คุณรู้จักโรคอัลพอร์ตซินโดรมหรือไม่? มาพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องนี้กันเถอะ!

คุณเคยสังเกตไหมว่ามีเลือดปนอยู่ในปัสสาวะเล็กน้อย? หรือบางครั้งคุณรู้สึกว่าการได้ยินของคุณลดลง หรือการมองเห็นของคุณเปลี่ยนไปเล็กน้อย? สิ่งเหล่านี้เป็นสิ่งที่เรามักไม่ค่อยใส่ใจในชีวิตประจำวัน อย่างไรก็ตาม บางครั้งเบื้องหลังอาการเล็กน้อยเหล่านี้ อาจมีภาวะที่ต้องได้รับการดูแล เช่น กลุ่มอาการอัลพอร์ต (Alport Syndrome ) ดังนั้นวันนี้เราจะมาพูดถึงเรื่องนี้ในแบบง่ายๆ ที่คุณเข้าใจได้

กลุ่มอาการอัลพอร์ตคืออะไร?

กล่าวโดยสรุป กลุ่มอาการอัลพอร์ตเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ไตของคุณไม่สามารถผลิตโปรตีนคอลลาเจนชนิดที่ 4 ได้ตามปกติ

ลองคิดดูสิ คอลลาเจนชนิดที่ 4 นี้ประกอบด้วยสายคอลลาเจน 3 สาย (สายอัลฟา) ที่บิดเข้าด้วยกันเหมือนเชือก สายเหล่านี้เรียกว่าอัลฟา 3, อัลฟา 4 และอัลฟา 5 ทีนี้ ถ้าหากร่างกายของคุณผลิตสายใดสายหนึ่งไม่ได้ สายอีกสองสายก็จะไม่สามารถเชื่อมต่อกันได้ นั่นคือสาเหตุที่ทำให้เกิดอาการรุนแรงที่สุดของโรคอัลพอร์ต

บางครั้ง ห่วงโซ่เหล่านี้ทั้งหมดก่อตัวขึ้นในร่างกายของคุณ แต่ถ้าหากห่วงโซ่ใดห่วงโซ่หนึ่งก่อตัวไม่สมบูรณ์ บางครั้งห่วงโซ่อื่นๆ ก็ไม่สามารถเชื่อมต่อกันได้ หรือแม้ว่าจะเชื่อมต่อกันได้แล้วก็อาจทำงานไม่ถูกต้อง ในกรณีเหล่านี้ อาการต่างๆ อาจลดลงเล็กน้อย

โปรตีนชนิดนี้เรียกว่า "คอลลาเจนชนิดที่ 4" มีความสำคัญมากสำหรับเยื่อกรองในไตของคุณ ซึ่งเรียกว่า "เยื่อฐานของโกลเมอรูลัส หรือ GBM" GBM นี้ทำหน้าที่กรองเลือด แยกสารพิษและสิ่งอื่นๆ ที่ร่างกายไม่ต้องการออกไป และช่วยในการสร้างปัสสาวะ นอกจากนี้ยังช่วยรักษาสารต่างๆ เช่น เซลล์เม็ดเลือดและโปรตีนในเลือดไม่ให้ไหลไปอยู่ในปัสสาวะ

เมื่อเยื่อฐานไต (GBM) ทำงานไม่ปกติ เลือดหรือโปรตีนอาจรั่วไหลเข้าไปในปัสสาวะได้ เมื่อเวลาผ่านไป ความสามารถในการกรองปัสสาวะของไตก็จะลดลง ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะไตวาย

แต่สิ่งนี้ไม่ได้ส่งผลกระทบเฉพาะไตเท่านั้น คอลลาเจนชนิดที่ 4 นี้ยังพบในหูและตาด้วย ดังนั้น นอกเหนือจากปัญหาเกี่ยวกับไตแล้ว ผู้ที่เป็นโรคอัลพอร์ตยังอาจมีปัญหาด้านการมองเห็นและการได้ยินอีกด้วย

เราจะได้รับสืบทอดสิ่งนี้มาได้อย่างไร?

กลุ่มอาการอัลพอร์ตมีสาเหตุทางพันธุกรรมหลักๆ 3 ประเภท เรามาดูกันว่ามีอะไรบ้าง

กลุ่มอาการอัลพอร์ตที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X (XLAS)

สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X ของคุณ โครโมโซม X เป็นหนึ่งในสองโครโมโซมเพศของคุณ (X และ Y) มันมียีนที่สร้างสายอัลฟา 5 (COL4A5) อยู่

ทีนี้ลองดูนะครับ ผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัว ส่วนผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว เนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซม X ที่บกพร่องเพียงตัวเดียว จึงมีแนวโน้มที่จะมีอาการรุนแรงมากกว่า ในขณะที่ผู้หญิงมีโครโมโซม X ที่บกพร่องหนึ่งตัวและโครโมโซม X ที่ปกติอีกหนึ่งตัว อาการของพวกเธอมักจะเบากว่า

ชายคนหนึ่งถ่ายทอดโครโมโซม Y ให้กับลูกชายของเขา ดังนั้น พวกเขาจึงไม่สามารถถ่ายทอดโรคอัลพอร์ต (XLAS) ให้กับลูกชายของพวกเขาได้ อย่างไรก็ตาม ชายคนหนึ่งถ่ายทอดโครโมโซม X ให้กับลูกสาวทุกคนของเขา ดังนั้น ลูกสาวทุกคนของเขาสามารถเป็นโรคอัลพอร์ตได้

ผู้หญิงคนหนึ่งจะถ่ายทอดโครโมโซม X หนึ่งในสองตัวของเธอให้แก่ลูก ไม่ว่าลูกจะเป็นชายหรือหญิงก็ตาม ดังนั้น เธอจึงมีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดภาวะ XLAS ให้แก่ลูกคนใดก็ตาม

กลุ่มอาการอัลพอร์ตชนิด XLAS นี้เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด โดยผู้ป่วยกลุ่มอาการอัลพอร์ตทั้งหมดประมาณ 60% ถึง 80% อยู่ในกลุ่มอาการนี้

กลุ่มอาการอัลพอร์ตแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ (ARAS)

"ออโตโซม" หมายถึงยีนคู่ 23 คู่บนโครโมโซมร่างกาย "ลักษณะด้อยแบบออโตโซม" หมายถึงรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีลักษณะด้อยแบบออโตโซม พวกเขาจะไม่แสดงอาการใดๆ เพื่อให้ลักษณะนั้นถ่ายทอดไปยังลูกได้ พ่อและแม่ทั้งสองคนต้องมียีนนั้นอยู่ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากพวกเขาไม่มีอาการ พวกเขาจึงไม่รู้ตัวด้วยซ้ำว่าตนเองมียีนนั้นอยู่

ในโรคอัลพอร์ต ยีนที่เข้ารหัสโปรตีนอัลฟา 3 (COL4A3) และอัลฟา 4 (COL4A4) อยู่บนโครโมโซม 2 คำว่า "ลักษณะด้อย" หมายความว่าต้องมีการกลายพันธุ์ในยีนทั้งสองของคู่ยีนจึงจะทำให้เกิดโรคได้

ดังนั้น ในโรค `(ARAS)` จะมีการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสโปรตีนอัลฟา 3 หรืออัลฟา 4 บนโครโมโซม 2 โรค `(ARAS)` ไม่ขึ้นอยู่กับเพศ ดังนั้นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความรุนแรงของอาการจึงเหมือนกันในทุกคน

หากคุณมีภาวะ `(ARAS)` ลูกของคุณจะมีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติตัวใดตัวหนึ่งไปให้ ซึ่งโดยปกติแล้วจะไม่ทำให้เกิดโรคอัลพอร์ต อย่างไรก็ตาม มีโอกาส 25% ที่จะถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติทั้งสองตัวไปให้ลูกของคุณ หากเป็นเช่นนั้น ลูกของคุณจะมีภาวะ `(ARAS)`

(ARAS) คิดเป็นประมาณ 15% ของผู้ป่วยโรคอัลพอร์ต

กลุ่มอาการอัลพอร์ตแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ (ADAS)

คำว่า "ลักษณะเด่น" หมายความว่าโรคนั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเพียงยีนเดียวในคู่ยีน ในกรณีของ ADAS นั้น มีการกลายพันธุ์ในยีนตัวใดตัวหนึ่งที่เข้ารหัสโปรตีน COL4A3 หรือ COL4A4 บนโครโมโซมที่ 2

ADAS ไม่ขึ้นอยู่กับเพศ ดังนั้นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความรุนแรงของอาการจึงคล้ายคลึงกันในทุกคน

หากคุณเป็นโรค ADAS มีโอกาส 50% ที่ลูกของคุณจะถ่ายทอดยีนที่บกพร่องนี้และเป็นโรค ADAS เช่นกัน

(ADAS) คิดเป็นร้อยละ 25 ถึง 35 ของผู้ป่วยโรคอัลพอร์ต

ใครบ้างที่ได้รับผลกระทบ? เหตุการณ์นี้เกิดขึ้นบ่อยแค่ไหน?

กลุ่มอาการอัลพอร์ตสามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคน เป็นโรคทางพันธุกรรม หมายความว่าพ่อหรือแม่ หรือทั้งสองคนถ่ายทอดยีนนี้ให้แก่ลูก อย่างไรก็ตาม ในประมาณ 15% ของกรณี โรคนี้อาจเกิดขึ้นได้แม้ว่าพ่อและแม่ทั้งสองคนจะไม่มียีนกลายพันธุ์ก็ตาม

แพทย์เชื่อว่ากลุ่มอาการอัลพอร์ตเป็น ภาวะที่พบได้ยากนักวิจัยกล่าวว่าในสหรัฐอเมริกามีผู้ป่วยโรคนี้ไม่ถึง 200,000 คน ทั่วโลกพบผู้ป่วยประมาณ 1 ใน 50,000 ของทารกแรกเกิด อย่างไรก็ตาม ขณะที่นักวิจัยศึกษาเรื่องนี้อย่างต่อเนื่อง พวกเขาก็พบผู้ป่วยที่มีอาการน้อยกว่าที่ทราบกันในปัจจุบัน ดังนั้น โรคอัลพอร์ตอาจพบได้บ่อยกว่าที่ทราบกันในปัจจุบัน

กลุ่มอาการอัลพอร์ตทำให้เกิดภาวะไตวายได้อย่างไร?

หากคุณเป็นโรคอัลพอร์ต (Alport syndrome) เยื่อฐานของไต (glomerular basement membrane) ที่กล่าวถึงไปก่อนหน้านี้จะไม่สามารถกรองได้อย่างถูกต้อง ทำให้เลือดและโปรตีนรั่วไหลเข้าไปในปัสสาวะ ไม่เพียงเท่านั้น เซลล์ที่อยู่ทั้งสองด้านของเยื่อเหล่านั้นยังไม่ได้รับการสนับสนุนที่เหมาะสม ทำให้เกิด การระคายเคือง และ อักเสบ เซลล์เหล่านี้เรียกว่าโพโดไซต์ (podocytes) ซึ่งเป็นส่วนประกอบของเยื่อฐานของไต เมื่อเซลล์รอบข้างเกิดการอักเสบ โพโดไซต์จะพยายามสร้างคอลลาเจนชนิดที่ 4 เพิ่มเข้าไปในเยื่อฐานของไต เมื่อเกิดเช่นนั้น เยื่อฐานของไตจะหนาขึ้นและไม่เป็นระเบียบ นี่คือสาเหตุที่ทำให้โปรตีนรั่วไหลเข้าไปในปัสสาวะ (โปรตีนในปัสสาวะ)

เมื่อเวลาผ่านไป โปรตีนจะผ่านเข้าไปในปัสสาวะมากขึ้น ทำให้เยื่อฐานไต (GBM) หนาขึ้น และอาจเกิดเนื้อเยื่อแผลเป็น (ไฟโบรซิส) ขึ้นได้ ส่งผลให้ไตเริ่มสูญเสียความสามารถในการกรองเลือด ซึ่งเรียกว่าโรคไตเรื้อรัง (CKD) เมื่อมีเนื้อเยื่อแผลเป็นสะสมมากขึ้น การทำงานของไตก็จะแย่ลง และในที่สุดไตก็จะหยุดทำงาน (ภาวะไตวาย)

อาการหลักของโรคอัลพอร์ตมีอะไรบ้าง?

อาการอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรค อาการหลักๆ ได้แก่:

• มีเลือดปนในปัสสาวะซึ่งมองไม่เห็นด้วยตาเปล่า (ภาวะปัสสาวะมีเลือดปนในระดับจุลภาค)
• การตรวจพบโปรตีนในปัสสาวะ (โปรตีนในปัสสาวะ)
• โรคไตเรื้อรัง (CKD) หรือภาวะไตวาย
• การสูญเสียการได้ยิน
• ปัญหาเกี่ยวกับดวงตา

สัญญาณแรก ของกลุ่มอาการอัลพอร์ตคือภาวะปัสสาวะมีเลือดปนในระดับจุลภาค ซึ่งหมายความว่าเยื่อฐานไต (GBM) ที่บกพร่องทำให้เม็ดเลือดแดงรั่วไหลเข้าไปในปัสสาวะ ภาวะนี้มองไม่เห็นด้วยตาเปล่า แต่สามารถมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์เท่านั้น ผู้ชายที่เป็น XLAS และผู้ที่ ARAS ทุกคนอาจมีภาวะปัสสาวะมีเลือดปนในระดับจุลภาคตั้งแต่แรกเกิด ผู้หญิงหลายคนที่เป็น XLAS จะมีภาวะปัสสาวะมีเลือดปนในระดับจุลภาคเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป ไม่ใช่ทุกคนที่เป็น ADAS จะมีภาวะปัสสาวะมีเลือดปนในระดับจุลภาค

โรคไตเรื้อรัง (CKD) เกิดขึ้นเมื่อการทำงานของไตเริ่มเสื่อมลง หลายคนไม่มีอาการของโรคไตเรื้อรังจนกว่าไตจะไม่สามารถผ่าตัดได้อีกต่อไป

อาการของภาวะไตวาย:

• อาการบวม (บวมน้ำ) โดยเฉพาะบริเวณมือหรือข้อเท้า
• ความเหนื่อยล้าอย่างรุนแรง
• อาการคลื่นไส้และอาเจียน
• ตะคริวกล้ามเนื้อ

การสูญเสียการได้ยินพบได้บ่อยในผู้ชายที่เป็นโรค XLAS และ ARAS แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคนที่เป็นโรค Alport syndrome การสูญเสียการได้ยินเกิดขึ้นอย่างค่อยเป็นค่อยไป หลายคนไม่สังเกตเห็นจนกระทั่งสายเกินไป หลายคนมีปัญหาในการได้ยินเสียงสูง และบางคนอาจสูญเสียการได้ยินทั้งหมดในที่สุด คุณอาจต้องใช้เครื่องช่วยฟัง ในกรณีที่รุนแรง คุณอาจสูญเสียการได้ยินอย่างสมบูรณ์ (หูหนวก)

นอกจากนี้ยังมีปัญหาเกี่ยวกับดวงตาอีกหลายอย่าง บางคนมีแนวโน้มที่จะเกิดแผลถลอกที่กระจกตา ซึ่งใช้เวลานานในการหาย อาจทำให้มีน้ำตาไหลและปวดตา แต่โดยปกติแล้วจะไม่ทำให้สูญเสียการมองเห็น บางคนมีปัญหาเกี่ยวกับส่วนที่ใสของดวงตา คือ เลนส์ ซึ่งช่วยในการโฟกัส และอาจพัฒนาไปเป็นต้อกระจกในที่สุด

หากคุณเป็นโรคอัลพอร์ตและมีปัญหาเกี่ยวกับการได้ยินหรือการมองเห็น โปรดไปพบแพทย์ทันที

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคอัลพอร์ต?

กล่าวโดยสรุป สาเหตุเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนคอลลาเจนของคุณ

โรคนี้ติดต่อได้หรือไม่?

ไม่ โรคอัลพอร์ตไม่ใช่โรคติดต่อ ไม่ได้แพร่จากคนหนึ่งไปอีกคนหนึ่งผ่านการสัมผัสใกล้ชิด แต่เป็นโรคทางพันธุกรรม

คุณสังเกตเห็นสิ่งนี้ได้อย่างไร?

หากคุณมีภาวะปัสสาวะมีเลือดปนในระดับจุลภาค หรือเป็นโรคไตเรื้อรัง แพทย์อาจสงสัยว่าคุณเป็นโรคอัลพอร์ต หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคอัลพอร์ต การตรวจต่างๆ สามารถช่วยตรวจพบได้ หากไม่มีใครในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้ แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคให้คุณได้จากประวัติทางการแพทย์และการตรวจเพิ่มเติม

แพทย์จะตรวจอาการของคุณและสอบถามประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว นอกจากนี้ยังสามารถทำการทดสอบต่างๆ เพื่อช่วยวินิจฉัยโรคได้ ซึ่งได้แก่:

• การตรวจปัสสาวะ: การตรวจนี้จะตรวจสอบลักษณะ องค์ประกอบทางเคมี และคุณสมบัติทางจุลภาคของปัสสาวะ สามารถตรวจพบว่ามีเลือดหรือโปรตีนในปัสสาวะหรือไม่
• การตรวจวัดค่าการกำจัดครีเอตินีนหรือการตรวจเลือดหาซิสตาตินซี: การตรวจเหล่านี้จะวัดระดับครีเอตินีนและซิสตาตินซี ซึ่งเป็นของเสียในเลือดของคุณ การตรวจนี้สามารถแสดงให้เห็นว่าไตของคุณกรองเลือดได้ดีเพียงใด
• อัตราการกรองของไตโดยประมาณ (eGFR): ค่านี้เป็นค่าที่แพทย์คำนวณจากค่าครีเอตินินหรือซิสตาติน ซี ซึ่งเป็นการประมาณว่าไตของคุณกรองเลือดได้ดีเพียงใด
• การตรวจชิ้นเนื้อไต: แพทย์จะตัดชิ้นเนื้อไตของคุณออกมาเพียงไม่กี่ชิ้นเล็กๆ และนำไปตรวจดูใต้กล้องจุลทรรศน์ในห้องปฏิบัติการ ตัวอย่างเหล่านี้จะแสดงรูปแบบต่างๆ ที่ส่งผลกระทบต่อไตของคุณ ในกลุ่มอาการอัลพอร์ต (Alport syndrome) เยื่อฐานไต (GBM) ที่บกพร่องจะมีลักษณะบาง แต่ก็อาจมีบริเวณที่หนาขึ้นได้เช่นกัน หากโรคมีความรุนแรง อาจพบรอยแผลเป็นในหน่วยกรองและโครงสร้างที่รองรับไตได้
• การตรวจทางพันธุกรรม: วิธีนี้สามารถระบุการกลายพันธุ์ในยีนคอลลาเจนของคุณได้ จำเป็นต้องไปพบแพทย์ที่คลินิกพันธุศาสตร์เฉพาะทาง แพทย์จะทำการตรวจโดยใช้ตัวอย่างเลือดหรือน้ำลาย
• การตรวจการได้ยิน (ออดิโอแกรม): หากแพทย์สงสัยว่าผู้ป่วยเป็นโรคอัลพอร์ต แพทย์อาจสั่งให้ตรวจการได้ยิน ผู้ป่วยโรคอัลพอร์ตทุกคนควรได้รับการตรวจนี้ ควรทำการตรวจนี้ทุกๆ สองสามปี เพื่อดูว่าการสูญเสียการได้ยินลดลงหรือแย่ลง
• การตรวจตา: การตรวจนี้ควรทำโดยจักษุแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านการวินิจฉัยและรักษาโรคตา พวกเขาจะตรวจสอบสายตาของคุณและดูที่พื้นผิวของดวงตา (กระจกตา) เลนส์ และด้านหลังของดวงตา (เรตินา) เพื่อดูว่ากลุ่มอาการอัลพอร์ตส่งผลกระทบต่อสายตาของคุณหรือไม่ พวกเขาอาจทำการทดสอบการถ่ายภาพที่เรียกว่าการตรวจด้วยคลื่นแสงแบบความละเอียดสูง (OCT) ด้วย

โรคอัลพอร์ตสามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่? มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

โรคอัลพอร์ตซินโดรม ยังไม่มีวิธีรักษา ให้หายขาด นักวิจัยกำลังพัฒนายีนบำบัดเพื่อแก้ไขยีนที่บกพร่อง แต่ยังไม่ประสบความสำเร็จ แม้ว่าจะมีการพัฒนายีนบำบัดที่ประสบความสำเร็จได้ ก็ต้องใช้เวลาอีกหลายปีกว่าจะสามารถนำมาใช้ได้ อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาที่สามารถชะลอการเสื่อมของไตและชะลอภาวะไตวายได้

แพทย์อาจสั่งยาต่างๆ เช่น:

• ยาต้านเอนไซม์แองจิโอเทนซิน (ACE inhibitors): ยาเหล่านี้ช่วยลดความดันโลหิต ลดโปรตีนในปัสสาวะ และช่วยปกป้องไต ผู้ชายที่เป็นโรค XLAS และผู้ที่เป็นโรค ARAS ควรเริ่มรับประทานยา ACE inhibitors หลังได้รับการวินิจฉัย ส่วนผู้หญิงที่เป็นโรค XLAS หรือ ADAS ควรเริ่มรับประทานยา ACE inhibitors ทันทีที่เริ่มพบโปรตีนในปัสสาวะ หรือในขณะที่ได้รับการวินิจฉัย
• ยาต้านตัวรับแองจิโอเทนซิน II (ARBs): ARBs มีลักษณะคล้ายกับยาต้านเอนไซม์ ACE และมีคุณประโยชน์เช่นเดียวกัน
• ยาต้านการแข็งตัวของเลือดชนิดยับยั้งตัวรับโซเดียม-กลูโคสแบบที่ 2 (SGLT-2): หากคุณเป็นโรคไตเรื้อรังหรือกลุ่มอาการอัลพอร์ต ยาต้านการแข็งตัวของเลือดชนิดยับยั้ง SGLT-2 สามารถช่วยลดความเสี่ยงต่อภาวะไตวายได้ แพทย์อาจให้ยาเหล่านี้ร่วมกับยา ACE inhibitor หรือ ARB ของคุณ อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ยาต้านการแข็งตัวของเลือดชนิดยับยั้ง SGLT-2 ทุกชนิดที่ได้รับการอนุมัติให้ใช้รักษาโรคไตเรื้อรัง แพทย์อาจไม่ให้ยาเหล่านี้หากค่า eGFR ของคุณต่ำมาก
• การควบคุมปริมาณโซเดียมในอาหาร: การจำกัดปริมาณเกลือและโซเดียมในอาหารสามารถช่วยลดความดันโลหิตและรักษาสุขภาพไตและหัวใจได้

การปลูกถ่ายไตสามารถรักษาโรคอัลพอร์ตได้หรือไม่?

ใช่และไม่ใช่ การปลูกถ่ายไตจะทำให้คุณได้ไตที่มีคอลลาเจนชนิดที่ 4 และเยื่อกรองที่ปกติ ดังนั้น โรคอัลพอร์ตจะไม่กลับมาในไตใหม่

อย่างไรก็ตาม การปลูกถ่ายไตจะไม่ช่วยบรรเทาอาการอื่นๆ เช่น การสูญเสียการได้ยินและปัญหาเกี่ยวกับดวงตา

เราจะป้องกันเรื่องนี้ได้อย่างไร?

โรคอัลพอร์ตไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตาม การทราบประวัติครอบครัวสามารถช่วยให้คุณตรวจพบโรคได้ตั้งแต่เนิ่นๆ และยังช่วยป้องกันไม่ให้บุตรหลานถ่ายทอดโรคนี้ไปยังรุ่นต่อไปได้อีกด้วย

การวินิจฉัยโรค Alport syndrome ในระยะเริ่มต้นและการเริ่มรักษาด้วยยา ACE inhibitors/ARBs และ SGLT-2 inhibitors เป็นวิธีที่ดีที่สุดในการชะลอภาวะไตวาย

หากแพทย์แจ้งว่ามีเลือดปนในปัสสาวะ ควรเข้ารับการตรวจเพิ่มเติมเพื่อหาสาเหตุของโรคอัลพอร์ต โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณมีปัญหาเกี่ยวกับการได้ยินหรือการทำงานของไตลดลง

หากมีคนในครอบครัวของคุณมีประวัติปัสสาวะเป็นเลือด (hematuria) แพทย์ควรตรวจปัสสาวะของคุณเพื่อหาเลือด และทำการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบการทำงานของไต

ถ้าฉันเป็นโรคอัลพอร์ต อายุขัยของฉันจะเป็นเท่าไร?

ผู้ชายที่เป็นโรค XLAS และผู้ที่เป็นโรค ARAS มักจะมีภาวะไตวายและสูญเสียการได้ยินก่อนอายุ 30 ปี

โดยทั่วไปแล้ว ผู้หญิงที่เป็นโรค XLAS จะมีอายุขัยปกติ คุณอาจมีภาวะปัสสาวะมีเลือดปนเล็กน้อย โปรตีนในปัสสาวะ โรคไตเรื้อรัง หรือภาวะไตวาย และสูญเสียการได้ยิน การตอบสนองของแต่ละคนแตกต่างกัน แต่ 16% ของผู้หญิงจะเกิดภาวะไตวายเมื่ออายุ 60 ปี และ 20% จะเกิดภาวะไตวายเมื่ออายุ 80 ปี

ผู้ที่เป็นโรค `(ADAS)` อาจมีปฏิกิริยาตอบสนองที่แตกต่างกัน และอาจมีอายุขัยปกติ การสูญเสียการได้ยินและภาวะไตวายพบได้น้อยในผู้ที่เป็นโรค `(ADAS)`

โรคไตเรื้อรัง (CKD) และภาวะไตวายมักจะทำให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคอัลพอร์ตมีอายุขัยสั้นลง โรคไตเรื้อรังเพิ่มความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตจากโรคหัวใจและโรคหลอดเลือดสมอง ภาวะไตวายนั้นร้ายแรงถึงแก่ชีวิตหากไม่ได้รับการฟอกไตหรือการปลูกถ่ายไต แม้จะได้รับการรักษาแล้ว ภาวะไตวายก็ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตจากโรคหัวใจ โรคหลอดเลือดสมอง และการติดเชื้อ ทั้งนี้ ขึ้นอยู่กับว่าไตที่ปลูกถ่ายทำงานได้ดีเพียงใด การปลูกถ่ายไตอาจช่วยให้คุณมีชีวิตที่ปกติได้

ฉันควรดูแลตัวเองอย่างไร?

หากคุณเป็นโรคอัลพอร์ต แพทย์จะช่วยคุณวางแผนการรักษาที่ดีที่สุด ซึ่งอาจรวมถึงการใช้ยาและการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิต

การรักษาทางการแพทย์

• รับประทานยา ACE inhibitors, ARBs หรือ SGLT-2 inhibitors ตามที่แพทย์สั่ง
• ควรหลีกเลี่ยงการใช้ยาแก้ปวด (ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ - NSAIDs) เนื่องจาก ยาเหล่านี้อาจเร่งให้เกิดภาวะไตวายได้ หากคุณมีภาวะการทำงานของไตผิดปกติหรือเป็นโรคอัลพอร์ต
• ตรวจสอบการได้ยินของคุณหากคุณมีปัญหาการได้ยินอย่างรุนแรงและแพทย์แนะนำให้ใช้เครื่องช่วยฟัง การใช้เครื่องช่วยฟังถือเป็นความคิดที่ดี มิเช่นนั้น คุณอาจพบว่าการสื่อสารกับผู้อื่นเป็นเรื่องยาก ทำให้คุณรู้สึกเหงาและโดดเดี่ยว ความรู้สึกโดดเดี่ยวนี้อาจนำไปสู่ภาวะซึมเศร้าได้ เครื่องช่วยฟังสามารถช่วยปรับปรุงความสัมพันธ์ของคุณกับคนรอบข้าง ปรับปรุงอารมณ์ และช่วยคุณจัดการหรือป้องกันภาวะซึมเศร้าได้
• ดูแลสุขภาพจิตของคุณ การมีภาวะทางพันธุกรรมอาจทำให้รู้สึกโดดเดี่ยว และการรู้ว่ากลุ่มอาการอัลพอร์ตอาจทำให้ไตวายหรือสูญเสียการได้ยิน อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะซึมเศร้าได้ สิ่งสำคัญคือต้องพูดคุยกับแพทย์เกี่ยวกับปัญหาด้านสุขภาพจิตที่คุณกำลังเผชิญอยู่ และรับการรักษาที่จำเป็น สอบถามแพทย์ว่ามีกลุ่มสนับสนุนสำหรับผู้ที่เป็นกลุ่มอาการอัลพอร์ตหรือไม่ การได้พบปะกับผู้คนที่มีภาวะเช่นเดียวกันจะช่วยให้คุณรู้สึกไม่โดดเดี่ยว

การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต

• ลดปริมาณเกลือในอาหารของคุณ
• หากคุณเป็นโรคไตเรื้อรัง คุณอาจต้องปฏิบัติตามอาหารพิเศษ ซึ่งอาจรวมถึงการลดปริมาณโปรตีนจากสัตว์ การเปลี่ยนไปรับประทานอาหารจากพืช การหลีกเลี่ยงอาหารที่มีโพแทสเซียมสูงหากคุณมีระดับโพแทสเซียมในเลือดสูง และการจำกัดปริมาณโปรตีนหากคุณมีระดับฟอสฟอรัสหรือฮอร์โมนพาราไทรอยด์ (PTH) ในเลือดสูง
• การใช้ชีวิตที่ส่งเสริมสุขภาพหัวใจ สามารถช่วยลดความเสี่ยงต่อโรคหัวใจ โรคเบาหวาน และภาวะอื่นๆ ที่อาจนำไปสู่ภาวะไตวายได้ การออกกำลังกาย เช่น การเดินเร็ว การวิ่ง การว่ายน้ำ การปั่นจักรยาน และการกระโดดเชือก ล้วนเป็นสิ่งที่ดี นอกจากนี้ การรักษาน้ำหนักให้อยู่ในเกณฑ์ที่เหมาะสมก็เป็นสิ่งที่ดีเช่นกัน
• งดสูบบุหรี่และผลิตภัณฑ์ยาสูบอื่นๆ หากต้องการความช่วยเหลือในการเลิกสูบบุหรี่ โปรดปรึกษาแพทย์

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

ควรไปพบแพทย์หากมีเลือดปนในปัสสาวะ สูญเสียการได้ยิน หรือสูญเสียการมองเห็น อาการเหล่านี้อาจเป็นสัญญาณของโรคอัลพอร์ตได้

หากคุณเป็นโรคอัลพอร์ต (Alport syndrome) โปรดตรวจสอบให้แน่ใจว่าแพทย์ของคุณส่งตัวคุณไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านไต (nephrologist)

หากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคอัลพอร์ต ควรไปพบแพทย์เพื่อตรวจดูว่าคุณเป็นโรคนี้ด้วยหรือไม่

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างกับแพทย์?

หากคุณคิดว่าตนเองอาจเป็นโรคอัลพอร์ต หรือหากมีคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคอัลพอร์ต โปรดถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ของคุณ:

• คุณรู้วิธีสังเกตอาการของโรคอัลพอร์ตหรือไม่?
• คุณช่วยแนะนำผู้เชี่ยวชาญที่รู้วิธีวินิจฉัยโรคอัลพอร์ตให้ฉันได้ไหม?
• มีเลือดปนในปัสสาวะของฉันหรือไม่?
• การทำงานของไตของฉันกำลังเสื่อมลงหรือไม่?
• ฉันควรไปตรวจการได้ยินหรือตรวจสายตาดี?
• ฉันควรตรวจชิ้นเนื้อไตหรือไม่?
• ฉันควรตรวจพันธุกรรมไหม?

หากคุณเป็นโรคอัลพอร์ต โปรดถามคำถามเหล่านี้กับแพทย์ของคุณ:

• คุณรู้ได้อย่างไรว่าฉันเป็นโรคอัลพอร์ต?
• ฉันจะได้รับการส่งตัวไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านไต (เนฟโรโลยี) ที่มีความรู้เกี่ยวกับโรคอัลพอร์ตได้เมื่อไหร่?
• ฉันเป็นโรคอัลพอร์ตชนิดไหน?
• ฉันจะถ่ายทอดโรคอัลพอร์ตไปสู่ลูกๆ ของฉันหรือไม่?
• ค่า `(GFR)` ของฉันคือเท่าไร?
• ในปัสสาวะของฉันมีโปรตีนอยู่เท่าไหร่?
• คุณควรเริ่มใช้ยา `(ACE inhibitor)` หรือ `(ARB)` เมื่อใด?
• ฉันจะได้รับประโยชน์จากการใช้ยาต้านการอักเสบกลุ่ม SGLT-2 inhibitor หรือไม่?
• คุณแนะนำยาตัวอื่นอะไรบ้าง?
• ฉันควรนัดตรวจสุขภาพไตบ่อยแค่ไหน?
• ฉันควรตรวจการได้ยินบ่อยแค่ไหน?
• ฉันควรไปพบจักษุแพทย์เพื่อตรวจตาหรือไม่?
• คุณช่วยแนะนำกลุ่มช่วยเหลือสำหรับผู้ที่เป็นโรคอัลพอร์ตได้ไหม?

กลุ่มอาการอัลพอร์ตเป็นภาวะที่ทำลายหลอดเลือดในไต การกลายพันธุ์ในยีนส่งผลต่อการทำงานของไต และอาจส่งผลต่อการได้ยินและการมองเห็นด้วย

คุณอาจรู้สึกถึงอารมณ์ที่หลากหลายขณะที่คุณค่อยๆ ยอมรับการวินิจฉัยนี้และผลกระทบของโรคอัลพอร์ตต่อชีวิตของคุณ สิ่งสำคัญคือคุณต้องให้เวลาและพื้นที่กับตัวเองเพื่อทำความเข้าใจสภาพของคุณและทางเลือกในการรักษา การรู้ทางเลือกและสิ่งที่จะเกิดขึ้นจะช่วยให้คุณจัดการกับอารมณ์ของคุณได้ คุณคือผู้ที่ตัดสินใจขั้นสุดท้ายเกี่ยวกับสุขภาพของคุณ และแพทย์ของคุณมีหน้าที่ให้ข้อมูลและคำแนะนำแก่คุณ หากคุณมีคำถาม ต้องการความช่วยเหลือ หรือต้องการคำแนะนำ โปรดพูดคุยกับพวกเขา

ข้อความสำคัญที่สุดที่ควรนำกลับบ้าน

แม้ว่าโรคอัลพอร์ตจะเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงและเป็นเรื้อรังตลอดชีวิต แต่ การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ และการจัดการที่เหมาะสม สามารถช่วยให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุขเป็นส่วนใหญ่

หากคนในครอบครัวของคุณมีอาการเหล่านี้ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีเลือดปนในปัสสาวะ สูญเสียการได้ยิน) หรือหากคุณเองมีอาการเหล่านี้ ก็ไม่สายเกินไปที่จะขอคำแนะนำจากแพทย์ ด้วยการตรวจและการรักษาที่ถูกต้อง คุณสามารถลดความเสียหายของไตและรักษาคุณภาพชีวิตของคุณได้ โปรดจำไว้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียว และแพทย์และคนที่คุณรักพร้อมที่จะช่วยเหลือคุณ

กลุ่ม อาการอัลพอร์ต, โรคไต, โรคทางพันธุกรรม, คอลลาเจน, เลือดในปัสสาวะ, การสูญเสียการได้ยิน, โรคตา