คุณรู้จักโรคไตหายากชนิดนี้หรือไม่? (กลุ่มอาการฮีโมไลติกยูเรมิคผิดปกติ - aHUS)

ลองนึกภาพลิ่มเลือดก่อตัวขึ้นภายในหลอดเลือดขนาดเล็กในร่างกายของคุณ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในหลอดเลือดในไต เมื่อลิ่มเลือดเหล่านี้ปิดกั้นการไหลเวียนของเลือดไปยังไต ปัญหาที่ร้ายแรง เช่น ภาวะไตวาย อาจเกิดขึ้นได้ นั่นคือสิ่งที่เกิดขึ้นในภาวะกลุ่มอาการฮีโมไลติกยูเรมิคผิดปกติ หรือ aHUS แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดสำหรับภาวะนี้ แต่ก็สามารถควบคุมอาการได้ดีด้วยการรักษา ที่เหมาะสม

HUS แบบ "ทั่วไป" และแบบ "ผิดปกติ" แตกต่างกันอย่างไร?

ภาวะนี้เรียกว่า aHUS ซึ่งแตกต่างจาก HUS "ทั่วไป" ที่เรามักพบเห็น สาเหตุหลักของ HUS ทั่วไปคือแบคทีเรียบางชนิดที่ทำให้เกิดอาการท้องเสีย เช่น การติดเชื้อแบคทีเรียอย่างเช่น อี. โคไล และ ชิเกลลา อย่างไรก็ตาม สาเหตุของ aHUS นั้นซับซ้อนกว่า

โรคนี้เรียกว่า aHUS สามารถเกิดขึ้นได้ทุกวัย ในเด็กเล็กจะพบในเด็กชายและเด็กหญิงเท่าๆ กัน อย่างไรก็ตาม เมื่อโตขึ้น ผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากกว่า เนื่องจาก ภาวะตั้งครรภ์ อาจเป็นตัวกระตุ้นให้โรคปรากฏขึ้น โรคนี้เป็นโรคที่หายากมาก แม้ว่าจะไม่ทราบจำนวนผู้ป่วยที่แน่ชัด แต่จากการศึกษาบางชิ้นระบุว่าในประเทศอย่างสหรัฐอเมริกา มีผู้ป่วยเพียง 2 ใน 1 ล้านคนเท่านั้น

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิด aHUS?

กรณีส่วนใหญ่ของ aHUS เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เรียกว่า การกลายพันธุ์ของยีน อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ทุกคนที่มีการกลายพันธุ์ของยีนจะป่วยเป็นโรคนี้ จำเป็นต้องมีปัจจัยกระตุ้นจึงจะแสดงอาการได้

กล่าวโดยสรุป บุคคลที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่อโรคนี้สามารถเป็นโรคได้หากเกิดเหตุการณ์ใดเหตุการณ์หนึ่งต่อไปนี้:

• การตั้งครรภ์
• ภาวะติดเชื้อบางชนิด
• มะเร็ง
• ยาบางชนิด
• การปลูกถ่ายอวัยวะ
• โรคเรื้อรังอื่นๆ เช่น "โรคหนังแข็งทั่วร่างกาย" หรือ "ความดันโลหิตสูงชนิดร้ายแรง"

แต่บางครั้ง ในผู้ป่วย aHUS ประมาณครึ่งหนึ่ง แพทย์ไม่สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมได้ เราเรียกกรณีเหล่านี้ว่า "ไม่ทราบสาเหตุ" ซึ่งหมายความว่าไม่สามารถหาสาเหตุได้ นักวิจัยเชื่อว่าภาวะนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ยังไม่ได้รับการระบุ

อาการของ aHUS มีอะไรบ้าง?

อาการของ aHUS มักปรากฏขึ้นอย่างฉับพลันหลังจากมีสิ่งกระตุ้น การกำเริบของโรคอาจไม่รุนแรงหรือรุนแรงก็ได้ ในกรณีที่ไม่รุนแรง ไตอาจไม่ได้รับผลกระทบมากนัก แต่ในกรณีที่รุนแรง อาจนำไปสู่ภาวะไตวายได้

ในระยะเริ่มต้น คุณอาจสังเกตเห็นอาการดังต่อไปนี้:

• อ่อนแรงและไร้ชีวิตชีวาอย่างรุนแรง
• รู้สึกไม่ค่อยสบาย

นี่เป็นโรคที่ดำเนินไปเรื่อยๆ หมายความว่าอาการจะแย่ลงเรื่อยๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากตรวจพบโรคไม่เร็ว แม้ว่าไตจะเป็นอวัยวะเป้าหมายหลักของ aHUS แต่อวัยวะอื่นๆ เช่น สมอง ตับ ปอด และหัวใจ ก็อาจได้รับผลกระทบจากการอุดตันของหลอดเลือดได้เช่นกัน

aHUS ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร?

หากไม่มีใครในครอบครัวของคุณเคยเป็นโรคนี้มาก่อน การวินิจฉัยโรค aHUS อาจทำได้ยากเล็กน้อย แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคไต (เนฟโรโลจิสต์) หรือ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคเลือด (เฮมาโทโลจิสต์) จะเหมาะสมที่สุดในการวินิจฉัยโรคนี้ โดยหลักๆ แล้วพวกเขาจะพิจารณาจากสามอาการดังต่อไปนี้:

1. โรคโลหิตจางชนิดฮีโมไลติก

2. จำนวนเกล็ดเลือดลดลง

3. ปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของไต

แพทย์ของคุณอาจสั่งตรวจหลายอย่างเพื่อยืนยันภาวะนี้

มีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?

มีตัวยา 2 ชนิดที่ได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยา (FDA) สำหรับใช้รักษาโรค aHUS

• อีคูลิซูแมบ (โซลิริส)
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

ยาทั้งสองชนิดนี้อยู่ในกลุ่มที่เรียกว่า "โมโนโคลนอลแอนติบอดี" กล่าวโดยง่ายคือ เป็นโปรตีนพิเศษที่ผลิตขึ้นในห้องปฏิบัติการ ซึ่งทำหน้าที่คล้ายกับแอนติบอดีที่ร่างกายเราผลิตขึ้นเองตามธรรมชาติ ยาเหล่านี้สามารถเพิ่มจำนวนเกล็ดเลือดและเม็ดเลือดแดงในเลือดได้ หากเริ่มการรักษาตั้งแต่ระยะเริ่มต้นของโรค ก็สามารถช่วยฟื้นฟูความเสียหายของไตได้ด้วย

ยาเหล่านี้ให้โดยการฉีด แต่ก็อาจทำให้เกิดผลข้างเคียง เช่น ปวดศีรษะ มีไข้ คลื่นไส้ และปวดเมื่อยตามร่างกาย แพทย์จะแจ้งให้คุณทราบเกี่ยวกับผลข้างเคียงเหล่านี้

นอกจากนี้ การรักษาด้วยพลาสมา ก็ถูกนำมาใช้รักษาอาการต่างๆ ด้วยเช่นกัน โดยผู้ป่วยจะได้รับพลาสมาที่ได้จากบุคคลที่มีสุขภาพดี หรืออาจนำพลาสมาออกจากเลือดของผู้ป่วยแล้วแทนที่ด้วยพลาสมาจากผู้ที่มีสุขภาพดี

หากไตไม่ตอบสนองต่อการรักษาเหล่านี้ อาจจำเป็นต้อง ทำการฟอกไต หรือ ปลูกถ่ายไต

สถานการณ์ที่คุณจำเป็นต้องไปโรงพยาบาลทันที

หากมีอาการรุนแรงดังต่อไปนี้ ให้รีบไปที่ห้องฉุกเฉิน (ETU) ของโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุดทันที

• ปริมาณปัสสาวะน้อยมาก
• ความสับสนหรือการสูญเสียความชัดเจนทางความคิด
• ร่างกายบวมอย่างรุนแรง
• หายใจลำบาก

จะดูแลสุขภาพจิตอย่างไรในขณะที่ใช้ชีวิตอยู่กับโรคนี้?

เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกเครียดและวิตกกังวลเมื่อต้องอยู่กับโรคเรื้อรังอย่าง aHUS ยิ่งโรคมีความรุนแรงและมีอาการมากเท่าไร ผลกระทบต่อสุขภาพจิตก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น แต่คุณไม่จำเป็นต้องเผชิญกับเรื่องนี้เพียงลำพัง

• พูดคุยกับครอบครัวและเพื่อนของคุณ: การแบ่งปันความคิดและความรู้สึกของคุณกับคนที่คุณไว้ใจสามารถช่วยบรรเทาความทุกข์ได้มาก
• ปรึกษาแพทย์และนักจิตวิทยา: ปรึกษาเรื่องนี้กับแพทย์ของคุณ แพทย์สามารถส่งต่อคุณไปยังนักจิตวิทยาด้านสุขภาพจิตได้หากจำเป็น
• คำนึงถึงสุขภาพโดยรวมของคุณ: นอนหลับให้เพียงพอ หาทางลดความเครียด รับประทานอาหารที่ดีต่อไต ออกกำลังกายถ้าทำได้ การมีสุขภาพกายที่ดีจะช่วยให้คุณมีสุขภาพจิตที่ดีด้วย

แม้ว่านี่จะเป็นโรคเรื้อรังตลอดชีวิต แต่ด้วยการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ การรักษา ที่เหมาะสม และการปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์ คุณสามารถจัดการกับผลกระทบของโรคนี้และใช้ชีวิตได้อย่างปกติ ดังนั้น โปรดติดต่อแพทย์ของคุณและปฏิบัติตามแผนการรักษาอย่างเคร่งครัด