เราสามารถตรวจพบปัญหาทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ หรือไม่? มาพูดคุยกันเกี่ยวกับ (การตรวจตัวอย่างรก - CVS) กันเถอะ!

หากคุณกำลังจะเป็นคุณแม่ คุณคงกังวลเกี่ยวกับลูกน้อยในครรภ์มากใช่ไหมคะ? เป็นเรื่องปกติที่จะสงสัยว่าลูกน้อยแข็งแรงดีหรือไม่ และมีปัญหาอะไรหรือเปล่า ในช่วงเวลาเช่นนี้ มีการตรวจพิเศษที่เรียกว่า "การตรวจตัวอย่างรก" หรือ "CVS" ซึ่งช่วยตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติแต่กำเนิดในทารกได้ เรามาพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้ในรายละเอียดกันดีกว่าไหมคะ?

กล่าวโดยสรุป การตรวจ CVS เป็นการตรวจที่สามารถทำได้ในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ ระหว่างสัปดาห์ที่ 10 ถึง 13 โดยจะทำการเก็บตัวอย่างเซลล์ เล็ก ๆ จากรกที่เรียกว่า "เซลล์รก" (Chorionic villi) และนำไปตรวจสอบ เนื่องจากเซลล์รกเหล่านี้สร้างขึ้นจากไข่ที่ได้รับการปฏิสนธิแล้ว ข้อมูลทางพันธุกรรมของเซลล์เหล่านี้จึงมักจะเหมือนกับข้อมูลทางพันธุกรรมของทารก ดังนั้น เซลล์เหล่านี้จะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อวิเคราะห์ว่าทารกมีภาวะทางพันธุกรรมใดๆ หรือไม่ ซึ่งยังสามารถระบุเพศของทารกได้ด้วย

ทำไมจึงต้องทำการทดสอบ CVS นี้? ใครบ้างที่ควรเข้ารับการทดสอบ?

ตอนนี้คุณอาจสงสัยว่า ทุกคนจำเป็นต้องตรวจ `CVS` หรือไม่? จริงๆ แล้วไม่จำเป็น การตรวจนี้ไม่ใช่ส่วนหนึ่งของการดูแลก่อนคลอดที่บังคับ แพทย์จะแนะนำการตรวจนี้เฉพาะในผู้ที่มีปัจจัยเสี่ยงบางอย่าง หรือหากการตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกรานหรือการอัลตราซาวนด์อื่นๆ พบความผิดปกติ อย่างไรก็ตาม การตัดสินใจว่าจะตรวจหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับคุณ คุณสามารถปรึกษาข้อดีข้อเสียกับแพทย์ของคุณและตัดสินใจได้

แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจ CVS ในกรณีต่อไปนี้:

• หากคุณมีบุตรคนก่อนที่มีภาวะทางพันธุกรรม
• หากคุณมีลูก อายุ 35 ปีขึ้นไป
• หากการสแกนหรือการทดสอบก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่าทารกมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรม
• หากคุณ คู่ของคุณ หรือสมาชิกคนใดในครอบครัวของคุณมีภาวะความผิดปกติทางพันธุกรรม (หรือมีประวัติความผิดปกติทางพันธุกรรม)

เมื่อไหร่ถึงจะสามารถงดการตรวจ CVS ได้?

อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี แพทย์อาจแนะนำให้คุณไม่ทำการทดสอบนี้ มาดูกันว่ากรณีเหล่านั้นคือเมื่อใด

• หากคุณมีเลือดออกทางช่องคลอดระหว่างตั้งครรภ์
• หากคุณมีการติดเชื้อ เช่น โรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์ (STI)

CVS สามารถตรวจพบภาวะใดได้บ้าง?

การตรวจ CVS สามารถตรวจพบอะไรได้บ้าง? โดยหลักแล้ว การตรวจนี้ช่วยระบุโรคทางพันธุกรรมบางชนิด โดยเฉพาะปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซม คุณรู้หรือไม่ว่าโครโมโซมคือสิ่งที่บรรจุดีเอ็นเอและองค์ประกอบทางพันธุกรรมของทารก ดังนั้น การตรวจนี้สามารถตรวจสอบได้ว่ามีโครโมโซมมากเกินไป น้อยเกินไป หรือมีการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในโครงสร้างของโครโมโซมหรือไม่ การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมดังกล่าวเป็นสาเหตุของความผิดปกติแต่กำเนิดและปัญหาสุขภาพอื่นๆ

ยกตัวอย่างเช่น:

• กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ไตรโซมี 21
• โรคซิสติกไฟโบรซิส
• โรคโลหิตจางชนิดเคียว
• โรคเทย์-แซคส์
• ภาวะไตรโซมี 18 หรือกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด
• ภาวะไตรโซมี 13 หรือกลุ่มอาการพาเทา

มีสิ่งใดบ้างที่การตรวจ CVS ตรวจไม่พบ?

ใช่ค่ะ สิ่งหนึ่งที่ต้องจำไว้คือ การตรวจ CVS นี้ไม่สามารถตรวจพบ ความผิดปกติแต่กำเนิดได้ทั้งหมด ตัวอย่างเช่น ความผิดปกติของท่อประสาท (NTDs) ซึ่งเป็นปัญหาในกระดูกสันหลังหรือสมองของทารก ไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยการตรวจนี้ คุณเคยได้ยินเกี่ยวกับภาวะกระดูกสันหลังปิด (Spina bifida) ไหมคะ นั่นแหละคือความผิดปกติเหล่านั้น มีวิธีการตรวจอื่นๆ ที่สามารถตรวจพบภาวะเหล่านี้ได้ เช่น การตรวจอัลฟา-ฟีโตโปรตีน (AFP) และการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)

นอกจากนี้ ความผิดปกติทางโครงสร้างบางอย่างในร่างกายของทารก เช่น โรคหัวใจ ปากแหว่ง หรือเพดานแหว่ง ไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยการตรวจ CVS ซึ่งโดยปกติจะสามารถตรวจพบได้ด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์ ซึ่งมักทำในช่วงสัปดาห์ที่ 18 ถึง 20 ของการตั้งครรภ์

ก่อนการตรวจ CVS เกิดอะไรขึ้นบ้าง?

โอเค สมมติว่าคุณตัดสินใจที่จะทำการตรวจ CVS แล้ว ก่อนหน้านั้นจะเกิดอะไรขึ้นบ้าง? โดยปกติแล้ว คุณจะถูกส่งตัวไปรับคำปรึกษาทางพันธุกรรมจากนักพันธุศาสตร์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ นักปรึกษาเหล่านี้จะอธิบายถึงความเสี่ยงและประโยชน์ของการตรวจให้คุณฟัง นอกจากนี้ จะมีการตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อดูว่าคุณตั้งครรภ์ได้กี่สัปดาห์แล้ว ซึ่งจะช่วยในการกำหนดเวลาที่เหมาะสมที่สุดในการทำการตรวจ CVS

การตรวจ CVS ทำอย่างไร? เจ็บไหม?

คำถามที่หลายคนสงสัยคือ การตรวจ CVS เจ็บไหม จริงๆ แล้วมันไม่เจ็บมาก แต่คุณอาจรู้สึกไม่สบายตัวเล็กน้อย แพทย์จะทำการตรวจนี้สองวิธี:

1. ผ่านทางช่องคลอด (วิธีสอดผ่านปากมดลูก)

สิ่งที่เกิดขึ้นคือ แพทย์จะสอดอุปกรณ์ที่เรียกว่า "สเปคูลัม" เข้าไปในช่องคลอดของคุณ อุปกรณ์นี้มีลักษณะบางและรูปร่างคล้ายจะงอยปากเป็ด คุณอาจเคยเห็นอุปกรณ์นี้มาก่อนหากเคยตรวจ "แปปสเมียร์" มาก่อน อุปกรณ์นี้ใช้เพื่อขยายผนังช่องคลอดให้กว้างขึ้นเล็กน้อย จากนั้นแพทย์จะสอดท่อพลาสติกบางๆ เข้าไปทาง "ปากมดลูก" โดยใช้การนำทางด้วยอัลตราซาวนด์ แพทย์จะส่งท่อไปยังตำแหน่งที่ "รก" อยู่ และจากบริเวณนั้น แพทย์จะเก็บตัวอย่างเซลล์ "คอริโอนิกวิลลัส"

2. ผ่านทางช่องท้อง (วิธีผ่าตัดผ่านช่องท้อง)

ในขั้นตอนการตรวจนี้ แพทย์จะใช้เครื่องอัลตราซาวนด์นำทาง สอดเข็มขนาดเล็กผ่านผิวหนังบริเวณหน้าท้องเข้าไปในรก และเก็บตัวอย่างเซลล์ ในขั้นตอนการตรวจทางหน้าท้องนี้ คุณอาจได้รับยาชาเฉพาะที่เพื่อลดความรู้สึกไม่สบาย

ทั้งสองวิธีนี้ใช้เวลาในการทดสอบ น้อยกว่า 30 นาที

หลังจากทำการทดสอบ CVS แล้วจะเกิดอะไรขึ้นต่อไป?

คุณสามารถกลับบ้านได้ทันทีหลังจากทำการตรวจ CVS เสร็จแล้ว ควรพักผ่อนสักสองสามชั่วโมงหลังจากกลับบ้านแล้ว โดยส่วนใหญ่แล้วสามารถกลับไปทำกิจกรรมตามปกติได้ในวันถัดไป อย่างไรก็ตาม แพทย์อาจขอให้คุณ งดกิจกรรมทางเพศ การออกกำลังกาย หรือกิจกรรมที่ต้องใช้แรงมากเป็นเวลาสองถึงสามวัน

ฉันจำเป็นต้องตรวจ CVS ซ้ำอีกครั้งหรือไม่?

บางครั้ง อาจจำเป็นต้องทำการตรวจ CVS ครั้งที่สอง ซึ่งเป็นกรณีที่พบได้น้อยมาก หมายความว่า หากการตรวจครั้งแรกเก็บเซลล์ได้ไม่เพียงพอ คุณอาจจำเป็นต้องทำการตรวจซ้ำอีกครั้งเพื่อให้ได้จำนวนเซลล์ที่ต้องการ

นอกจากนี้ หากคุณกำลังตั้งครรภ์แฝด และทารกแต่ละคนมีรกแยกกัน คุณอาจต้องทำการตรวจ CVS สองครั้งสำหรับทารกแต่ละคน

การตรวจ CVS มีความเสี่ยงและผลข้างเคียงอะไรบ้าง?

หลังจากทำการทดสอบ คุณอาจรู้สึกปวดเกร็งเล็กน้อยที่ท้อง การมีเลือดออกทางช่องคลอดเล็กน้อยก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน หากการทดสอบทำผ่านทางหน้าท้อง คุณอาจรู้สึกปวดเกร็งเล็กน้อยที่ท้อง

การตรวจ CVS โดยทั่วไปปลอดภัย แต่ ก็ไม่ใช่ว่าจะไม่มีความเสี่ยง สิ่งสำคัญคือต้องปรึกษาความเสี่ยงเหล่านี้กับแพทย์ของคุณและทำความเข้าใจให้ถ่องแท้ มาดูกันว่าความเสี่ยงเหล่านั้นมีอะไรบ้าง:

• การแท้งบุตร: ความเสี่ยงของการแท้งบุตรจากการตรวจ CVS น้อยกว่า 1 ใน 100 หรือ น้อยกว่า 1% ซึ่งเป็นเปอร์เซ็นต์ที่ต่ำมาก
• การติดเชื้อ: เช่นเดียวกับขั้นตอนทางการแพทย์อื่นๆ โอกาสที่จะเกิดการติดเชื้อนั้นมีน้อยมาก
• ความผิดปกติของแขนขา: ในกรณีที่พบได้น้อยมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากทำการตรวจ CVS ก่อนอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ มีโอกาสที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของแขนขา ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทำการตรวจนี้ให้ทันเวลา
• เลือดออก: แม้ว่าการมีเลือดออกบ้างเล็กน้อยถือเป็นเรื่องปกติ แต่ในบางกรณีที่พบได้น้อย อาจมีเลือดออกทางช่องคลอดมากหลังจากทำ CVS
• น้ำคร่ำรั่ว:บางครั้ง น้ำคร่ำ (ของเหลวที่ล้อมรอบทารก) อาจรั่วไหลออกมามากเกินไป ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ได้
• ภาวะ Rh sensitization: ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อหมู่เลือดของคุณเป็น Rh ลบ และทารกในครรภ์เป็น Rh บวก แล้วหมู่เลือดทั้งสองผสมกัน อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาภาวะนี้ได้

การตรวจ CVS มีประโยชน์อย่างไรบ้าง?

ข้อดีที่สำคัญที่สุดของการตรวจ `CVS` นี้คือ คุณสามารถทราบผลการตรวจทางพันธุกรรมได้ ตั้งแต่ช่วงต้นของการตั้งครรภ์ การทราบข้อมูลนี้ล่วงหน้าจะช่วยให้คุณตัดสินใจเรื่องสุขภาพได้เร็วขึ้น

ตัวอย่างเช่น คุณสามารถเตรียมตัวล่วงหน้าสำหรับการดูแลพิเศษใดๆ ที่ลูกน้อยอาจต้องการหลังคลอด หรือข้อมูลนี้อาจมีความสำคัญในการตัดสินใจว่าจะตั้งครรภ์ต่อไปหรือไม่

ข้อดีที่สำคัญอีกประการหนึ่งคือ การทดสอบ `CVS` นี้ มีความแม่นยำประมาณ 99% ซึ่งหมายความว่าคุณสามารถเชื่อถือผลการทดสอบนี้ได้

ผลการตรวจ CVS ใช้เวลานานแค่ไหน?

แพทย์จะเก็บตัวอย่าง (รก) และส่งไปยังห้องปฏิบัติการ ผู้เชี่ยวชาญที่นั่นจะนำเซลล์ไปเพาะเลี้ยงในของเหลวพิเศษและทำการทดสอบเป็นเวลาหลายวัน โดยปกติคุณจะได้รับผลลัพธ์เบื้องต้นภายในไม่กี่วัน อย่างไรก็ตาม บางภาวะอาจใช้เวลานานกว่านั้นในการทดสอบ อาจใช้เวลาถึง 10 วันหรือสองสัปดาห์กว่าจะได้ผลลัพธ์กลับมา ที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมของคุณจะติดต่อคุณเพื่อแจ้งผลลัพธ์สุดท้ายและพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับผลลัพธ์เหล่านั้น หากจำเป็น พวกเขายังสามารถพูดคุยเกี่ยวกับการทดสอบเพิ่มเติมที่คุณจำเป็นต้องทำได้ด้วย

การตรวจ CVS มีความแม่นยำแค่ไหน?

อย่างที่ผมกล่าวไปแล้ว การตรวจ CVS มีความแม่นยำประมาณ 99% อย่างไรก็ตาม การตรวจนี้ไม่สามารถระบุ ความรุนแรง ของภาวะทางพันธุกรรมได้อย่างแม่นยำ

นอกจากนี้ บางครั้งผลการตรวจอาจจำเพาะต่อรก กล่าวคือ ความผิดปกติเกิดขึ้นเฉพาะในรกและไม่ส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์ ซึ่งเกิดขึ้นเพียง 1% ถึง 2% ของทุกกรณี

ควรทำอย่างไรหากผลตรวจ CVS เป็นบวก?

หากผลการตรวจ CVS แสดงว่าทารกในครรภ์ของคุณมีภาวะทางพันธุกรรม คุณสามารถปรึกษากับที่ปรึกษา คู่ของคุณ และแพทย์ของคุณ เพื่อตัดสินใจว่าจะทำอย่างไรต่อไป แพทย์หรือที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมจะช่วยให้คุณเข้าใจความหมายที่แท้จริงของผลการตรวจ CVS จากนั้นคุณก็สามารถตัดสินใจได้ดีที่สุดเกี่ยวกับการดำเนินการต่อไป

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่หลังจากตรวจ CVS แล้ว?

หากคุณมีอาการปวดท้อง ปวดเกร็ง หรือมีเลือดออกในช่องท้องที่ไม่หายไปหรือมีอาการมากขึ้น หลังจากตรวจ CVS แล้ว ให้ไปพบแพทย์ทันที นอกจากนี้ คุณควรแจ้งให้แพทย์ทราบหากคุณมีอาการดังต่อไปนี้:

• หากคุณรู้สึกว่าน้ำคร่ำรั่ว (อาจรู้สึกเหมือนปัสสาวะออกมาเล็กน้อย)
• ถ้าคุณรู้สึกว่าตัวเองกำลังจะเป็นหวัดและมีไข้
• หากคุณมีอาการหดตัวของมดลูกร่วมกับอาการปวดท้อง
• หากคุณมีไข้

การตรวจ CVS แตกต่างจากการตรวจ Amniocentesis อย่างไร?

อีกคำถามหนึ่งที่หลายคนถามคือ ความแตกต่างระหว่างการตรวจ CVS กับการตรวจ Amniocentesis คืออะไร ทั้งสองเป็นการตรวจที่ตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ แต่มีความแตกต่างกันหลายประการ:

• เมื่อไหร่: การตรวจทั้งสองอย่างนี้จะทำในช่วงเวลาที่ต่างกันระหว่างการตั้งครรภ์ การตรวจ CVS จะทำในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ (ระหว่างสัปดาห์ที่ 10 ถึง 12) เพื่อให้คุณทราบได้เร็วขึ้นว่าลูกน้อยของคุณมีภาวะทางพันธุกรรมหรือไม่ ส่วนการตรวจ Amniocentesis จะทำประมาณสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์
• ภาวะที่สามารถตรวจพบได้: การเจาะถุงน้ำคร่ำสามารถตรวจพบภาวะต่างๆ เช่น ความผิดปกติของท่อประสาท (NTDs) และภาวะกระดูกสันหลังปิดไม่สนิทได้ การตรวจชิ้นเนื้อรกไม่สามารถตรวจพบภาวะเหล่านี้ได้
• ความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร: ความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรในระหว่างการตรวจ "การเจาะน้ำคร่ำ" นั้นต่ำกว่าการตรวจ "การเพาะเชื้อจากรก" เล็กน้อย
• ภาวะ Rh ไม่เข้ากัน: สามารถตรวจหาภาวะ Rh ไม่เข้ากันได้โดยการเจาะน้ำคร่ำ
• การยืนยันผล: ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก อาจมีการตรวจน้ำคร่ำเพื่อยืนยันผลการตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS)

แพทย์ของคุณสามารถพูดคุยเกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยงของคุณและแนะนำให้คุณทำการทดสอบอย่างใดอย่างหนึ่ง ทั้งสองอย่าง หรือไม่ทำการทดสอบใดๆ เลยก็ได้

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างเกี่ยวกับผลการตรวจ CVS?

หากคุณกำลังตั้งครรภ์ การถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ของคุณเป็นสิ่งสำคัญมาก:

• "ฉันจำเป็นต้องตรวจสุขภาพก่อนคลอดระหว่างตั้งครรภ์หรือไม่?"
• "ลูกของฉันมีความเสี่ยงสูงที่จะมีปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซมหรือปัญหาทางพันธุกรรมอื่นๆ หรือไม่?"
• "การตรวจ `CVS` หรือการตรวจ `(Amniocentesis)` แบบไหนเหมาะกับฉันมากกว่ากัน?"
• "ถ้าฉันทำการทดสอบนี้ มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรมากน้อยแค่ไหน?"
• "ฉันควรระวังปัญหาอะไรบ้างหลังจากทำการทดสอบ `CVS`?"
• "ฉันจะเรียนรู้อะไรได้บ้างจากผลการทดสอบ `CVS` กันแน่?"

สิ่งสำคัญที่สุดที่คุณควรจำไว้

การตรวจตัวอย่างรก (CVS) เป็นการตรวจเพื่อตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างในทารกของคุณ การตรวจนี้ ไม่ใช่การตรวจที่จำเป็น หากคุณตัดสินใจที่จะทำ มักจะทำในช่วงสัปดาห์ที่ 10 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์ การตรวจนี้ปลอดภัยและผลลัพธ์แม่นยำ แต่ก็มีความเสี่ยงอยู่บ้าง ผลการตรวจ CVS สามารถช่วยคุณในการตัดสินใจด้านสุขภาพที่สำคัญได้ หากคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ควรปรึกษาแพทย์ของคุณ พวกเขาจะช่วยคุณตัดสินใจว่าการตรวจ CVS เหมาะสำหรับคุณหรือไม่

` การตรวจ CVS, การตรวจการตั้งครรภ์, โรคทางพันธุกรรม, รก, ความพิการแต่กำเนิด (การเก็บตัวอย่างรก), (การวินิจฉัยก่อนคลอด)`