่ของคุณได้ นี่เรียกว่า รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ อย่างไรก็ตาม คุณอาจมียีนกลายพันธุ์นี้ได้แม้ว่าจะไม่มีใครในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ก็ตาม ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่เป็นโรค NF1 เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติ ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นโดยบังเอิญและไม่ได้ถ่ายทอดมาจากใคร

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 (NF1) มีอะไรบ้าง?

(NF1) อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนบางอย่าง ดังต่อไปนี้:

• คุณอาจสูญเสียการมองเห็นได้
• อาจเกิดกระดูกหักหรือความผิดปกติในการเจริญเติบโตของกระดูก (ภาวะกระดูกผิดรูป) ได้
• เส้นประสาทอาจได้รับความเสียหาย
• อาจเกิดภาวะ ความดันโลหิตสูง (ความดันโลหิตสูง) ได้
• แม้จะได้รับการรักษาและผ่าตัดเอาเนื้องอกออกแล้ว เนื้องอกก็ยังสามารถกลับมาเป็นซ้ำได้
• ความภาคภูมิใจในตนเองอาจลดลง

ที่สำคัญที่สุดคือ เนื้องอกบางส่วนที่เกิดขึ้นในผู้ป่วย NF1 นั้นเป็นมะเร็งมีความเป็นไปได้ว่าอาจกลายเป็นปัญหาได้ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องระมัดระวังในเรื่องนี้

NF1 ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

แพทย์จะทำการตรวจร่างกายและทำการทดสอบที่จำเป็นเพื่อตรวจสอบว่าคุณเป็นโรค NF1 หรือไม่ โดยแพทย์จะเริ่มจากการตรวจร่างกาย สอบถามเกี่ยวกับอาการของคุณ และหาว่าอาการเหล่านั้นส่งผลกระทบต่อคุณอย่างไร

นอกจากนี้ คุณยังสามารถทำการทดสอบแบบนี้ได้อีกด้วย:

• การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพ: ตัวอย่างเช่น การตรวจ MRI, X-ray หรือ CT scan
• การตรวจทางพันธุกรรม
• การตรวจสายตา

คนส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค NF1 ในวัยผู้ใหญ่ เนื่องจากอาการไม่ได้ปรากฏขึ้นพร้อมกันทั้งหมด แต่จะค่อยๆ พัฒนาขึ้นตามเวลา ตัวอย่างเช่น คุณอาจมีจุดสีน้ำตาลอ่อนตั้งแต่แรกเกิด หรืออาจปรากฏขึ้นภายในไม่กี่ปีแรก อย่างไรก็ตาม อาจใช้เวลา 3-5 ปี กว่าที่กระจะปรากฏขึ้นที่รักแร้และขาหนีบ เนื้องอกชนิดนิวโรไฟโบรมาเป็นเนื้องอกชนิดหนึ่งที่พบได้บ่อยที่สุดในวัยผู้ใหญ่ บ่อยครั้งที่ผู้คนไปพบแพทย์เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางสายตา

โรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 (NF1) รักษาอย่างไร?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด (NF1) อย่างไรก็ตาม แพทย์สามารถช่วยคุณจัดการกับอาการต่างๆ ได้ ทางเลือกในการรักษาจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับว่าอาการของคุณส่งผลกระทบต่อคุณอย่างไร ต่อไปนี้คือทางเลือกในการรักษาบางส่วน:

• การผ่าตัดเอาเนื้องอกออก
• เคมีบำบัดเป็นวิธีการรักษาเนื้องอกที่กลายเป็นมะเร็งแล้ว
• เช่น การผ่าตัดหรือการใส่เหล็กดัดฟันเพื่อแก้ไขความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกระดูก
• ยาที่ใช้ควบคุมการเจริญเติบโตของเนื้องอก: ตัวอย่างเช่น ยาที่ชื่อว่า เซลูเมทินิบ (selumetinib)
• ยาเพื่อควบคุมอาการอื่นๆ: ตัวอย่างเช่น ยาสำหรับโรคสมาธิสั้น (ADHD)

หากคุณเป็นโรค NF1 จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องไปพบแพทย์อย่างน้อยปีละครั้งเพื่อตรวจสุขภาพอย่างละเอียด นอกจากนี้ คุณควรได้รับการตรวจตาเป็นประจำทุกปี และการตรวจวัดความดันโลหิตอย่างน้อยปีละครั้งก็มีความสำคัญมากเช่นกัน เพื่อตรวจสอบภาวะแทรกซ้อน

คุณจำเป็นต้องคำนึงถึงสุขภาพจิตด้วยหรือไม่?

ใช่แล้วค่ะ อาการนี้มักส่งผลกระทบต่ออารมณ์ของคุณได้ หลายคนพบว่าการพูดคุยกับ ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิต ช่วยบรรเทาได้ หรือการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนที่ผู้ที่มีอาการคล้ายกันมารวมตัวกันก็เป็นประโยชน์อย่างมากเช่นกัน เพราะบางครั้ง เมื่อตุ่มหรือจุดเหล่านี้ปรากฏขึ้นในบริเวณที่คนอื่นมองเห็นได้ คุณอาจรู้สึกวิตกกังวลเกี่ยวกับรูปลักษณ์ของตัวเอง ดังนั้น การพูดคุยกับแพทย์หรือที่ปรึกษาด้านสุขภาพจิตเกี่ยวกับเรื่องเช่นนี้จึงเป็นสิ่งที่ดีมาก

การรักษาดังกล่าวมีผลข้างเคียงหรือไม่?

ใช่ค่ะ ผลข้างเคียงอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของการรักษา แพทย์จะอธิบายรายละเอียดให้คุณทราบก่อนเริ่มการรักษา ตัวอย่างเช่น หากคุณเข้ารับการผ่าตัด คุณอาจมีเลือดออกและติดเชื้อ หากคุณเข้ารับเคมีบำบัด คุณอาจมีผมร่วงและอ่อนเพลีย

โรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 (NF1) สามารถป้องกันได้หรือไม่?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันโรค NF1 ที่ทราบแน่ชัด อย่างไรก็ตาม หากคุณวางแผนที่จะมีครอบครัว หรือหวังที่จะมีลูก คุณสามารถปรึกษาแพทย์และสอบถามเกี่ยวกับการให้ คำปรึกษาทางพันธุกรรม ได้ ซึ่งจะช่วยให้คุณเข้าใจโอกาสที่คุณจะมีลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรมเช่น NF1 ได้ดียิ่งขึ้น

ผู้ที่เป็นโรค NF1 มีอายุขัยเฉลี่ยเท่าไร?

โดยทั่วไปแล้ว หากอาการของคุณไม่รุนแรง โรค NF1 จะไม่ส่งผลกระทบโดยตรงต่ออายุขัยของคุณ คนส่วนใหญ่มีอายุขัยปกติ อย่างไรก็ตาม หากเกิดภาวะแทรกซ้อน (แม้ว่าจะพบได้ไม่บ่อย) โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีเนื้องอกมากเกินไปจนไม่สามารถผ่าตัดออกได้อย่างปลอดภัย หรือหากเนื้องอกกลายเป็นมะเร็ง ก็อาจส่งผลต่ออายุขัย (การพยากรณ์โรค) ของคุณได้

หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค NF1 ควรคาดหวังอะไรบ้าง?

(NF1) เป็นภาวะที่ส่งผลกระทบต่อผู้คนแตกต่างกันไป บางคนอาจไม่มีอาการรุนแรงจนรบกวนกิจกรรมในชีวิตประจำวัน ในขณะที่บางคนอาจมีปัญหาด้านการมองเห็นหรืออาการปวดที่ทำให้เคลื่อนไหวลำบาก

หลายคนพบว่าการพูดคุยกับ ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิต เป็นประโยชน์เมื่ออาการต่างๆ ส่งผลกระทบต่อสุขภาพจิตและวิธีคิดเกี่ยวกับร่างกายของตนเอง เนื่องจากติ่งเนื้อ เช่น ไฝและปาน อาจมองเห็นได้ชัดเจน คุณอาจรู้สึกอับอายหรือละอายใจกับรูปลักษณ์ของตนเอง แพทย์สามารถช่วยคุณจัดการกับความรู้สึกเหล่านี้และอาการต่างๆ ที่ทำให้คุณรู้สึกไม่สบายใจได้

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

หากคุณมีอาการของโรค NF1 โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีจุดสีน้ำตาลอ่อนมากกว่าหกจุด การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังที่ไม่สามารถอธิบายได้ หรือการเปลี่ยนแปลงทางการมองเห็น ควรไปพบแพทย์ทันที หากคุณกำลังได้รับการรักษาโรค NF1 อยู่แล้ว ให้แจ้งแพทย์หากอาการต่างๆ เช่น อาการปวด เพิ่มขึ้นหรือแย่ลง

นอกจากนี้ การตรวจสุขภาพอย่างน้อยปีละครั้ง เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง การตรวจสุขภาพจะช่วยให้มั่นใจได้ว่าอวัยวะต่างๆ ในร่างกายที่อาจได้รับผลกระทบจากโรค NF1 ทำงานได้อย่างถูกต้อง:

• ดวงตา
• ระบบประสาท
• ผิว
• ระบบหัวใจและหลอดเลือด
• กระดูกสันหลัง

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

เมื่อคุณไปพบแพทย์ คุณสามารถถามคำถามเหล่านี้ได้:

• ฉันควรคาดหวังอะไรบ้างเมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค (NF1)?
• ลูกในอนาคตของฉันจะได้รับสืบทอดภาวะนี้หรือไม่?
• คุณแนะนำการรักษาแบบไหน? มีผลข้างเคียงอะไรบ้างไหม?
• เนื้องอกสามารถกลับมาเติบโตได้อีกหรือไม่หลังจากผ่าตัดออกไปแล้ว?
• ฉันต้องกลับมาตรวจติดตามผลบ่อยแค่ไหน?

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

โรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 (NF1) เป็นโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด โรคนี้สามารถส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกาย โดยเฉพาะผิวหนังและระบบประสาท อาการต่างๆ อาจส่งผลต่อชีวิตประจำวันและความรู้สึกที่คุณมีต่อร่างกาย แต่ ไม่ต้องกังวล ทีมแพทย์ของคุณสามารถช่วยคุณหาวิธีการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับอาการของคุณได้ หากอาการของคุณส่งผลกระทบต่อความมั่นใจในตนเอง คุณอาจพบว่าการพูดคุยกับ นักจิตวิทยาด้านสุขภาพจิต เป็นประโยชน์ หากคุณทราบอยู่แล้วว่าคุณเป็นโรค NF1 และกำลังวางแผนที่จะมีครอบครัว อย่าลืมปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

คุณไม่ได้อยู่คนเดียว มีหลายคนที่พร้อมจะช่วยเหลือคุณในเส้นทางนี้