คุณรู้สึกว่าหัวใจเต้นแรงขึ้นหรือเปล่า? มาพูดคุยเกี่ยวกับโรคอะไมลอยโดซิสจากทรานส์ไทเรติน (ATTR-CM) กันเถอะ

คุณเคยรู้สึกเวียนศีรษะแม้เดินเพียงระยะสั้นๆ บ้างไหม? คุณรู้สึกหายใจไม่ออกเมื่อจะเข้านอนหรือเปล่า? ขาและข้อเท้าของคุณบวมหรือไม่? หัวใจของคุณเต้นผิดปกติหรือเร็วเกินไปหรือไม่? แม้ว่าเรามักจะคิดว่าสิ่งเหล่านี้เป็นเรื่องปกติที่เกิดขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น แต่บางครั้งเบื้องหลังอาการเหล่านี้อาจมีภาวะที่เราไม่เคยได้ยินมาก่อนและอาจร้ายแรงได้หากไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้อง หนึ่งในโรคเหล่านั้นคือ โรคอะไมลอยโดซิสจากทรานส์ไทเรติน หรือ ATTR-CM นั่นเอง

กล่าวโดยสรุป โรคอะไมลอยโดซิสจากทรานส์ไทเรติน (ATTR-CM) คืออะไร?

ชื่อนี้ค่อนข้างซับซ้อนเล็กน้อย ดังนั้นเรามาแยกคำออกมาทีละคำกันดีกว่า แล้วคุณจะเข้าใจได้ง่ายขึ้น

• ทรานส์ไทเรติน (TTR): นี่คือ โปรตีนชนิดหนึ่ง ในร่างกายของเรา สร้างขึ้นโดยตับ หน้าที่หลักของมันคือการลำเลียงวิตามินเอและฮอร์โมนไทรอยด์ไทรอกซินผ่านทางกระแสเลือดไปยังส่วนต่างๆ ของร่างกายที่จำเป็น เปรียบเสมือนคนส่งของที่คอยขนส่งพัสดุ

• โรคอะไมลอยโดซิส: โรคนี้เกิดขึ้นเมื่อโปรตีนชนิดหนึ่ง ดังที่กล่าวมาข้างต้น เกิดการพับ ตัวผิดปกติ จับตัวเป็นก้อน และก่อตัวเป็นเส้นใย ซึ่งมีลักษณะคล้ายเส้นด้ายเล็กๆ และไปสะสมอยู่ในอวัยวะต่างๆ เมื่อสะสมในลักษณะนี้ การทำงานปกติของอวัยวะเหล่านั้นก็จะถูกรบกวน

• โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (Cardiomyopathy หรือ CM): หมายถึง โรคที่ส่งผลต่อกล้ามเนื้อหัวใจ

กล่าวโดยสรุป โรค อะไมลอยโดซิสจากโปรตีนทรานส์ไทเรติน (ATTR-CM) เป็นโรคที่โปรตีน TTR ซึ่งสร้างโดยตับของเรา เกิดการพับตัวผิดรูปและจับตัวเป็นก้อน โดยเฉพาะใน กล้ามเนื้อหัวใจ ทำให้กล้ามเนื้อหัวใจหนาขึ้นและแข็งตัว ส่งผลให้หัวใจไม่สามารถสูบฉีดเลือดได้อย่างเหมาะสม

โรคนี้มีสองประเภทหลัก

โรค ATTR-CM สามารถแบ่งออกได้เป็นสองประเภทหลัก

1. โรค ATTR-CM ที่ถ่ายทอดทางครอบครัวหรือทางกรรมพันธุ์:

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนของเรา ซึ่งหมายความว่าเราอาจได้รับยีนที่ก่อให้เกิดโรคนี้มาจากแม่ พ่อ หรือคนในครอบครัว ในกรณีนี้ โปรตีนอาจสะสมเป็นก้อนไม่เพียงแต่ในหัวใจเท่านั้น แต่ยังอาจสะสมในระบบประสาทและไตได้อีกด้วย

2.ATTR-CM ชนิดปกติ:

ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของโรคชนิดนี้ ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม พบได้บ่อย ในผู้ชายที่มีอายุมากกว่า 65 ปี โดยส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อหัวใจและระบบประสาท

อาการเป็นอย่างไร? เราจะสังเกตเห็นได้อย่างไร?

อาการของโรคนี้อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางครั้ง ผู้ที่มีพันธุกรรมแบบ 'ดั้งเดิม' อาจไม่แสดงอาการใดๆ เลยในระยะเริ่มต้น หรือแม้ว่าจะมีอาการปรากฏขึ้น อาการเหล่านั้นก็มักจะคล้ายคลึงกับอาการของภาวะหัวใจล้มเหลวทั่วไป ทำให้บางครั้งการวินิจฉัยโรคนี้ทำได้ยาก

อาการเหล่านี้เป็นอาการที่พบได้ทั่วไป

ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นจากโรคนี้

โปรตีนชนิดนี้ไม่ได้สะสมอยู่เฉพาะในหัวใจเท่านั้น แต่ยังสามารถก่อให้เกิดปัญหาอื่นๆ ได้โดยการสะสมในระบบประสาทและเนื้อเยื่ออื่นๆ ด้วย

• กลุ่มอาการกดทับเส้นประสาทบริเวณข้อ มือ (Carpal Tunnel Syndrome): เป็นภาวะที่เส้นประสาทซึ่งวิ่งผ่านข้อมือถูกกดทับ ผู้ที่เป็นโรคนี้อาจมีอาการ ที่มือทั้งสองข้าง อาการที่พบได้แก่ อาการชาและปวดที่นิ้วมือ
• โรคเส้นประสาทส่วนปลายเสื่อม: โรคนี้ทำให้เส้นประสาทในแขนขาเสียหาย ส่งผลให้คุณอาจรู้สึกชา รู้สึกเหมือนมีอะไรมาจี้ และปวดตามแขนขา
• ภาวะช่องไขสันหลังตีบ: การตีบแคบของช่องไขสันหลัง ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการปวดหลังและปวดขาได้
• เอ็นฉีกขาด: การฉีกขาดของเอ็นในแขนหรือขาโดยไม่ทราบสาเหตุ

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้อย่างไรกันแน่?

เนื่องจากอาการของโรคนี้คล้ายคลึงกับโรคหัวใจทั่วไป จึงจำเป็นต้องมีการตรวจพิเศษหลายอย่างเพื่อวินิจฉัยโรคได้อย่างแม่นยำ

• คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG): การทดสอบกิจกรรมทางไฟฟ้าของหัวใจ
• การตรวจเอโคคาร์ดิโอแกรม: นี่คือการสแกนหัวใจ ซึ่งสามารถตรวจสอบสิ่งต่างๆ ได้อย่างละเอียด เช่น ความหนาและการทำงานของกล้ามเนื้อหัวใจ
• การตรวจ MRI หัวใจ: นี่เป็นการสแกนหัวใจแบบละเอียดอีกวิธีหนึ่ง
• การสแกนกระดูก (Bone Scan): นี่เป็นการทดสอบพิเศษมาก การสแกนนี้ซึ่งปกติใช้ในการตรวจสอบกระดูก สามารถตรวจจับได้ว่ามีโปรตีนอะไมลอยด์สะสมอยู่ในหัวใจหรือไม่
• การตรวจเลือด: สามารถทำการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในยีน TTR หรือไม่
• การตรวจชิ้นเนื้อหัวใจ: บางครั้ง อาจจำเป็นต้องตัดชิ้นเนื้อหัวใจขนาดเล็ก มาก มาตรวจเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค

มีวิธีการรักษาไหม? โรคนี้สามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีรักษา โรค ATTR-CM ให้หายขาด และไม่มีวิธีใดที่จะกำจัดก้อนโปรตีนที่ก่อตัวขึ้นในหัวใจแล้วได้

แต่ไม่ต้องกังวล ไป ปัจจุบันมียาที่มีประสิทธิภาพสูงที่สามารถควบคุมโรคนี้ได้ กล่าวคือ สามารถหยุดหรือชะลอการก่อตัวและการสะสมของก้อนโปรตีนใหม่ ยาเหล่านี้สามารถป้องกันไม่ให้โรคแย่ลงได้

• สารช่วยคงสภาพ TTR: ยาเช่น Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) จะจับกับโปรตีน TTR และป้องกันไม่ให้โปรตีนพับตัวผิดรูป
• ยา ที่ช่วยลดการทำงานของ TTR: ยาเช่น Patisiran (Onpattro®) และ Inotersen (Tegsedi®) ช่วยลดการผลิตโปรตีนที่ผิดปกตินี้โดยตับ

นอกเหนือจากยาเหล่านี้แล้ว คุณอาจได้รับการรักษาเพิ่มเติมเพื่อควบคุมอาการของคุณ ตัวอย่างเช่น:

• ยาสำหรับควบคุมโรคหัวใจ
• ยาสำหรับรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
• ยาสำหรับรักษาอาการบวมน้ำ

ในกรณีที่รุนแรงมาก ซึ่งพบได้น้อยมาก อาจจำเป็นต้องทำการผ่าตัดปลูกถ่ายตับ ไต หรือหัวใจ