โรค Dyskeratosis Congenita คืออะไร? ลูกของคุณมีอาการเหล่านี้หรือไม่? มาคุยกันเถอะ!

คุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติใดๆ ในผิวหนัง เล็บ หรือภายในช่องปากของลูกคุณหรือไม่? บางครั้งสิ่งเหล่านี้อาจดูเหมือนปกติ แต่เบื้องหลังอาจมีภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซ่อนอยู่ หนึ่งในภาวะดังกล่าวคือ โรคดิสเคอรา โทซิส คอนเจนิตา (Dyskeratosis Congenita) ซึ่งบางครั้งย่อว่า (DC) หรือ (DKC) อาจฟังดูซับซ้อนเล็กน้อย แต่เราจะอธิบายให้เข้าใจง่ายๆ กันดีกว่า

โรค Dyskeratosis Congenita คืออะไรกันแน่?

กล่าวโดยสรุป โรคดิสเคอราโทซิส คอนเจนิตา เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก โรคนี้สามารถส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกายเด็กได้ บ่อยครั้งที่ อาการแรกปรากฏบนผิวหนัง เล็บ และภายในช่องปาก ก่อนที่เด็กจะมีอายุครบ 10 ปี ในเด็กบางราย สัญญาณแรกของโรคอาจเป็นภาวะไขกระดูกล้มเหลว ซึ่งบางครั้งอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรง เช่น มะเร็ง ในวัยเด็ก วัยรุ่น หรือวัยผู้ใหญ่

ภาวะนี้เรียกว่า โรคดิสเคอราโทซิส คอนเจนิตา (Dyskeratosis Congenita) ซึ่งอยู่ในกลุ่ม โรคความผิดปกติทางชีววิทยาของเทโลเมียร์ ลองนึกภาพเหมือนฝาพลาสติกเล็กๆ ที่ปลายเชือกรองเท้าของเรา เทโลเมียร์เหล่านี้อยู่ตรงปลายโครโมโซม ซึ่งเป็นโครงสร้างที่บรรจุยีน (DNA) เทโลเมียร์ทำหน้าที่ปกป้องยีนของเรา ช่วยให้อวัยวะและเนื้อเยื่อในร่างกายเจริญเติบโตและทำงานได้อย่างถูกต้อง แต่ในเด็กที่เป็นโรคดิสเคอราโทซิส คอนเจนิตา เทโลเมียร์จะสั้นกว่าปกติ จึงทำให้เกิดปัญหาต่างๆ ขึ้นมากมาย

นอกจากนี้ยังมีโรคความผิดปกติของเทโลเมียร์อีกหลายประเภทที่คล้ายคลึงกัน ได้แก่:

• กลุ่มอาการฮอยเอราล ฮไรดาร์สัน (HH)
• กลุ่มอาการรีเวสซ์ (RS)
• กลุ่มอาการโค้ทส์พลัส

อาการของโรค Dyskeratosis Congenita มีอะไรบ้าง?

นักวิจัยได้ระบุลักษณะสำคัญ 3 ประการในเด็กที่เป็นโรค "dyskeratosis congenita แบบคลาสสิก" (classic DC) ดังนี้:

1. ความผิดปกติของสีผิว: ผิวหนังบริเวณคอ หน้าอกส่วนบน และแขนของทารกอาจมีลักษณะเป็นลายตาข่ายหรือลายลูกไม้ ผิวหนังบริเวณที่ได้รับผลกระทบอาจมีสีอ่อนกว่าหรือเข้มกว่าสีผิวปกติของทารก

2. ความผิดปกติหรือการหลุดร่วงของเล็บ: คุณอาจสังเกตเห็นร่องหรือรอยแตกบนเล็บมือและ/หรือเล็บเท้า เล็บอาจลอกออก งอกช้า หรือสั้นกว่าปกติ บางครั้งเล็บอาจสั้นกว่าปกติ หรืออาจหายไปเลยก็ได้ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจเกิดขึ้นกับเล็บเพียงบางส่วน ในขณะที่เล็บอื่นๆ อาจยังคงเป็นปกติ

3. โรคเม็ดสีขาว ในช่องปาก (Leukoplakia): อาจมีแผ่นสีขาวหนาๆ ปรากฏขึ้นบนลิ้นหรือด้านในแก้มของเด็ก

แพทย์เรียกอาการทั้งสามนี้ ว่า "ไตรอาการทางเยื่อบุผิว"คำว่า "เมือก" หมายถึงเยื่อบุภายในช่องปาก และ "ผิวหนัง" หมายถึงผิวหนัง อย่างไรก็ตาม โรคดิสเคอราโทซิส คอนเจนิตา เป็นภาวะที่ซับซ้อนมาก ซึ่งส่งผลกระทบต่อเด็กแต่ละคนแตกต่างกันเล็กน้อย

ตัวอย่างเช่น เด็กบางคนอาจมีภาวะไขกระดูกล้มเหลวก่อนที่อาการทั้งสามนี้จะปรากฏขึ้น แพทย์อาจวินิจฉัยว่าเป็นโรคดิสเคอราโทซิส คอนเจนิตา เมื่อทำการทดสอบเพื่อหาสาเหตุของภาวะไขกระดูกล้มเหลว

เด็กบางคนอาจมีอาการต่างๆ มากมายที่ดูเหมือนไม่เกี่ยวข้องกัน แต่แพทย์จะทราบสาเหตุที่แท้จริงก็ต่อเมื่อได้ทำการตรวจวินิจฉัยแล้วว่าเป็นโรคดิสเคอราโทซิส คอนเจนิตา (Dyskeratosis Congenita)

อาการอื่นๆ ที่อาจพบได้:

• ปัญหาเกี่ยวกับกระดูก: โรคกระดูกพรุน (กระดูกบางลง), กระดูกหัก และภาวะเนื้อตายจากการขาดเลือดของกระดูกสะโพกและไหล่
• โรคมะเร็ง: ลูคีเมีย, มะเร็ง ผิวหนัง, มะเร็งเซลล์สความัสบริเวณศีรษะและลำคอ
• ปัญหาด้านการทรงตัวและการประสานงาน: มีปัญหาในการทำสิ่งต่างๆ เช่น การเดิน (ภาวะเสียการทรงตัว)
• การผลิตฮอร์โมนเพศลดลง (ภาวะพร่องฮอร์โมนเพศ)
• ภาวะระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอ (ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง)
• ปัญหาทางทันตกรรม: ฟันผุมากเกินไป ฟันโยก
• พัฒนาการล่าช้าหรือความพิการ
• หลอดอาหารตีบ: ภาวะนี้อาจทำให้กลืนลำบาก อาเจียน และน้ำหนักเพิ่มขึ้น
• เหงื่อออกมากเกินไป
• ผมร่วงหรือผมหงอกก่อนวัย
• โรคตับ
• โรคปอด
• ส่วนสูงน้อย
• ศีรษะเล็ก (ไมโครเซฟาลี)
• ท่อปัสสาวะตีบแคบ
• อาการตาแดง น้ำตาไหล และติดเชื้อที่เปลือกตา

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคดิสเคอราโทซิส คอนเจนิตา?

โรคดิสเคอราโทซิส คอนเจนิตา เกิดจาก ความแปรปรวน/การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว โรคนี้ส่งผลกระทบต่อยีนที่ควบคุมการทำงานของ เทโลเมียร์ ในเด็ก

เมื่อเทโลเมียร์ทำงานผิดปกติ เซลล์บางส่วนในร่างกายของเด็กจะไม่สามารถทำงานได้อย่างปกติ ซึ่งอาจนำไปสู่ความบกพร่องของเม็ดเลือด การทำงานของอวัยวะผิดปกติ และภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ

นี่เป็นสิ่งที่สืบทอดกันมาหลายรุ่นหรือเปล่า?

ใช่ โรคดิสเคอราโตซิส คอนเจนิตา สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่นได้ เด็กอาจได้รับสืบทอดมาจากพ่อหรือแม่ หรือทั้งสองคน อย่างไรก็ตาม เด็กก็อาจเป็นโรคนี้เป็นครั้งแรกได้เช่นกัน แม้ว่าจะไม่มีใครในครอบครัวเคยเป็นโรคนี้มาก่อนก็ตาม

ยีนใดบ้างที่เกี่ยวข้องกับโรคดิสเคอราโทซิส คอนเจนิตา?

ต่อไปนี้คือยีนบางส่วนที่นักวิจัยมักเชื่อมโยงกับโรคดิสเคอราโทซิส คอนเจนิตา และความผิดปกติทางชีววิทยาของเทโลเมียร์:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.`

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากโรคดิสเคอราโทซิส คอนเจนิตา มีอะไรบ้าง?

ภาวะนี้อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ซึ่งบางส่วนได้แก่:

• ภาวะไขกระดูกล้มเหลว: นี่คือภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุด โดยปกติจะเกิดขึ้นก่อนอายุ 30 ปี
• โรคปอดพังผืด
• กลุ่มอาการไมอีโลดิสพลาสติก (MDS) (ความผิดปกติในการผลิตเซลล์เม็ดเลือดในไขกระดูก)
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน (AML) (มะเร็งเม็ดเลือดชนิดหนึ่ง)
• มะเร็งศีรษะและลำคอ
• มะเร็งผิวหนัง
• ภาวะพังผืดในตับ

โรค Dyskeratosis congenita จะได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุเท่าไหร่?

โดยส่วนใหญ่แล้ว โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่น เนื่องจากเป็นช่วงที่อาการแรกเริ่มปรากฏขึ้น อย่างไรก็ตาม บางคนอาจไม่แสดงอาการจนกระทั่งเป็นผู้ใหญ่ และอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้เลยด้วยซ้ำ

แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?

แพทย์จะดำเนินการดังต่อไปนี้เพื่อวินิจฉัยโรคดิสเคอราโตซิส คอนเจนิตา:

• คุณจะถูกสอบถามเกี่ยวกับอาการของบุตรหลานของคุณ
• มีการตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ของเด็กและครอบครัว
• กำลังทำการตรวจร่างกาย
• มีการสั่งตรวจพิเศษเพิ่มเติม

แพทย์จะตรวจหาสัญญาณที่ทราบกันดีของโรค (เช่น การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง การเปลี่ยนแปลงของเล็บ จุดขาวในปาก) จากนั้นจึงใช้ผลการตรวจเพื่อยืนยันว่าโรคดิสเคอราโทซิส คอนเจนิตา เป็นสาเหตุของอาการเหล่านั้นหรือไม่

การทดสอบเพื่อวินิจฉัยโรค Dyskeratosis Congenita (DKC)

แพทย์อาจสั่งตรวจหลายอย่างให้บุตรหลานของคุณ การตรวจบางอย่างจะช่วยในการวินิจฉัยโรคโดยตรง ในขณะที่การตรวจอื่นๆ อาจเผยให้เห็นอาการเพิ่มเติมที่อาจส่งผลต่อสุขภาพและแผนการรักษาของบุตรหลานของคุณ

การตรวจวินิจฉัยโรค Dyskeratosis congenita หลักๆ มีสองวิธี ได้แก่:

• การตรวจวิเคราะห์เซลล์ ด้วยเครื่องฟลูออเรสเซนซ์ (Flow cytometry): วิธีนี้ใช้วัดความยาวของเทโลเมียร์ในเด็ก ผลการตรวจจะแสดงความยาวเทโลเมียร์และเปอร์เซ็นไทล์ ซึ่งเปอร์เซ็นไทล์นี้จะแสดงให้เห็นว่าความยาวเทโลเมียร์ของเด็กนั้นเทียบกับความยาวเทโลเมียร์ของเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกันเป็นอย่างไร
• การตรวจทางพันธุกรรม: การตรวจนี้จะตรวจสอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคดิสเคอราโตซิส คอนเจนิตา

โดยส่วนใหญ่แล้ว การตรวจเหล่านี้จะใช้ตัวอย่างเลือด ในกรณีพิเศษ อาจมีการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่ออื่นๆ เช่น ชิ้นส่วนเล็กๆ ของผิวหนัง (การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง) ด้วย

การทดสอบเพิ่มเติม

การตรวจอื่นๆ ที่ลูกของคุณอาจต้องเข้ารับการตรวจ:

• การตรวจสุขภาพฟัน
• การส่องกล้องตรวจภายใน (การตรวจอวัยวะภายในโดยใช้ท่อที่มีกล้อง)
• การตรวจตา
• การทดสอบทางผิวหนัง
• การตรวจไขกระดูก
• การตรวจวินิจฉัยด้วยภาพเพื่อตรวจสอบส่วนต่างๆ ของร่างกาย (เช่น สมอง หัวใจ ปอด ตับ กระดูก)
• การทดสอบการทำงานของปอด
• การทดสอบการทำงานของระบบภูมิคุ้มกัน
• การทดสอบทางประสาทจิตวิทยา

โรค Dyskeratosis congenita รักษาอย่างไร?

แพทย์จะวางแผนการรักษาตามความต้องการของเด็กแต่ละคน ไม่มีแผนการรักษาแบบใดแบบหนึ่งที่ใช้ได้กับเด็กทุกคน เนื่องจากภาวะนี้ส่งผลกระทบต่อเด็กแต่ละคนแตกต่างกัน

การรักษาบางส่วนที่มีให้เลือก ได้แก่:

• การให้เลือด: เพื่อให้เม็ดเลือดแดงและเกล็ดเลือดที่แข็งแรงแก่ร่างกาย
• การบำบัดด้วยแอนโดรเจน: อาจช่วยรักษาระดับเม็ดเลือดให้มีสุขภาพดี และอาจทำให้เทโลเมียร์ยาวขึ้นชั่วคราว
• การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์: ภาวะไขกระดูกล้มเหลว กลุ่มอาการไขกระดูกผิดปกติ (MDS) หรือมะเร็งเม็ดเลือดขาวสามารถรักษาให้หายได้ อย่างไรก็ตาม การรักษาวิธีนี้จะทำเฉพาะในบางกรณีเท่านั้น เมื่อประโยชน์ outweighs ความเสี่ยง

ทีมแพทย์ของบุตรหลานของคุณจะพูดคุยกับคุณเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาที่มีอยู่ การรักษาในปัจจุบันไม่สามารถรักษาโรคดิสเคอราโทซิส คอนเจนิตาให้หายขาดหรือเปลี่ยนแปลงความยาวของเทโลเมียร์ได้อย่างถาวร แต่การรักษาจะมุ่งเน้นไปที่การควบคุมอาการหรือภาวะแทรกซ้อนเฉพาะของโรค นักวิจัยกำลังทำงานอย่างหนักเพื่อค้นหาวิธีการรักษาใหม่ๆ ที่สามารถช่วยเหลือเด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคนี้ได้

ลูกของฉันจะได้รับการดูแลจากแพทย์ประเภทไหน?

การรักษาจะได้รับการวางแผนโดยทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา บุตรของคุณอาจมี "สถานพยาบาลประจำ" หรือแพทย์ประจำตัวที่ทำงานร่วมกับคุณอย่างใกล้ชิดและประสานงานกับแพทย์ท่านอื่นๆ

ทีมดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณอาจประกอบด้วยกุมารแพทย์ทั่วไป รวมถึงกุมารแพทย์เฉพาะทาง เช่น:

• ทันตแพทย์
• แพทย์ผิวหนัง
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อ
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินอาหาร
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยา/มะเร็งวิทยา
• นักภูมิคุ้มกันวิทยา
• แพทย์ระบบประสาท
• จักษุแพทย์
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหู คอ จมูก (โสตศัลยแพทย์)
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านปอด
• นักพันธุศาสตร์

ถ้าลูกของฉันเป็นโรคดิสเคอราโทซิส คอนเจนิตา ฉันควรคาดหวังอะไรบ้าง?

เป็นการยากที่จะบอกได้อย่างแน่ชัดว่าอนาคตของลูกคุณจะเป็นอย่างไร หรืออะไรจะเกิดขึ้นในอนาคต โรคดิสเคอราโทซิส คอนเจนิตา อาจจำกัดอายุขัยของเด็กได้ แต่ก็ยากที่จะบอกได้ว่ามากน้อยแค่ไหน

ยังมีหลายสิ่งที่ไม่แน่ชัดเกี่ยวกับโรคดิสเคอราโทซิส คอนเจนิตา ทีมแพทย์ของบุตรหลานของคุณจะให้ข้อมูลแก่คุณมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ และจะอธิบายว่าบุตรหลานของคุณจะต้องเข้ารับการตรวจและพบแพทย์บ่อยแค่ไหน

สาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วยโรคดิสเคอราโตซิส คอนเจนิตา คืออะไร?

สาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วยโรคดิสเคอราโทซิส คอนเจนิตา คือ ภาวะไขกระดูกล้มเหลว ซึ่งก่อให้เกิดการติดเชื้อรุนแรงและเลือดออกเนื่องจากขาดเซลล์เม็ดเลือดที่แข็งแรง

สาเหตุการเสียชีวิตอื่นๆ ที่พบบ่อย ได้แก่ โรคปอดและโรคมะเร็ง

โรคดิสเคอราโตซิสแต่กำเนิดสามารถป้องกันได้หรือไม่?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันภาวะทางพันธุกรรมนี้ หากคุณหรือคนในครอบครัวของคุณเป็นโรคดิสเคอราโทซิส คอนเจนิตา ควรปรึกษา ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม พวกเขาสามารถช่วยให้คุณเข้าใจโอกาสที่บุตรหลานของคุณจะได้รับโรคนี้ทางพันธุกรรมได้

ฉันจะทำอย่างไรเพื่อดูแลลูกของฉันได้บ้าง?

การทราบว่าลูกของคุณเป็นโรคดิสเคอราโทซิส คอนเจนิตา อาจเป็นเรื่องที่น่าตกใจ อย่างไรก็ตาม มีหลายสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อดูแลสุขภาพของลูกและลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน

ผู้ที่เป็นโรคดิสเคอราโทซิส คอนเจนิตา มีความเสี่ยงสูงต่อโรคมะเร็งบางชนิดและโรคปอด ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น การสัมผัสแสงแดดและการสูบบุหรี่ จะเพิ่มความเสี่ยงนี้ คุณสามารถช่วยบุตรหลานของคุณได้โดยการสนับสนุนให้พวกเขา:

• ควรใช้ ครีมกันแดดและสวมอุปกรณ์ป้องกัน (เช่น หมวกและเสื้อแขนยาว) เมื่อออกไปทำกิจกรรมกลางแจ้ง
• ลดระยะเวลาที่อยู่กลางแดดโดยตรงให้น้อยที่สุด
• งดใช้ผลิตภัณฑ์ยาสูบทุกชนิดโดยสิ้นเชิง
• ลดปริมาณการดื่มแอลกอฮอล์ หรือหยุดดื่มไปเลย

ทีมแพทย์ของบุตรหลานของคุณจะให้คำแนะนำตามความต้องการของบุตรหลานของคุณ พวกเขาอาจแนะนำให้เข้ารับการปรึกษาหรือเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุน ตัวอย่างเช่น มีองค์กรมากมายที่ช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายาก Team Telomere เป็นกลุ่มสำหรับผู้ที่เป็นโรค dyskeratosis congenita และความผิดปกติทางชีววิทยาของเทโลเมียร์อื่นๆ

ฉันควรพาลูกไปพบแพทย์เมื่อไร?

ลูกของคุณจะต้องพบแพทย์หลายครั้ง ทีมแพทย์จะแจ้งให้คุณทราบอย่างชัดเจนว่าควรพบแพทย์คนใดบ้างและบ่อยแค่ไหน

การไปพบแพทย์นั้นสำคัญมาก เพราะช่วยให้แพทย์สามารถติดตามอาการของบุตรหลานของคุณและปรับการรักษาได้ตามความจำเป็น ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างของโรคดิสเคอราโตซิส คอนเจนิตา อาจไม่สามารถมองเห็นได้ที่บ้านเสมอไป เช่น ภาวะกระดูกบาง และสัญญาณเริ่มต้นของโรคมะเร็ง ซึ่งสามารถตรวจพบได้จากการตรวจเท่านั้น

แพทย์อาจสอนวิธีการตรวจร่างกายด้วยตนเองที่บ้านสำหรับโรคต่างๆ เช่น มะเร็งผิวหนังและมะเร็งในช่องปาก การตรวจเหล่านี้ไม่สามารถทดแทนการไปพบแพทย์ได้ แต่เป็นวิธีสำคัญในการสังเกตอาการบางอย่างตั้งแต่เนิ่นๆ และช่วยให้บุตรหลานของคุณได้รับการรักษาอย่างรวดเร็ว

ฉันควรสอบถามอะไรบ้างจากทีมแพทย์ที่ดูแลลูกของฉัน?

หลังจากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคดิสเคอราโทซิส คอนเจนิตา คำถามเหล่านี้อาจช่วยให้คุณเรียนรู้เพิ่มเติมได้:

• ลูกของฉันมีอาการอะไรบ้าง?
• ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นมีอะไรบ้าง?
• คุณแนะนำการรักษาแบบใดบ้าง?
• การรักษาเหล่านี้มีประโยชน์และมีความเสี่ยงอย่างไรบ้าง?
• คุณพอจะแนะนำกลุ่มสนับสนุนหรือแหล่งข้อมูลอื่นๆ ได้ไหม?
• ฉันจะอธิบายสถานการณ์นี้ให้ลูกฟังอย่างไรดี?
• การตรวจทางพันธุกรรมเหมาะสมสำหรับฉันหรือสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ หรือไม่?

การถามคำถามเหล่านี้กับเด็กโตและเด็กเล็กอาจเป็นประโยชน์:

• ฉันจะช่วยให้ลูกรับผิดชอบต่อการดูแลสุขภาพของตนเองในแบบที่เหมาะสมกับวัยได้อย่างไร?
• เราควรเตรียมการอย่างไรและเมื่อใดจึงจะสามารถส่งต่อการดูแลลูกจากกุมารแพทย์ไปเป็นแพทย์เฉพาะทางด้านผู้ใหญ่ได้?

มาเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเทโลเมียร์กันเถอะ

โอเค เราได้พูดถึงเทโลเมียร์ไปบ้างแล้ว เทโลเมียร์คือลำดับดีเอ็นเอที่ซ้ำกันอยู่ตรงปลายโครโมโซมแต่ละคู่ของลูกคุณ ยีนแต่ละตัวของลูกคุณตั้งอยู่ระหว่างเทโลเมียร์ทั้งสองนี้ แพทย์เปรียบเทโลเมียร์เหมือนกับฝาพลาสติกที่ปลายเชือกรองเท้า เช่นเดียวกับที่ฝาพลาสติกเหล่านั้นช่วยป้องกันไม่ให้เชือกรองเท้าขาด เทโลเมียร์ก็ทำหน้าที่ปกป้องยีนของลูกคุณเช่นกัน

โครโมโซมพบได้ในเกือบทุกเซลล์ในร่างกายของเด็ก เซลล์เหล่านั้นกำลังแบ่งตัวอย่างต่อเนื่อง ซึ่งเป็นสิ่งที่ทำให้อวัยวะและเนื้อเยื่อของเด็กทำงานได้อย่างถูกต้อง

ทุกครั้งที่เซลล์แบ่งตัว มันจะสร้างสำเนาของโครโมโซม และทุกครั้งที่เกิดกระบวนการนี้ เทโลเมียร์บนโครโมโซมจะสั้นลงเล็กน้อย ซึ่งเป็นเรื่องปกติ เอนไซม์ที่เรียกว่า เทโลเมอเรส จะเข้ามาซ่อมแซมเทโลเมียร์ให้มีความยาวที่เหมาะสม เพื่อให้เซลล์สามารถแบ่งตัวต่อไปได้ หากเทโลเมียร์สั้นเกินไป เซลล์จะหยุดแบ่งตัว

ในโรคดิสเคอราโทซิส คอนเจ นิตา การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้เทโลเมียร์สั้นลงผิดปกติ ซึ่งอาจเกิดขึ้นได้หลายวิธี ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอาจรบกวนการสร้างเอนไซม์เทโลเมอเรส หรือเอนไซม์เทโลเมอเรสอาจไม่สามารถไปถึงเทโลเมียร์ได้ ดังนั้น เทโลเมียร์ของลูกคุณจึงสั้นลงและไม่สามารถงอกใหม่ได้อีกเลย

เมื่อเทโลเมียร์ในเซลล์สั้นเกินไป เซลล์นั้นจะหยุดการแบ่งตัว เมื่อเซลล์หยุดแบ่งตัวมากขึ้นเรื่อยๆ อวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ ในร่างกายของเด็กก็จะสูญเสียสิ่งที่จำเป็นต่อการทำงานอย่างเหมาะสม นี่คือสาเหตุที่เทโลเมียร์สั้นทำให้เกิดอาการและภาวะแทรกซ้อนของโรคดิสเคอราโทซิส คอนเจนิตา

อาการนี้เหมือนกับโรคซินเซอร์-โคล-เองแมนหรือไม่?

ใช่แล้ว กลุ่มอาการซินเซอร์-โคล-เองแมน และภาวะดิสเคอราโทซิส คอนเจนิตา เป็นชื่อเรียกเดียวกันของโรคนี้ นักวิจัยที่ค้นพบโรคนี้ในปี 1906 ตั้งชื่อว่ากลุ่มอาการซินเซอร์-โคล-เองแมน แต่ในปัจจุบัน คนส่วนใหญ่เรียกกันว่าภาวะดิสเคอราโทซิส คอนเจนิตา

สุดท้ายนี้ สิ่งที่ควรจำไว้ (ข้อคิดสำคัญ)

ความรู้คือพลัง แต่บางครั้ง แม้จะมีความรู้มากมายในโลก คุณก็ยังอาจรู้สึกหมดหนทางได้ เมื่อคุณรู้ว่าลูกของคุณเป็นโรคดิสเคอราโทซิส คอนเจนิตา คุณก็จะมีคำถามมากมาย และอาจเป็นเช่นเดียวกันแม้ว่าคุณจะเป็นโรคนี้เองก็ตาม เพราะโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางครอบครัวไม่ได้ส่งผลกระทบต่อทุกคนในแบบเดียวกัน

แพทย์ประจำตัวของบุตรหลานของคุณสามารถช่วยให้คุณเข้าใจอาการและความต้องการของบุตรหลานได้ พวกเขาเป็นแหล่งข้อมูลที่ดีที่สุดเกี่ยวกับผลกระทบของโรคต่อร่างกายของบุตรหลานของคุณ นอกจากนี้ โปรดจำไว้ว่ายังมีชุมชนของผู้ป่วยโรคหายากอีกมากมายที่พร้อมให้การสนับสนุนคุณ พวกเขาสามารถให้คำแนะนำจากประสบการณ์ของพวกเขาได้ และพวกเขายังให้ความสำคัญกับสิ่งที่คุณพูด การรู้ว่าคุณไม่ได้อยู่คนเดียวจะช่วยให้คุณก้าวต่อไปได้

โรค ดิสเคอราโทซิส คอนเจนิตา, โรคทางพันธุกรรม, เทโลเมียร์, ไขกระดูก, อาการทางผิวหนัง, การเปลี่ยนแปลงของเล็บ, ความเสี่ยงต่อมะเร็ง