มาเรียนรู้เกี่ยวกับวิธีการตรวจเหงื่อเพื่อดูว่าคุณเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสหรือไม่

ลูกน้อยของคุณมีปัญหาเรื่องการหายใจลำบาก หรือน้ำหนักขึ้นไม่ขึ้นบ้างไหม? หรือคุณสังเกตเห็นอาการไอเรื้อรัง หรือมีเสียงหายใจฟืดฟาดในอกบ้างไหม? บางครั้ง เบื้องหลังอาการเหล่านี้ อาจมีโรคที่เราไม่ค่อยได้ยิน แต่เป็นสิ่งสำคัญที่ควรทราบ นั่นคือสิ่งที่เราจะพูดถึงในวันนี้ โรคนี้เรียกว่า โรคซิสติกไฟบรอยด์ (Cystic Fibrosis ) หรือย่อว่า (CF) เรามาดูกันว่าโรคนี้คืออะไร วินิจฉัยได้อย่างไร และโดยเฉพาะอย่างยิ่งรายละเอียดเกี่ยวกับการตรวจเหงื่อ (Sweat Test) ที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคนี้

โรคซิสติกไฟบรอยด์คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็น โรคทางพันธุกรรม นั่นคือ เป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ สิ่งที่เกิดขึ้นคือ ของเหลวบางส่วนในร่างกายของเรา โดยเฉพาะเสมหะ จะมีความหนาและเหนียวมาก ลองนึกภาพดู เสมหะในปอดและโพรงจมูกของคนที่มีสุขภาพดีนั้นลื่นเหมือนน้ำไม่ใช่หรือ? เสมหะนี่แหละที่ช่วยให้ทางเดินหายใจของเราสะอาดและกำจัดเชื้อโรค

แต่ในผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส เมือกนี้จะมีลักษณะเหนียวมากเหมือนกาว เมือกเหนียวนี้จะไปสะสมอยู่ในอวัยวะสำคัญ เช่น ปอดและตับอ่อน ทำให้การทำงานปกติของอวัยวะเหล่านั้นผิดปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเมือกเหนียวนี้สะสมอยู่ในปอด ทางเดินหายใจจะเริ่มอุดตัน ทำให้หายใจลำบาก และอาจติดเชื้อได้บ่อย หากตับอ่อนได้รับผลกระทบ อาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการย่อยอาหารและภาวะขาดสารอาหาร ไม่เพียงเท่านั้น ยังอาจส่งผลกระทบต่ออวัยวะอื่นๆ เช่น ตับ ลำไส้ และอวัยวะเพศได้อีกด้วย

โรคซิสติกไฟโบรซิสเป็น โรคเรื้อรัง ซึ่งหมายความว่าโรคนี้จะคงอยู่เป็นเวลานานและไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ นอกจากนี้ยังถือว่า เป็นโรคที่ดำเนินไปเรื่อยๆ ซึ่งหมายความว่าอาการอาจค่อยๆ แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป และอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมการตรวจพบโรคตั้งแต่เนิ่นๆ และการจัดการรักษาอย่างเหมาะสมจึงมีความสำคัญมาก

ในเด็กมีอาการของโรคนี้อย่างไรบ้าง?

หากเด็กเล็ก โดยเฉพาะทารก เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส พวกเขาอาจมีอาการเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่าง ไม่ใช่ว่าเด็กทุกคนจะมีอาการเหล่านี้พร้อมกันทั้งหมด และความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละคน สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่า

นี่คือคุณสมบัติบางประการ:

• ภาวะเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์: แม้ว่าทารกจะกินนมแม่ได้ดีและรับประทานอาหารได้ดีในภายหลัง แต่น้ำหนักตัวอาจไม่เพิ่มขึ้นและอาจดูผอมกว่าทารกคนอื่นๆ ในวัยเดียวกัน
• อุจจาระเหลวหรือเป็นมัน: บางครั้งอุจจาระของลูกน้อยอาจเหลวมาก เป็นน้ำ หรือเป็นมัน และบางครั้งอาจมีกลิ่นไม่พึงประสงค์
• หายใจลำบาก:รู้สึกหายใจลำบากอยู่ตลอดเวลา เหมือนกำลังจะขาดอากาศหายใจ
• เสียงหายใจมีเสียงหวีดต่อเนื่อง: เสียงหายใจมีเสียงหวีดดังออกมาจากหน้าอกอย่างต่อเนื่อง อาการนี้อาจเกิดขึ้นในภาวะอื่นๆ เช่น โรคหอบหืด แต่เป็นอาการที่พบได้บ่อยกว่าในผู้ป่วยโรคซีสติกไฟโบรซิส
• การติดเชื้อในปอดบ่อยครั้ง: ตัวอย่างเช่น โรคปอดอักเสบและหลอดลมอักเสบเป็นโรคที่พบได้บ่อย หากคุณติดเชื้อในปอดเดือนละหนึ่งหรือสองครั้ง ถือเป็นเรื่องที่น่ากังวล
• การติดเชื้อไซนัสซ้ำๆ: การติดเชื้อบ่อยครั้งในโพรงรอบจมูก (ไซนัส) อาการที่พบได้แก่ คัดจมูก น้ำมูกไหล และจมูกตัน
• อาการไอเรื้อรัง อาจมีเสมหะ: อาการไอเรื้อรังที่ไม่ดีขึ้น อาจเป็นไอที่มีเสมหะข้นด้วย
• การเจริญเติบโตช้า: ส่วนสูงและน้ำหนักของเด็กดูเหมือนจะเติบโตช้ากว่าเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกัน
• บางครั้งผิวของทารกอาจมีรสเค็ม: พ่อแม่บางคนรายงานว่า เมื่อพวกเขาลูบผิวที่เปียกเหงื่อของทารก จะรู้สึกว่ามีรสเค็ม

หากคุณสงสัยว่าลูกน้อยของคุณมีอาการเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่าง สิ่งที่ดีที่สุดคือควรไปพบกุมารแพทย์เพื่อขอคำแนะนำ

การทดสอบเหงื่อคืออะไร และมีประโยชน์อย่างไร?

แพทย์วินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสโดยการตรวจร่างกายผู้ป่วยอย่างละเอียด ฟังอาการ และทำการทดสอบต่างๆ ซึ่งรวมถึงการตรวจทางพันธุกรรม (ซึ่งเป็นการตรวจเลือดเพื่อหาการเปลี่ยนแปลงของยีน) การเอกซเรย์ทรวงอกและโพรงจมูก และการทดสอบการทำงานของปอด

อย่างไรก็ตาม การทดสอบที่สำคัญและแน่นอนที่สุดเพื่อยืนยันว่าคุณเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสหรือไม่ คือ การทดสอบเหงื่อ การทดสอบนี้ง่ายมากและไม่เจ็บปวด เป็นการวัดปริมาณ คลอไรด์ ในเหงื่อของคุณ คุณรู้หรือไม่ว่าเกลือที่เรากินนั้นประกอบด้วยสารเคมีสองชนิดที่เรียกว่าคลอไรด์และโซเดียม ดังนั้น ปริมาณคลอไรด์ในเหงื่อของผู้ที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสจึงสูงกว่าคนปกติมาก

สาเหตุที่เป็นเช่นนี้ก็เพราะว่า ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคซิสติกไฟโบรซิส ทำให้การทำงานของโปรตีนที่ช่วยให้คลอไรด์เคลื่อนที่ผ่านเซลล์ของเราบกพร่อง ส่งผลให้คลอไรด์ไม่สามารถเข้าหรือออกจากเซลล์ได้อย่างเหมาะสม จึงทำให้คลอไรด์สะสมในเหงื่ออย่างผิดปกติ แม้ว่าอาจดูเหมือนง่าย แต่หลักการทางวิทยาศาสตร์พื้นฐานนี้เป็นสิ่งสำคัญในการวินิจฉัยโรคนี้

โดยปกติ แพทย์จะแนะนำให้ทำการทดสอบเหงื่อนี้หากเด็กมีความเสี่ยงที่จะได้รับกรรมพันธุ์โรคซิสติกไฟโบรซิส (เช่น หากมีคนในครอบครัวเป็นโรคนี้) หรือหากเด็กมีอาการตามที่เราได้กล่าวถึงไปก่อนหน้านี้ บางครั้ง พี่น้องของเด็กก็อาจถูกขอให้ทำการทดสอบนี้ด้วย เพื่อดูว่าพวกเขาได้รับยีนนี้มาด้วยหรือไม่ และลูกหลานของพวกเขามีความเสี่ยงที่จะได้รับยีนนี้ในอนาคตหรือไม่

การทดสอบเหงื่อนี้ทำอย่างไร? มันน่ากลัวหรือเปล่า?

การทดสอบเหงื่อนี้สามารถทำได้กับทุกคนทุกวัย อย่างไรก็ตาม ทารกแรกเกิดอาจไม่สามารถผลิตเหงื่อได้เพียงพอสำหรับการทดสอบนี้ในช่วงสองสามวันแรกของชีวิต ดังนั้น การทดสอบนี้จึงมักทำกับทารกที่ มีอายุระหว่างสองถึงสี่สัปดาห์ เมื่อพวกเขาสามารถผลิตเหงื่อได้เพียงพอ

การทดสอบนี้ทำได้ง่ายมาก และไม่เจ็บเลย ดังนั้นอย่ากลัวเลยนะคะ นี่คือสิ่งที่เกิดขึ้น:

1. ขั้นแรก บุคลากรทางการแพทย์ ไม่ว่าจะเป็นพยาบาลหรือแพทย์ จะทาเจลหรือของเหลวที่มีสารเคมีที่เรียกว่า ไพโลคาร์พีน ลงบนผิวหนังบริเวณแขน (โดยปกติจะเป็นปลายแขน) หรือขาของเด็ก ไพโลคาร์พีนเป็นยาที่กระตุ้นต่อมเหงื่อ

2. จากนั้น จะวางอิเล็กโทรดสองอันลงบนบริเวณที่ต้องการ และปล่อย กระแสไฟฟ้าอ่อนๆ ที่ไม่เป็นอันตราย เพื่อกระตุ้นต่อมเหงื่อให้ผลิตเหงื่อมากขึ้น ขั้นตอนนี้ใช้เวลาประมาณ 5 นาที จะไม่มีอาการแสบร้อนหรือเจ็บปวดเลย เด็กเล็กอาจรู้สึกเสียวซ่าเล็กน้อยหรือรู้สึกอุ่นๆ ที่มือหรือเท้า แต่ก็แค่นั้น เด็กส่วนใหญ่ไม่รู้สึกอะไรเลยด้วยซ้ำ

3. ขั้นตอนต่อไปคือการถอดอิเล็กโทรดออก ทำความสะอาดบริเวณผิวหนัง และวางอุปกรณ์พิเศษสำหรับเก็บเหงื่อ (อาจเป็นขดลวดพลาสติก กระดาษกรอง หรือผ้าก๊อซ) ลงบนบริเวณนั้น ทิ้งไว้ประมาณ 30 นาทีเพื่อเก็บเหงื่อ

4. สุดท้าย ตัวอย่างเหงื่อที่เก็บรวบรวมได้จะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อวัดปริมาณคลอไรด์ที่มีอยู่ให้แม่นยำ

การทดสอบทั้งหมดใช้เวลา ประมาณหนึ่งชั่วโมง การมีของเล่นหรือขวดนมอยู่ใกล้ๆ จะช่วยให้เด็กสงบลงได้ง่ายขึ้น

ผลการทดสอบนี้บอกอะไรบ้าง?

เอาล่ะ ตอนนี้เรามาดูผลการตรวจเหงื่อกัน ถ้าเด็กเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส ผลการตรวจเหงื่อจะแสดงให้เห็นว่ามีปริมาณคลอไรด์ในเหงื่อสูงกว่าปกติ

ในแง่ของค่าที่วัดได้ มีดังนี้ (ค่าเหล่านี้อาจแตกต่างกันเล็กน้อยในแต่ละห้องปฏิบัติการ แต่โดยทั่วไปจะเป็นดังนี้):

• หากระดับคลอไรด์ในเลือดของบุตรหลานของคุณ สูงกว่า 60 มิลลิโมล/ลิตร (mmol/L) มีความเป็นไปได้สูงที่บุตรหลานของคุณจะเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสโดยปกติแล้ว หากพบผลลัพธ์เช่นนี้ จะมีการทำการทดสอบซ้ำอีกครั้งเพื่อยืนยันผล
• ระดับคลอไรด์ในเลือดของเด็ก ต่ำกว่า 30 มิลลิโมล/ลิตร (บางแนวทางระบุว่าต่ำกว่า 40 มิลลิโมล/ลิตร): จึงกล่าวได้ว่าเด็กคนนี้ ไม่ได้เป็น โรคซิสติกไฟโบรซิส
• หากระดับคลอไรด์ในเลือดของบุตรหลานของคุณ อยู่ระหว่าง 30 ถึง 59 มิลลิโมล/ลิตร ( ในบางพื้นที่ 40-59 มิลลิโมล/ลิตร): ถือว่า เป็นผลระดับปานกลางหรือก้ำกึ่ง ในกรณีนี้ อาจจำเป็น ต้องทำการทดสอบซ้ำ นอกจากนี้ อาจจำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติม เช่น การตรวจทางพันธุกรรม เพื่อตัดความเป็นไปได้ของโรคซีสติกไฟโบรซิสชนิดผิดปกติบางรูปแบบออกไป

สิ่งสำคัญที่สุดคือผลลัพธ์เหล่านี้ควรได้รับการตีความโดยแพทย์ ดังนั้นเมื่อได้รับผลลัพธ์แล้ว สิ่งที่ดีที่สุดคือปรึกษาแพทย์และปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ อย่าตื่นตระหนก

คุณเตรียมลูกน้อยอย่างไรสำหรับการทดสอบเหงื่อ? คุณจำเป็นต้องทำอะไรเป็นพิเศษหรือไม่?

วิธีนี้ง่ายมากสำหรับทั้งคุณพ่อคุณแม่ คุณ ไม่จำเป็นต้องเตรียมอะไรเป็นพิเศษให้กับลูกน้อยก่อนการตรวจเหงื่อเลย

• ไม่จำเป็นต้องเปลี่ยนแปลงหรือหยุดอาหาร (รูปแบบการให้อาหาร อาหารแข็งหากเริ่มให้แล้ว) กิจกรรม หรือยาใดๆ ที่เด็กกำลังรับประทานอยู่ก่อนการตรวจนี้ ให้ดำเนินการตามปกติ
• สิ่งเดียวที่ต้องระวังคือ ห้ามทาครีมหรือโลชั่นใดๆ บนผิวหนังของบุตรหลานของคุณเป็นเวลา 24 ชั่วโมงก่อนการทดสอบ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ห้ามทาอะไรลงบนแขนหรือขาที่จะทำการทดสอบ เพราะอาจส่งผลต่อผลการทดสอบได้

เห็นไหม ง่ายมากเลย ในวันที่จะทำการทดสอบ ให้ลูกน้อยสวมเสื้อผ้าที่เบาและสบายตัว

สิ่งสำคัญที่สุดที่เราต้องจดจำจากเรื่องนี้ (ข้อคิดสำคัญ)

โอเค หวังว่าตอนนี้คุณจะเข้าใจสิ่งที่เราพูดคุยกันในวันนี้เกี่ยวกับโรคซิสติกไฟบรอยด์และการทดสอบเหงื่อแล้วนะคะ แม้ว่าหัวข้อนี้อาจดูซับซ้อน แต่ก็ไม่ยากอย่างที่คิดหากคุณเข้าใจพื้นฐาน จากสิ่งที่เราได้พูดคุยกันมา นี่คือสิ่งที่คุณควรจำไว้:

• โรคซิสติกไฟโบรซิส (CF) เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่ทำให้เสมหะในร่างกายข้นขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งในปอดและระบบย่อยอาหาร
• โปรดสังเกตอาการ: หากคุณมีอาการเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่าง เช่น น้ำหนักลด หายใจถี่ ไอเรื้อรัง หรืออุจจาระมัน ควรไปพบแพทย์และปรึกษาอาการเหล่านั้น
• การทดสอบเหงื่อเป็นวิธีการทดสอบหลักที่น่าเชื่อถือที่สุดในการยืนยันการวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิส โดยจะวัดระดับคลอไรด์ในเหงื่อ
• การตรวจนี้ไม่เจ็บปวดและปลอดภัย ดังนั้นอย่ากลัวที่จะพาลูกน้อยไปตรวจ
• การตรวจพบโรคตั้งแต่ระยะแรกมีความสำคัญอย่างยิ่ง:เพราะจะทำให้สามารถเริ่มวิธีการรักษาและการจัดการที่จำเป็นได้อย่างรวดเร็ว ลดภาวะแทรกซ้อนที่เด็กอาจประสบ และช่วยให้พวกเขามีชีวิตที่ดีขึ้นและมีสุขภาพแข็งแรงขึ้น

หากคุณหรือคนที่คุณรู้จักกำลังประสบปัญหาเช่นนี้ สิ่งที่ดีที่สุดคืออย่าตื่นตระหนกหรือเชื่อทุกอย่างที่พบในอินเทอร์เน็ต แต่ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ แพทย์จะให้คำแนะนำที่ถูกต้องและให้การสนับสนุนที่คุณต้องการ

โรค ซิสติกไฟบรอยด์, การทดสอบเหงื่อ, คลอไรด์, กุมารเวชศาสตร์, โรคทางพันธุกรรม, โรคปอด