คุณเป็นโรคธาลัสซีเมียเบต้าด้วยหรือเปล่า? มาพูดคุยเกี่ยวกับประเภทต่างๆ ของโรคนี้กัน (ประเภทของโรคธาลัสซีเมียเบต้า)

เมื่อแพทย์แจ้งคุณหรือบุตรหลานของคุณว่ามีภาวะเลือดผิดปกติที่เรียกว่า เบต้าธาลัสซีเมีย สิ่งสำคัญคือต้องทราบชนิดของโรคที่คุณเป็นอย่างแน่ชัด เพราะชนิดของโรคที่คุณเป็นจะกำหนดอาการและการรักษาที่คุณต้องการ คุณอาจรู้สึกตกใจเล็กน้อยเมื่อได้ยินชื่อนี้ แต่ไม่ต้องกังวล เราจะอธิบายทุกอย่างอย่างชัดเจนและเข้าใจง่าย

กล่าวโดยสรุป โรคธาลัสซีเมียเบต้าคืออะไร?

โรคธาลัสซีเมียเบต้าเป็น โรคทางพันธุกรรม ที่ส่งผลต่อเลือดของเรา เอาล่ะ ตอนนี้เรามาดูกันว่ากระบวนการนี้เกิดขึ้นภายในร่างกายได้อย่างไร

ภายในเม็ดเลือดแดงในเลือดของเรามีโปรตีนชนิดพิเศษที่เรียกว่า ฮีโมโกลบิน โปรตีนนี้ทำหน้าที่นำออกซิเจนจากปอดและกระจายไปยังเซลล์ต่างๆ ทั่วร่างกาย เปรียบเสมือนบริการส่งออกซิเจน ในผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียเบต้า ร่างกายจะผลิตโปรตีนฮีโมโกลบินได้ไม่เพียงพอต่อความต้องการ สาเหตุเกิดจากการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องกับการผลิตฮีโมโกลบิน (ยีน HBB)

เมื่อระดับฮีโมโกลบินลดลง เซลล์ในร่างกายจะไม่ได้รับออกซิเจนในปริมาณที่ต้องการ ส่งผลให้เกิดอาการต่างๆ ขึ้น โรคนี้แบ่งออกเป็น 3 ประเภทหลัก เราจะมาดูแต่ละประเภทโดยละเอียดกัน

1. โรคธาลัสซีเมียเบต้าที่ต้องพึ่งการถ่ายเลือด

โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า ธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง (Thalassemia Major ) ซึ่งเป็น รูปแบบที่รุนแรงที่สุด ของธาลัสซีเมีย โรคนี้จะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อเด็กได้รับยีนกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรคนี้จากพ่อและแม่ครบสองสำเนาเท่านั้น

โดยปกติแล้ว เด็กที่เป็นโรคนี้จะได้รับการวินิจฉัย ก่อนอายุสองขวบ

อาการที่พบได้ในสถานการณ์นี้มีอะไรบ้าง?

• ภาวะโลหิตจางรุนแรง: เนื่องจากระดับฮีโมโกลบินต่ำมาก เด็กจะรู้สึกเหนื่อยล้าและอ่อนเพลียตลอดเวลา และอาจมีอาการซีดเซียว
• การเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ: ทารกมีการเจริญเติบโตช้ามากเมื่อเทียบกับเด็กคนอื่นๆ
• ม้ามและตับโต:เมื่อเม็ดเลือดแดงที่เสียหายจำนวนมากสะสมอยู่ในม้ามและตับ อวัยวะเหล่านี้จะค่อยๆ ขยายใหญ่ขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป
• กระดูกอ่อนแอ: เนื่องจากไขกระดูกต้องสร้างเม็ดเลือดแดงมากขึ้น ไขกระดูกจึงอาจบวม ทำให้กระดูกบางและเปราะได้
• ภาวะเข้าสู่วัยรุ่นล่าช้า: เมื่ออายุมากขึ้น ภาวะเข้าสู่วัยรุ่นอาจล่าช้าเนื่องจากผลกระทบต่อการทำงานของฮอร์โมน
• ความเสี่ยงต่อ โรคเบาหวาน และ ลิ่มเลือดอุดตัน อาจเพิ่มขึ้นในวัยผู้ใหญ่ได้เช่นกัน

วิธีการรักษา

เพื่อควบคุม ภาวะโลหิตจางรุนแรงนี้ การให้เลือดเป็นประจำ จึงเป็นสิ่งจำเป็น อย่างไรก็ตาม เมื่อคุณให้เลือดอย่างต่อเนื่อง ปริมาณธาตุเหล็กในร่างกายอาจเพิ่มขึ้นโดยไม่จำเป็น ธาตุเหล็กส่วนเกินนี้อาจทำลายตับ หัวใจ และระบบต่อมไร้ท่อได้

2. โรคธาลัสซีเมียเบต้าที่ไม่ต้องพึ่งการถ่ายเลือด

โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า ธาลัสซีเมียชนิดกลาง (Thalassemia Intermedia ) อาการของโรคนี้ไม่รุนแรงเท่ากับธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง (Thalassemia Major) ที่กล่าวถึงไปก่อนหน้านี้

โดยทั่วไป ผู้ที่มีอาการนี้มักไปพบแพทย์เนื่องจากมีปัญหาต่างๆ เช่น อ่อนเพลียเรื้อรัง ผิวเหลือง (ดีซ่าน) หรือเจริญเติบโตไม่เต็มที่

อาการที่สามารถพบได้ในภาวะนี้

• ม้ามโต
• ภาวะเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ล่าช้า
• กระดูกอ่อนแอและเสี่ยงต่อการหักง่าย
• ความเหนื่อยล้าที่เกิดจากภาวะโลหิตจาง

เนื่องจากอาการของภาวะนี้ไม่รุนแรงมากนัก การถ่ายเลือดเป็นประจำจึงมักไม่จำเป็น คุณอาจไม่จำเป็นต้องบริจาคเลือดไปตลอดชีวิต แต่การตัดสินใจนั้นขึ้นอยู่กับแพทย์ของคุณ

3. เบต้าธาลัสซีเมียชนิดไม่รุนแรง

อาการนี้เรียกอีกอย่างว่า "ภาวะพาหะธาลัสซีเมีย" ในประเทศของเรา หลายคนเรียกภาวะนี้ว่า "การเป็นพาหะธาลัสซีเมีย"

นี่คือภาวะธาลัสซี เมียชนิดที่ไม่รุนแรงที่สุด ผู้ที่เป็นโรคนี้อาจไม่มีอาการใดๆ นอกจาก ภาวะโลหิตจางเล็กน้อย หลายคนใช้ชีวิตอยู่ได้หลายปีโดยไม่รู้ตัวด้วยซ้ำว่าตนเองเป็นโรคนี้ บางครั้งอาจตรวจพบโดยบังเอิญเมื่อตรวจเลือดเพื่อหาสาเหตุของโรคอื่นๆ

โดยปกติแล้วอาการนี้ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเป็นประจำ เว้นแต่คุณจะรู้สึกเหนื่อยหรืออ่อนเพลีย