เรามาพูดถึงโรคไตถุงน้ำหลายถุงชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ ซึ่งเป็นโรคที่ทำให้เกิดถุงน้ำในไตกันเถอะ

ลองนึกภาพว่าคุณมีอาการปวดหลังหรือปวดข้างลำตัวอยู่บ่อยๆ หรือหมอบอกว่าความ ดันโลหิตของคุณ สูงกว่าปกติ เรามักจะลืมเรื่องเหล่านี้ไป คิดว่าเป็นเรื่องปกติ แต่บางครั้งสิ่งที่ซ่อนอยู่เบื้องหลังอาการเหล่านี้คือปัญหาเกี่ยวกับไตที่ต้องการการดูแล วันนี้เราจะมาพูดถึงภาวะดังกล่าว ซึ่งสามารถควบคุมได้ดีหากได้รับการจัดการอย่างถูกวิธี

กล่าวโดยสรุป ADPKD คืออะไร?

เราเรียกโรคนี้ว่า โรคไตถุงน้ำหลายถุงที่ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ หรือเรียกสั้นๆ ว่า ADPKD สิ่งที่เกิดขึ้นคือ ภายในไตของคุณจะมีถุงน้ำขนาดเล็กจำนวนมากที่เรียกว่า ซีสต์ เมื่อซีสต์เหล่านี้เริ่มโตขึ้น ไตก็จะไม่สามารถทำหน้าที่กรองเลือดได้ตามปกติ

ภาวะนี้อาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพ เช่น ความดัน โลหิต สูง การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ และนิ่วในไต ในบางคน ภาวะนี้อาจแย่ลงเรื่อยๆ จนถึงขั้นไตวายได้ แต่ก็ไม่ได้เกิดขึ้นกับทุกคน

ในหลายกรณี ผู้คนอาจใช้ชีวิตอยู่ได้หลายปีโดยไม่รู้ตัวว่าตนเองเป็นโรคนี้ อาการมักจะเริ่มปรากฏให้เห็นระหว่างอายุ 30 ถึง 40 ปี นั่นจึงเป็นเหตุผลที่เรียกโรคนี้ว่า "โรค PKD ในผู้ใหญ่"

โรคนี้มีอาการอย่างไรบ้าง? เรารู้สึกอย่างไร?

ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรคไตเรื้อรังชนิดถุงน้ำ (ADPKD) จะมีอาการ บางคนอาจไม่รู้ตัวว่าเป็นโรคนี้เป็นเวลาหลายปี อาการที่พบบ่อยที่สุดในผู้ที่เป็นโรคนี้ ได้แก่ ความดันโลหิต สูง การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะบ่อย และ นิ่วในไต มาดูกันว่าอาการเหล่านี้มีอะไรบ้าง

เมื่อเวลาผ่านไป ซีสต์เหล่านี้อาจขยายใหญ่ขึ้นและทำลายไต ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะไตวายในบางคน หากเกิดเหตุการณ์เช่นนี้ อาการที่พบได้แก่:

• รู้สึกเหนื่อยล้าและอ่อนเพลีย ( อ่อนเพลีย )
• ปวดปัสสาวะบ่อย
• รอบเดือน ไม่ปกติในผู้หญิง
• อาการคลื่นไส้และอาเจียน
• หายใจลำบาก
• อาการบวมที่ข้อเท้า มือ และเท้า
• ภาวะหย่อนสมรรถภาพทางเพศในผู้ชาย

โรคชนิดนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร? เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?

ใช่แล้ว นี่เป็น โรคทางพันธุกรรม กล่าว โดยง่าย โรคนี้เกิดจากความบกพร่องของยีนในร่างกายของเรา โดยเฉพาะอย่างยิ่ง เกิดจากความบกพร่องในยีนหนึ่งในสองตัวที่เรียกว่า `PKD1` และ `PKD2` ยีนเหล่านี้เป็นยีนที่ส่งสัญญาณให้เซลล์ไต "รู้ว่าเมื่อไหร่ควรเจริญเติบโต" ดังนั้นเมื่อยีนตัวใดตัวหนึ่งบกพร่อง เซลล์ไตก็จะเจริญเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้ และถุงน้ำที่เรากล่าวถึงก็จะเริ่มก่อตัวขึ้น

โดยทั่วไปแล้ว โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่จำเป็นต้องได้รับยีนที่บกพร่อง จากทั้ง แม่และพ่อ แต่สำหรับโรค ADPKD นั้น หากลูกของคุณได้รับยีนที่บกพร่องนี้ จากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว ลูกก็จะป่วยเป็นโรคนี้ได้เช่นกัน

ในบางกรณีที่พบได้น้อยมาก บุคคลอาจเป็นโรคนี้ได้แม้ว่าพ่อแม่จะไม่เป็นโรคก็ตาม แต่ก็อาจเกิดจากความผิดปกติใหม่ในยีนของร่างกายได้เช่นกัน อย่างไรก็ตาม กรณีนี้พบได้น้อยมาก

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?

หากแพทย์ของคุณคิดว่าคุณอาจมีปัญหาเกี่ยวกับไตจากอาการที่คุณแสดงออกมา แพทย์อาจส่งคุณไปพบ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้าน โรคไต แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคไตจะถามคำถามต่างๆ เช่น:

• คุณมีอาการอะไรบ้าง? อาการเริ่มขึ้นเมื่อไหร่?
• คุณรู้ความดันโลหิตของคุณหรือไม่?
• มีอาการปวดที่ไหนบ้างหรือไม่? ถ้ามี ปวดตรงไหน?
• มีใครในครอบครัวของคุณเป็นโรคไตหรือไม่?
• คุณเคยตรวจพันธุกรรมมาก่อนหรือไม่?

จากนั้น จะมีการตรวจหลายอย่างเพื่อดูว่ามีซีสต์ในไตหรือไม่

• การตรวจอัลตราซาวนด์: การตรวจ นี้ใช้คลื่นเสียงสร้างภาพของไต มักเป็นการตรวจแรกที่ทำ
• การสแกน MRI หรือ CT Scan: การสแกนที่ซับซ้อนกว่านี้ใช้เพื่อค้นหาซีสต์ที่มีขนาดเล็กเกินกว่าจะมองเห็นได้ด้วยอัลตราซาวนด์

นอกจากนี้ คุณยังสามารถตรวจดีเอ็นเอเพื่อดูว่าคุณมีความบกพร่องในยีน `PKD1` หรือ `PKD2` หรือไม่ อย่างไรก็ตาม แม้ว่าการทดสอบนี้จะบอกได้ว่าคุณเป็นโรคหรือไม่ แต่ก็ไม่สามารถทำนายได้ว่าอาการจะปรากฏเมื่อใดหรือจะรุนแรงแค่ไหน

เราควรทำอะไรบ้างระหว่างการรักษาและเมื่อกลับบ้าน?

โรคไตเรื้อรังชนิดถุงน้ำหลายใบ (ADPKD) ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม ปัญหาด้านสุขภาพที่เกิดจากโรคนี้สามารถรักษาได้ และสามารถป้องกันหรือชะลอภาวะไตวายได้ คุณอาจจำเป็นต้องได้รับการรักษา เช่น:

• ยาที่ช่วยชะลอการลุกลามของภาวะไตวาย: ยาเช่น โทลวาปแทน (Jynarque) สามารถช่วยควบคุมการเสื่อมของไตในผู้ใหญ่ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคได้เร็วขึ้น
• ยาสำหรับรักษาความดันโลหิตสูง: การควบคุมความดันโลหิตเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง
• ยาปฏิชีวนะสำหรับรักษาการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ
• ยาแก้ปวด

หากไตของคุณทำงานล้มเหลว คุณจะต้องเข้ารับ การฟอกไต ซึ่งเป็นกระบวนการทำความสะอาดเลือดด้วยเครื่องจักร นอกจากนี้ คุณอาจมีสิทธิ์ได้รับ การปลูกถ่ายไต คุณควรปรึกษาแพทย์เพื่อพิจารณาว่าการปลูกถ่ายไตเหมาะสมกับคุณหรือไม่

นิสัยที่เราควรปฏิบัติตามเพื่อรักษาสุขภาพให้แข็งแรง

เพื่อปกป้องไตของคุณและรักษาให้ไตทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพให้นานที่สุด การรักษาวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีจึงเป็นสิ่งสำคัญมาก

• กินอาหารให้ถูกต้อง: รับประทานอาหารที่สมดุลและมีเกลือต่ำ เกลือสามารถเพิ่มความดันโลหิตได้
• ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ:การออกกำลังกายช่วยควบคุมน้ำหนักและความดันโลหิตได้ แต่ควรหลีกเลี่ยงกีฬาที่มีการปะทะกัน เพราะอาจทำลายไตได้
• ควรงดสูบบุหรี่: การสูบบุหรี่สามารถทำลายหลอดเลือดในไตและเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดซีสต์ได้
• ดื่มน้ำให้เพียงพอ: ภาวะขาดน้ำอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดซีสต์ได้

เราคาดหวังอะไรได้บ้างในอนาคต? มีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ อีกหรือไม่?

ซีสต์มักจะเติบโตอย่างช้าๆ หากคุณควบคุมความดันโลหิตและใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดี คุณสามารถควบคุมการเติบโตของมันได้ แต่เมื่อเวลาผ่านไป ซีสต์อาจเติบโตจนมีขนาดใหญ่พอที่จะทำลายไตของคุณได้

อัตราการดำเนินของโรคขึ้นอยู่กับว่าคุณมียีนตัวใด (PKD1 หรือ PKD2) โดยทั่วไปแล้ว ผู้ที่มีความบกพร่องของยีน PKD1 จะมีความเสี่ยงต่อภาวะไตวายสูงกว่าผู้ที่มีความบกพร่องของยีน PKD2

โรคไตเรื้อรังชนิดถุงน้ำหลายถุง (ADPKD) ยังมีความเสี่ยงต่อปัญหาสุขภาพอื่นๆ อีกด้วย

การมีสุขภาพจิตที่เข้มแข็งเป็นสิ่งสำคัญมากเมื่อต้องเผชิญกับโรคเช่นนี้ พูดคุยเรื่องนี้กับครอบครัวและเพื่อนๆ นอกจากนี้ ควรติดต่อกับแพทย์อย่างสม่ำเสมอและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด