ดวงตาของลูกน้อยของคุณมีความแตกต่างกันหรือไม่? อาจเป็นโรค Axenfeld-Rieger Syndrome หรือไม่?

ความสุขที่คุณรู้สึกเมื่อมองดูทารกแรกเกิดนั้นยากที่จะบรรยายใช่ไหมคะ? แต่บางครั้งก็เป็นเรื่องปกติที่จะรู้สึกกลัวเล็กน้อยเมื่อเห็นความแตกต่างในดวงตาเล็กๆ เหล่านั้น หรือในสิ่งเล็กๆ น้อยๆ อื่นๆ นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมการตระหนักถึงภาวะผิดปกติที่หายากบางอย่างจึงสำคัญ

กลุ่มอาการแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์ คืออะไร?

โอเค งั้นเรามาพูดถึงกลุ่มอาการแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์กันดีกว่า พูดง่ายๆ ก็คือ นี่เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมาก เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนของทารก โดยส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อดวงตาของทารก อย่างไรก็ตาม บางครั้งอาจส่งผลต่อการพัฒนาของส่วนอื่นๆ ของร่างกายด้วย ในอดีตเคยเรียกภาวะนี้ว่า ความผิดปกติของแอ็กเซนเฟลด์ (Axenfeld anomaly)

โดยปกติแพทย์จะวินิจฉัยภาวะนี้ได้ตั้งแต่ทารกแรกเกิดหรือเมื่อเริ่มมีอาการ สาเหตุเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนหรือลำดับดีเอ็นเอของทารก ขึ้นอยู่กับว่ากลุ่มอาการแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์ส่งผลกระทบต่อดวงตาของทารกอย่างไร การมองเห็นอาจได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ ปัญหาทางสายตาอื่นๆ ก็อาจเกิดขึ้นได้ในอนาคต ภาวะนี้มักส่งผลกระทบต่อดวงตาทั้งสองข้าง ที่สำคัญคือ ทารกมากกว่าครึ่งหนึ่งที่มีกลุ่มอาการแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์ จะเป็นโรคต้อหินในบางช่วงของชีวิต

ประเภทของการรักษาที่ลูกของคุณต้องการจะขึ้นอยู่กับอาการของโรค Axenfeld-Rieger และความรุนแรงของอาการนั้น เมื่อลูกของคุณโตขึ้น พวกเขาจะต้องได้รับการตรวจตาเป็นประจำเพื่อติดตามการเปลี่ยนแปลงในดวงตา ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลดวงตาหรือแพทย์ประจำตัวของลูกคุณจะแจ้งให้คุณทราบว่าควรตรวจบ่อยแค่ไหน

กลุ่มอาการ Axenfeld-Rieger แตกต่างจากภาวะไม่มีม่านตาอย่างไร?

ตอนนี้คุณอาจสงสัยว่ากลุ่มอาการแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์ (Axenfeld-Rieger syndrome) แตกต่างจากภาวะตาบอดสีอีกชนิดหนึ่งที่เรียกว่า อะนิริเดีย (Aniridia) อย่างไร ทั้งสองเป็น ภาวะผิดปกติ แต่กำเนิด หมายความว่าเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด และทั้งสองส่งผลกระทบต่อดวงตาของทารก

ภาวะไม่มีม่านตา (Aniridia) คือภาวะ ที่ดวงตาไม่มีส่วนที่มีสี หรือที่เรียกว่าม่านตา ทารกบางคนอาจไม่มีม่านตาเลย ในขณะที่บางคนอาจมีม่านตาหายไปบางส่วน

อย่างไรก็ตาม กลุ่มอาการแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อช่องหน้าของดวงตา นอกจากนี้ยังส่งผลกระทบมากกว่าแค่เลนส์ ดังที่กล่าวไว้ข้างต้น มันยังสามารถส่งผลต่อการพัฒนาของส่วนอื่นๆ ของร่างกายได้ด้วย โดยปกติแล้วทั้งสองภาวะนี้จะได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิด หากคุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในดวงตาหรือการมองเห็นของลูกน้อย โปรดพาไปพบจักษุแพทย์

อาการนี้พบได้บ่อยแค่ไหน?

กลุ่มอาการแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์เป็น ภาวะที่พบได้ยากมาก เกิดขึ้นกับทารกเพียงประมาณ 1 ใน 200,000 คนที่เกิดในแต่ละปี ดังนั้นหลายคนอาจไม่เคยได้ยินเกี่ยวกับภาวะนี้มาก่อน

อาการของโรค Axenfeld-Rieger มีอะไรบ้าง?

อาการของโรค Axenfeld-Rieger สามารถแบ่งออกได้เป็นสองประเภทหลัก:

• อาการทางตา: อาการที่ส่งผลต่อดวงตาของบุตรหลานของคุณ
• อาการทางระบบ: อาการที่เกิดขึ้นพร้อมกับการพัฒนาการในส่วนอื่นๆ ของร่างกายเด็ก

อาการทางตา

อันดับแรก มาดูกันว่าลักษณะใดบ้างที่เกี่ยวข้องกับดวงตา:

• ม่านตาบางหรือพัฒนาไม่เต็มที่: ส่วนที่มีสีของดวงตาอาจพัฒนาไม่เต็มที่
• รูม่านตาเบี่ยงศูนย์: ส่วนสีดำตรงกลางดวงตาที่เรียกว่ารูม่านตา อาจเบี่ยงศูนย์เล็กน้อย
• ปัญหาเกี่ยวกับส่วนหน้าโปร่งใสของดวงตา (กระจกตา): อาจเกิดปัญหาบางอย่างกับกระจกตา ซึ่งเป็นส่วนหน้าของดวงตา

เนื่องจากภาวะ Axenfeld-Rieger syndrome ทำให้บุตรหลานของคุณมีโอกาสเป็นโรคตาอื่นๆ อีกหลายโรค โรคหลักๆ ได้แก่:

• โรคต้อหิน: โรคนี้พบได้บ่อยมาก
• ต้อกระจก: ต้อกระจก
• โคโลโบมา: การสูญเสียส่วนหนึ่งของดวงตา
• ภาวะจอประสาทตาเสื่อม: ความเสียหายต่อส่วนหนึ่งของจอประสาทตา
• ตาเหล่ (ตาไขว้): การที่ดวงตาเหล่เข้าหากัน

อาการทางระบบที่ส่งผลกระทบต่อส่วนอื่นๆ ของร่างกาย

ต่อไปเรามาดูอาการที่ส่งผลต่อส่วนอื่นๆ ของร่างกายกันบ้าง อาการเหล่านี้พบได้ไม่บ่อยเท่าอาการที่ส่งผลต่อดวงตา อย่างไรก็ตาม หากลูกของคุณมีอาการเหล่านี้ อาจเป็นเพราะ:

• ปัญหาเกี่ยวกับกะโหลกศีรษะ:
• ภาวะไฮเปอร์เทโลริซึม: ดวงตาที่อยู่ห่างกันและใบหน้าที่แบนราบ
• บางครั้งหน้าผากของทารกอาจกว้างและยื่นออกมาผิดปกติ
• อาการทางทันตกรรม:
• ทารกที่เป็นโรค Axenfeld-Rieger บางครั้งอาจเกิดมาพร้อมกับ ฟันที่มีขนาดเล็ก ผิดปกติ
• อาจมีฟันบางซี่หายไป
• ผิวหนังส่วนเกิน:
• อาจเกิดรอยพับของผิวหนังเพิ่มเติมบริเวณหน้าท้องของทารก ใกล้สะดือ
• ในเด็กผู้ชาย บางครั้งอาจพบผิวหนังส่วนเกินบริเวณใต้องคชาตได้
• ท่อปัสสาวะหรือทวารหนักแคบ
• ความผิดปกติของหัวใจ: บางครั้งอาจเกิดความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดได้
• ปัญหาเกี่ยวกับต่อมใต้สมอง: ทารกที่เป็นโรคแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์ บางครั้งอาจมีพัฒนาการล่าช้า ซึ่งหมายความว่าพวกเขาใช้เวลานานกว่าในการพัฒนาการเมื่อเทียบกับเด็กคนอื่นๆ

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการ Axenfeld-Rieger?

กลุ่มอาการแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์ (Axenfeld-Rieger syndrome) เป็น ความผิดปกติทางพันธุกรรม กล่าวคือ ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก แพทย์เรียกอาการนี้ว่าเป็นภาวะผิดปกติแต่กำเนิด สาเหตุหลักเกิด จากการกลายพันธุ์ในยีน FOXC1 และ PITX2 ยีนทั้งสองนี้ปกติแล้วมีส่วนช่วยควบคุมการเจริญเติบโตของทารก โดยเฉพาะการเจริญเติบโตของดวงตาในระยะตัวอ่อน

กลุ่มอาการแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์ (Axenfeld-Rieger syndrome) เป็น ภาวะทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางโครโมโซมร่างกาย แบบเด่น กล่าวคือ เด็กจะต้องได้รับยีนที่มีการกลายพันธุ์นี้จากพ่อหรือแม่เพียงคนใดคนหนึ่งเท่านั้นจึงจะมีภาวะนี้ได้ อย่างไรก็ตาม นี่ไม่ได้หมายความว่าหากคุณมีการกลายพันธุ์นี้ในยีนของคุณ ลูกของคุณจะเกิดเป็นกลุ่มอาการแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์อย่างแน่นอน แต่ มีโอกาส 50% ที่จะเกิดขึ้น หากต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติม โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการเข้ารับคำปรึกษาทางพันธุกรรม

โรคแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร? (การวินิจฉัย)

แพทย์ประจำตัวหรือจักษุแพทย์ของคุณจะเป็นผู้ทำการวินิจฉัยโรค Axenfeld-Rieger ในเด็กของคุณ ดังที่กล่าวไว้ข้างต้น หากเด็กของคุณมีปัญหาเกี่ยวกับดวงตาหรือส่วนอื่นๆ ของร่างกายอย่างเห็นได้ ชัดตั้งแต่แรกเกิด ก็อาจได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิด หรืออาจได้รับการวินิจฉัยหลังจากที่เด็กเริ่มแสดงอาการแล้ว

จักษุแพทย์จะทำการ ตรวจตาอย่างละเอียด เพื่อตรวจดูดวงตาของเด็ก (รวมถึงส่วนภายใน) อาจมีการทดสอบหลายอย่างเพื่อวินิจฉัยโรค Axenfeld-Rieger syndrome ซึ่งรวมถึง:

• การทดสอบการมองเห็น: ตรวจ สอบว่าการมองเห็นของเด็กได้รับผลกระทบหรือไม่
• โกนิโอสโคปี: ตรวจหาโรคต้อหิน
• การตรวจดีเอ็นเอและการตรวจทางพันธุกรรม: ตรวจสอบว่าเด็กมีภาวะกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์หรือไม่

มีวิธีการรักษาโรค Axenfeld-Rieger อย่างไรบ้าง?

การรักษาโรค Axenfeld-Rieger ขึ้นอยู่กับว่าอาการของเด็กปรากฏที่ใดและก่อให้เกิดปัญหาอะไร ควรปรึกษาแพทย์หรือจักษุแพทย์เกี่ยวกับวิธีการรักษาที่เด็กต้องการและควรตรวจติดตามบ่อยแค่ไหนเพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงในดวงตาและร่างกายของเด็ก

การรักษาโรคต้อหิน

เด็กที่เป็นโรคแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์ มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคต้อหิน และอาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาโรคนี้ในช่วงใดช่วงหนึ่งของชีวิต

โรคต้อหินเป็นชื่อเรียกโดยรวมของกลุ่มโรคตาที่ทำลายเส้นประสาทตา หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที โรคต้อหินอาจนำไปสู่การตาบอดถาวรได้ ในกรณีส่วนใหญ่ ของเหลวจะสะสมอยู่บริเวณด้านหน้าของดวงตา ของเหลวส่วนเกินนี้ทำให้เกิดแรงดันภายในดวงตา (ความดันในลูกตา - IOP หรือความดันตา) ซึ่งจะค่อยๆ ทำลายเส้นประสาทตา

วิธีการรักษาหลักสำหรับโรคต้อหิน ได้แก่:

• ยาหยอดตา
• การรักษาด้วยเลเซอร์: กำจัดของเหลวออกจากดวงตา
• การผ่าตัด: ลดแรงดันภายในช่องท้อง

โรคต้อหิน สามารถรักษาได้เพื่อควบคุมการสูญเสียการมองเห็นเพิ่มเติม อย่างไรก็ตาม การมองเห็นที่สูญเสียไปแล้วไม่สามารถฟื้นคืนได้ ดังนั้น หากบุตรหลานของคุณมีอาการของโรคต้อหินเหล่านี้ ควรไปพบจักษุแพทย์โดยทันที:

• อาการปวดตา
• ปวดศีรษะอย่างรุนแรง
• ปัญหาด้านสายตา

โรคแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์ สามารถป้องกันได้หรือไม่?

หากบุตรของคุณได้รับมรดกทางพันธุกรรมที่มีการกลายพันธุ์ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคนี้แล้ว ก็ไม่สามารถป้องกันโรคแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์ได้ หากคุณกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงที่บุตรของคุณจะได้รับมรดกทางพันธุกรรมนี้ โปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ คุณอาจได้รับการส่งต่อเพื่อรับคำปรึกษาทางพันธุกรรมเพิ่มเติมด้วย

หากลูกของฉันเป็นโรค Axenfeld-Rieger ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?

อาการของโรค Axenfeld-Rieger ไม่เหมือนกันทุกกรณี ความรุนแรงของโรคจะส่งผลต่อชีวิตของเด็กมากน้อยเพียงใดนั้นขึ้นอยู่กับว่าอาการปรากฏที่ใดและก่อให้เกิดปัญหาอะไรบ้าง ควรปรึกษาแพทย์หรือจักษุแพทย์เกี่ยวกับสิ่งที่ควรสังเกตเมื่อลูกของคุณโตขึ้นหากคุณสังเกตเห็นอาการผิดปกติใดๆ ควรไปพบแพทย์เพื่อตรวจวินิจฉัยโดยเร็วที่สุด

ฉันควรไปพบแพทย์เมื่อไหร่?

ควรพาบุตรหลานไปพบแพทย์ทันทีหากสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงใดๆ ในดวงตาหรือการมองเห็น

ควรไปห้องฉุกเฉินเมื่อใด:

• การสูญเสียการมองเห็นอย่างฉับพลัน
• อาการปวดตาอย่างรุนแรง
• พวกเขาสังเกตเห็นแสงวาบหรือจุดลอยในดวงตา ซึ่งเป็นสัญญาณเตือนที่สำคัญมาก

ฉันควรสอบถามอะไรกับคุณหมอบ้าง?

เมื่อไปพบแพทย์หรือพยาบาล อย่าลืมถามคำถามเหล่านี้:

• ฉันควรตรวจดีเอ็นเอเพื่อยืนยันว่าลูกของฉันเป็นโรค Axenfeld-Rieger หรือไม่?
• อาการของเขาอาจเกิดขึ้นที่บริเวณใดบ้าง (เป็นเฉพาะที่ดวงตา หรือมีที่ส่วนอื่นๆ ของร่างกายด้วย?)
• เขาต้องการการรักษาแบบไหน?
• ฉันควรสังเกตการเปลี่ยนแปลงใดเป็นพิเศษในดวงตาหรือร่างกายของเขา?

ข้อสรุปสำคัญ

กลุ่มอาการแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์ (Axenfeld-Rieger syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อดวงตาของทารก และบางครั้งอาการอาจปรากฏในส่วนอื่นๆ ของร่างกายด้วย ขึ้นอยู่กับอาการของทารก คุณอาจเพียงแค่ต้องเฝ้าสังเกตดูว่าดวงตาหรือการมองเห็นของเขาเปลี่ยนแปลงไปหรือไม่ อย่างไรก็ตาม มีความเป็นไปได้สูงที่ทารกของคุณจะเป็นโรคต้อหินในบางช่วงของชีวิต ดังนั้น หากดวงตาของทารกเจ็บหรือการมองเห็นแย่ลง ควรพาไปพบจักษุแพทย์ทันที

หากคุณกังวลเกี่ยวกับการถ่ายทอดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์ไปยังบุตรหลานของคุณ โปรดปรึกษาแพทย์ แพทย์ อาจแนะนำให้คุณเข้ารับการปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อช่วยให้คุณเข้าใจความเสี่ยงของคุณ โปรดจำไว้ว่า การตระหนักถึงภาวะเหล่านี้และขอคำแนะนำทางการแพทย์เมื่อจำเป็นนั้นเป็นสิ่งสำคัญ

กลุ่ม อาการแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์, โรคทางพันธุกรรม, โรคตา, ต้อหิน, สุขภาพเด็ก, ต้อหิน, ความผิดปกติทางตา, ความผิดปกติทางพันธุกรรม, ภาวะผิดปกติแต่กำเนิด, อนิริเดีย, ดีเอ็นเอ